一个常染色体显性遗传先天性皮肤淀粉样变家系

摘 要：为寻找疾病相关基因,通过调查、体检、病理检查等手段,发现了一皮肤淀粉样变家系,到目前4代中有12人患有皮肤淀粉样变病,主要表现斑状淀粉样变的特征,其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑,对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部,中等度瘙痒.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。     

显性遗传性聋─大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代６８３人的系谱、皮纹学、染色体和ＡＢＯ血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者１３７例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

遗传性痉挛截瘫一家系12例

先证者 ( 1 2 )　女 ,2 0岁 ,汉族。上下肢乏力、发僵 6年。患者自 14岁起始感双下肢乏力 ,僵硬感 ,病情缓慢加重 ,逐步出现跨步困难 ,登高费力。近两年感双手灵活性不如同龄女孩。查体 :跨步困难 ,剪刀步态。表情淡漠 ,颅神经无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,双下肢肌张力增高 ,Babinski征阳性 ,弓形足 ,右足呈内翻畸形 ,深浅感觉正常 ,双手共济运动笨拙。运动神经传导速度 :右正中神经运动纤维波幅降低 ;感觉神经传导速度 :周围神经波幅降低 ,传导速度下降 ;肌电图 :右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位 ,运动单位电位时限缩…     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者(Ⅲ6)　男,13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3 5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖 慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作。家系调查:Ⅰ1自15岁开始发作性抽搐,发作时倒地,意识丧失、口吐泡沫、四肢抽动,发作较频繁,持续时间不详。46岁死于意外。Ⅱ83 7岁,病程3 0…     

常染色体显性视网膜色素变性一大家系

先证者（V6）女，32岁。3岁开始发现夜晚不能辨别物体，渐进性视力下降20多年，自述生第2个孩子后发现视力严重下降。1年前入院检查，发现双眼视力均为0．06，不能矫正，视野缩小。眼底检查：视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有菱形黑色素沉着，广泛的分布于视网膜周围，诊断为视网膜色素变性。未看出视神经有萎缩现象，黄斑反光比正常人的暗些，但不严重，表现为黄斑中心小凹，反光点弥散。     

一个成人多囊肾疾病家系研究分析

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一个多囊肾家系三代20例家庭成员进行调查,并对六例患者进行B超、肝肾功能检查。结果患者主要表现为双侧肾脏多发性囊肿,部分患者合并肝脏多发性囊肿,多于35岁以后起病,伴有腹胀,高血压,血尿等症状,部分患者行囊肿去顶开窗手术,有一例患者合并多囊脾。家系遗传分析表明该疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病,其中多囊肝为肾外表现。结论本病发病机制与基因缺陷相关,尤其是PKD1、多囊蛋白-1、PKD2、多囊蛋白-2、PKD3等,家系中如果亲代发病,子代中亦会有发病,年龄在35岁以后为多。     

常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系

家系1 先证者（Ⅳ9），女，4岁。出生2个月后发病，首先面部和腹部出现皮肤干燥、粗糙、轻度脱屑，6个月时在四肢、背部等处出现上述现象，继而多处皮肤出现鱼鳞状及蛇皮样状。鳞屑为多角形，灰褐色，紧附着于皮肤上，边缘游离翘起。经多年治疗无改善，夏季虽有减轻，但和正常儿童相比，皮肤仍显粗糙；冬季症状比较明显，容易瘙痒；其父母非近亲结婚。     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系

先证者 ( 4 )　男 ,9岁 ,因双侧鼻腔通气不畅、睡眠打鼾、双耳听力减退 1月于 2 0 0 2年 12月 12日入院。出生后听力差 ,语言发育未受影响 ,上眼睑下垂。查体 :生命体征平稳 ,心肺腹未见异常。上眼睑下垂。专科情况 :耳廓无畸形 ,双侧外耳道无异常分泌物 ,外耳道各壁无凹陷 ,双耳鼓膜完整 ,光锥消失 ,轻度充血 ,可见液平面。乳突部无压痛。音叉 :患儿不配合。咽粘膜无充血 ,双侧扁桃体 度大 ,面骨发育异常 ,呈现腺样体面容 :上颌骨狭长 ,硬腭高拱 ,牙列不齐。鼻咽侧位片 :咽后顶壁组织影向前突出 ,相应气道狭窄 ,提示腺样体肥大。电测听 :…     

14例粘多糖病的家系调查与其遗传学分析

在我市８００万人口的遗传病普查中，共发现粘多糖９个家系１４例患者。本文探讨了该病遗传方式，按Ｗｅｉｂｅｒｇ先证法ｆ＝０．２６９，基本符合常染色体隐性遗传，但经显性分离分析ｘ２＝０．２９，Ｐ＞０．０１提示该病亦符合常染色体显性遗传。本病在我市群体发病率为０．１７５／１０万，低于文献报告。我们资料以Ⅰ型最多（８５．７％），平均死亡年龄为１０．５７±３．５岁，与国外文献相符。目前本病无特殊治疗，家族发病率又高，对有家族史者应劝其绝育为佳。     

成骨不全一家系

先证者 ( 2 1 )　女 ,17岁 ,因交通事故致骨盆骨折 2小时就诊。查体 :体格发育良好 ,身高 15 6 cm,体重 4 3.4 kg,智力发育正常 ,双眼蓝色巩膜 ,心肺腹无异常发现。骨科检查 :骨盆挤压与分离试验阳性 ,脊柱和四肢关节囊松驰 ,关节活动性增加。骨盆X光片示 :右骶髂关节间隙增宽呈分离状态 ,左髋臼顶部 (髂骨部分 )骨折 ,左耻骨上、下支骨折 ,闭孔环变形 ,骨盆骨质密度减低 ,骨皮质变薄 ,呈普遍性骨质疏松。诊断 :(1)骨盆骨折 ;(2 )成骨不全。先证者曾 2岁时做转圈游戏时摔倒 ,发生左腕部科雷氏骨折 ;4岁时睡觉从床上掉下 ,发生右锁骨青支骨…     

遗传性多发性骨外生疣一家系报告

我们在工作中遇一例遗传性多发性骨外生疣已恶变患者,进行了家系调查,呈常染色体显性遗传.现报告如下.     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

家系1 先证者（Ⅲ8）女，15岁，半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐，跌倒，两眼上翻，口吐白沫，发作持续10分钟左右，发作时意识丧失，醒后不能回忆发作经过，但倒地时颜面擦伤感觉疼痛，同时口述心里难受。一个月后再发，症状类似。检查：智力、发育正常，体格检查未发现明显异常，脑电图显示a节律失调，过度换气出现2．5—3．5C／S高波幅尖、棘慢波，以额、颞为甚，持续20s左右。     

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害将SPG分为复杂型和单纯型。复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位15型,其中有9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述。     

5例成人型多囊肾家系调查

目的 了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律。方法 对76例家族成员进行B型超声波检查．在肾脏中发现多个囊肿为主要诊断依据。结果 家族中患病率43．6％，男42．8％，女44．1％，男女患病率无明显差异，符合常染色体显性遗传患病规律。结论 家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义。     

家族性混合性高脂血症六家系

病例与家系家系 1:先证者Ⅱ4、女、5 0岁。因头晕、乏力半年余来诊。查体 :Bp130 / 85mmHg(1mmHg =0 133kPa)体重指数(BMI) 2 4 ,心肺及其它查体未见异常。心电图正常。胆固醇(TC ) 8 5 4mmol/L ,甘油三脂 (TG ) 13 0 2mmol/L ,血糖6 0 2mmol/L。诊断 :混合性高脂血症。家系调查 :I2 ,女 ,72岁。Bp 15 0 / 90mmHg ,BMI2 3 5 ,TC 8 0 2mmol/L ,TG 4 0 5mmol/L血糖 6 0 3mmol/L。心电图 :慢性冠状动脉供血不足。诊断 :混合性高脂血症、缺血性心脏病、高血压病。Ⅱ1、2、4、5、6胆固醇、甘油三脂均高于正常范固、TC >6 5 0mmo…     

常染色体显性遗传性枕叶癫癎临床与脑电图1家系6例报告

目的：报道常染色体显性遗传性枕叶癫痫一家系6例。方法：对先证者进行详尽的临床、脑电图(EEG)、录像脑电图(Video—EEG)、头MRA观察。结果：此家系祖孙三代6例，男性女性均有发病，患者大多为8～15岁起病，主要症状为发作性视幻觉、偏身麻木、头痛、呕吐。先证者EEG、Video—EEG、头颅MRA未见异常，家系中继发全面性强直阵挛发作患者EEG见枕颞区异常放电。结论：该家系患者的临床表现、EEG均符合枕叶癫痫诊断，并排除了颅内占位性及血管性病变。该家系符合常染色体显性遗传规律。     

亨丁顿舞蹈症家系的调查

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者.结论 亨丁顿舞蹈症（Huntington disease）是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传.     

两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析

目的研究中国人多囊肾病基因1（polycystic kidney disease 1 gene，PKD1）突变的特点，检测基因突变位点。方法25例多囊肾患者，正常对照16名，扩增PKD1基因的第44、45外显子的基因片段，变性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛，然后测序。结果发现1个移码突变（12431delCT）、1个无义突变（C12217T）、1个多态性（A50747C），突变检测率为8％（2／25）。结论检测到2个新的可能的致病突变：1个移码突变（12431delCT）、1个无义突变（C12217T）。