伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系

家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.     

遗传性小脑型共济失调一家系11例

先证者　男 ,31岁。因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重 6年入院。 6年前开始出现饮水呛咳 ,说话语音含糊 ,吐字不清晰 ,起病半年后出现行走不稳 ,早期尚能坚持一般强度的体力劳动 ,5年后上述症状明显加重 ,不能独立行走 ,饮水呛咳 ,声音低弱嘶哑。入院查体 :血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,心、肺、腹部正常。神志清 ,记忆力、理解力、定向力正常 ,眼底检查无异常 ,双眼水平眼震 ,眼球各向运动正常。构音障碍 ,声音低弱 ,发音模糊难以理解 ,双侧咽反射迟钝 ,四肢及躯干无感觉异常 ,四肢肌张力齿轮样增高 ,四肢肌力、肌…     

多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症

患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。     

面肩肱型肌营养不良一家系三例

先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产.     

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

男, 32岁, 警察, 2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒, 右腿胫骨磕伤, 右踝扭伤, 行走时右小腿及足背部疼痛感明显, 3个月后逐渐缓解, 发现右腿变细, 自觉足尖站立无力, 但仍可独立行走, 无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重, 长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛, 遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中, 自觉双上肢及左下肢力量正常, 无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。     

成人杆状体肌病一例

患者男,26岁.因双下肢进行性无力,消瘦3年余于2012年3月20日至我院就诊.患者自幼体育活动较同龄人差,3年前出现双下肢无力,表现为走路费力,行走速度较前明显减慢,且无力症状逐渐加重.近半年来双下肢肌肉消瘦,上楼较困难,下蹲后无法自行站起.     

同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

先证者　男 ,2 1岁。因连续备考数日后晨起突发四肢瘫 ,于第 3天就诊 ,自述就诊时症状已减轻。半年前类似发作一次 ,症状较本次轻 ,持续 5天后自行缓解。两次发作均伴轻微肌肉酸胀感 ,无呼吸、吞咽困难 ,无呛咳 ,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木 ,无发热、腹泻等症状。查体 :意识清 ,发育及营养良好 ,计算及定向力正常 ,脑神经体征阴性 ,双上肢肌力基本正常 ,双下肢肌力 级 ,四肢腱反射对称性减弱 ,双侧跖反射明显减弱 ,深浅感觉无异常 ,脑膜刺激征阴性。血压 114 / 80 mm Hg。血钾 2 .9mmol/ L,血钠 14 1mmol/ L,血尿素氮、肌酐…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者(Ⅲ19)男,46岁.出生时发现患儿双眼球左右摆动,头不时也左右震颤;目前手有时也震颤,紧张时上述震颤加重.在16～17岁时发现视力下降,有进行性严重趋势;10年前发现听力下降;外观观察无贫血貌,行走正常,劳动能力和生活能力均正常.     

特发性直立性低血压癫痫样发作1例报告

1　病历报告患者男性 ,5 1岁 ,6年前无明显诱因出现头痛头昏 ,诊断为“脑血栓”治疗好转后出院。其后常无明显诱因不定时出现头痛头昏 ,可自行缓解。 4年前病人在改变体位时出现“黑朦”、头昏、眩晕、视物不清、站立不稳 ,偶有昏厥 ,昏厥后约 1分钟渐醒。上述症状在低头或蹲下、坐位休息时好转 ,无恶心、呕吐、心悸及抽搐。 3年前上述症状加重 ,常在站立或行走时跌倒、昏厥 ,持续 2～ 3ｍｉｎ。在当地医院诊断为“冠心病”、低血压 ,住院治疗好转 ,其后常在上楼时出现上述病症。 2年前出现左肩及双上肩抽搐 ,持续几秒钟 ,神志清楚 ,伴有双…     

肌营养不良症肌电图合并神经原性损害1例报告

1病例报告患者杨某,男,17岁。因2年前无明显诱因出现双下肢无力进行性加重人院。表现为上楼、爬楼梯及走路久后时感双下肢无力明显;无头昏、头痛,无吞咽困难及饮水呛咳,无肢体麻木、疼痛、双下肢肌肉跳动,无压痛。家族史中患者父母为近亲结婚,患者有2个姐姐,均未发病。否认其他家族成员中有类似疾病患者。门诊以“肌营养不良症”收入我科。     

ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例

患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底节区对称性异常信号。入院查体:面色黄,表情痛苦,行走步基宽,姿势异常,无抽搐、无意识障碍,双手静止性震颤,左侧明显,左足持续呈巴氏征阳性状态。     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

患者　男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2～ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 …     

进行性全身无力伴哭声低、吞咽困难

1　病历摘要患儿 ,男 ,11个月 ,为Ｇ1Ｐ1,足月顺产。出生时轻微黄疸 ,持续 2 0余天。生后发现患儿四肢运动范围小 ,肌肉松弛 ,哭声小 ,吞咽困难。 4个月后仍颈软 ,头不能自行抬起 ,不会翻身。在外院行头颅ＣＴ检查 ,拟诊为“脑瘫” ,用思智通、脑复康等治疗无效 ,症状仍呈进行性加重。入院前 1周出现呼吸急促、痰鸣 ,夜间加重 ,无发热、流涕 ,偶呕吐胃内容物 ,病后无抽搐。既往史、家族史无特殊 ,未发现同类患者 ;父母非近亲结婚。入院时查体 :Ｔ38 8℃ ,Ｒ40次 /分 ,ＨＲ130次 /分 ,心率齐 ,心音有力 ,双肺可闻及较多痰鸣音 ,少许湿性罗音…     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

舞蹈病-棘红细胞增多症一例

患者　女 ,40岁。 5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动 ,时常将舌、口唇咬伤 ,且逐渐加重 ,出现四肢不自主舞动 ,生活尚能自理。曾在外院诊断为舞蹈病。经中西医治疗 ,病情仍继续加重。下颌牙齿被咬脱落。 1年前开始不能自行吃饭 ,但能行走。 1个月前因精神打击 ,病情突然加重。清醒时四肢不停舞动伴尖叫 ;睡眠时运动停止。生活完全不能自理。收入我院。自诉 14岁月经初潮 ,闭经两年。无类似疾病家族史。查体 :神志清楚 ,消瘦 ,轻度贫血貌。内科系统检查正常。神经系统检查 :构音障碍 ,吟诗样语言。计算力、定向力正常。口面部肌肉不自…