46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

染色体46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带者一例

我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查,发现一例核型为46,XY,t（7;18）（p13;p11）平衡易位携带的患者,现将病例及其对子代影响的遗传学分析报告如下。     

46，XY，t（1；9）（p13;p22）致男性不育一例CSCD

患者男,30岁。因曾于其他医院诊断为染色体平衡易位携带者,且配偶“流产4次,且孕期均小于8周”来我院复查。患者表型无明显异常,自述存在性功能障碍。精液检查示精子活力差,数量少,且存在形态异常,激素检查未见明显异常,Y染色体微缺失检测未发现缺失。患者配偶体格检查及实验室检查均未见明显异常。     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

46，XX，t（8；10）一例

患者　女,2 8岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊。患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常。怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数3 0个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX ,t( 8;10 ) ( 8pter→8q2 2∷10p14→10 pter ,10 qter→10p14∷8q2 2→8qter)。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位携带者因无遗传物质丢失,其表型和智力可正常,但与正常人结婚后,生育染色体异常患儿的机率相当高。根据遗传规律,平衡易位携带者的生殖细胞在减数…     

46，XY，t（3；18）易位染色体异常核型导致胎儿畸形

患者，男性，28岁，婚后3年，其妻分别于妊娠8个月，8．5个月，8个月，连续3次发生分娩后，婴儿因兔唇，四肢畸形均为3—4天死亡。妇夫双方同来就诊。体检：患者身高172cm，体重65kg，发育正常。精液化验常规均无异常。其妻，26岁，身高160cm，体重51kg，妇科检查正常，夫妇同时进行染色体检查，G带计数50个细胞，分析50个细胞，     

45,XY,t（13；14），t（1；12）一例

患者　男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论　夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

46,XY,t（5;7）平衡易位携带者二例

病例病例1：患者,男,23岁,体健,表型及智力正常,其妻因胚胎停育自然流产3次,夫妻双方均无家族遗传病史,无药物或毒物接触史。细胞遗传学分析,患者核型为46,XY,t（5;7）（5pter→5q35：：7p15→7pter）,见图1。     

46，XX，t（4；6）和46，XY，inv（3）—对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇。女方为4号、6号染色体平衡易位携带者，男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次。其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关。据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为3号染色体大片段倒住，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大。此外，该夫妇生育正常予代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

46，XX，t（3；14）平衡最位致习惯性流产1例

患者，女，32岁。因连续自然流产4次来本院就诊，每次均孕60^ ～90^ 天时有阴道出血，色鲜红。2次B型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行人工流产。怀孕期间无任何不适；也未曾感冒，无毒性接触史，丈夫无烟酒嗜好。月经史正常。丈夫精液检查正常。患者姐妹三人，其姐姐和妹妹均无习惯性流产的现象。     

46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”,2003年2月,2004年12月“稽留流产”,3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产,后生育3个女儿,表型正常,该患者为第3个女儿,患者二姐生育一男孩,表型、智力正常。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(1;7)(1pter→lq21∷7q22→7qter;7pter→7q22∷lq21→1q…     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

染色体相互易位t（4；21）致不良孕产史1例报告

染色体相互易位ｔ（４；２１）致不良孕产史１例报告广州军区广州总医院医学实验科（５１００１０）张中芬，江悦华本文报道１例ｔ（４；２１）染色体相互易位携带者的不良孕产史，其４次妊娠，２次自然流产。２次分娩畸形儿。病例报告患者张某，女，３１岁，非近亲婚配。...     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...     

46，XY，t（5；14），t（7；10）复杂易位生育后代一例CSCD

患者 男,37岁,已婚13年。主诉“二胎备孕4年其妻不孕”遂来我院就诊。2009年育有一子,发育正常。查体：患者身高173cm,体重69妇,表型智力均正常。精液检查显示畸精子症（正常形态精子3．07％）,伴轻度弱精症。生殖内分泌激素五项正常。