进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展

进行性腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病，ＣＭＴ），亦称为遗传性运动感觉神经病（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｏｔｏｒａｎｄｓｅｎ－ｓｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＨＭＳＮ），是神经系统常见的遗传性疾病之一，国外文献报道其发病率在１／２５０...     

神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

目的：探讨神经丝轻链基因（neurofilament-light gene,NF-L）在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）中的突变特点。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法，对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF－L基因的突变分析。结果：32例先证者中只有1例患者出现异常条带，经DNA测序证实该患者在NF－L基因的外显子3发生了1329C→T碱基改变，由于编码的氨基酸未改变，均为酪氨酸（Tyr），为一种同义突变。结论：NF－L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。     

腓骨肌萎缩症患者神经电生理检测特征性分析

目的：探讨腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）患者的神经电生理改变特点;方法：应用肌电诱发电位仪对6例腓骨肌萎缩症患者进行电生理检测,对检查结果进行回顾性总结和分析.结果：6例患者运动或感觉神经传导速度均存在不同程度的减慢、消失或波幅降低,且下肢重于上肢;6例患者被检肌肉均呈现不同程度神经源性损害.结论：CMT的神经电生理特点是神经源性损害,神经电生理检查是发现和诊断CMT的可靠方法.     

中国人中发现一例Charcot—Marie—Tooth病连接蛋白32基？…

目的 了解中国人进行性腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ ｄｉｓｅａｓｅ，ＣＭＴ）连接蛋白３２（ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２，Ｃｘ３２）基因外显子２的突变情况。方法 对６例无亲缘关系的，无重复的ＣＭＴ１患者和１０例无亲缘关系的ＣＭＴ２患者进行ＳＳＣＰ分析，对有异常者进行测序，根据突变点序列设计合适的内切酶，对５０名正常对照进行酶切分析。结果 在１例ＣＭＴ１患者发生了Ｇｌｙ２１Ａｓｐ（６２     

巨噬细胞源性神经营养因子的初步分离

本文制备了巨噬细胞条件培养基（ＭφＣＭ），并应用快速自动比色微量分析法检测ＭφＣＭ对体外培养的生后７ｄＳＤ大鼠小脑皮质神经元的作用。结果表明，分子量大于１０ｋＤ的ＭφＣＭ对神经元（细胞密度１×１０６／ｍｌ）的作用，与对照组比较有明显的神经营养活性（Ｆ＜０．０５）；用盖玻片培养法表明，该组份有促进神经元突起生长的作用。ＭφＣＭ经ＳｅｐｈａｃｒｙｌＳ－１００－ＨＲ凝胶层析和生物活性鉴定，获得了具有神经营养活性的第二峰洗脱液。此洗脱液经ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，证明ＭφＣＭ中神经营养活性成份的蛋白质其分子量为３１ｋＤ－６８ｋＤ之间。     

胸腺的神经支配

胸腺的神经支配支晔，李淑芬（华北煤炭医学院，解剖学教研室，唐山０６３０００）神经免疫调节（Ｎｅｕｒｏ－ｉｍｍｕｎｏ－ｍｏｄｕｌａｔｉｏｎＮＩＭ）是近年来神经科学中出现的一个较新的概念。它协调神经系统、内分泌系统和免疫系统的相互作用，构成机体的整合系统...     

精神分裂症患者的脑功能显像与神经心理测验的相关研究

本研究应用单光子发射断层摄影术（ＳＰＥＣＴ）、ＨＲ成套神经心理测验（成人）修订本［ＨＲＢ（Ａ）－ＲＣ］和修订韦氏记忆测验（ＷＭＳ－ＲＣ）对３２例住院精神分裂症患者的脑功能改变及脑功能显像与神经心理测验之关系进行探讨。结果显示，精神分裂症患者存在额叶、颞叶和基底节的脑血灌流量降低，同时表现程度不同的神经心理功能损害，此改变在阴性症状和阳性症状的病人间无差异。脑血灌流量降低与损伤指数（ＤＱ）和记忆商数（ＭＱ）未见明显关系。相关分析表明，ＤＱ与ＴＥＳＳ评分呈显著正相关（ｒ＝０．３６，Ｐ＜０．０５）；ＭＱ与住院次数（ｒ＝－０．４２，Ｐ＜０．０５）、ＢＰＲＳ评分（ｒ＝－０．５６，Ｐ＜０．０１）、ＳＡＰＳ评分（ｒ＝－０．３９，Ｐ＜０．０５）和ＳＡＮ评分（ｒ＝－０．３７，Ｐ＜０．０５）呈显著负相关，与ＧＡＳ评分（ｒ＝０．５３，Ｐ＜０．０１）呈显著正相关     

脊髓诱发电位在糖尿病神经病变早期诊断中的价值

在８０例Ⅱ型糖尿病患者，观察了正中神经和胫后神经刺激引起的脊髓诱发电位（ＳＣＥＰ）。结果表明，糖尿病患者ＳＣＥＰ的Ｎ＿（１３）、Ｎ＿（２０）潜伏期均比正常人明显延长（ｐ＜０．００１），并可发现无神经病变征象的亚临床型神经损害；同时，Ｎ＿（１３）、Ｎ＿（２０）潜伏期与病人的病程、病情及神经病变征象呈正相关（ｒ＝０，２５－０．５８，ｐ＜０．０５－０．０００１）．而与空腹血糖水平无关（ｒ＝０．０５－０．１１，ｐ＞０．０５）。提示ＳＣＥＰ检查有助于糖尿病神经病变的早期诊断和疗效观察。     

重复电刺激检查在神经肌肉接头病变诊断中的临床应用研究

目的：研究神经重复电刺激检查对神经肌肉接头病变的诊断价值。方法：用Ｎｅｕｒｏｍａｔｉｃ型２０００Ｃ及Ｋｅｙｐｏｉｎｔ型肌电图／诱发电位仪，检查９３例神经科肌无力患者１８８条神经的重复电刺激，按临床诊断分为重症肌无力（ＭＧ）组（ｎ＝５９）和非重症肌无力（ｎＭＧ）组（ｎ＝３４）。结果：ＭＧ组神经重复电刺激诱发的波幅衰减阳性率（６４％）显著高于ｎＭＧ组（８８％）（Ｐ＜０００５）。９７５％的ＭＧ患者在低频刺激时即可获得阳性结果，波幅衰减最大的刺激频率为５Ｈｚ而非３Ｈｚ。测量波面积对ＭＧ的诊断价值优于测定波幅。结论：神经重复电刺激检查在神经肌肉接头病变的诊断中具有重要价值     

人胚胎期小肠六种肽能神经发生的研究

采用免疫组织化学ＰＡＰ法，对５３例不同胎龄的人胚胎小肠的亮氨酸脑啡肽（Ｌ－Ｅｎｋ）、Ｐ物质（ＳＰ）、神经肽Ｙ（ＮＰＹ）、降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）、血管活性肠肽（ＶＩＰ）和甘丙素（ＧＡＬ）等６种肽能神经的发生发育过程进行观察，并与ＡＣｈ能神经和膀胱的肽能神经的发生做了对比研究。结果表明，人胚胎小肠神经中ＡＣｈ能神经发生早于肽能神经；同一个体不同器官肽能神经并非同时发生。本文观察到的小肠肽能神经的     

腓骨肌萎缩症的临床及神经电生理特点分析

目的:探讨腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的临床及神经电生理特点。方法:应用肌电图仪检测和分析28例CMT患者的电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)。结果:主要症状有弓形足、垂足、鹤腿和腱反射消失;21例患者EMG出现纤颤电位、正锐波,25例患者运动单位电位(MUP)时限延长。14例患者下肢SCV未引出,12例患者下肢MCV未引出,正中神经SCV有6例未引出,而对应的MCV只有2例未引出。结论:该组CMT患者电生理特点为EMG呈神经原性损害。下肢神经病变重于上肢。感觉、运动神经均受累,感觉神经病变重于运动神经。神经电生理检查是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法。     

大鼠神经垂体内后叶加压素神经分泌末梢的GABA能神经支配…

为了探讨神经垂体内后叶加压素释放的γ－氨基丁酸能神经调控，本研制用包埋前ＡＢＣ法结合免疫电镜双标技术，研究了大鼠神经垂体内ＶＰ能神经和ＧＡＢＡ能神经的超微结构分布及其相互联系，先用ＤＡＢ法显示ＧＡＢＡ免疫反应，然后用钼酸铵－ＴＭＢ法显示ＶＰ免疫反应，再用ＤＡＢ－氯化钴稳定后作免疫电镜包埋，电镜观察发现，在神经垂体内ＧＡＢＡ样免疫反应产物呈电子密度高的颗粒状沉淀，定位于神经末梢内的小清亮囊泡周围和线     

一家系遗传性运动感觉性神经病的神经电生理检查

本文报告１家３代遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）１２例患者及１例无症状者的脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）、体感诱发电位（ＭＥＰ）、磁刺激运动诱发电位（ＭＥＰ）、视觉诱发电位（ＶＥＰ）及肌电图（ＥＭＣ）和神经传导速度（ＮＣＶ），结果表明：ＢＡＥＰ、ＳＥＰ、ＭＥＰ、ＶＥＰ、ＥＭＧ和ＮＣＶ的异常率分别为９２％、９０％、９２％、７７％、９４％、９５％。     

原发性肺癌的神经风分泌分化及临床意义

选择３２例放疗、化疗后具有完整随访资料的肺癌患者，对其支气管镜活检标本应用，神经牧民性烯醇化酶（ＮＳＥ）、铬粒素Ａ（ＣＣＧＨ－Ａ）、癌胚抗原（ＣＥＡ）、角蛋白（Ｋ）进行免疫组化ＡＢＣ法染色。结果，小细胞肺癌（ＳＬＣ）ＮＳＥ和（或）ＣＧＨ－Ａ阳性率（６／１４）４４．４％。阳性者中位生存时间（２１月）长于阴性者（１２月）。非小细胞肺癌中（ＮＳＣＬＣ）中亦有２／１８例ＮＳＥ阳性，其生存时间短于阴性者中位     

蛇胸腺的神经内分泌细胞

为了进一步了解蛇胸腺实质组织的内分泌特性，用１６种激素和神经递质的抗血清对其进行组织化学观察。结果显示，蛇胸腺含有一些呈ＣＣＫ、ＣＲＦ、Ｅｎｄ、Ｇａｓ、Ｇｌｕ、ＧＲＰ、５－ＨＴ、Ｍｏｔ，Ｎｅｕ和ＳＳ免疫反应的细胞，其中以ＣＣＫ、ＣＲＦ，５－ＨＴ、Ｇａｓ、Ｍｏｔ和ＳＳ反应较强，ＣＣＫ，ＣＲＦ、５－ＴＨ和Ｇａｓ阳性细胞较多。这类细胞形态结构与胸腺上皮细胞明显不同，而与弥散神经内分泌细胞相似。这表明蛇胸     

一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法

一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...     

患消化性溃疡,慢性胃炎的飞行人员性格和某些神经内分泌测定

本文对３３例患消化性溃疡或／和慢性胃炎的飞行人员进行艾森克人格问卷（ＥＰＱ）测试，并测定其血浆β－内腓肽（β－ＥＰ）、强腓肽（ＤＹＮＡ）、ＡＣＴＨ、胃泌素（ＳＨＧ）、胃动素（ＭＴＬ）、ＣＡＭＰ、ＣＧＭＰ水平，同时和３１例健康飞行人员对照。经统计学处理后显示：Ｎ、Ｐ、Ｅ分与对照组无显著性差异，β－ＥＰ、ＡＣＴＨ、ＳＨＧ、ＣＡＭＰ呈上升趋势，临床治愈后均有下降，并趋于正常，与对照组比较和治疗前后比较均有显著性差异。     

高压氧治疗对老年脑梗塞患者神经心理障碍改善作用的 …

目的;探讨高压氧治疗对老年脑梗塞患者神经心理障碍的改善作用。方法：有杉Ｆｏｌｓｔｅｉｎ简易精神状态检查法（ＭＭＳＥ）,修订韦氏成人智力量表（ＷＡＩＳ－ＲＣ）和临床记忆量表,对一组老年脑梗塞患者用高压氧治疗前后进行测试。结果：研究表明：（１）老年脑梗塞患者神经心理障碍常规药物治疗效果差,高压氧治疗可使其智能成绩明显提高;（２）合并高血压（〉５年）,糖尿病,高脂血症,脑萎缩以及脑梗塞发病次数≥２次者,     

人胎脊髓内源性神经营养质的分离纯化

人胎脊髓存在神经营养物质，在以往的研究已发现它们对脊髓神经元的存活，生长及分化有营养作用。本文采用Ｓｕｐｅｒｄｅｘ－３０、反相Ｃ１８ＨＰＬＣ以及毛细管电泳对４月龄和８月龄人胎脊髓的神经营养进行了分离纯化了分离纯，活性检测采用体外培养脊髓神经元－ＭＴＴ方法。     

橙皮苷对STZ－糖尿病大鼠周围神经结构和功能的影响

本实验在链脲菌素（ｓｔｒｅｐｔｏｚｏｃｉｎ，ＳＴＺ）导致的糖尿病大鼠观察了橙皮苷（ＨＥ）对周围神经非酶糖基化作用、运动神经传导速度（ＭＮＣＶ）及其超微结构的影响，并与氨基胍（ＡＧ）进行比较。结果表明，ＨＥ与ＡＧ一样，均可明显降低神经组织中自发荧光的非酶糖基化终产物（ＡＧＥ＿ｓ）含量，并可改善ＭＮＣＶ，减轻神经脱髓鞘等病理改变。提示橙皮苷对ＳＴＺ－糖尿病大鼠神经病变有预防作用。