MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性分析

目的 分析妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性。方法 选择2019年1月—2020年12月于佛山市三水区妇幼保健院定期产检的86例妊娠期地中海贫血患者作为地贫组,选取同期90例健康孕检者作为对照组。采集2组空腹静脉血,采用全自动血细胞分析仪测定血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）,采用全自动化学发光分析仪测定铁蛋白（SF）水平。比较2组患者的Hb、MCV、MCH、RDW及SF水平,分析Hb、MCV、MCH、RDW与SF的关系。结果 地贫组患者的Hb、MCV、MCH低于对照组,RDW、SF高于对照组,有统计学差异（P<0.05）;经Pearson相关性检验结果显示,Hb、MCV、MCH与SF呈负相关,RDW与SF呈正相关（P<0.05）。结论 妊娠期地中海贫血患者Hb、MCV、MCH、RDW与SF密切相关,能够通过评估红细胞参数预测铁代谢水平,进而为诊断、治疗方案的制定提供帮助。     

血红细胞4项参数诊断缺铁性贫血的临床价值

目的：探讨红细胞四项参数MCV/MCH/MCHC/RDW联合应用在缺铁性贫血（ IDA）诊断中的临床价值。方法：对280例缺铁性贫血患者用SYSMEX XT1800 i 5分类全自动血细胞分析仪检测血细胞各项参数,并用正常对照比较。结果：缺铁性贫血红细胞参数与正常对照组比较,MCV/MCH/MCHC/RDW4项参数有显著性差异。（P＜0．01）结论：红细胞4项参数联合应用可做为诊断缺铁性贫血的筛选实验指标。     

湛江地区720例地中海贫血筛查结果分析

目的探讨红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数（MCV、MCH、RDw）在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以红细胞脆性试验（一管法）结合血细胞分析法中MCV、MCH、RDW进行地中海贫血筛查。结果720例受试者中红细胞脆性试验（一管法）筛查地中海贫血异常者为120例,占16．7％;MCV、MCH降低而RDW正常者为115例,占16．0％;两种方法有较好的一致性。120例异常者进行地中海贫血基因诊断确诊为地中海贫血携带者或杂合子为85例（其中Ot地贫50例,B地贫35例）,占11．80％,也与之有较好的符合性。结论红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数筛查地中海贫血,方法简便、经济、可接受性高,可及早发现高危人群,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

血液检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值

目的探讨血液检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的临床应用价值。方法选取2014年7月至2016年11月暨南大学附属第四医院广州市红十字会医院收治已经确诊为贫血的患者65例,对其临床资料进行回顾性分析。根据检测结果分为地中海贫血患者27例(地贫组)和缺铁性贫血患者38例(IDA组),另选取同期来院健康体检志愿者40例作为对照组。对3组血液检测结果进行对比分析。结果地贫组和IDA组Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC及SF水平均低于对照组,RDW水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组Hb、RBC、MCHC及SF水平均高于IDA组,RDW、MCV水平低于IDA组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组和IDA组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血液检测对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断具有较大的临床应用价值,检验程序简便,有利于医生通过血液检测结果快速判断患者的贫血类型。     

地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值

目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞压积（HCT）、红细胞体积分布宽度（RDW）及红细胞脆性试验（RBC脆性）进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR（Gap-PCR）技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义（P〈0.01）。常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%。分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测。结论血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合Gap—PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段。     

红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用分析

目的：探讨红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法：用CD-3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数,同时做地中海贫血基因分析,对数据进行统计学处理。结果：204例地贫基因携带者（男83例,女121例）以α地贫基因缺失为主（136/204）,α地贫基因分型中以一α3．7/αα、-SEA/αα为主,分别为27/204、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出-28位点突变、CD17位点突变、CD41～42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-Ⅱ-654位点突变、CD71～72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异（P＜0．01）;以MCV小于76．2 f1（71．7＋4．5）、MCH小于24．7 pg（22．7＋2．0）和RDW大于13．7％（16．5-2．8）为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较,两者无显著差异（P＞0．05）。结论：对孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW-CV诸多项参数进行分析,以MCV小于76．2 f1（71．7＋4．5）、MCH小于24．7 pg（22．7＋2．0）和RDW大于13．7％（16．5-2．8）为地贫阳性筛查条件,是一种经济有效的地贫筛查方法。     

MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）对孕前筛查地中海贫血（地贫）的应用价值。方法采用全自动血细胞分析仪检测基因诊断的地贫患者（地贫组）和健康者（对照组）的血常规,分析地贫患者MCV、MCH、RDW的变化规律,判断此筛查方法的灵敏度。结果各类地贫患者的MCV、MCH、RDW与正常对照者比较差异显著（P〈0.05）。地贫患者MCV和MCH正常、RDW升高者占1.6%,MCV和MCH降低、RDW正常者占23.4%,MCV和MCH降低、RDW升高者占71.9%;筛查地贫灵敏度达96.9%。结论综合分析MCV、MCH和RDW变化,可以作为地中海贫血高发区计划生育服务站筛查地贫的初筛手段;此方法简便、经济、实用。     

红细胞四项参数诊断缺铁性贫血的临床价值

目的 探讨缺铁性贫血患者红细胞参数;平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)变化情况.方法 用仪器测定115例缺铁性贫血患者MCV、MCH、MCHC、RDW.结果 缺铁性贫血患者MCV、MCH、MCHC、RDW有明显变化.结论 MCV、MCH、MCHC、RDW变化与缺铁性贫血的参数相符.尤其以RDW升高更为敏感,可作为发现早期缺铁性贫血(IDA)筛选的简易指标.     

缺铁性贫血红细胞参数变化的临床意义(附123例分析)

目的 :探讨缺铁性贫血患者红细胞参数 :平均红细胞体积 (MCV)、平均红细胞血红蛋白含量 (MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度 (MCHC)、红细胞体积分布宽度 (RDW )变化情况。方法 :用仪器测定 12 3例缺铁性贫血患者MCV、MCH、MCHC、RDW。结果 :缺铁性贫血患者MCV、MCH、MCHC、RDW有明显变化。结论 :MCV、MCH、MCHC、RDW变化与缺铁性贫血的参数相符 ,尤其以RDW升高更为敏感 ,可作为发现早期缺铁性贫血 (IDA)筛选的简易指标     

红细胞参数及血清铁蛋白测定对缺铁性贫血的临床诊断价值

目的 研究红细胞参数及血清铁蛋白测定对缺铁性贫血的临床诊断价值。方法 选取临汾市中心医院2019年12月—2020年12月收治的缺铁性贫血（IDA）患者30例作为A组,同期30例健康体检者作为B组,观察并比较2组研究对象的红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞计数（RBC）、红细胞压积（HCT）、血红蛋白（Hb）、红细胞体积分布宽度（RDW）等红细胞参数以及血清铁蛋白（SF）水平。结果 A组的MCHC、MCV、MCH、RBC、HCT、Hb、SF水平显著低于B组,RDW水平显著高于B组（P<0.05）;单一检测结果显示,HGB灵敏度、特异度分别为90.65%,88.23%,SF灵敏度、特异性分别为88.01%,91.71%,均高于其他红细胞参数;HGB与SF两项进行系列试验联合检测,灵敏度达92.03%,特异度达95.37%,高于任意单一检测。结论 红细胞参数及血清铁蛋白测定能够有效诊断缺铁性贫血,对指导临床治疗有重要意义。     

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的意义

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析150例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度标准差（RDW—SD）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW—CV）及红细胞渗透脆性。结果MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW—CV及红细胞渗透脆性检测对β-地中海贫血诊断的灵敏度分别为98．7％、96．0％、87．3％、78．0％、94．7％和84．7％,相应的诊断特异度分别为88．9％、82．4％、81．5％、77．8％、78．7％和88．0％。MCV、MCH、MCHC、RDW—SD及RDW-CV并联检测的诊断灵敏度和特异度分剐为99．3％和52．8％,MCV、MCH、MCHC、RDW—SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为100％和51．0％。结论血液分析仪的五种红细胞参数并联分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,若结合红细胞渗透脆性试验,其诊断灵敏度可进一步提高。因此多参数血液分析结合红细胞渗透脆性可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。     

血液检验在贫血鉴别诊断中的作用

目的：对100例贫血患者的血液检验结果加以分析。方法：选择2015年4月至2016年4月期间在该院就诊的100例贫血患者作为研究对象,同时再选择60例健康体检者作为对照组,皆进行静脉采血2ml,检测所有血液标本。结果：观察组中慢性感染、地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血患者的 RDW、MCHC、MCH、MCV 检测结果与对照组健康体检者对比,数据差异存在统计学意义（P ＜0．05）,而观察组中铁粒幼细胞性贫血、再生障碍性贫血患者在 RDW、MCHC、MCH、MCV 检测结果方面与对照组健康体检者的数据差异对比无统计学差异（P ＞0．05）。结论：对血液中的 RDW、MCHC、MCH、MCV 含量进行检验是诊断贫血的重要借鉴指标。     

不同基因突变类型β地中海贫血血液学特征比较

目的比较分析不同基因突变类型β地中海贫血（简称β地贫）的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β地贫因基突变,用Sysmex XE2100血液分析仪测定病人全血获取红细胞的平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）血液学特征,应用SPSS统计软件对实验数据进行统计分析。结果204例β地贫各型基因突变频率排列前5位依次为：CD41／42有96例占47．1％、IVS—nt654有45例占22．1％、CD17有21例占10．3％、TATAnt-28有21例占10．3％、CD71／72有6例占3．0％;β地贫4个血液学指标中MCV和MCV值较正常对照组明显降低（P〈0．01）,且各类型β地贫血液学特征亦存在差异,β^0地贫突变型的MCV和MCH明显低于β^＋地贫突变型的MCV和MCH。结论本地区β地贫基因突变类型及频率与广东和全国非常接近;β地贫血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV和MCH的测定可作为β地贫的临床初筛依据。     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

MCV、MCH、RDW及SF应用在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的灵敏度分析

目的探讨红细胞平均体积(Mean Corpuscular Volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean Corpuscular Hemoglobin,MCH)、红细胞分布宽度(Red blood cell Distribution Width,RDW)及血清铁蛋白(Serum Ferritin,SF)应用在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的灵敏度分析。方法选取2018年3月至2020年8月在本研究就诊的地中海贫血和缺铁性贫血患者,各46例。比较两组MCV、MCH、RDW及SF水平及联合诊断结果(敏感度、特异度及准确度)。结果地中海贫血组MCV、RDW显著低于缺铁性贫血组,地中海贫血组MCH、SF显著高于缺铁性贫血组,P<0.05。MCV、MCH、RDW、SF联合检测后,两组灵敏度、特异度及准确度比较,P>0.05。结论地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中,MCV、MCH、RDW及SF联合检测诊断价值高,值得推广。     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。