Vohwinkel syndrome in a mother and her daughter: two-case report

报告2例残毁型掌跖角化病.两例患者为母女关系.例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年,且右足3、4趾并趾,第4趾明显缩短,口服阿维A后皮损明显好转.例2为例1之女,皮损较轻,为双手发生片状角化、红斑,未予特殊治疗.     

有汗性外胚叶发育不良1例

临床资料患儿,女,3岁。主因秃发3年伴掌跖红斑角化脱屑1年,于2008年11月来我科就诊。患者出生时头皮无毛发生长,视力进行性下降,6月龄时于当地医院诊断为"先天性白内瞕",行白内瞕晶状体摘除术。1年前双手指、掌跖部开始出现红斑、脱屑,伴轻度疼痛,皮疹呈进行性加重。患儿发病后皮肤出汗正常     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.     

典型幼年型毛发红糠疹1例

<正>临床资料患儿,男,7岁。双掌跖角化1年,全身红斑、丘疹、脱屑伴瘙痒2个月。患儿1年前出现双掌跖角化过度伴少量脱屑,2个月前上呼吸道感染后双肘部出现丘疹伴脱屑,后躯干、面部、臀部、下肢出现同样皮疹,瘙痒明显,曾于当地医院诊治(具体不详)。家中无类似患者,无药物过敏史。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:周身泛发红斑、丘疹,部分融合成斑块,边界清楚,上覆糠秕状鳞屑,丘疹为毛囊     

Papilon-lefevre综合征伴肝脓肿1例

患儿男,４岁。掌跖部红斑、角化渐加重３年伴发热１５日入院。患儿约于生后８个月在掌跖出现红斑,半年后掌跖皮肤增厚,红斑向掌跖两侧扩展。３岁时患儿双肘、双胫骨粗隆及臀部亦出现红斑并有少量脱屑,手掌易出汗,３岁半时出现齿龈疼痛,随后疼痛反复发作,服消炎及止...     

掌跖角皮症伴发牙周病一例

患者男,13岁.因手足、肘膝关节伸侧红斑角化、脱屑13年来诊.患儿自生后8个月即发现双掌跖皮肤发红脱屑,缓慢加重,逐渐延至双手足背侧及腕踝关节皮肤,并有角化、皲裂.4岁时皮疹累及肘膝关节伸侧及臀部.其间牙龈红肿萎缩,乳牙逐渐脱落.6～7岁恒牙萌出,亦出现相同情况.曾多次求医,未确诊.既往无特殊病史,无特殊感染史.家族中无类似病史,父母为近亲结婚,其有兄弟2人,均健康.患儿为足月顺产,身高及体质量居正常下限.智力发育正常.各系统检查无特殊.肝肾功能、血脂等检查正常.皮肤科检查:双掌跖及其背侧、双腕踝关节皮肤红斑角化,尤以掌指及指指关节背侧明显.足底皮肤明显角化增厚,大片脱屑,有皲裂.肘膝关节伸侧红斑脱屑,皮损从双小腿外侧上延与膝伸侧皮疹相连,境界清楚,臀部亦有类似损害,呈地图样外观.指趾甲表面不光滑,有甲纵嵴,部分呈黑褐色,远端甲板可分离自行脱落.面部多数雀斑样损害.牙齿较大,排列不齐,松动,部分脱落.牙龈萎缩.口腔曲面断层X线全景片示:牙槽骨明显吸收.皮损病理检查示:表皮角化过度,不规则棘层增厚伴乳头瘤样增生,真皮浅层少量淋巴细胞浸润.     

对称性可变性红斑角化病1例

患者男,16岁。躯干、四肢角化性红斑、脱屑伴瘙痒16年余。组织病理显示表皮显著角化过度,颗粒层存在,棘层轻度肥厚;真皮浅层血管周围少数淋巴细胞浸润;毛囊皮脂腺减少。诊断为可变性红斑角化病。     

进行性对称性红斑角皮症1例

临床资料患者女,3岁.因面部、臀部、四肢、双手足红斑、角化过度、脱屑伴痒1月余,于2010年3月29日来我科就诊.1月前患者感冒后双手渐出现红斑,伴干燥、粗糙、脱屑、瘙痒,局部出现皲裂,当时未予处理,后皮疹逐渐增多,延及双足,角化过度明显,遂至当地医院就诊,考虑"过敏性皮炎",给予"钙剂、维生素C"等静滴后,无明显效果,皮疹逐渐加重,范围扩大,延及四肢、臀部、面部,皮损于患儿发热、吹冷风、剧烈活动后加重.患病以来,患者一般情况可.既往体健,否认慢性病史,父母非近亲结婚,否认家族中有类似病史.     

可变性红斑角皮症1例

 报告可变性红斑角皮症1例。患儿男，2岁零3个月，因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊。皮肤专科检查：颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块，边界尚清，表面粗糙，上覆薄层糠状鳞屑，Auspitz征阴性，其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹，口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指（趾）甲未见异常。腹部红斑处皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全，颗粒层存在，棘层不规则肥厚，轻度乳头瘤样增生，表皮突不规则向下延伸，真皮浅层毛细血管增生、扩张，血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润。患儿外周血全外显子基因测序示：编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变。根据实验室辅助检查及组织病理检查，诊断为可变性红斑角皮症。治疗上予口服复方氨肽素片2片/次，每天2次，盐酸西替利嗪滴剂2.5 mg/次，每天1次，辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗。1个月后瘙痒症状明显好转，皮疹稍有好转。3个月后患儿皮疹基本消退。目前仍在随访中。     

中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例

患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年.皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚.实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌...