婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万。本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万.本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便.     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩18例

本文对18例婴儿脊髓性进行性肌萎缩进行临床分析。肌电图检查结果显示，在本症病变的不同时期，肌电图可呈神经源性、混合性及肌性损害改变。而肌肉活俭病理检查亦非都呈神经源性肌萎缩，个别病例可表现为肌源性肌萎缩。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例家谱调查

患儿男,13个月,进行性软瘫7个月。患儿系足月顺产第二胎。生后哭声响亮,无窒息,吮奶有力,四肢活动较少,至6个月左右,仍无自主活动,抱起时颈不能支撑头部。哭声日趋变小,吮奶无力。瘫痪也日渐完全。一岁时能喊“爸”“妈”,但声音细小,后终因咳嗽无力合并肺炎,于13个月时     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩11例临床分析

婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本文收集11例,现分析报告如下。临床资料诊断依据:(1)1岁前发病,以进行性肌松弛为特征,伴有反复呼吸通感染,(2)肌萎缩、肌张力减弱、腱反射消失(或明显减弱)双侧对称,以双下肢为重。(3)血清肌酸磷酸激酶正常,新斯的明试验阴性。(4)肌电图提示神经源性肌损害.肌活检纤维结构模糊不     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩3例误诊分析

婴儿脊髓性进行性肌萎缩３例误诊分析吉林省人民医院（１３００２１）杨学义，杨文颖吉林省卫生防疫站学校所何忠仁我院近年来共收治婴儿脊髓性进行性肌萎缩３例，在外院多次误诊。收住我院后首诊也皆误诊为其它疾病，在住院１周后才得以确诊。现将误诊情况分析如下。１病...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例家族调查

婴儿脊髓性进行性肌萎缩国内报道较少,对于本病是否属遗传性疾病还有不同意见,亦未发现有对本病进行家族调查的报告。本文报告一例婴儿脊髓性进行性肌萎缩的家族调查,我们发现男女两性均可受累,而杂合子型临床上无症状,故进一步肯定本病为常染体隐性遗传性疾病。     

婴儿脊髓进行性肌萎缩4例分析

婴儿脊髓进行性肌萎缩(Werdnig-Hoffmo-nn氏病)是一种少见的正染色体隐性遗传病,发病机理尚有争论。现将近年来所见4例尸检综合报告分析如下。 临床资料 例1 男,50天,足月顺产,出生时哭声弱,双下肢不能抬足,20天来间断发热,咳嗽,腹胀,面色苍白,唇、指(趾)发绀。其母孕6胎,第1     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例诱发电位的表现

一、病例摘要 患女,5岁。患儿系第一胎第一产,足月顺产,无窒息史。在新生儿期生长发育正常,约在3～4个月时由父母抱着两腿能站,但在1周岁时仍不会爬,不会独站。在当地医院拟诊为“先天性髋关节脱位”给予用“石膏固定”方法治疗,疗效不佳。患儿仍不会独站、独走。入院后检查:神清、发育中等,皮肤粘膜正常。头颅无畸形。左眼内斜,巩膜无黄染。心肺阴性,腹部阴性。下肢肌肉轻度萎缩。肌力Ⅱ级,上肢肌力Ⅲ级,腱反射减低,深浅感觉正常。实验室检查:CPK、GOT、LDH均正常。颅脑CT检查报告正常。肌电图检查:股四头肌、胫前肌检查提示为:神经源性损害,神经传导速度测试:双下肢MCV稍减慢。肌肉活检示:(左三角肌)支持神经源性肌萎缩。脑干听觉诱发电位(BAEP)示:双耳分别刺激,中央记录,脑干听觉诱发电位,左耳Ⅱ波潜伏期较对侧延长,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波波幅较对侧     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩6例综合报告

本文综合了郑州市儿童医院4例及解放军187医院2例,均系男性,年龄在1月～2 10/(12)岁。现将典型病例介绍如下。     

脊髓性进行性肌萎缩六例报告

我科收治六例脊髓性进行性肌萎缩均为男孩。一例七天发病,其余五例婴儿期发病,其中两例为兄弟。六例均有四肢肌肉松驰、萎缩、肌张力减低,以双上肢为显著,腱反射消失,不能站立。四例生后均不会坐,不会翻身,六例智力均正常。三例血钾降低。两例X光照片显示骨质疏松,骨皮质变薄。本病尚无特殊疗法。死亡原因多为呼吸麻痹和继发呼吸道感染。     

基因诊断婴儿脊髓性肌萎缩一例

患儿,女,8个月,因进行性四肢无力4个月入院.患儿3个月时可抬头,4个月前家长发现双下肢运动减少,逐渐累及双上肢,曾就诊于韩国一所医院,未明确诊断,未特殊治疗,现不能抬头、翻身、独坐及扶坐.患儿系G2P1,足月剖宫产,出生体重3.75kg,否认出生窒息史,脐带、羊水、胎盘正常.生后人工喂养,4个月添加辅食,父母非近亲结婚,否认类似疾病家族史.入院查体:头围44 cm,体重10 kg,一般状态尚可,营养中等,前囟1.0cm×1.0cm,平坦无紧张,神志清楚,双眼追视灵活,心肺腹查体未见异常.双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅲ级,肌张力低,双侧腱反射减弱,双侧巴宾斯基征阴性,内收肌角150°,足背屈角60°.     

小儿进行性脊髓性肌萎缩5例临床分析

进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病国内较罕见,本文对我科１９０～１９８年诊治的５例进行性脊髓性肌萎缩分析报道如下。１临床资料１１一般资料５例均为男性患儿,年龄为３个月至５岁,１岁以内３例;起病年龄最小２个月,最大６个月;就诊时病程...     

小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析

目的总结小儿进行性脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点,提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义。方法83例各型SMA患儿,男55例,女28例,年龄1d∽14岁,平均23．7个月,对本组病例进行临床特点、神经电生理、肌肉病理及基因分析。结果83例SMA临床分为3型,其中SMA-1型60例,SMA-2型19例,SMA-3型4例,3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌肉无力,肌张力低下。本病为单纯运动神经元受累,故患儿电生理表现均为神经源性损害而无感觉神经受累及明显的运动神经传导速度减慢;2例行肌活检显示大组萎缩肌纤维;13例行运动神经元生存基因(SMN)检测,11例外显子7和8联合缺失,1例仅第7外显子缺失,1例仅第8外显子缺失。结论根据临床特点,电生理,肌肉病理及基因诊断可与其他松软婴综合征鉴别,而能确诊SMA。基因诊断可为产前诊断提供依据,达到预防本病发生的目的。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

患儿男,3d.因"四肢松软、无力3d"入院.第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健.第1胎出生时窒息、松软、生后1周继发肺炎死亡,父母体健,非近亲结婚.体检:体温、脉搏、血压、头围均正常,外观无畸形、无皮疹、无色素沉着和色素缺失,神志清、警觉,眼球转动灵活,呼吸稍快、吸吮尚有力、心肺腹正常,脊柱四肢无畸形,关节无弯曲,四肢肌张力低下、刺激两上肢、下肢不能回缩、膝腱反射未引出,巴氏征阴性.     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.     

姐弟二人同患家族性婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症

例１姐姐，３岁，进行性对称性全身肌力弱，不能站立２年余，患儿系第二胎足月顺产儿。出生经过顺利，生后８个月内发育正常，２个月能抬头，３个月会翻身，６个月会坐，８个月会爬行，扶着能站立，此后患儿四肢肌肉无力及肌萎缩对称性逐渐加重，近端重于远端，下肢重于上...     

先天性婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

患儿 ,男 ,２月。因生后四肢松软无力 ,气喘加重１２天 ,于１９９９年１０月９日转入我院。初步诊断为支气管肺炎、先天性肌弛缓。该儿系第３胎第３产 ,足月剖腹产。自生后即发现四肢肌肉松弛无力 ,虽可自主活动但软如面条状 ,气短、哭声弱小 ,吮奶尚好 ,不呛咳。近半月来频咳 ,口吐白沫、少哭、呻吟、反应差。父母非近亲 ,曾检查双方染色体均正常。前２胎均系男婴 ,分别于生后６小时及８小时死于类似本例表现的症状。入院体检 :Ｔ３６．５℃ ,Ｐ１５０次／ｍｉｎ ,Ｒ７０次／ｍｉｎ ,Ｗ４ｋｇ。神萎 ,反应差 ,哭无声 ,口周稍紫绀 ,气促 ,三…     

脊髓性进行性肌萎缩——先天性肌弛缓型一例

患儿,女。生后半小时,体重3.2kg。足月,2胎1产,其母宫缩乏力行剖宫产娩出。出生时无窒息素,但哭声弱,四肢肌张力低下转入新生儿科。查体:全身红润、皮肤弹性好,皮下脂肪丰富。呼吸浅、规则,42次,前囟平1.5厘米~2。颈极软,胸廓对称,吸气时有胸骨下陷,两肺呼吸音粗。心率120,律齐。腹软、肝腹不大。全身肌张力低下。双