红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的：探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法：使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经10％福尔马林固定，石蜡包埋切片，苏木精－伊红及糖原（PAS）等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果：在苏木精－伊红染色切片中，肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可鱼籽状暗红色的色素沉积，色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下，大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性，具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下，肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质，结晶呈直的或略弯曲状，其大小不一（长度为40－60nm，宽度为6－22nm)。结论：偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。     

儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理

目的:总结儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理经验和体会。方法:加强对症护理和皮肤护理。结果:经过精心的护理后,能使先天性红细胞生成性卟啉病患儿平稳度过急性期。结论:心理护理对患儿和家长都很重要,加强健康宣教,尽量减少并发症的发生。     

先天注红细胞生成性卟啉病的临床及骨髓超微结构观察

本文对1例先天性红细胞生成性卟啉病的临床、实验室及骨髓超微结构进行了系统观察。着重对其骨髓幼红细胞超微结构的异常变化及荧光显微镜观察的发现作了描述和讨论。     

345名医学生红细胞锌原卟啉水平调查

用国产ｘｙ—ＺＰＰＡ型荧光测定仪对３４５名医学生（男１９６人，女１４９人）进行了红细胞锌原卟啉（ＺＰＰ）测定，发现男女间ＺＰＰ差异无显著性意义，且频数分布均不呈正态分布，经统计分析男女合计中位数为０．５１３μｍｏｌ／Ｌ，９５％上限为１．１６７μｍｏｌ／Ｌ，９９％上限为１．４４５μｍｏｌ／Ｌ。ＺＰＰ值在本地区正常上限值之下者占９８％。     

红细胞原卟啉测定在铁缺乏症中的应用

缺铁是一常见的营养缺乏症,近年来,不少学者认为红细胞原卟啉(ErythrocyteProtoporphyrinEP)测定是一敏感、稳定的指标,用来早期诊断缺铁并可作为铁剂治疗充分与否的依据。1　EP的测定原理及特性原卟啉是血红素的组成部分,未成熟红细胞内合成的原卟啉在铁络合酶的作用下与铁络合生成血红素,血红素与球蛋白迅速结合成血红蛋白。机体缺铁时,供给红细胞的铁不足,原卟啉不能与足量的铁结合,乃大量聚积于红细胞内,原卟啉在一定波长的光照下,发出很强的荧光,根据其荧光强度对原卟啉进行定量测定。七十年代,Lamola[1]发现缺铁性贫血原卟啉的荧光…     

复合滤光片法测红细胞游离原卟啉

本法改配了国产９３０型荧光光度计测红细胞游离原卟啉两滤光片波长。激发滤光片为３６０与５００ｎｍ的复合滤光片，发射滤光片波长为６００ｎｍ。在标样０￣０．１ｕｇ范围内线性关系良好，相关系数ｒ＝０．９９９７。回收率为９８．８％￣１０７．７％，变异系数ＣＶ＝７．１％。用本法及ＲＦ－５４０型荧光分光光度计同时测处理样品，结果经配对资料检验，Ｐ〉０．２０，认为复合滤光片法测ＦＥＰ可获得满意结果，优于陈学存法。     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活     

珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞游离原卟啉水平的研究

测定116例珠蛋白生成障碍性贫血、37例缺铁性贫血患者及45例正常人的FEP水平。结果:6例(9.2％)杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人的FEP增高,其中4例合并缺铁;14例(27.5％)纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病及β珠蛋白生成障碍性贫血复合HbE病患者的FEP增高,与缺铁无关。缺铁性贫血病人的FEP水平显著高于杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人。37例缺铁性贫血病人中,34例(91.9％)FEP增高;而37例非缺铁的杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血患者中,36例(97.3％)FEP在正常范围,FEP测定对两者的鉴别诊断有一定的临床价值。     

红细胞生成性原卟啉病一例临床与电镜观察

报告一例男性患者,53岁,维族,12岁开始发生日光性皮炎,反复多次发作后,面颈及双手背皮肤变暗红色,多处增厚并有不规则点状凹陷性疤痕,口周呈放射状沟纹。实验室检查,血卟啉定性试验阳性,血红细胞荧光检查阳性,粪卟啉定性试验阳性,尿卟啉定性试验阴性。将面手肥厚皮肤作活检,光镜观察见真皮浅层有大量PAS阳性无定形物质沉着,主要在血管周围;电镜观察,见真皮浅层微血管外有电子密度较低的无定形物质,相当于光镜中PAS阳性物质,血管内皮细胞正常,但微血管的基成膜增厚成多层,或成同心圆及不规则     

铅作业工人红细胞锌原卟啉增高的动态观察

长期从事铅作业的工人,由于有害物质铅的影响,会造成该环境中特别是直接接触的一线工人机体内红细胞锌原卟啉(ZPP)的含量高出非接触铅健康成人的几倍甚至十几倍,目前ZPP指标已是诊断职业性慢性铅中毒的主要项目之一[1].为了摸清ZPP增高者体内     

β—地中海贫血患者的红细胞内游离原卟啉测定

地中海贫血见于我国许多省区,我区亦有报告。β-地中海贫血的诊断主要是依据血红蛋白A_2(HbA_2)及胎儿血红蛋白(HbF)增加。但实验室测定工作常感困难,尤其是合并铁缺乏症及叶酸与维生素B_(12)缺乏时,对测定结果的干扰较大,可导致判断上的失误。而且,人群中大量存在的是铁缺乏症患者,青年女性及儿童中更是如此。有人曾用红细胞内游离原卟啉(FEP)来鉴别地中海贫血与铁缺乏症,并认为其鉴别效果较好。作者于1983年9月进行宁夏地区血红蛋白病普查时,检     

先天性红细胞生成性卟啉病一例报告

卟啉病(紫质病),是卟啉代谢紊乱使卟啉及其前体生产和排泄过多为特征的一组疾病,其他类型的卟啉病国内有不少报道,而此类型国内只见龙氏等报道1例,兹将我们收治的1例报告如下: 患儿陈××,女性,3岁,因暴露部位起水疱、红尿一年。于1980年9月16日而住院,住院号A0022083。其母陈述,于一年前,发现患儿的面部、后颈、前上胸、手足背等暴露     

小儿感染性疾病红细胞内锌原卟啉测定及其临床意义

目的：了解小儿感染性疾病红细胞内锌原卟啉（ZPP）值及其临床意义。方法：对61例小儿感染性疾病进行ZPP及血红蛋白（Hb)、红细胞计数（RBC）及平均红细胞体积（MCV）的测定，以健康体检儿童作为对照。结果：感染组儿童ZPP值明显高于对照组（P＜0．05），Hb、MCV值明显低于对照组（P＜0．05），RBC值差异无显性（P＞0.05)。不同性别之间ZPP、Hb、RBC、MCV值无统计学差异（P＞0．05））。肺炎、肺结核、肠炎的ZPP值较上呼吸道感染及皮肤感染患儿高，败血症患儿ZPP值最高，Hb、RBC、MCV值较低，但无统计学差异（P＞0．05）。结论：小儿感染性疾病存在在铁代谢紊乱。应用ZPP筛查铁缺乏症时，应避免感染因素的干扰，ZPP也可作为儿童感染及感染严重程度的观察指标。     

急性间歇性卟啉病1例

1 临床资料 患者,男性,32岁,因反复间歇性腹痛伴精神症状1年余入院.患者1年前无明显诱因出现腹部不适,以全腹胀气、绞痛为主要症状,疼痛部位不固定.腹痛时伴明显心慌、心累、烦躁不安、忧郁、焦急、精神错乱.反复间歇性发作20余次,曾就诊于多家医院,每次发作时行X线片检查均有不同程度肠梗阻征象,多次行胃镜、肠镜检查均未见异常.门诊以"①不完全性肠梗阻;②癔症?"收住门诊部病房治疗.患病以来,患者精神食欲差,大便、小便正常,体质量减轻5 kg.