MELAS综合征1例

线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见。现将我们遇到的1例报告如下。     

乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析

目的探讨乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析MELAS型线粒体脑肌病长期误诊1例的临床资料。结果本例因反应迟钝、发热3 d入院,行颅脑MRI及腰椎穿刺脑脊液等检查多次误诊为病毒性脑炎,先后行抗病毒、糖皮质激素、丙种球蛋白等治疗2年余,症状反复。后经血乳酸升高、乳酸运动试验阳性、肌肉活检病理检查确诊为MELAS型线粒体脑肌病,予相应治疗后病情明显缓解。结论 MELAS型线粒体脑肌病临床表现复杂多样,易误诊为病毒性脑炎。对病情反复发作按病毒性脑炎治疗效果不佳者应高度可疑本病,及时行血乳酸、乳酸运动试验、肌电图及肌肉活检病理检查,以帮助确诊。     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的一类表现为综合征的线粒体疾病,是由于线粒体DNA及核DNA基因突变,导致的蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性[1]。临床表现为卒中样发作、癫痫、乳酸     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

MELAS综合征的影像学诊断与鉴别诊断

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的CT与MRI表现特征及与其他疾病的鉴别。方法:回顾性分析7例经肌肉病理或基因检测诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征患者的临床及CT与MRI资料。结果:7例MRI均显示多脑叶受累,病变不按血管支配区分布,其中枕叶受累6例,顶叶受累4例,颞叶受累4例,额叶受累1例;表现为大脑皮质及皮质下多发大片状异常信号,T1WI呈等信号或低信号,T2WI及FLAIR序列呈高信号;7例中伴发基底节灰质核团受累4例,脑干受累2例、小脑萎缩1例;增强扫描少有强化。3例MRA检查均未见大血管狭窄或闭塞,1例可见大脑中动脉远端分支增多;CT扫描病变呈低密度,伴基底节区对称性钙化3例。结论:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征影像学表现具有一定特征性,根据临床病史及影像学表现可诊断该病的并与其他疾病鉴别,最终诊断需结合肌肉活检或DNA基因检测。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。     

伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy)是一组因线粒体DNA(mitochondrial DNA.mtDNA)发生点突变或缺失,引起线粒体结构和功能异常而导致的,以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes MELAS)作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型,已证实与多种mtDNA点突变有关,其中A3243G点突变最为常见.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作误诊为脑梗死

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断要点、误诊原因及防范措施。方法对我院近期收治的误诊为脑梗死的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例的临床资料进行回顾性分析。结果患者因双眼突发视力减退1 d入院,经查体及头颅MRI等相关检查考虑脑梗死,予相应治疗,视力稍好转。后患者行头颅数字减影血管造影及磁共振波谱检查排除脑梗死,最终经基因检查确诊线粒体脑肌病(MELAS综合征)。予改善代谢及脑供血等治疗3个月,患者病情明显好转,头颅MRI检查示病灶消失。结论临床表现与急性脑梗死相似、头颅MRI检查提示脑梗死及接诊医生知识面狭窄是导致本例误诊的主要原因。加强学习、拓宽知识面、了解并掌握线粒体脑肌病相关知识,可防止或减少其误诊。     

1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿的护理

目的 总结儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的护理方法.方法 2012年10月收治1例儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿,给予一系列护理措施,如改善能量代谢、增加营养摄入、抗癫痫治疗和生长激素治疗等.结果 通过制定针对性的护理计划,采取积极有效的护理干预措施,此例患儿病情平稳,顺利出院.结论 对于儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患儿,通过总结护理措施,评价护理效果,提高了对该病患儿的护理水平,减轻其治疗相关并发症,从而达到更好地促进患儿康复的目的.     

温故知新：老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）是一组少见的由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维（ragged red fibers,RRF）.     

脑炎样发作的线粒体脑肌病2例误诊分析

线粒体脑肌病合并乳酸血症与中风样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like,MELAS)是由于线粒体结构和功能异常引起的多系统损害的临床综合征.临床上MELAS并非少见,但由于临床表现复杂且缺乏特异性,早期影像学表现不典型,很容易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死,经多次就诊以后才被明确诊断,有些患者被误诊长达数年乃至终生.     

一种新的线粒体DNA基因突变:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析

背景线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS.目的探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系.设计临床、病理和基因分析对照研究.地点和对象实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行.患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,入院后逐渐出现失明和智能减退.血乳酸和丙酮酸水平升高,临床诊断MELAS.干预对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析.主要观察指标临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型.结果患者不存在能引起MELAS的较常见的突变,但在线粒体3314～3589之间有276 bp的碱基缺失.结论线粒体DNA 3314～3589位点之间276 bp的碱基缺失可能是能够导致MELAS的一种新的基因突变类型,也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因.     

成人MELAS型线粒体脑肌病误诊一例分析

目的 分析MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因.方法 回顾性分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床资料.结果 患者出现发作性抽搐,言语异常、视力下降,于当地医院误诊为脑梗死,转入首都医科大学宣武医院误诊为病毒性脑炎,后经磁共振波谱分析、及左侧肱二头肌活检诊断为MELAS型线粒体脑肌病.给予B族维生素、辅酶Q10治疗,病情缓解.结论 对于青年患者出现进行性加重的智力、听力、视力下降及肌无力癫痫发作等症状,应考虑MELAS型线粒体脑肌病的可能,进一步结合血乳酸测定、肌肉活检病理及基因检查,以及早确诊.     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病是由于线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统损害,从而产生一系列症状。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病,特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。因其临床表现及并发症状多     

癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析

目的：分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗。方法：报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患 者的临床资料,结合文献进行回顾性分析。结果：患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛 强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示 mtDNA A3243G 突变 （44.7%）,诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）明确。入院后予减轻线粒体负担,改善细 胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转。结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式 及治疗原则。结论：癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗。     

MELAS型线粒体脑肌病一个家系的临床-影像和基因学研究

线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathies,ME)是一种罕见遗传病,它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病,以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见.因其临床表现复杂且缺乏特异性,在临床上常被误诊为脑梗死、脑膜脑炎和癫痫等.本研究通过对一个家系MELAS型ME患者的系统分析,了解线粒体突变类型、临床表现和影像学特点.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎回顾分析

目的探讨线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女,例1(母亲)因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院,病程长达17年,根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果,诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,直至其女14年后发病、查血乳酸7.8 mmol/L方怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为ME伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like symptoms,MELAS);例2(女儿)以发作性意识不清入院,病初根据临床症状及相关检查考虑症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,病程中多次头颅影像学检查示病灶呈游走性,经查血乳酸6.6 mmol/L,追问家族史,获知其母亦有同样症状,怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为MELAS。两例经相应治疗,病情稳定。结论 ME可多系统发病,每次发作表现常不一致,易误诊为病毒性脑炎,经查血乳酸水平、询问既往史和家族史可行早期筛查,确诊需基因检测、肌活检病理检查。     

一种新的线粒体DNA基因突变：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析

背景：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型，多种线粒体基因突变均可导致MELAS。目的：探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系。设计：临床、病理和基因分析对照研究。地点和对象：实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行。患者，男，13岁，因发作性头痛、呕吐，肢体抽搐1个月于2001-06-04入院，人院后逐渐出现失明和智能减退。血乳酸和丙酮酸水平升高，临床诊断MELAS。干预：对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析。主要观察指标：临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型。结果：患者不存在能引起MEIAS的较常见的突变，但在线粒体3314—3589之间有276bD的碱基缺失。结论：线粒体DNA3314—3589位点之间276bp的碱基缺失可能是能够导致MEIAS的一种新的基因突变类型，也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因。     

1例线粒体糖尿病伴胰岛素过敏患者的护理

正糖尿病是以葡萄糖代谢紊乱为特征的疾病,是广泛影响全球4亿多成年人的代谢性疾病~[1]。由线粒体基因3243突变所致的糖尿病占一般糖尿病患者人群的0.5%～2.8%,因该病通常具有母系遗传和神经性耳聋的临床特征,故又称母系遗传糖尿病伴耳聋综合征~[2]。该病主要临床表现有"三多一少"(多饮、多食、多尿及体重减轻)、线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中样发作综合征(矮小、神经性耳聋、脑萎缩等)~[3]。随着糖尿病的高发,使用胰岛素治疗糖尿病的患者比例