1号染色体短臂部分缺失

近年来,由于染色体显带技术的进展,发现了许多新的染色体异常疾病。但是,对于1号染色体异常引起的疾病报告却极为少见。作者报告1例1号染色体短臂部分缺失(IP~-),并从新生儿期至3岁进行了临床观察。     

Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析

目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型,未发现染色体数目及结构异常;aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失,并排除其他染色体微改变;确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征;aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。     

临床细胞遗传学讲座(二)

人类染色体数目46的最后证实,新的染色体综合征的不断发现,各种分带技术的进展和应用,促使了临床细胞遗传学的迅速发展。这一讲从临床有关     

Jacobsen 综合征合并Paris-Trousseau 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。     

高免疫球蛋白M综合征发病机制研究进展

高免疫球蛋白M综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,患者以男性多见,多为X染色体连锁遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传。以往对其发病机制的研究主要集中于CD40配体与CD40相互作用的异常,近年来发现该病还涉及活化诱导的胞苷脱氨酶、尿嘧啶DNA转葡糖基酶,核因子κB必需调节分子等异常,此外,还有许多尚未明确的分子机制参与该病。该文拟就高免疫球蛋白M血症的发病机制及其分类进行综述。     

三号染色体短臂部分三体一例

三号染色体短臂部分三体病例极为罕见。目前世界上有九例报导,但已作为一个综合征独立出来。我们于85年也发现一例三号染色体短臂部分三体病例,现报告如下。患儿,女,日龄1天,病例号278838。第一胎足月顺产,出生体重2250克。出生后检查发现面颊     

应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。     

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。     

高免疫球蛋白M综合征发病机制研究进展

高免疫球蛋白M综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病．患者以男性多见，多为X染色体连锁遗传，少数为常染色体隐性或显性遗传。以往对其发病机制的研究主要集中于CD40配体与CD40相互作用的异常，近年来发现该病还涉及活化诱导的胞苷脱氨酶、尿嘧啶DNA转葡糖基酶，核因子-κB必需调节分子等异常，此外，还有许多尚未明确的分子机制参与该病。该文拟就高免疫球蛋白M血症的发病机制及其分类进行综述。     

Currarino综合征2例临床与遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因（motor neuron and pancrea shomeobox 1 gene,MNXl基因）突变的特点。方法利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失／微重复检测,并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型。结果纳入2例Currarino综合征患者。例1,女,7d,因“反复呕吐”就诊,入院查体发现患者面容特殊,足月小样儿,视不追物,腹部胀气严重;患儿肛门狭窄,肠道造影提示中肠旋转不良;心脏彩超提示卵圆孔未闭或房间隔缺损;头颅超声提示颅内出血,骶尾椎磁共振成像（MRI）示脊髓栓系,骶尾椎发育畸形;染色体芯片技术检测发现7号染色体q36．1q36．3区域缺失1个拷贝（7．89Mb）,14q32．33区域重复1个拷贝（2．20Mb）;患儿父母该区域未见异常。例2,女,1岁3个月,因“整体发育落后”就诊;患儿面容特殊,右眼上睑下垂,语言、运动均落后,肛门狭窄,MRI示隐性脊柱裂;染色体芯片技术检测发现7号染色体q35q36．3区域缺失1个拷贝（15．00Mb）。文献复习：MNXl基因所在的染色体区域缺失导致的Currarino综合征存在特殊面容、智力障碍及生长落后的特征,国内未见该类型的报道。结论在国内首次报道了2例因染色体微缺失导致的Currarino综合征,丰富了临床医师对该病的认识。     

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。     

Rett综合征的X染色体失活类型及其线粒体DNA的初步研究

对１９例Ｒｅｔｔ综合征患儿进行了临床随访及家族史调查，并利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及聚合酶链反应技术，对１２例患儿和１１例患儿母亲的Ｘ染色体失活类型及８例患儿的线粒体ＤＮＡ的部分区域进行了初步研究。结果显示，患儿母亲的流产率及死胎率无增高；患儿及母亲的Ｘ染色体非随机失活的比率较高，３例Ｘ染色体非随机失活的母亲均将其失活的Ｘ染色体遗传给患儿，提示Ｘ染色体非随机失活在该病的遗传过程中起一定作用；未发现线粒体ＤＮＡ有大的缺失。以上工作尚需更多病例加以证实。     

4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断

Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

女性儿童特殊核型性腺发育不良3例

<正>女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,Turner综合征是指由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失引起的卵     

染色体畸变与临床

染色体畸变系指染色体构结和数目的异常,由于先天性染色体畸变而引起的疾病称为染色体病或染色体综合征。染色体载有许多遗传基因,染色体的各种畸变将使所载基因发生数量上或位置上的改变,由于基因的剂量效应或位置效应导致胚胎发育异常,表现     

多学科联合诊治WAGR综合征1例

患儿女, 1岁2月龄, 因"认知、运动及语言发育迟缓"就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科, 生后有畏光、睁眼困难, 行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤, 确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案, 儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断, 肿瘤外科行微创手术, 血液肿瘤科给予化疗, 并继续康复干预和定期随访。该病较罕见, 染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断, 多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。     

Turner�ۺ���

Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致。1930年由Ullrich首先报告。1938年Turner对7例具有女性表型,但有原发性闭经,性发育不良,有颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述,故该病又称为Ullrich-Turner综合征。1954年,Polani证明本病大多数患者X染色质为阴性。1959年,Ford证实患者的核型为45,X。TS是第一个被描述的性染色体异常,经过多年的病例总结与核型分析,人们发现TS的遗传学十分复杂,其诊断、治疗和遗传咨询仍存在诸多问题。1Turner综合征的临床表现TS…     

儿童急性淋巴细胞白血病的研究进展

儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）的研究在最近数年已取得很大进展，免疫分型已明确分为五型，各型与临床有密切关系。细胞遗传学研究发现了多种染色体结构和数目异常。分子生物学技术证实一些染色体易位所累及的基固及其蛋白产物在疾病发生中起重要作用。治疗上强调分型治疗或针对特定危险度的治疗，具体治疗方法均由早期治疗，亚临床中枢神经系统治疗和连续治疗三部分组成。