35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究

筛选１０２份人工流产的绒毛标本，分组进行短期培养及染色体脆性位点（ＦＳ）的研究，结果表明：Ｍ１９９加ＭＴＸ（２组）（终浓度为４×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）与单纯Ｍ１９９（１组）比较，染色体畸变率（ＣＡＲ）和脆性位点表达率（ＦＲ）差别均有显著意义（Ｐ＜０．０５）；Ｍ１９９加ＢｒｄＵ（终浓度为２×１０～（－４）ｍｏ１／Ｌ）（３组）与Ｍ１９９加ＭＴＸ比较ＦＲ差别有极显著意义（Ｐ＜０．０ｌ）；ＲＰＭＩ１６４０加ＭＴＸ（终浓度８×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）（４组）与２组比较中期分裂相数差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞染色体脆性位点,结果表明;智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０５）;轻度,中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ〉０．０５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础,而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。     

肺癌患者淋巴细胞染色体脆性位点表达的研究

作者检测了３０例肺癌患者和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率。结果显示：患者组自发和阿糖胞苷诱发的脆性位点表达率显著高于对照组。提示肺癌患者的染色体不稳定性高是其患癌易感性的重要遗传基础。本文还讨论了常见型脆性位点３ｐ１４的高表达率与肺癌的关系，以及肺癌患者的脆性位点与癌断点、癌基因、抗癌基因的相关性等问题。     

FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查

Ｘ染色体长臂末端罕见脆性位点Ａ与Ｅ与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆 性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查ＦＲＡＸＡ与ＦＲＡＸＥ位点的基因诊断法，本文采用毛细管ＰＣＲ－序列胶银染显示法对正常人，脆性Ｘ综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测，结果显示正常人群的Ｐ（ＣＧＧ）ｎ与Ｐ（ＧＣＣ）ｎ均呈多态分面     

染色体脆性位点的研究进展

１９６５年，Ｄｅｋａｂａｎ首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点［１］，但脆性位点一词直到１９７０年才提出，如今已有１１４种脆性位点被发现。在这些研究中，有两个重大发现起了促进作用，第一是在人类的Ｘ染色体上发现了一个脆性位点ｑ２７．３，它和Ｘ连锁的智力低下有关；第二是摸清了制备染色体标本过程中培养细胞的特殊条件，经过各种处理能得到不同的脆性位点。８０年代，有大量的关于脆性位点的文章出现，绝大多数…     

非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％）较正常对照组明显增高，主要的畸变有１ｐ－、６ｑ、７ｐ－、７ｑ－。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４．９％）明显高于正常对照组（３４．１％）（Ｐ〈０．０１）。患者染色体断裂点有７２％与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。     

X射线工作者外周血细胞DNA含量检测和染色体畸变分析

本文用流式细胞术对５６例Ｘ射线工作者的外周血细胞做了ＤＮＡ含量分析，并与染色体畸变结果进行了对比研究。结果表明，在５０例Ｘ射线工作者中有５例出现了ＤＮＡ倍体异常。流式细胞术分析的ＤＮＡ超二倍体者，在其染色体数目分析中，＞２ｎ细胞百分比与其呈一致性的变化。Ｘ射线工作者高二倍体细胞百分比（＞２Ｃ％）和Ｓ期细胞比例（ＳＰＦ）均明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）。Ｘ射线组染色体断裂率与＞２Ｃ％呈明显的正相关（ｒ＝０．８０）。     

t（4;5）易位一例

ｔ（４；５）易位一例赵清秀赵淑玲赵雪梅患儿女，６岁，身高１．２５ｍ，体重１９ｋｇ，表型正常，四肢匀称，活动自如，语言能力差，词语表达不清，其他检查未见异常。经我院儿科智能测试诊断“智力低下”。取患儿外周血培养，染色体核型分析Ｇ显带结果：４６，ＸＸ，ｔ...     

智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究

目的探讨智力低下（Mental Retardation,MR）儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增（Multiplex ligation—dependent Probe Amplificaton,MLPA）技术分析FMRl（Fragile X mental retardation gene1）基因的缺失与重复。结果266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMRl基因突变。结论MR患儿可与表型正常的父母有同-X染色体脆性位点,但FMRl基因突变是X脆性综合征（Fragile X syndrome,Fra X）临床表型的真正原因。     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

非特异型精神发育迟滞患者的染色体脆性位点研究

为了解精神发育迟滞患者染色体的稳定性及与临床的关系,采用低叶酸TC199培养诱导法,对300名非特异型精神发育迟滞患者作染色体脆性位点表达检测和断裂点细胞频率统计。结果普通型脆性位点表达23例(7.7%),遗传型脆性位点表达31例(10.3%),染色体断裂或裂隙的细胞频率10.8%,与正常对照组相比较,差异均有显著性,本文认为这类患者较高的脆性位点阳性表率和断裂点细胞频率,是其染色体不稳定性的表现之一。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

延安地区智障儿的染色体与微核检查分析

目的分析智力障碍与个体染色体异常及细胞微核发生的关系。方法应用细胞遗传学方法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞染色体标本,检测核型和微核率。结果 36例智障儿中,共检出11例染色体异常核型,检出率为30.56%;其微核发生率为13.89%,正常对照组为2.93%,差异均具有显著性（P〈0.01）。结论儿童智力障碍的方式可能与染色体的异常和微核的发生有关。     

巨细胞病毒感染对染色体畸变率的影响

用ＣＭＶ包涵体法确定个体ＣＭＶ感染，分别在人类生命期的三个不同阶段设ＣＭＶ感染阳性和阴性比较组。胚胎期以胚胎绒毛组织滋养层细胞染色体为观察指标，新生儿期和成年人期以外周血淋巴细胞染色体为观察指标，发现胚胎绒毛组织染色体ＣＡ率在ＣＭＶ感染阳性组显著高于阴性组（Ｐ＜０．０１）。而在新生儿期和成年人期的外周血染色体ＣＡ率检测中，ＣＭＶ阳性组和阴性组比较未发现显著差异。     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

含人脆性X染色体的杂交细胞系的建立与分析

建立了含人脆性Ｘ染色体的人－（中国）仓鼠染交细胞系，用细胞遗传学的Ｇ６ＰＤ同功酶电泳等方法进行了鉴定。克隆的４个杂交细胞系用３种诱导方法对其Ｆｒａ（Ｘ）的表达进行了分析，结果表明这些杂交细胞系的Ｆｒａ（Ｘ）频率不同，咖啡因可增加表达率，并证明Ｆｒａ（Ｘ）的表达不取决于任何其它人染色体的存在。这些种细胞系有助于对脆生Ｘ综合征的细胞遗传学和分子基础的研究。     

反复性流产患者染色体脆性位点的分析

目的探讨习惯性流产患者细胞遗传学病因。方法采用低叶酸TC199培养诱导法,观察了86例染色体核型无异常的反复自然流产患者染色体脆性位点,并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为12%;对照组为4.94%,两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论反复性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。