29例黑斑息肉综合征诊治分析

[目的]探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的发病机制及恶变情况,规范治疗方案.[方法]综合国内外相关文献回顾性分析本院1984～2005年间治疗的29例PJS患者的临床资料.[结果]29例患者中有家族史者18例,占62%(18/29).恶性肿瘤发生率18%(5/29).治疗主要以息肉密集段肠切除和术前内镜高频电切除、术中内镜电切除结合息肉密集段肠切除.[结论]PJS患者临床表现类型多,30岁以后及有家族史者恶变率明显上升.术前内窥镜结合术中内窥镜息肉摘除及息肉密集段肠切除术效果好.息肉易复发,术后应定期行肠镜、胃镜及全消化道钡餐检查.     

Peutz-Jeghers综合征临床病理特点分析

目的探讨Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床病理特点。 方法回顾空军总医院1994年11月至2017年8月间收治的295例PJS患者的一般情况、黑斑出现年龄及部位、黑斑至腹部症状出现的间隔时间、初次诊治年龄、检查治疗情况、消化道息肉分布、负荷及最大直径、息肉恶变情况及合并症发生情况等临床病理资料,并进行描述性统计并使用χ²检验、Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验等进行统计分析。 结果295例PJS患者来自26个省市区,7个民族。99.0%的患者具有口唇颊黏膜黑斑,且96.6%在10岁前均已表现,出现黑斑至腹部症状中位间隔时间10（Q=12）年,初次诊治中位年龄15（Q=12）岁,且黑斑出现年龄、间隔时间、初治年龄在性别、有无家族史、血型方面差异无统计学意义（P<0.05）。PJS错构瘤息肉最多见于十二指肠和小肠（96.3%,95% CI：94.5%~98.7%）,息肉恶变者14例,消化道内外恶性肿瘤共19例,消化道及全身恶性肿瘤发病率明显高于普通人群。 结论PJS口唇颊黏膜黑斑和消化道错构瘤息肉的临床特征突出,消化道错构瘤息肉全胃肠道分布,可恶变。     

黑斑-胃肠息肉综合征17例诊疗分析

目的：探索黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法：对2000/2008年收治的黑斑-息肉综合征患者17例进行分析。结果：本组中有典型黑斑和息肉12例,14例有3枚以上息肉,3例3个以下息肉中2例并有典型黑斑,1例有PJS家族史;15例为结肠息肉,其中2例伴有小肠息肉,2例伴有胃息肉,2例单纯为胃十二指肠息肉。经胃肠镜下摘除14例,外科手术治疗1例,均无并发症发生。6例术后复发;1例复查发现癌变。结论：PJS在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查,以免误诊和漏诊;临床治疗上以胃肠镜下摘除为主,也可考虑外科手术治疗,治疗后应定期复查及随访。     

一家系三代Peutz-Jeghers综合征临床分析并文献复习

目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断、治疗。方法观察一家系三代PJS共5例,并重点分析在仁济医院接受积极内、外科治疗的2例。结果多发性息肉在内镜下分批行电凝、电切术切除,1例并发肠套叠、肠梗阻转外科手术,2例发生息肉恶变并死亡。结论内镜治疗对PJS疗效满意,出现并发症时应及时外科干预,由PJS所引起的肿瘤的早期发现与治疗则有赖于长期监测。     

黑斑息肉综合征6例并文献复习

目的 探讨黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome ,PJS）临床诊治。方法 回顾性分析1995年~2007年我院治疗的6例PJS患者的临床资料。结果 6例患者均有不同程度的口唇、颊粘膜等部位黑色素沉着斑，并有胃肠道息肉。6例均接受多次内镜治疗, 本组患者中有1例因小肠梗阻接受急诊手术，术后行肠镜摘除结肠息肉, 1例因长期便血行肠镜检查发现结肠息肉癌变行结肠癌根治术。结论 内镜治疗是PJS患者息肉的首选，内镜摘除息肉困难或合并肠梗阻、出血等情况，考虑手术治疗，术后定期行消化内镜或钡餐检查，及时发现复发情况。     

黑斑息肉病临床诊断和影像检查意义

目的:黑斑息肉病(PJS)是常染色体显性遗传病,属少见病,通过临床表现及影像学分析,加深对此少见病的认识。方法:收集我院1994年10月~2004年6月入院诊治的PJS患者26例,男12例,女14例。22例行结肠镜检查;23例行全消化道造影检查;4例患者行腹部CT及CT三维结肠重建和仿真内窥镜检查。结果:①临床以口唇粘膜、肢端色素沉着为体征,腹痛、腹胀及消化道出血为症状。②结肠镜检查19例发现结肠多发息肉;全消化道造影21例发现小肠多发息肉;CT结肠仿真内镜均发现多发息肉;2例随诊病例确诊结肠腺癌。结论:PJS恶变率远高于正常人群,内窥镜活检及染色体检查是诊断关键,影像学检查对发现息肉,特别是小肠息肉有重要诊断意义,而且为无创的定期复查提供了平台。     

黑斑胃肠道息肉综合征36例分析

目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz—Jeghers Syndrome，PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变。方法 回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗，分析其中15例患者易感基因突变的情况。结果 36例患者中33例有家族史，占91．67％，诊断年龄为3个月至63岁，恶性肿瘤发生率为44．44％(16／36)，恶变部位以结肠为主；18例患者息肉主要分布于小肠，其次是结肠和胃，均为腺瘤样息肉；15例患者中有13例患者的丝氨酸／苏氨酸激酶11(serine／threonine kinase11，STK11)基因存在突变，有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体(fragile histidine triad，FHIT)基因第8外显子的缺失。结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大，对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治，以减少或控制息肉癌变的可能性，提高患者的生活质量。     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(PJS)，亦称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征，为一少见的遗传性疾病，1896年Hutchinson报告首例，1921年Peutz报道一家7人中有5人患病，1949年Jeghers综合报道31例后定名。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。临床主要症状与息肉产生并发症所致的腹痛、肠套叠、肠梗阻、恶变、出血等有密切关系。近几年来．随着内镜技术的发展，为PJS的发现及早期治疗提供了前所未有的技术保证。我科诊治PJS1例，报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征9例临床分析

目的:提高Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的诊治水平。方法:通过分析2003年—2011年复旦大学附属中山医院收治的9例PJS患者的临床资料,结合文献复习,探讨PJS的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:9例患者发病年龄1～49岁,有家族史者5例(56%)。6例1次或多次行内镜下胃肠道息肉切除术,术后其症状明显好转,其中1例并发肠套叠导致小肠部分缺血坏死而行小肠部分切除术;2例因息肉巨大而无法在内镜下将其切除,患者拒绝外科手术治疗自动出院;1例就诊时结肠息肉已癌变并全身多发转移,患者放弃治疗。结论:PJS患者有肿瘤易感性,内镜下行胃肠道息肉切除术和定期随访可降低息肉引起的并发症的发生率,并降低患者发生恶性肿瘤的风险。     

黑色素斑胃肠多发息肉综合征10例临床分析

黑色素斑—胃肠多发息肉综合征 (Peutz Jeghers综合征 ,PJS) ,曾称为黑斑息肉 ,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病 ,属常染色体显性遗传 ,表现为伴有黏膜及皮肤色素斑沉着的全胃肠道多发性息肉疾病。目前研究认为也是一种肿瘤易感综合征 ,患者常伴发消化系肿瘤和生殖腺肿瘤。1　临床资料本文分析 1 999年 1月至 2 0 0 2年 6月第四军医大学西京医院收治的 1 0例资料完整的PJS的住院病例的临床资料 ,男性 5例 ,女性 5例 ,年龄 9～ 38岁 ,平均年龄 2 0岁。这些患者均有不同程度的皮肤黏膜色素斑沉着及腹痛 ,色素斑多分布于口唇、颊黏膜、手指…     

子宫内膜热球去除术治疗子宫内膜息肉的远期临床观察

目的评估子宫内膜热球去除术治疗存在复发及恶变高危因素的子宫内膜息肉的远期疗效。方法对2005年1月~2007年3月接受该治疗的49例合并息肉复发及恶变高危因素有症状的患者进行5~8年随访观察。结果 40例非绝经期患者39例治疗有效,1例复发;9例绝经期患者均无复发。总有效率97.9%,复发率2.1%。术后均无子宫内膜癌发生。结论对无生育要求且存在息肉复发及恶变高危因素的女性,息肉切除同时行子宫内膜热球去除术,复发率低,远期疗效稳定,为临床治疗子宫内膜息肉、预防息肉复发及恶变提供了很好的术式选择。     

Peutz-Jeghers综合征并肠套叠1例并文献回顾

<正>黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称皮肤及黏膜黑色素斑-胃肠道息肉病综合征,是一种以皮肤及黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的罕见的遗传性疾病。目前病因不明,临床上对其认知不足,容易误诊。早发现、早诊断、早治疗,对于PJS患者的预后极其重要。我院近期收治1例PJS合并肠套叠、肠梗阻,现结合文献报道如下,对该病诊断及治疗进行探讨。     

气囊辅助内镜联合胶囊内镜诊治Peutz-Jeghers综合征小肠息肉

目的 探讨气囊辅助内镜(BAE)联合胶囊内镜(CE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的诊治价值.方法 对2004年4月至2011年9月于我院就诊的86例PJS患者进行BAE检查,并对小肠息肉进行内镜下切除治疗,在接受BAE诊治后对部分患者进行了CE检查.详细记录两种检查方法检出小肠息肉情况(数目、大小、分布)、内镜切除息肉情况及内镜诊治相关并发症.结果 86例PJS患者共接受了237例次BAE检查及治疗(经肛95例次,经口142例次),86例患者均发现有小肠多发息肉,共检出直径≥10 mm小肠息肉1895枚,主要集中在近段小肠(80％,1516/1895).内镜下共切除直径＞10 mm的小肠息肉1342枚(切除率71％,1342/1895).有35例患者在BAE诊治后接受了CE检查,在其中17例患者中检出直径≥10 mm的小肠息肉32枚,再次对其中14例患者行17例次BAE检查,共发现25枚小肠息肉并全部内镜下切除.与BAE相关的严重并发症共7例次(小肠穿孔3例,引起血红蛋白水平下降的消化道出血4例).结论 BAE能有效切除MPJS患者小肠多发息肉,CE可安全有效监测PJS患者小肠息肉,两者联合应用,在PJS患者小肠息肉内镜诊治方面具有重要应用价值.     

1例黑斑息肉病病人的护理

黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers's syndrome,PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,主要表现为黏膜皮肤色素沉着与胃肠道多发性息肉.2009年2月我院收治1例黑斑息肉病病人,经手术治疗和精心护理,病人康复出院.现将护理体会介绍如下.     

直肠息肉恶变内镜切除19例

为探讨直肠息肉恶变内镜切除的治疗效果,作者对本院1990年1月～2007年12月收治的19例内镜下切除的直肠息肉恶变患者的资料进行回顾性分析.现将结果报告报告下. 1 临床资料 本组直肠息肉恶变患者32例,其中19例行内镜下恶变息肉切除术.男11例,女8例,年龄28～74岁,平均55.6岁.所有患者均签署内镜检查同意书和内镜下息肉切除同意书.     

黑斑-胃肠道息肉综合征息肉恶变途径分析

目的探讨黑斑胃肠道息肉病(PJS)息肉病理性质与癌变的关系。方法本文采用回顾性研究,研究对象分为病例组与对照组。病例组为18例PJS患者的息肉组织;对照组为36例非PJS患者的息肉或癌组织。PJS患者中4例癌变患者、14例结肠镜检与复查患者的息肉组织,按大、中、小选择息肉组织做标本,并在其内、中、外部各取组织3块,共制作586个病理切片,与其他大肠癌及其他疾病的息肉组织比较,由院内两位病理专家进行单盲对比阅片,确定病理性质,并进行采用Kappa一致性分析和统计学检验。结果所检息肉均为腺瘤性质,癌变发生于腺瘤性息肉;经统计检验后结果显示PJS患者与其他大肠癌或其他肠息肉病理性质无差异。结论本组PJS病例肠息肉均为腺瘤性质,是该病大肠癌发生的根本原因;这很可能为PJS患者息肉癌变的另一途径,即:腺瘤-癌变的发展过程。     

双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征的诊治研究

目的 探讨双气囊小肠镜(DBE)对Peutz-jeghers综合征(PJA)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值.方法 应用DBE对临床证实或怀疑为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和并发症等.结果 共对8例患者进行了17次检查(男5例,女3例,平均年龄20.4岁,年龄范围12～32岁,经口检查8次,肛门9次),平均检查时间95 min(65～180min),所有病例均有小肠多发息肉.对8例患者进行了DBE镜下息肉切除治疗,共切除小肠息肉65枚(直径0.5～5.0 cm),发现息肉癌变1例.切除后残根出血4例,镜下注射肾上腺素后出血停止,出现腹痛症状2例.结论 双气囊小肠镜为PJS患者提供了一种新的监控和治疗小肠息肉的方法.     

原发性输尿管息肉的调查与分析

目的了解原发性输尿管息肉的发病年龄、好发部位及术后复发与恶变情况，为以后对原发性输尿管息肉的诊断与治疗提供临床依据。方法回顾性分析2001年5月至2006年10月在我省近百所医院治疗的1035例原发性榆尿管息肉患者的临床资料。结果小于40岁的原发性输尿管息肉患者1007例，占患者总数的97．29％，其余年龄段的仅占2．71％；发生在输尿管上段663例，占患者总数的64．06％，中下段372例，占总数的35．94％。术后发现1035例患者只有2例复发、1例恶变。结论原发性输尿管息肉好发于40岁以下的青壮年；好发部位为输尿管上段；术后很少复发或恶变，只发生在一些老年患者中，一般预后良好。     

34例Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉与皮肤黏膜黑斑沉着为特征的常染色体显性遗传病。1994年3月至2006年2月本院收治PJS患者34例，通过家系调查发现10例，报道如下。     

内镜下治疗黑斑息肉综合征1例的护理

黑斑息肉综合征又称为Peutz—Jeghers综合征（PJS），是一种临床少见的常染色体显性遗传病，以胃肠道息肉、口唇黏膜与四肢末梢色素沉着为特征。本综合征较罕见，我科于2009-02诊断治疗1例黑斑息肉综合征患者，现将其护理体会报导如下。