“虎眼征”对诊断Hallervorden-Spartz病的意义

Hallervorden-Spatz病(HSD)是由于铁代谢障碍导致Fe3+在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见中枢神经系统变性病,具有很强的临床和遗传异质性。病理特异性的表现为含铁色素聚集,神经轴索肿胀,神经元脱失。临床表现以锥体外系受累为主,以姿势和步态异常、肌张力增高和不自主运动为起始症状,常见舞蹈、手足徐动或震颤;晚期出现构音、吞咽困难、锥体束征和智能障碍。根据临床表现的不同可以分为早发型和晚发型两种类型。头颅MRIT2加权像可见苍白球和黑质呈低信号,并在双侧苍白球前内侧低信号的背景上对称出现高信号,即"虎眼征"。目前尚无明确的生化指标可以帮助诊断该病,脑MRIT2加权像出现"虎眼征"对HSD的生前诊断具有重要意义。     

基于基因数据库分析MPTP诱导的帕金森病小鼠黑质中差异表达基因及其意义

目的 通过生物信息学方法分析1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢嘧啶(MPTP)诱导的帕金森病(Parkinson’s disease, PD)模型小鼠黑质组织中的差异表达基因(DEGs),探讨其在PD疾病进程中的作用。方法从GEO数据库中检索正常组与PD模型组小鼠黑质组织中基因表达谱芯片数据,通过生物信息学方法分析并筛选出正常组与PD模型组小鼠黑质组织中的DEGs,用Metascape工具进行GO功能富集分析和KEGG通路分析。采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法检测调控神经元凋亡、朊病毒传播过程中关键功能性基因的表达量。结果在MPTP诱导PD模型组小鼠黑质组织中174个DEGs表达上调,173个DEGs表达下调(P<0.05,变化倍数>0.26)。上调的DEGs显著富集在调控朊病毒传播、神经元发育、铁离子稳态、跨质膜输出等通路;而下调的DEGs显著富集于调控突触囊泡释放、跨突触复合体传递、神经元凋亡、细胞骨架中肌动蛋白的调节等通路。与正常组相比,PD模型组小鼠黑质组织中Bdnf、Fbxw7的表达量均显著降低(t=2.25、2.39,P<0.05),so...     

卵巢肿瘤结构域蛋白3敲除小鼠黑质区核因子κB相关炎症因子表达的变化及其机制

目的 探讨卵巢肿瘤结构域蛋白3敲除(OTUD3-/-)小鼠黑质核因子κB(NF-κB)相关炎症因子表达的变化及其机制.方法 分别选取3只24月龄OTUD3-/-雄性小鼠(OTUD3-/-组)及其同窝野生型(WT)雄性小鼠(WT组)的双侧黑质组织,采用转录组学测序(RNA-seq)技术筛选差异表达基因(DEGs),应用K...     

口腔黏膜色素沉着的研究进展

口腔黏膜色素异常包括色素沉着和色素减退两大类,其中色素沉着最为常见。口腔黏膜色素沉着主要由于内源性和外源性因素。内源性多因全身系统性疾病造成,例如口腔黑斑、色素痣、恶性黑色素瘤、色素沉着息肉综合征、Laugier-Hunziker综合征、艾迪生病、多发性骨性纤维发育异常、黑棘皮病、血红蛋白沉着症和胆红素沉着症等;外源性因素包括重金属、文身、吸烟、药物及炎症后色素沉着。本综述主要阐述口腔黑斑、色素痣、恶性黑色素瘤、色素沉着息肉综合征、多发性骨性纤维发育异常、黑棘皮病、血红蛋白沉着症、胆红素沉着症及药物所引起的口腔黏膜色素沉着,对其研究进展进行归纳总结,以利于临床医生更好的诊疗此类疾病。     

帕金森病与神经炎症关系的研究进展

帕金森病（PD）是世界上第二大最常见的顽固性神经退行性疾病,给老龄人口带来沉重的身体和经济负担。其病理特征表现为黑质多巴胺能神经元变性死亡和脑干神经元内α-突触核蛋白（α-Syn）积聚形成路易体。目前,大多数的治疗主要侧重于减轻运动障碍,包括运动迟缓、肌肉僵硬、震颤等。但随着疾病进展,治疗效果变得愈发有限。PD早期发生神经炎症,导致多巴胺能神经元损伤。其中,NLRP3炎症小体在小胶质细胞中表达,在PD的进展中起关键作用。基于此,本文对PD与神经炎症的关系进行综述,旨在进一步揭示PD的发病机制,为PD的治疗新药开发提供理论依据。     

孕早期不同超声异常指标在筛查胎儿染色体异常中的临床价值

目的探讨孕早期不同超声异常指标在筛查胎儿染色体异常中的临床价值。方法选取2006年4月至2016年4月于本院产检的孕早期(孕11~14周)孕妇为研究对象,超声检查发现胎儿异常孕妇147例,所有孕妇均行羊水与绒毛染色体核型分析。统计分析不同超声异常指标对应的胎儿染色体异常检出率。结果孕早期超声异常指标包括心脏畸形、全身皮肤水肿、鼻骨异常、静脉导管a波倒置、颈部淋巴水囊瘤、颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚及脐膨出。心脏畸形的染色体异常检出率为80.00%(8/10),以18-三体与21-三体为主;全身皮肤水肿的染色体异常检出率为68.00%(17/25),以18-三体、45,X、21-三体为主;鼻骨异常的染色体异常检出率为75.00%(6/8),以18-三体、21-三体为主;静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为71.43%(5/7),以21-三体、18-三体、45,X为主;颈部淋巴瘤的染色体异常检出率为66.67%(6/9),以45,X、21-三体为主;NT增厚的染色体异常检出率为37.80%(31/82),以21-三体、45,X、18-三体为主;脐膨出的染色体异常检出率为66.67%(4/6),以21-三体、45,X、18-三体为主。结论心脏畸形、全身皮肤水肿、NT增厚、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种孕早期超声异常指征。同时合并与染色体异常相关的早孕期超声异常指征越多,染色体异常检出率越高。     

眩晕患者经颅多普勒检测分析与耳穴埋籽疗法

目的:探讨眩晕患者经颅多普勒(TCD)的流速、频谱变化与耳穴埋籽疗法。方法:对160例神经内科门诊眩晕患者进行TCD检查和耳穴埋籽治疗。结果:TCD检查,88例(55%)眩晕患者出现双侧椎-基底动脉Vm增快,频谱无异常;48例(30%)眩晕患者出现双侧椎-基底动脉Vm减慢,频谱无异常;16例(10%)眩晕患者出现双侧大脑中动脉及双侧椎-基底动脉Vm增快,频谱异常有涡流;8例(5%)眩晕患者出现双侧大脑中动脉及双侧椎-基底动脉Vm减慢,频谱形态改变,S2S1。分别对上述几种类型眩晕患者耳部的主穴加不同的配穴进行埋籽治疗,眩晕症状迅速改善。结论:经颅多普勒(TCD)是检测眩晕患者颅内大脑动脉环(willis环)的首选检查方法,它具有无创、重复性强、指标客观等优点。眩晕患者的耳穴埋籽治疗是一种无创性的外治疗法,具有简易、方便、安全有效等优点,值得临床推广应用。     

丹参注射液离子导入配合药物治疗老年黄斑变性的临床研究

目的探讨对老年黄斑变性患者选择丹参注射液离子导入+药物疗法加以治疗后获得的临床效果。方法选择我院2015年3月-2017年1月收治的70例老年黄斑变性患者作为实验对象;随机分为两组;对照组:药物常规治疗:观察组:药物治疗+丹参注射液离子导入;对最终黄斑变性疗效加以回顾性分析。结果观察组患者(97.14%)治疗总有效率高于对照组老年黄斑变性患者(62.86%)(P0.05)。结论对于老年黄斑变性患者,临床治疗方法选择实施丹参注射液离子导入+药物疗法,可以确保患者的黄斑变性疗效获得明显提高,进而保证老年黄斑变性患者的生活质量获得显著优化。     

关节镜治疗膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎围手术期护理

<正>在临床骨科中,色素沉淀绒毛结节性滑膜炎属于发病率较低的稀有疾病,现代医学界将这种疾病简称为PVNS。PVNS主要发生在骨骼的关节部位,病人患上这种疾病后,骨骼关节的滑膜会出现增生情况,同时滑膜组织会发生色素沉淀。如果病人没有及时、有效的救治,随着病情进一步恶化,病人有可能会出现骨质破坏、肌肉收缩等情况。当前基层医院主要使用关节镜为PVNS病人实施手术治疗,手术效果较为理想。为了提升关节镜疗效,使病人早日恢     

老年及老年前期肾淀粉样变性和皮肤淀粉样变性临床研究

目的研究老年及老年前期肾淀粉样变性及皮肤淀粉样变性的临床特点及病理分型。方法选取我院2010年6月~2011年6月收治的72例肾病综合征患者,对经肾穿刺确诊肾淀粉样变性16例患者进行光镜及免疫荧光检查,分析老年前期肾淀粉样变性及皮肤淀粉样变性的临床特点与病理分型。结果肾淀粉样变性可见血管、间质及肾小管壁呈块状沉积的淀粉样物质,KMn O4-碱性刚果红染色AL型15例,AA型1例;AL型显示免疫球蛋白轻链κ、λ沉积。结论肾淀粉样变性多见于中老年肾病综合征患者,临床表现无特异性,经肾活检光镜及免疫荧光检查可对疾病的病理学改变情况进行诊断。疑似肾淀粉样变性者应早期进行刚果红染色及肾活检,对特殊部位的皮肤淀粉样变引起注意,加强对疾病的准确判断,以免误诊影响疾病的治疗。     

结核性脑膜炎患者恢复期异常行为探讨及对策

目的分析恢复期结核性脑膜炎患者异常行为出现的原因及对策。方法分析我院自2011年1月~2014年1月收治的42例结核性脑膜炎恢复期患者,按照恢复期是否出现形为异常分为两组。对照组16例为没有出现行为异常的患者;治疗组26例为出现行为异常的患者。分析形成结核性脑膜炎患者恢复期行为异常的原因,同时分析出现异常行为的处理方法。结果恢复期出现行为异常的患者,与疾病知识掌握不足,心理恐惧、担心因素,长期卧床,护理措施不到位有关,两组比较在统计学上具有显著性意义(χ2=4.116,4.273,4.116,4.099;P0.05)。与没有按医嘱服药无关,两组比较在统计学上不具有显著性意义(χ2=0.294;P0.05)。结论患者疾病知识掌握不足,存在恐惧、担心等不良情绪,长期卧床,护理措施不到位,均能影响患者出现结核性脑膜炎恢复后的异常行为。因此关注患者的健康教育、改善患者的不良情绪,改善患者生活质量,加强护理,可以减少结核性脑膜炎恢复后的异常行为发病率。     

大连金州新区职工口腔健康状况调查及统计分析

目的调查分析大连金州新区职工口腔健康状况。方法对2 520名职工进行口腔检查并进行统计分析。结果患龋率32.94%,龋齿严重的牙位依次是下颌第一磨牙、下颌第二磨牙、上下颌第三磨牙、上颌第一磨牙。牙周疾病异常率:色素及牙石26.98%、牙龈炎12.74%、牙周炎8.06%。其中色素及牙石、牙龈炎男性明显高于女性,男女在牙周炎方面无明显差异。结论口腔健康预防为主,早发现,早治疗。     

代谢性肝病的研究进展

<正>代谢性肝病是一大类肝病,常见的包括肝-豆状核变性、遗传性血色病、α1抗胰蛋白酶缺乏、卟啉症、非酒精性脂肪性肝病、急性妊娠脂肪肝、淀粉样变、Reye’s综合征、遗传性酪氨酸血症、糖原     

美国骨科医师学会肩关节骨性关节炎治疗指南解读

<正>骨性关节炎(osteoarthritis,OA)是一种以关节软骨的变性、破坏及骨质增生为特征的慢性关节病。骨性关节炎属中医学"骨痹"范畴。骨关节炎可以分成原发性和继发性两种。原发性的找不到病因,继发性的系在原有疾病基础上发展成骨关节炎。有许多疾病,包括先天性关节发育异常、儿童时期关节病变、外伤、各种代谢性疾病和多种促使软骨崩溃的关节内炎症,他们的共同通路是骨关节炎。     

帕金森病的治疗与护理

帕金森病(Parkinson disease,PD),也可称之为震颤麻痹,其为高龄群体中较为常见的一种神经系统变性疾病。该种疾病的临床症状主要表现为步态及姿势异常、肌肉强直、静止性震颤、运动迟缓等。     

常规体检人群中早期年龄相关性黄斑变性的相关因素

目的探讨常规体检人群中早期年龄相关性黄斑变性的影响因素。方法选取2014年2月~2014年11月来我院接受体检的出现早期年龄相关性黄斑变性的患者106例为研究对象,与同期未发现该病的体检者作对比,探讨早期年龄相关性黄斑变性与年龄、体重、高血压、糖尿病等因素的相关性。结果 2014年2月~11月期间共有13690人来我院接受眼科检查,其中早期年龄相关性黄斑变性患者106例,发病率为0.77%。106例患者中体重指数显示超重或肥胖45.3%,合并高血压62.3%,患有糖尿病59.4%,肾功能障碍49.1%。经过对观察组与健康组的对比发现,高龄、高血压、肾功能损害是该病的主要致病因素,而肥胖者的患病率降低。结论高龄人群出现早期年龄相关性黄斑变性的风险值较高,而肥胖是该病的抑制因素。     

维持性血液透析患者透析期血压波动与慢性肾脏病-矿物质和骨异常的相关性分析

目的:分析维持性血液透析(MHD)患者透析期血压波动与慢性肾脏病-矿物质和骨异常的相关性.方法:选择广东省台山市人民医院2019年2月—2020年8月维持性血液透析患者60例,33例血压出现高波动为高波动组,另27例为低波动组.比较两组病情、血液透析参数及相关生化指标,明确危险因素,分析是否与慢性肾脏病-矿物质和骨异常...     

重视年龄相关性黄斑变性的综合治疗

<正>年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种晚发的、受多种因素影响的神经变性疾病。AMD以原发的进行性黄斑部光感受器-视网膜色素上皮复合体变性为特点,最终导致不可逆的中心视力下降[1]。在发达国家,AMD是引起50岁以上中老年人视力丧失的主要原因,它影响了近10%年龄>65岁及25%年龄>75岁的老年人[2]。除了年龄、基因易感性,还有许多危险因素可影响AMD的发病率,     

小鼠碳酸二甲酯亚急性吸入毒性研究

目的:探讨碳酸二甲酯亚急性吸入的毒性作用和靶器官.方法:观察小鼠吸入染毒活动状况,记录心电图变化;实验结束后检测血液学指标,计算脑、肺、心、肝、脾、肾、卵巢/睾丸等脏器质量指数,观察上述脏器解剖学及病理学变化.结果:小鼠染毒后出现痉挛、烦躁不安、心电图异常等中毒反应,LD50为11.1179×10-4 g/cm3;肺、心、肝、肾脏器系数及血液中肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、碱性磷酸酶活性升高,心肌肌钙蛋白I、总胆红素、总蛋白、尿素氮、肌酐、白细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞数目明显增加(均P<0.05);红细胞、血小板、中性粒细胞数目和血红蛋白含量明显降低(均P<0.05),肺、心、肝、小肠和肾组织出现了严重受损.结论:碳酸二甲酯亚急性吸入具有较强的毒性,可引起小鼠心电图、血液学指标异常,可致肺、心、肝、小肠和肾脏出现器质性病变.     

Wiltse入路行TLIF治疗腰椎退行性病变的手术体会

<正>1资料和方法1.1一般资料选取2012-09/2015-10湖北省孝感市第一人民医院收治的35例腰椎退行性病变患者作为研究对象,男15例,女20例,年龄45~70岁.其中腰椎退变性滑脱8例,腰椎管狭窄症10例,腰椎间盘突出症伴小关节退变17例.所有患者经严格保守治