46，XX／46，XX，11q──伴原发性闭经1例

４６，ＸＸ／４６，ＸＸ，１１ｑ──伴原发性闭经１例齐齐哈尔医学院生物遗传室（１６１０４１）郑立红，王玉，杨秀珍齐齐哈尔医学院附属一院郑继红病例报告患者，女，１９岁，未婚。因原发性闭经就诊。患者系第一胎，足月顺产，出生体重２５００ｇ，智力轻度低下。父母...     

46，XX，t（9；17）平衡易位1例

４６，ＸＸ，ｔ（９；１７）平衡易位１例山东省聊城地区人民医院妇产科（２５２０００）王凤菊，孔爱荣病例报告患者，女，２０岁，身体健康，结婚一年，因“不孕”就诊。自述１６岁始来月经，１６　３－５／２８－３０天。婚后曾有两次月经周期为４０余天，且量较多，伴...     

46，XX，t（3；14）平衡易位致习惯性流产1例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１４）平衡易位致习惯性流产１例山西省大同市第三人民医院遗传室（０３７００８）卜春明病例报告患者，女，３２岁。因连续自然流产４次来本院就诊，每次均孕６０＋～９０＋天时有阴道出血，色鲜红。２次Ｂ型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行...     

46，XX，t（3；6；5）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→...     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...     

46，XX，t（1；17）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１...     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

一个45，X／46，XY／47，XYY嵌合体

一个４５，Ｘ／４６，ＸＹ／４７，ＸＹＹ嵌合体孙艳阳，宋岩，孙玉珍，刘权章，史艳华患者社会性别女，１８岁。因原发闭经就诊。第３胎，出生时父３４岁，母２８岁，其二兄发育正常。查体：女性表型，身高１．４１ｍ，智力正常，后发际低。轻度肘外翻，无喉结。双侧乳房...     

46，XX，inv ins（5，8）一例

４６，ＸＸ，ｉｎｖｉｎｓ（５，８）一例王文强，霍满鹏患者女，２６岁。因人工流产１次，足月分娩一先天性脑积水伴先天性心脏病患儿（存活４天），于１９９４年２月２８Ｒ就诊。夫妇表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，制...     

一例45，X／46，Xr（Y）嵌合型Turner综合征

一例４５，Ｘ／４６，Ｘｒ（Ｙ）嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征闫文义，叶丽珍，马绍武，李淑华，高春生，程在玉患者２４岁，社会性别女，第１胎，顺产，智力正常，父母非近亲结婚，无家族遗传病史。自４岁起开始生长发育迟缓。体检：身高１４６ｃｍ，体重３８ｋｇ。后发际低...     

45，X，t（20；22）／46，X，i（Xq），t（20；22）一例

４５，Ｘ，ｔ（２０；２２）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｔ（２０；２２）一例刘秀兰，王敬先，管立学患者女，２０岁，因身材矮小，无月经来潮就诊。查体：身高１３６ｃｍ，体重４３ｋｇ，智力差，后发际低，有蹼颈，鼻梁凹陷，腭呈高拱状，盾状胸，时外翻，第二性征不发育...     

45，X／46，X，psu dic（X）（q27）伴原发性闭经一例

４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｐｓｕｄｉｃ（Ｘ）（ｑ２７）伴原发性闭经一例施丽华，张宝珍患者女，２０岁。未婚，农民，因原发性闭经而就诊。体检：身高１４２ｃｍ，坐高８０ｃｍ，胸围８０ｃｍ，体重４２ｋｇ。眼距宽，右眼斜视。无喉结，无颈蹼，后发际低。心、肺正常。乳房...     

46，XX，t（8；11）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（８；１１）伴流产一例张宝珍，李华良，余红江患者女，２８岁，汉族。结婚后妊娠２次，均在５０天内以不明原因流产。丈夫３０岁，非近亲婚配，孕期未接触过毒物和其它有害因素，否认有流产家族史。夫妇表型智力正常。患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，...     

46，XX，t(1；17)伴性别发育畸形一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴性别发育畸形一例张立李建平朱霖患者男，２岁，阴蒂肥大，尿道下裂，未见阴道开口，腹股沟未触及睾丸，外阴部有时可触及到０．５ｃｍ×１ｃｍ大小的块物。母亲因贫血怀孕时常服中药（药名不详），父母表型正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查...     

一例46，XX，t（2;10）（q23;q22），t（4;12）（q35;q2103）

一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（...     

46，XX，t（1；4）（p36；q12）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｐ３６；ｑ１２）伴习惯性流产一例张新荣，王绍瑜，王义平，郭玉兰患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕４胎，均于２～４月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查，丈夫核型正常。患者为４６，...     

46，XX，t（6；12）伴继发闭经一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１２）伴继发闭经一例高淑英，王素桂先证者女，２８岁。因结婚４年不孕及继发闭经就诊。患者系第１胎足月顺产，１８岁月经初潮，开始每２～３个月来潮１次，继后闭经２年，在当地医院用黄体酮治疗，时有少量月经来潮，停药后又闭经。体检：身体、智...     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

46，XX，t（3；6）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６）伴习惯性流产一例周容，孙秀芳患者女，２７岁，因连续自然流产３次来本室进行染色体检查。患者每次孕６０天左右时即有阴道流血，均经Ｂ超证实为胚胎停止发育后行人工流产。患者孕期无疾病史，无毒物接触史。夫妇非近亲婚配。丈夫染色体核型为４...     

46，XX，t（6；11）伴胚胎停止发育一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１１）伴胚胎停止发育一例施丽华患者女，２３岁，因２年内妊娠２次均于孕６０天左右阴道出血，Ｂ超示胚胎停止发育就诊。患者表型、智力正常，妇科检查无异常。２次孕期均有感冒及服药，药名不详。丈夫２５岁，体健。夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查...