35485例新生儿疾病筛查方法及结果分析

<正>新生儿疾病筛查是早期发现和早期诊断、治疗先天性遗传代谢性疾病的有效措施之一。通过筛查可减少或避免严重后果甚至死亡的发生,对优生优育、提高社会人口素质有重大意义。目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等代谢病。我市从2009年6月以来在全市范围内普遍开展新生儿疾病筛查,筛查人数逐月增加,现将筛查结果分析报告如下。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

淄博市新生儿中甲状腺功能低下与苯丙酮尿症筛查实验切值的探索

新生儿甲状腺功能低下(CH)是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病[1],我国新生儿发病率约为1/3 624[2],地区差异较大;苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常所引起的疾病,在我国发生率约为1/16 500[3],二者均可致患儿脑发育落后,智力低下,给社会和家庭造成很大危害.因此加强新生儿缺陷筛查,使其在临床症状尚未表现前或表现较轻微时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免不可逆的重要脏器损害及脑发育落后.时间荧光分辨法是一种简便、快速、对新生儿伤害小且敏感性好、准确率高的检测方法,从而可达到早期诊断、早期治疗的目的.     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

浅谈新生儿疾病筛查工作管理

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性疾病的有效方法。目的在于早期诊断、早期治疗,以免发生不可逆的体格发育和智能发育障碍。在实施新生儿疾病筛查工作中,针对不断出现的难点和问题。通过规范新生儿疾病筛查技术,促进新生儿疾病筛查人员专业技能的掌握,加大新生儿疾病筛查知识宣传,健全工作制度。规范工作程序,从而提高筛查率及管理质量,促进新生儿疾病筛查工作的正常开展。     

珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症现状分析

【摘 要】 目的 调查分析珠海市2001～2009年开展的新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。 方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone , TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（F T3）、游离T4（F T4）以及TSH。 结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高（χ2=8.40, P<0.005）。 结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

2001-2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的 调查分析珠海市2001-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用.方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)以及TSH.结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%.检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(χ~ 2=8.40,P<0.005).结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观.通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害.     

FT_4在新生儿甲低诊治中的应用

<正> 新生儿疾病筛查的目的在于及早诊断出危害严重、早期缺乏症状的疾病,以便早期治疗,防止机体组织的不可逆损伤,从而减少残疾人,降低小儿死亡率。现已在世界范围广为推广,成为提高人口素质、优生优育的重要内容。新生儿先天性甲状腺功能低下症是筛查的重要疾病之一,是可治疗的智能迟缓的重要病因。对其应强调早期诊断,早期治疗,     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

基于新生儿疾病筛查的先天性甲状腺功能减低症的干预和分析

目的调查分析梅州市2006～2010年通过新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法测定血清TSH、总三碘甲腺原氨酸(TT3)和游离T3(FT3)、总甲状腺素(TT4)和游离T4(FT4)的浓度,治疗主要采用左旋甲状腺素钠,并根据甲功检查结果调整用量。结果 5年全市共筛查157273例新生儿,检出甲低患儿104例,发病率为1∶1515,比上海的1∶3634的发病率高。结论梅州新生儿先天性甲低患病情况不容乐观,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

新生儿筛查后1例患儿足跟感染的护理

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传代谢疾病,在新生儿早期临床症状未表现之前,进行筛查并及时治疗,以避免发生智力不可逆损害的系统服务[1]。是提高出生人口素质,减少和预防出生缺陷的三级预防措施之一。     

2007～2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析

目的了解南宁市2007～2008年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性耳聋和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查状况,探讨南宁市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,用化学法检测G-6-PD活性,采用美国产GSI70新生儿听力筛查仪检测听力。结果2007～2000年南宁市活产新生儿185 216例,共筛查新生儿血样本100 023份,筛查覆盖率为54.00%。检出CH40例,PKU35例,G-6-PD缺乏症3 351例,发病率分别为1.31‰、1.22‰、42.22‰。听力筛查39 990例,确诊579例,确诊率为1.48‰。结论通过新生儿疾病筛查可有效地对CH、PKU和G-6-PD缺乏症进行早期诊断和早期干预,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。南宁市新生儿疾病筛查覆盖率未能达到卫生部要求,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

先天性甲状腺功能减低症的诊治

目的探究早期诊断、及时治疗先天性甲状腺功能减低症的方法和意义。方法收集2002-2012年我院新生儿疾病筛查中心确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿122例,进行及时治疗及跟踪随访,观察患儿的甲状腺功能指标和生长发育情况。结果绝大部分患儿在经过早期筛查、确诊和及时的持续治疗后,甲状腺功能指标达到正常水平,生长发育正常,无明显智力低下表现。结论早期诊断与及时治疗先天性甲状腺功能减低症对于改善患儿生长发育状况、避免发育迟缓与智力低下意义重大,这一观念应引起临床关注和家长的重视。     

新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

细节管理是提高新生儿先天性代谢病筛查率的决定因素

新生儿先天性代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的检测方法对危及儿童健康、"影响生长发育"、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病进行群体筛查,争取在症状出现前做到早期诊断、早期治疗,预防残疾发生的系统服务.<中华人民共和国母婴保健法>第三章第24条规定逐步开展新生儿疾病筛查.     

2009～2010年河池市新生儿疾病筛查结果分析

目的:对广西河池市2009～2010年新生儿疾病筛查结果进行分析,探讨存在的问题,提出河池市有效开展新生儿疾病筛查工作的对策.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2009～2010年在全市各医院出生的27 395例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.结果:共筛查新生儿27...     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

山西省古交市新生儿筛查状况分析

<正>新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛查检验,即在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常,而尚未出现临床症状或症状不明显时早期明确诊断,并进行及时有效的对症治疗,以免患