软骨发育不全1例

患儿 ,女 ,6岁 ,系 G1 P1 足月顺产 ,产后 5个月时发现头大 ,肢体短小。 1.5岁时会走路。查体 :身高 90 cm ,体重 15 kg,头围5 6 cm,前额圆凸 ,鼻梁下陷 ,牙齿错合不齐 ,下颌前突 ,面容粗犷 ,四肢管状骨过短而弯曲 ,与头围、躯干不成比例 ,手指呈车轮样展开 ,指短 ,下胸椎、上腰椎后凸 ,“O”型腿 ,走路呈摇摆状 ,生活自理性差。智力发育正常。X线检查 :四肢骨干变短 ,干骺端增宽 ,出现 2块腕骨 ,腰椎轻度后凸 ,L2 椎体前缘呈子弹头样 ,椎弓间距L1 至 L5 逐渐变窄。诊断为软骨发育不全。　　讨论　软骨发育不全是由于软骨内成骨缺陷所致…     

脆骨症一例报告

<正> 病例女,6岁。左下肢弯曲变形。蓝色巩膜。余无异常。X线检查:双股骨干细长。左股骨干弯曲变形,骨皮质变薄,髓腔变窄。左股骨中段陈旧性骨折痕,骨痂形成广泛,呈梭形。讨论脆骨症亦叫成骨发育不全,是一种少见体质性骨病。分胎内、婴儿、晚发三型。男多于女(25:11),由于成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化。软骨骨化正常,长骨长度不断增长,使骨变细更为明显。骨折断     

先天性胫骨部分缺如1例

先天性胫骨部分缺如极其罕见,我院曾见1例,报道如下。病历摘要:患者,男,23岁。自幼发现右腿畸形,随年龄增长而明显。1978年因走路不稳跌伤而来院就诊。查体:发育正常,胸无异常,心肺正常。两上肢及脊柱和左下肢发育良好。右下肢短,小腿过度弯曲呈“C”字形,凹面向内侧,肌肉轻度萎缩。小腿胫前中部有     

进行性假性类风湿性发育不良1例报道并文献复习

进行性假性类风湿性发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDTPA)或儿童进行性假类风湿性关节病(arthropathy progressive pseudorheumatoid of childhood,APPRC),是一种进展性的、可能致残的遗传关节病,属于常染色体隐性遗传,主要病变为持续性软骨丢失和骨破坏.     

石骨症1例报告

1病例介绍患者,男,30岁。左侧下肢疼痛、麻木、发凉2个月,于2010年2月5日入院。查体：患者脊柱生理弯曲存在,上腰段压痛,无放射。腰椎活动度正常。直腿抬高试验双侧80°。加强试验阴性。双侧下肢肌力V级,肌力正常。皮肤感觉无迟钝。双侧搭腿试验阴性。胫骨结节上20cm处大腿周径相同。胫骨结节下10cm小腿周径相同。     

先天性胫骨发育不全合并九趾畸形一例

患儿男,4岁,出生后左足有九个趾头,足部宽大,足内翻。以后左下肢逐渐变短,小退弯曲,膝部增大,4岁时始就诊。检查见左下肢较对侧短8.5cm,足内翻,小腿向后弯曲,膝关节脱位,足部有九个趾头,其中在二、三趾上方夹有另外一个趾,其余趾并行排列。患儿发育正常。家庭史阴性。X线平片表现为左胫骨粗短,近端缺如,腓骨完整,但弯曲,近端位于腘窝后方,膝关节脱位,足内翻,左足有八个跖骨,其中第三趾的近节趾骨呈分叉状。先天性胫骨发育不全十分罕见,世界文献中报道大约250例,美国的发病率约为百万分之一。发病原因可能与遗传、妊娠期羊膜损伤、病毒感染、机械压力、营养不良等有     

硬膜下肿瘤误诊为腰椎间盘突出症报告分析

我院自1993年5月～1994年6月收治2例硬膜下肿瘤而误诊为腰椎间盘突出症患者,仅举1例分析如下: 例1:王某,女,31岁。因腰、左髓部及左下肢疼痛1年而入院。查脊柱呈生理弯曲,无侧弯,腰3、4棘突间及棘旁左侧有压痛及叩击痛,且向左髋部及左下肢放射,左(足母)趾背伸力减弱,左股神经牵拉试验阳性,直腿抬高阳性,左膝腱反射减弱,跟踺反射正常,皮肤感觉无障碍,病理反射未引     

腰椎血管外皮细胞瘤1例

患者，41岁，男性。因腰骶部疼痛1年加重伴左下肢疼痛乏力功能障碍1周入院。查体：面部中线以左感觉减退，伸舌左偏，舌左侧感觉减退，脊柱生理弯曲正常，L5棘突轻压痛棘突旁左侧压痛、叩痛并向左下肢放射，左下肢肌力Ⅳ级，左下肢直腿抬高加强试验（＋），右侧直腿抬高试验（＋），踝阵挛（＋）。腰椎CT、MRI提示：巧椎体骨质破坏伴软组织肿块。     

软骨发育不全2例报告

软骨发育不全２例报告原银栋王禹祥孙虎成１刘俊２（第一临床学院外科，沈阳１１０００１）关键词软骨发育不全；诊断软骨发育不全比较少见，我科近年来遇到２例，报道如下。１材料与方法病例１，女，１２岁。足月顺产，１．５岁会走路，步态正常。３岁后逐渐发现生长缓慢...     

成骨不全症一例报告

患儿,女,9岁.出生后40天发现右大腿变形,啼哭不停,诊断为骨折.而后四肢长骨骨折达19次之多,但随年龄增长次数逐渐减少。追溯患儿族中均无类似疾患。查体:瘦小,智力正常.双眼近视,巩膜蓝色,双侧视网膜发育不良.头颅呈短头型.双侧颈部向外突出。前囟未闭.牙齿排列稀疏且紊乱,部分乳牙尚未萌出。两下肢明显弯曲畸形,足内翻,右下肢比左下肢短3厘米.化验:血清钙9毫克%,血清磷4毫克%,硷性磷酸酶21.3毫克%,酸性磷酸酶1单位(金氏法)。 X线所见:颅盖与颌面比例不相称,颌面较小.前额宽,前突.前囟未闭,沿矢状缝、冠状缝和人字缝有较多缝间骨,呈镶嵌状。颅底扁平。牙     

超声诊断胎儿严重软骨发育不全中的临床意义

目的 了解并掌握胎儿严重软骨发育不全临床超声特点.方法 采用回顾性分析的方法 ,通过47 396例产科超声诊断筛查胎儿严重软骨发育不全病例.结果 47 396例产科超声诊断中确诊5例,比例为0.0105%(5/47396).结论 胎儿严重软骨发育不全临床超声特点为,胎头大而圆,前额突出,双顶径增大,胸腔狭窄,腹部膨隆,脊柱平直,胎儿四肢短小、弯曲,躯干长度与四肢长度不成比例,羊水过多.     

利用MRI对10岁～20岁正常人骶髂关节软骨厚度的研究

目的探讨利用MRI测量10岁～20岁健康志愿者骶髂关节软骨厚度,更确切了解正常骶髂软骨,为骶髂关节病变早期诊断和动态观察提供依据。方法随机选择30例10岁～20岁健康志愿者及一具20岁女性尸体,行MRI3D-WATS斜冠状面扫描,测量骶髂关节软骨的总厚度及骶侧、髂侧软骨的厚度;尸体标本选择与MRI图象相对应的骶髂关节层面切开,取骶髂关节滑膜部一块,光镜观察。结果3D-WATS序列可分辨骶侧软骨、髂侧软骨及两者之间的间隙。相关分析表明,年龄与骶髂关节软骨厚度呈负相关,骶侧软骨厚度较髂侧软骨厚。结论10岁～20岁健康志愿者的骶髂关节软骨厚度随年龄增长,有逐渐变薄的趋势。     

CT检查脊髓纵裂并显性脊椎裂1例

患者,男,3岁.右臀上方囊性包块并右足内翻畸形3 a.患儿系足月顺产,出生后右侧臀上方即有一包块,无触痛,右足内翻畸形.专科查体:脊柱生理弯曲存在,腰椎以下增宽,右侧臀上方可触及一约10.0 cm×8.0 cm大小的囊性包块,质软,无压痛;左侧下肢正常,右下肢较左侧略细,右小腿感觉丧失,右足呈马蹄状内翻足.     

儿童椎间盘脱出1例

患儿 ,男 ,13岁。翻单杠摔伤 1年余。 3月后出现腰痛左腿痛 ,半年后感左下肢跛行 ,左小腿麻木、乏力并逐渐加重 ,排便功能正常。查体 :L4～ 5棘间及椎旁左一指压痛并向左小腿放射 ,左直腿抬高及加强试验阳性 ,左小腿肌力 级 ,感觉减退。膝腿反射、跟腱反射正常。腰椎 CT检查示 L4～ 5椎间盘脱出。于持硬麻醉下行L4～ 5左侧椎板间隙开窗探查椎管所见 :L4～ 5纤维环及后纵韧带破裂 ,髓核及 L4 椎下方部分损伤软骨板脱出于 L4 神经根内下并压迫之 ,L4 神经根水肿、增粗。手术摘除脱出的软骨板及髓核组织 ,松解 L4 神经根。术后 2年随访患…     

截骨矫形加弹性髓内钉治疗幼儿成骨不全股骨干畸形1例

<正>1临床资料患儿,男,3岁,2020年4月3日因右下肢畸形无法行走入院。入院查体:患儿智力基本正常,听力基本正常,语言表达清楚。头颅大小发育正常,双眼巩膜呈浅蓝色,牙齿发育正常,脊柱发育呈轻度脊柱侧弯。右股骨向外成角畸形明显,无压痛,未扪及明显骨擦感,右下肢无纵向叩击痛。双下肢全长X线片示:右侧股骨干向外成角,成角处大量骨痂。诊断为:成骨不全症(Sillence分型:Ⅲ型);右股骨干骨折伴畸形愈合。     

大型皮片回植治疗下肢淋巴水肿一例

采用病变组织切除,皮片移植术治疗淋巴水肿较为普遍,而采用病变组织切除,皮片回植法报道较少。(柳玉惠,应用病变组织切除皮片移植治疗上肢象皮肿一例报告。中华整形烧伤外科杂志.1988;4 (21):86)我们用该法治疗一例先天性左下肢淋巴水肿患儿,疗效满意,报告如下:患儿、男、7岁。出生后发现(?)下肢较粗,随年龄增长而明显,行走不便且有沉重感,保守治疗无效。否认遗传史。检查:左下肢呈均匀增粗,小腿尤著,凹陷水肿明显,抬高患肢,消肿迅速。肤色正常,无痛,无瘢痕及感染灶。治疗:术前一周需卧床,抬高患肢,扎弹性绷带术前做好切口设计,术中,在胫骨粗隆下缘平面做横切口,沿小腿外测向下经外踝后,足背缘处至外踝后,保留跟腱部,最后与外侧切口汇合。在深筋膜深面锐性剥离,直至整张皮片游离取下。置平台,用鼓式取皮机除去     

超声诊断胎儿骨骼发育异常1例报告

1病历摘要患者女,34岁,孕2产1,第一个女孩健康。孕34周,行超声检查。胎头位于下方,双顶径9.5cm,胎心( ),心率150次/min,胎动( )。脊柱呈“S”型,胎儿四肢短小弯曲,股骨长3.6cm,胎儿胸腔狭窄,前后径4.3cm,胸围周长15.1cm,腹腔前后径7.7cm,腹围周长31.7cm。羊水最大深度14.6cm,胎盘居宫底。超声提示:胎儿骨骼发育异常。孕妇终止妊娠,行引产术:见胎儿头颅较大,胸部狭窄,腹部隆起,四肢短小。2讨论骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢,以成骨发育不全和软骨发育不全较为常见。成骨发育不全属于常染色体隐性遗传。主要表现为四肢短小,并可见长骨…     

腰_3椎体骨巨细胞瘤椎体置换1例报告

患者 ,男 ,52岁 ,农民 ,腰部疼痛半年 ,加重伴下肢麻木 1月入院。检查 :脊柱呈生理弯曲 ,不能弯腰 ,腰3～ 4 间压痛明显 ,双下肢直腿抬高试验 70°(阳性 ) ,腹壁反射存在 ,提睾反射存在 ,双下肢感觉减退 ,肌力Ⅳ级 ,Ｂａｂｉｎｓｋ征阴性 ,Ｏｐｐｅｎｈｅｉｍ征阴性 ,Ｃａｒｄｏｎ征阴性 ,Ｃｈａｄｄｏｃｋ征阴性 ,双跟腱反射减弱 ,腰3椎体局部轻度后凸畸形。血常规正常 ,碱性磷酸酶 82Ｕ/Ｌ。Ｘ线 :腰3椎体压缩性骨折 (病理性 ) [1] 。ＣＴ :(1)第三腰椎骨质破坏 ,考虑腰3椎体骨肿瘤伴病理性骨折及相应节段椎管狭窄 ,骨血管瘤可能性大。 (2…     

颅骨锁骨发育不良一例报告

颅骨锁骨发育不良(cleidocranial、dysplasia)为一罕见骨发育障碍的遗传性疾病,又称为普遍性骨发育不全(generalized、dysosis)、骨—牙形成障碍等。我院于1984年8月发现一例报告如下: 患儿:男、7岁、住院号65150 代主诉:身材矮小、前囟不闭合病史:系第一胎足月顺产,初生体重1.2kg。生后无窒息、青紫,但哭声弱。为母乳喂养,未正规添加辅食。断奶后饮     

粘多糖病—Ⅳ型一例报告

我院于1985年9月首次见到粘多糖病—Ⅳ型(morquio综合症),今报导如下:钟某某,男性,4岁(1981年4月15日生),第二胎.第一胎为女性,7岁,发育正常.该患儿在生长发育过程中逐渐发现走路困难,经常下蹲,身体向一侧倾斜,臀部向后,两腿不能分离来院就医.体型异常如(图1),鸡胸,脊柱后突及侧弯畸型,身