精神分裂症及攻击行为与离子型谷氨酸受体-6基因多态性关联研究

目的 探讨中国汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与精神分裂症及攻击行为是否关联。方法收集40个精神分裂症核心家系（包括20个患者有攻击行为和20个患者无攻击行为），采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对GluR6基因单核苷酸多态性rs6922753T／C和rs2227283G／A分型，进行传递不平衡检验（TDT）。结果rs6922753多态性（X^2=4．67，v=1，P〈0．05）、rs2227283多态性（x^2=11．11，v=1，P〈0．01）及单体型TG（X^2=11．27，v=1，P〈0．01）、CA（X^2=6．33，v=1，P〈0．05）与精神分裂症相关联；rs2227283多态性与攻击行为显著相关联（x^2=8．89。v=1，P〈0．01）。结论在中国汉族人群中GluR6基因或邻近基因可能是精神分裂症的易患基因之一，并可能影响患者攻击行为的发生。     

新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为与谷氨酸受体6基因多态性关联分析

目的探讨谷氨酸受体-6(GluR6)基因rs6922753、rs2227283位点多态性与新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为之间的关系。方法 184例乙醇依赖患者按照有无家庭施暴分为施暴组104例和无施暴组80例,采用聚合酶链反应产物直接测序法检测2组患者GluR6基因rs6922753、rs2227283位点的多态性分布。应用SPSS 17.0软件分析基因多态性与暴力行为的相关性。结果在施暴组与无施暴组之间,rs6922753位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.018),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。在施暴组与无施暴组之间,rs2227283位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.023),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.019)。与rs6922753 CC比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.859倍。与rs6922753 CC+CT相比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.116倍。与rs2227283 GG比较,rs2227283 AG使家庭暴力的发生风险升高了1.194倍。结论新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为可能与GluR6基因多态性具有关联性。     

汉族人群中肿瘤坏死因子-β基因多态性与精神分裂症、心境障碍的关联研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因G252A多态性与精神分裂症、心境障碍是否关联.方法 收集65个核心家系,采用PCR-RFLP技术对G252A多态性基因分型,进行传递不平衡检验.结果 在女性组(χ2=5.26,v=1,P＜0.05)和发病年龄≤25岁早发组(χ2=6.76,v=1,P＜0.01),G252A多态性与精神分裂症相关联;在早发组(χ2=5.00,v=1,P＜0.05)G252A多态性与心境障碍相关联,无性别差异(P＞0.05).结论 在中国汉族人群中TNF-β基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄.     

河南汉族精神分裂症患者mtDNA5351位点突变与GRIK2基因两位点多态性检测

目的:检测精神分裂症(SZ)患者线粒体(mtDNA)A5351G突变和谷氨酸卡纳氨酸盐受体2(GRIK2)基因rsA2227283G、rsT6922753C多态性.方法:选取河南汉族人群SZ患者312例(患者组),以体检健康的正常人340例为对照,应用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)技术验证基因型,分析等位基因...     

pre-miR-196a2(rs11614913)、pre-miR-146a(rs2910164)基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性

目的:探讨pre-miR-196a2 (rs11614913)和pre-miR-146a(rs2910164)的基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性.方法:选择来自皖南地区的汉族支气管哮喘患者591例及健康对照者621例,采用PCR及飞行时间质谱分型法(MALDI-TOF MS)分析比较两组的基因型、等位基因频率.结果:两组pre-miR-1962 (rs11614913)位点等位基因T和C的分布相比,x2=12.785,p＜0.01,TT、TC、CC基因型分布相比,x2=13.446,p＜0.01;相对于TT基因型,CC、CT、TC +CC基因型的OR(95％CI)分别为1.647(p＜0.01)、1.500(p＜0.01)和1.542(p＜0.01),表明该位点的多态性可能增加支气管哮喘的危险性.两组pre-miR-146a(rs2910164)位点等位基因G和C的分布相比,x2=15.766,p＜0.01,CC、CG、GG基因型分布相比,x2=58.545,p＜0.01;相对于GG基因型,CC、CG、CC+ CG基因型的OR(95％ CI)分别为2.175(p＜0.01)、3.283(p＜0.01)和2.755(p＜0.01),表明该位点的多态性可能增加支气管哮喘发生的危险性.结论:pre-miR-196a T/C(rs11614913)和pre-miR-146a G/C(rs2910164)位点的多态性可能与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的发生有相关性.     

磷酸丝氨酸氨基转移酶1基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 探讨磷酸丝氨酸氨基转移酶1( PSAT1)基因多态性与精神分裂症的关联性.方法 收集西安市精神卫生中心精神分裂症患者158例作为研究组,其生物学父母316例作为对照组.运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,对PSAT1基因的rs69287125、rs137824326多态性分型,进行精神分裂症与磷酸丝氨酸氨基转移酶l基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析.结果 rs69287125等位基因与精神分裂症相关联(P=0.011),其中等位基因G是保护因素(Z=-2.31),A为危险因素(Z =2.31);rs137824326等位基因与精神分裂症相关联(P=0.007),其中等位基因G是保护因素(Z=-2.54),A为危险因素(Z=2.54).rs69287125-rs137824326单体型的A/A、G/G与精神分裂症有关联(P=0.021,0.015,Z=2.16,- 1.85).结论 PSAT1基因与精神分裂症相关联.     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.     

中国汉族女性中G72基因与精神分裂症的关系

目的 研究在中国汉族女性中NMDA受体途径重要基因G72与精神分裂症的关系。方法 在545名中国汉族女性(精神分裂症患者260例,正常对照285例)中对位于G72基因的3个单核苷酸多态性位点(rs3916965、rs3916967和rs2391191)进行基因分型和连锁不平衡分析。结果 遗传标记rs3916967的等位基因G(P=0.038 6)和rs2391191的等位基因A(P=0.009 6)均与精神分裂症相关。此外,由3个单核苷酸多态性位点构建的单倍型分析表明,单倍型GAG在病例-对照组中表现出统计学差异(P=0.002 4)。结论 在中国汉族女性中,G72基因是精神分裂症的一个重要易感基因,在后续的研究中有必要对本结果进行进一步的验证。     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者中CYP2D6C188T基因多态性的分布,并探讨该多态与TD发生的关系.方法以182例精神分裂症患者(91例伴TD,91例不伴TD)为对象进行病例对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析CYP2D6基因C188T多态性.结果 TD组和非TD组TT基因型频率分别为0.45和0.30,两组之间总体分布差异无显著性(χ2=4.078,P＞0.05),而TD组188T等位基因频率为0.63,显著高于非TD组(x2=4.28,P＜0.05).结论 CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联.     

谷氨酸受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 探讨谷氨酸受体基冈(GRIK2)多态性与精神分裂症的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,收集符合精神分裂症诊断标准的98个先证者及其父母组成的核心家系,对其谷氨酸受体基因rs1338165,rs728024,rs1408768,rs1335042 多态性分型,进行精神分裂症的谷氨酸受体基因多态性的关联分析和传递不平衡(TDT)检验.结果 rs1335042等位基因与精神分裂症相关联(P=0.026261),其中等位基冈A是保护因素(Z=-2.222),G为危险因素(Z=2.222);rs1408768、rs728024、rs1338165与精神分裂症无关联.结论 谷氨酸受体基因rs1335042与精神分裂症相关联.     

G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究

目的在全自动生化分析仪上，应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值，并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法对82例健康的全血样本进行总G6PD和6PGD检测。结果总G6PD、6PGD、G6PD和G6PD／6PGD的参考范围分别为17．86±4．84、11．45±3．06、6．41±2．96和0．56±0．24。结论应用全自动生化分析仪检测G6PD和G6PD／6PGD，与传统手工法相比，快捷、准确、简便，又能减少试剂用量，降低成本，适用人群的大规模的筛查。     

天疱疮对IL—6与TNF—α血清含量的影响

目的：探讨白细胞介素－６（ＩＬ－６）、肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）及细胞免疫在天疱疮发病机理中的作用,以及其血清浓度与病情的关系。方法：用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法检测了２６例建党寻常型天疱疮（ＰＶ）和１４例红斑型天疱疮（ＰＥ）治疗前以及８例皮损损消退后血清ＩＬ－６与ＴＮＦ－α水平。结果：天疱疮患者治疗前血清中ＩＬ－６与ＴＮＦ－α含量显著高于对照组（均Ｐ〈０．０１）;两种细胞因子血浓度均与皮损面积呈     

6β—乙酰氧基去甲托烷对家兔瞳孔直径的影响

目的：通过实验了解不同旋光结构的6β－乙酰氧基去甲托烷（6β－AN）对家兔瞳孔直径的影响,为其临床治疗青光眼提供有效的光学活性结构。方法：测量兔眼瞳孔直径的变化,确定6β－AN具有活性的旋光形式。结果：左旋6β－AN（L＝6β－AN）滴眼后有明显的缩瞳作用,且随浓度强度和持续时间都增加,右旋6β－AN（d-6β－AN）滴眼基本无缩瞳作用。结论：L－6β－AN有缩瞳作用,d-6β-AN无缩瞳作用。     

浅论IPv6

IPv6 (Internet Protocol Version 6)是第六版互联网协议,它是由IETF(The Internet Engineering Task Force)制定.IPv6的出现旨在解决IPv4的缺陷.     

IL-6及其mIL-6R、sIL-6R在子宫内膜异位症患者腹腔液中的表达及意义

目的 探讨子宫内膜异位症（内异症）患者腹腔液白细胞介素6（IL-6）及其膜结合受体（mIL-6R）、可溶性受体（sIL-6R）在内异症发病机制中的意义.方法 47例经腹腔镜手术的内异症患者根据r-AFS分期分为A组（Ⅰ～Ⅱ期：19例）和B组Ⅲ～Ⅳ期：28例）,以22例同期腹腔镜手术的卵巢良性囊肿、子宫畸形患者为对照组,CD126-PE荧光抗体标记mIL-6R,流式细胞法检测腹腔液中CD126＋细胞的表达;同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA法）检测腹腔液中IL-6及sIL-6R的含量.结果 A组和B组腹腔液中IL-6及mIL-6R的表达显著高于对照组（均P〈0.05）,两者的升高保持一致性,但无明显的直线相关关系,而B组患者腹腔液中sIL-6R含量显著高于A组和对照组（均P〈0.05）.结论 内异症患者腹腔液中升高的IL-6可能首先通过与同样表达增强的mIL-6R结合而影响疾病发生与发展;同时内异症患者腹腔液sIL-6R含量显著升高,协同参与了内异症的发展,并且可能与疾病的严重程度相关;而内异症患者腹腔液中大量mIL-6R的水解脱落可能是显著升高的sIL-6R主要的产生来源.     

反义IL-6寡核苷酸对实验性系膜增生性肾炎IL-6、IL-6mRNA表达的影响

[目的]观察反义IL-6寡核苷酸经左肾动脉注入系膜增殖性肾小球肾炎SD大鼠后对肾小球系膜区IL-6 mRNA及蛋白水平的影响。[方法]30只SD大鼠接受葡萄球菌内毒素静脉注射、牛血清白蛋白隔日口服、完全弗氏佐剂及不完全弗氏佐剂皮下注射,并加做肝左叶切除术,制作系膜增生性肾小球肾炎动物模型。经FAM标记的反义寡核苷酸肾小球定位后,将IL-6反义、正义、及错义寡核苷酸由左肾动脉注入肾脏,并用右肾作对照,分别作常规组织病理,免疫组织化学及原位杂交检测。[结果]FAM标记的IL-6反义寡核苷酸经左肾动脉注入后1h,系膜区可检测到少量表达,6 h后肾系膜区表达明显增加。反义寡核苷酸治疗组的SD大鼠IL-6。IL-6 mRNA表达被显著抑制(P<0.01),但IL-6正义及错义寡核苷酸对IL-6、IL-6 mRNA表达无明显影响(P>0.05)。3组蛋白尿及病理改变均无显著差异(P>0.05)。[结论]脂质体介导的反义寡核苷酸(IL-6)能在肾小球表达。IL-6反义寡核苷酸治疗显著抑制系膜增生性肾炎SD大鼠IL-6、IL-6 mRNA表达,但IL-6正义、及错义寡核苷酸无此作用。     

HPLC法测定维生素B6乳膏中维生素B6的含量

目的 建立高效液相色谱法测定维生素B6乳膏中维生素B6的含量.方法 采用Purospher STAR RP-18e色谱柱（4.6 mm×250 mm,5μm）;流动相为0.04％戊烷磺酸钠溶液（用冰醋酸调节pH值至3.0）-甲醇（85：15）;柱温为30℃;流速为1.0 mL·min^-1;检测波长为291 nm.结果 维生素B6在0.021 6～0.216 mg·mL^-1（r=0.999 8）的浓度范围内呈良好的线性关系;维生素B6的平均加样回收率为98.57％ （RSD =0.72％）.结论 该方法简便、准确,结果稳定,可为维生素B6乳膏的质量评价提供依据.