引物介导的原位标记技术在先天愚型诊断中的应用

先天愚型也称唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），是人类最常见的常染色体异常疾病，约占染色体病的６３％，是先天性智力低下的主要原因之一，其发生率为１／７００。９５％的病人为２１三体，其余为易位或嵌合型。传统的诊断方法是通过染色体显带技术进行核型...     

6p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

６ｐ部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析王文强，霍满鹏６ｐ部分三体综合征（６ｐｐａｒｔｉａｌｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）已被证实是由于６ｐ１１到６ｐ２５→６ｐｔｅｒ区段重复所致，表现出多种先天性异常或畸形的一类染色体病，１９７１年由Ｔｈｅｋｃｌｅ...     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

徐州地区性分化异常患者的染色体和临床分析

目的对性分化异常病人的染色体和临床诊断治疗及发病原因进行分析和探讨。方法对339例性分化异常病人进行外周血染色体分析，同时对病史、体检做详细的记录。结果染色体异常321例，占总数的94．69％，其中Klinefelter＇s综合征226例（占66．7％），Turner＇s综合征56例（占16．52％），XXX综合征12例（占3．54％），性反转综合征21例（占6．19％），真两性畸形6例（占1．77％）。非染色体异常18例，占总数的5．31％。结论对性分化异常病人进行染色体检查非常重要，将对临床诊断和治疗有着重要意义。特别是早期检查和分析尤为重要。     

18500例高龄孕妇外周血无创DNA产前检测结果的临床研究

目的 探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术（NIPT）对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值。方法 选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象，分析NIPT诊断胎儿各类染色体异常的准确性，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素。结果 NIPT筛查出染色体高风险异常胎儿212例（1.15%），其中21三体综合征（T21）111例（52.36%）、18三体综合征（T18）21例（9.91%）、13三体综合征（T13）10例（4.72%）、性染色体异常66例（31.13%）、其他染色体异常4例（1.89%）。以介入性羊水穿刺活检为金标准，计算得出NIPT诊断T21、T18、T13、性染色体异常、其他染色体异常的阳性预测值分别为80.95%、33.33%、14.29%、33.33%、33.33%，准确度分别为86.84%、93.16%、96.31%、73.16%、98.42%。Logistic多因素回归分析显示，年龄>40岁、不良孕产史、染色体异常家族史均是高龄孕妇胎儿染色体异常的独立高危因素（均P<...     

儿童智力低下434例染色体异常核型分析

对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析,共发现染色体异常４３４例,占全部受检病例的５２．１６％,其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ’ｓ）４２６例,占染色体异常型的９８．１６％（４２６／４３４）,有３例还同时合并有１３．１４,１８,１９号染色休 目或结构异常;其余异常核型分别涉及别５,８,１５,１８,２０,２２号染色体共８例。表     

Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例（76．4％），发际低33例（45．8％），有颈蹼者28例（38．9），面部有黑痣者37例（51．4％），乳房未发育66例（91．6），肘外翻46例（63．90％），无腋毛、阴毛66例（91．6％），无月经67例（93％），外阴幼稚型66例（93％）。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇（E2）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。     

引物原位标记联合核型分析快速检测克氏综合征

目的探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体。方法对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征（Klinefelter综合征）患者用引物原位标记（PRINS）技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况。结果用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%（Klinefelter综合征患者56例占41.79%）,余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致。结论与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常。     

4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4046例患儿的染色体,染色体异常660例（16．3％）,其中常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69．4％）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15．9％）。接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185／391例（47．3％）,157／185例核型表现为唐氏综合征,4／185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16／105例（15．2％）（P〈0．05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉于畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。     

128例男性不育症患者的染色体分析

通过对随机取样的１２８例男性不育症患者的染色体分析，表明１４．４８％的不育症患者有染色体异常，这其中约９０％睾丸体积小，７０％第二性征发育不良，说明染色体异常对生精功能，睾丸及第二性征发育都有影响。文章还分析了Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ‘ｓ综合征，４６，ＸＸ女性反转综合征，罗氏易位，常染色体易位，大Ｙ染色体异常等导致不育症的机制和预后，说明染色体检查在婚检中的重要意义。     

应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体数目畸变

应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体数目畸变潘涌薛永权过宇谢新阮长耿我们应用７号和８号染色体着丝粒特异性α－卫星ＤＮＡ探针，对１３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者进行了荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究，并将结果和细胞遗传学发现相比较，...     

智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者，占受检者的12．5％（6／48）。结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式，细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。     

512例无精子症患者染色体及性激素检查临床分析

目的；探讨无精子症患者染色体异常、性激素水平的变化及其与发病的关系。方法：对512例无精子症患者同时进行染色体G显带及性激素5项检测。结果：染色体异常169例，占总例数的33％。其中性染色体异常156例．占92．3％，其中又以Klinefelter’s综合征为多，137例，占性染色体异常的87．8％；常染色体异常13例，占2．5％。其中罗伯逊异位7例，占常染色体异常的53．8％；无精子症患者不论染色体核型异常与否，均有性激素水平的改变。睾酮（TT）明显降低，与正常均值对照有非常显著性差异（P＜0．01）：促卵泡素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、垂体泌乳素（PRL）均升高，与正常均值对比（P＜0．01）核型异常与核型正常者比较，TT降低更为显著，LH虽均升高，但前者低于后者，两组间比较（P＜0．01）。结论：512例无精子症患者中，染色体异常发生率为1／3，全部有性激素水平的改变。提示无精子症与性激素水平及染色体异常有密切关系。     

兰州市21三体综合征发病情况调查

兰州市２１三体综合征发病情况调查朱保权，杨永红，尤玲，徐仲勤２１三体综合征，即先天愚型或唐氏综合征（Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），该征虽于１８６６年由ＬａｎｄｏｎＤｏｗｎ最先详述，但直到１９５９年，才由法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ证明２１号染色体三体...     

11号染色体长臂部分三体综合征1例

１１号染色体长臂部分三体综合征１例四川省乐山市人民医院（６１４０００）马仁义，罗崇华，王川乐１１号染色体长臂部分三体综合征极为罕见，１９７５年Ａｕｒｉａｓ等根据９个病例的资料，命名了这一综合征；１９８１年Ｐｉｈｋｏ总结２１个病例资料进一步描述了该综合...     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析

目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255（38.7%）例,其中唐氏综合征195例;绝大部分（88.4%）染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。     

先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征１例广东佛山市第一人民医院儿科（５２８０００）廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病．现将我科收治１例的临床与血液学特征报告如下．病例报告患儿，男...     

郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析

目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常（320—550条带阶段未见染色体异常）的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65．7％（666／1014）,其中各种类型的21三体综合征（Down’s）644例,占染色体异常核型的96．7％（644／666）,其中有1例47,XY,＋21,t（2;5）为世界首报核型。其余异常核型分别涉及到2、3、5、7、8、9、10、12、13、14、15、16、18、22号染色体共20例。表明引起儿童智力障碍染色体异常是重要原因,而Down’s综合征又是染色体异常中最主要的原因．达96．7％。     

罕见的Down’s综合征核型（附一个i（21q）家系分析）

罕见的Ｄｏｗｎ’ｓ综合征核型（附一个ｉ（２１ｑ）家系分析）上海市第一人民医院遗传室（２０００８５）洪庆，鲍培忠染色体２１／２１畸变通常为ｒｏｂ易位，然而在极罕见的情况下也可以是ｉ（２１ｑ）．虽然二者在染色体形态上较难区分，但在发生机理及遗传结果上却有...