苏州地区132例染色体异常分析

苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查,查出异常核型１３２ 例,异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ;单纯数目异常８５ 例占６４．３９％ 、结构异常３０ 例占２２ ．７３ ％ 、嵌合型６ 例占４．５５％ 、性别倒错１１ 例占８．３３％ 。按疾病分类：克氏综合征５１ 例（ 标准型５１ 例） ;唐氏综合征２４ 例（标准型２１ 例,嵌合型２ 例,易位型１ 例）;吐纳氏综合征１４ 例（ 标准型７ 例,嵌合型３ 例,Ｘ 畸变４ 例;染色体易位１４ 例（ 平衡易位７ 例,罗伯逊易位６ 例）;４６,ＸＹ女性７ 例,４６,ＸＸ 男性４ 例;１８ 三体３ 例;臂间倒位３ 例;４６ ,ＸＸ（Ｙ） ,１０ｐ ＋ ３例;４７ ,ＸＸＸ２ 例;４６,ＸＹ,２２Ｓ＋ ２ 例;４７,ＸＸ（Ｙ）＋ ｍａｒ２ 例;４６,ＸＹ,１４ｐ ＋１ 例;４６ ,ＸＹｑ－１ 例;４６ ,ＸＸｄｅｌ（４）１ 例。     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

性染色体异常患者的性别决定基因检测

Ｙ染色体性别决定基因是睾丸决定因了的重要候选成分，位于Ｙ染色体的短臂上，应用ＰＣＲ方法可以检测该基因的存在与否，本室应用性别决定Ｙ染色体基因的特异引物检测了７例性染色体异常患者，其中二便４７，ＸＸＹ男性和一例４７，ＸＹＹ男性的性别２决定Ｙ染色体基因均阳性，二例４６，ＸＸ男性中，一例阳性，另一例阴性，一例４６，ＸＹ女性示检出性别决定Ｙ染色体基因，另有一例Ｙ染色体异全的患者未见Ｙ染色体性别决定基因的丢     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因

采用多重聚合酶链反应技术（ＭＰＣＲ）对５例４６，ＸＸ男性和２例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因筛查。结果显示，４例典型的４６，ＸＸ男性均具有ＳＲＹ基因，但无Ｙｑ重复ＤＮＡ序列，表明其性别反转与ＳＲＹ或ＳＲＹ所在的ＤＮＡ片段密切相关。此外，在１例伴有尿道下裂的４６，ＸＸ男性和２例４６，ＸＸ畸形中，均未发现有可检测的ＳＲＹ序列存在，说明这些病例具有不同的发病机制，很可能与Ｘ或常染色体上的性别决…     

Y染色体与月经异常

３０例月经异常、表型女性的患者,染色体组型组型检查存在Ｙ染色体。２５例４６,ＸＹ组型患者中,２４例原发性闭经,１例继发性闭经。表现为睾丸女性化综合征者１６例;单纯性ＸＹ性腺发育不全７例;卵巢早衰１例;混合性性腺发育不全育不全。两例组型为４５,Ｘ／４６,ＸＹ者,表现似Ｔｕｍｅｒ综合征。３例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ者中,１例真两性畸形,其余２例表现为性腺发育不全。本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

SRY基因诊断在临床中的应用

本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术,对１０例染色体核型为４６,ＸＹ和１例为４６,ＸＸ／４６,ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果９例４６,ＸＹ和１例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在,１例４６,ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明,采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

115例出生缺陷细胞遗传学分析

对１１５例出生缺陷患者进行细胞遗传学检查，发现染色体异常的２５例，其中常染色体异常１６全，占６４％，１５例为数目异常，１例为结构异常；性染色体异常９例，３６％，７例为数目异常，１例为４６，ＸＸ男性，１例为４６，ＸＹ女性，染色体异常检出率为２１．７％。可在出生缺陷的发生中染色体异常不可忽视。     

含Y染色体女性的性分化异常

正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与处理。１临床资料例１社会性别女，１８岁。原发闭经，阴蒂增大半年。核型４６，ＸＹ（图１）。身高１４７ｃｍ，体重３...     

染色体平衡易位两例

例１　女,２４岁。结婚２年流产２次,均于孕４０～５０天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;１７）（ｑ２１;ｑ１３）。丈夫核型为４６,ＸＹ。否认有类似家族史。例２　男,２８岁。已婚３年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＹ,ｔ（５;１７）（ｐ１５;ｑ２１）。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论　流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成１８种配子,与正常配子结合,仅１种为正常…     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

3例平衡易位携得所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了３例习惯性流产患者的异常染色体核型,１例,４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ;１４ｑ）、１例,４６,ＸＸ,６（１６;１７）;１例４６,ＸＹ,ｔＺ（１４;２０）,并对其发生机理和遗传效应进行了分析。     

8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究

为探讨Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和直接测序技术，对８名４６，ＸＸ男性和１６名４６，ＸＹ女性患者进一步作了ＳＲＹ序列的分析研究。结果发现：２例４６，ＸＸ男性的ＤＮＡＰＣＲ扩增出现特异的ＳＲＹ序列扩增片段；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ核心序列ｃｏｄｏｎ１１３出现Ａ→Ｔ的新生突变；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ编码序列上游ＡＡＣＡＡＧ区（转录因子结合位点）处碱基Ｇ→Ａ突变。上述研究结果提示：ＳＲＹ基因是性发育的重要遗传学基础，并为进一步揭示ＳＲＹ基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。     

46,XY,t(5;21)及46,XX,t(1;10)二例

４６，ＸＹ，ｔ（５；２１）及４６，ＸＸ，ｔ（１；１０）二例段玲马明生胡泊例１男，３１岁，汉族，结婚７年。因婚后妻分娩新生儿畸形死亡两次，来院就诊。夫妇表型，智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史，患者外生殖器发育良好，精液检查Ⅱ级，其妻染色体核...     

染色体异常核型六例

染色体异常核型六例石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华例１女，３５岁。婚后１０年不孕；患者表型及智力正常，１６岁月经初潮，周期２～３月一次，妇科检查子宫稍小，余未见异常。染色体检查经Ｇ、Ｃ、Ｎ带证实其核型为４７，ＸＸ，＋ｄｓ／４７，ＸＸ，ｔ（７；１４）（７...     

46，XX，t（1；17）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１...