朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA阳性者白细胞介素28B SNP rs12979860表型分布的比较研究

[目的]比较朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)阳性者白细胞介素(IL)28BSNP rs12979860的表型分布,探讨延边朝鲜族易感HCV的可能机制.[方法]选择HCV-RNA阳性的朝鲜族98例、汉族92例及检查证实为肝炎病毒指标阴性的健康朝鲜族53例与汉族50例列入研究对象.应用焦磷酸测序法对IL-28B基因多态性SNP rs12979860位点进行检测,分析朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康人群的C等位基因频率和基因型比例,并对基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝功能及血象间的相关性进行分析.[结果]朝鲜族HCV-RNA阳性者中CC型89例、TC+TT型9例,汉族HCV-RNA阳性者中CC型83例、TC+TT型9例;健康人群中CC型92例、TC型11例;朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康组基因频率间无明显差异,基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝脏生物化学指标间差异亦均无统计学意义(P>0.05).[结论]延边地区朝鲜族与汉族IL-28BSNP rs12979860位点主要表现为CC型,提示IL-28BSNP rs12979860位点C等位基因频率为优势基因表型,但它不能解释朝鲜族易感HCV的原因.     

IL28B基因多态性与慢性乙型肝炎病人对干扰素应答的关系

目的探讨IL28B基因单核苷酸多态性位点(SNP)rs12979860和rs8099917与e抗原阳性慢性乙型病毒性肝炎病人对干扰素治疗应答反应性的关系。方法采集入组的82例应用干扰素治疗的病人的外周血(38例对干扰素应答,44例对干扰素不应答)。提取全基因组DNA,并扩增IL28B基因。SNP rs8099917用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法分型,SNP rs12979860直接测序分型。对分型结果进行统计学分析。结果在干扰素治疗应答组,SNP rs8099917基因型TT,TG+GG的比例分别是81.6%(31/38)和18.4%(7/38),等位基因G的基因频率是9.2%(7/76),在干扰素治疗非应答组,SNP rs8099917基因型TT,TG+GG的比例分别是97.7%(43/44),2.3%(1/44),等位基因G的基因频率是1.1%(1/88),两组间的差异有统计学差异(基因型P=0.014;基因频率P=0.025)。SNP rs12979860基因型CT的比例和等位基因T频率在干扰素治疗应答组和非应答组均无显著差异(P>0.05)。结论 SNP rs8099917可能与e抗原阳性慢乙肝病人对干扰素治疗应答反应性存在相关性,等位基因G可能预示着干扰素治疗的成功应答,该位点基因型检测对于接受干扰素治疗的慢性HBV感染者可能有一定的疗效预测价值。     

白细胞介素-28B的基因多态性与干扰素抗丙型肝炎病毒治疗应答的关系

目的探讨IL-28B基因多态性与慢性丙型肝炎患者对干扰素治疗应答的关系。方法采用分子生物学方法提取基因组DNA,PCR扩增后直接测序,对我院感染科门诊和住院的63例应答组(SVR)和34例无应答组(NVR)的HCV 1型患者的SNPs rs8099917和rs12980275位点进行检测分析。结果 (1)rs12980275只检测到AA、AG,rs8099917只检测到TT、TG,二者均未发现GG型。(2)rs12980275、rs8099917基因型分布在SVR组和NVR组之间差异均具有统计学意义(OR=3.288,95%CI=[1.171～9.234],χ2=5.416,P=0.020;OR=2.865,95%CI=[1.006～8.154],χ2=4.081,P=0.043)。(3)rs12980275等位基因频率在SVR组和NVR组之间差异具有统计学意义(OR=2.846,95%CI=[1.086～7.464],χ2=4.828,P=0.028);rs8099917等位基因频率在SVR组和NVR组之间差异无统计学意义(OR=2.543,95%CI=[0.953～6.785],χ2=3.664,P=0.056)。(4)rs12980275、rs8099917的基因型及等位基因频率在SVR、NVR组中的相关性分析r均大于0(r=0.236,r=0.205,r=0.158,r=0.137),均呈正相关。结论 rs12980275和rs8099917多态性对干扰素抗丙型肝炎病毒治疗应答有重要影响,可以预测抗病毒疗效,为实现个体化治疗提供依据。     

白细胞介素28B(IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染者自发清除的相关性

目的本研究旨在探讨白细胞介素28B(interleukin-28B),IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染者自发清除的关系。方法入组122例HCV感染者(其中24例自发清除者,98例慢性丙型肝炎患者),检测2组患者IL-28B基因周围rs12979860,rs8099917,rs10853728,rs12980275,rs4803219,rs4803223,rs8105790共7个位点的基因型。检测其中慢性丙型肝炎患者组未经抗病毒治疗时丙氨酸氨基转移酶(ALT)及HCV-RNA水平;采用非参数秩和检验比较7个位点不同基因型病毒载量水平的差异。结果自发清除组患者的平均感染年龄比慢性丙型肝炎组患者小[分别为(17.8±14.7)岁及(28.8±14.6)岁,P=0.002];rs12979860位点CC/CT、rs8099917位点TT/TG、rs10853728位点CC/CG、rs12980275位点AA/AG、rs4803219位点CC/CT、rs4803223位点AA/AG、rs8105790位点TT/TC不同基因型自发清除率分别为22.9%/7.7%(P=0.146)、22.0%/9.1%(P=0.279)、22.7%/14.9%(P=0.293)、22.7%/8.3%(P=0.196)、22.2%/8.7%(P=0.238)、16.7%/30.8%(P=0.109)、23.2%/7.4%(P=0.123)。在上述7个位点中,慢性HCV感染者HCV RNA水平在不同的IL-28B基因型间,差异无统计学意义,P值分别为0.836、0.715、0.301、0.301、0.486、0.996、0.312。结论 HCV感染者自发清除与年龄有关,感染时年龄越小,越容易清除病毒,而IL-28B基因对我国HCV感染者自发清除的影响不明显,此外IL-28B基因与慢性丙型肝炎病毒感染患者的基线HCV RNA水平无明显相关性。     

Relationship of interleukin 28B polymorphisms and response to interferon treatment in patients with hepatitis C infection

目的 探讨IL-28B基因多态性与慢性丙型肝炎患者对干扰素治疗应答的关系.方法 采用分子生物学方法提取基因组DNA,PCR扩增后直接测序,对我院感染科门诊和住院的63例应答组(SVR)和34例无应答组(NVR)的HCV 1型患者的SNPs rs8099917和rs12980275位点进行检测分析.结果 (1)rs12980275只检测到AA、AG,rs8099917只检测到TT、TG,二者均未发现GG型.(2)rs 12980275、rs8099917基因型分布在SVR组和NVR组之间差异均具有统计学意义(OR =3.288,95％CI=[1.171 ～ 9.234],x2=5.416,P =0.020;0R=2.865,95％CI=[1.006～8.154],x2=4 081,P =0.043).(3) rs12980275等位基因频率在SVR组和NVR组之间差异具有统计学意义(OR=2.846,95％ CI=[1.086～7.464],x2=4.828,P=0.028);rs8099917等位基因频率在SVR组和NVR组之间差异无统计学意义(OR=2 543,95％CI=[0.953 ～ 6.785],x2=3.664,P=0.056).(4)rs 12980275、rs8099917的基因型及等位基因频率在SVR、NVR组中的相关性分析r均大于0(r =0.236,r=0 205,r=0.158,r =0.137),均呈正相关.结论 rs12980275和rs8099917多态性对干扰素抗丙型肝炎病毒治疗应答有重要影响,可以预测抗病毒疗效,为实现个体化治疗提供依据.     

IL-28B基因多态性对老年丙型肝炎抗病毒的治疗应答影响分析

目的 探讨IL-28B基因的多态性对老年丙型肝炎抗病毒治疗的应答影响.方法 选取106例老年慢性丙型肝炎患者,其中53例获得持续病毒学应答(sustained virological response,SVR),53例为无病毒学应答(null virological response,NVR).利用分子生物学方法提取研究对象的DNA并进行PCR扩增,对DNA及其PCR扩增产物进行测序分析.结果 rs12980275只检测到AA、AG两种基因型,rs8099917只检测到TT、TG两种基因型,且二者均为检测到GG型的出现;SVR组和NVR组之间rs12980275、rs8099917基因型分布和其等位基因频率的差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 IL-28B基因的多态性对干扰素治疗老年慢性丙型肝炎有重要临床意义,它能预测干扰素的治疗效果,并可以作为慢性丙型肝炎个体化治疗的依据,值得在临床上进一步推广应用.     

白细胞介素28B基因多态性以及表达水平对慢性丙型肝炎患者抗病毒治疗效果的影响研究

目的:探索白细胞介素28B(interleukin-28B,IL-28B)在慢性丙型肝炎(chronic hepatitis C,CHC)患者抗病毒治疗中的作用。方法:收集到46例CHC患者的抗凝全血,采用多重高温连接酶检测反应检测IL-28B单核甘酸多态性位点rs8099917。同时收集12例健康者血清,46例CHC患者初治时的血清及治疗后12周时其中44例CHC患者的血清,采用ELISA法检测IL-28B水平,并与肝功能进行相关分析。结果:1在46例CHC患者中,rs8099917 TT基因型约占87.0%(40/46),rs8099917 GT基因型约占13.0%(6/46)。血清IL-28B水平在CHC组与健康组,基因1b型与非1b型CHC患者组,高病毒载量与低病毒载量组及rs8099917 TT基因型组与GT基因型组间差别无统计学意义(P均>0.05),与丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、血小板之间无相关性。2血清IL-28B在44例CHC治疗后12周达到早期病毒学应答(early virological response,EVR)组比未达到EVR组高,差别有统计学意义(P=0.000)。结论:重庆地区的CHC患者rs8099917基因型以TT型为主。血清IL-28B在rs8099917 TT基因型组与GT基因型组表达虽无差别,但对CHC患者的EVR有重要影响。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

TCF7L2基因 rs290487C／T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的相关性

目的：探讨 TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的关系。方法使用微测序法对新疆汉族242例（患者116例,对照126例）和维吾尔族234例（患者96例,对照138例）TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性进行分析。同时进行生理生化指标的测定。结果维吾尔族糖尿病组 BMI （P ＝0．000）、TG （P ＝0．000）、TC （P ＝0．013）高于对照组,HDL-C 低于对照组（P ＝0．001）。汉族和维吾尔族正常人群TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率均存在统计学差异（P ＝0．000）。汉族和维吾尔族糖尿病组和对照组 TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率分布均无统计学差异（P ＞0．05）。维吾尔族糖尿病组和对照组中,携带 CC 基因型个体 BMI 显著低于携带 CT＋TT 基因型个体（P ＝0．026,P ＝0．002）。结论TCF7L2基因 rs290487位点多态性存在种族和民族差异。TCF7L2基因 rs290487位点多态性与新疆汉族和维吾尔族2型糖尿病无相关性,但与 BMI 相关。     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病患者发病与肺表面活性物质相关蛋白aa62、aa219基因多态性的关系

目的:探讨新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者发病与肺泡表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein A,SP-A)基因位点aa62、aa219多态性的关系.方法:采用病例对照研究设计,纳入新疆哈萨克族吸烟COPD患者103例作为实验组,吸烟健康人103例作为对照组.提取206例样本外周血基因组DNA.采用Taqman探针标记荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)法检测SP-A的aa62(CCA/CCG,rs1136451)和aa219(CGG/TGG,rs4253527)两个位点的单核苷酸多态性,获得各基因型和等位基因的分布频率.结果:在aa62位点,两组AA,AG、GG基因型比较无统计学意义(x2=2.958,P=0.250),A、G等位基因频率比较也无统计学意义(x2=2.536,P=0.111,OR=1.532,95％CI:0.904-2.595).Aa219位点,两组CC,CT,TT基因型比较无统计学意义(x2=2.799,P=0.094),等位基因C、T频率比较也无统计学意义(x2=1.945,P=0.163,OR=1.548,95％CI:0.56-1.22).结论:新疆哈萨克族人吸烟COPD患者发病与SP-A的aa62(CCA/CCG,rs1136451)位点与aa219(CGG/TGG,rs4253527)位点基因多态性可能无相关性.     

白细胞介素-6基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的 探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）的关联性。方法 选取2013年1月至2014年12月于新疆医科大学第一附属医院住院的367例维吾尔族急性IS患者纳入病例组,选取同期于本院参与维吾尔族心血管病流行病学调查的1202人纳入对照组,比较两组受试者的临床特征、IL-6基因rs1524107 TC位点、rs2069840 CG位点、rs1800796 GC位点的基因型频率和等位基因频率;采用Logistic回归模型计算风险基因型对IS的相对风险度。结果 两组受试者的性别、年龄、肥胖、高血压比例比较差异均有统计学意义（P<0.05）。两组受试者3个位点的基因型频率比较差异均有统计学意义（P<0.05）;病例组患者的IL-6基因位点rs1524107 C等位基因频率高于对照组（P=0.005）,两组受试者的rs2069840和rs1800796等位基因频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。rs1524107加性遗传模型能降低发病风险（OR=0.777,95%CI:0.641～0.9...     

HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的　探讨HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性之间的关系。方法　选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例（病例组）,选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例（对照组）。测定研究对象的第1 秒用力呼气末容积占预计值百分比（FEV1%）、用力肺活量（FVC）及FEV1/FVC。提取患者外周血DNA,运用SNaPshot分型技术检测HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性。结果　病例组与对照组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。病例组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点不同基因型患者的FEV1%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。HHIP基因rs1489758位点基因型GT〔OR=0.582,95%CI（0.396,0.854）〕、等位基因T〔OR=0.639,95%CI（0.463,0.884）〕和rs1492820位点基因型GG〔OR=1.975,95%CI（1.153,3.384）〕、等位基因G〔OR=1.388,95%CI（1.076,1.790）〕是发生COPD的影响因素（P<0.05）。结论　HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性可能与新疆蒙古族人群COPD的发生有关。     

白细胞介素-1β基因多态性与新型甲型H1N1流感的关系

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9％,对照组为49.5％,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95％CI 0.444～0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5％,对照组为98.7％,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95％CI 1.281～9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关.     

CD24基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系

目的：探讨CD24基因多态性与重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray？iPLEX GOLD系统对170例乳腺癌患者和178例健康者对照的CD24基因rs3838646和rs52812045单核苷酸多态性进行检测。并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果：CD24基因rs3838646多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=3.54,P=0.17;χ2=2.29,P=0.13）;以绝经状况进行分层分析,发现与携带CA/CA基因型的绝经前个体比较,携带Del等位基因的个体患乳腺癌的风险显著降低（OR=0.51,95%CI 0.26~1.00,P=0.0485）。CD24基因rs52812045多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=5.37,P=0.07;χ2=3.05,P=0.08）;与携带C/C基因型的个体比较,携带T/T基因型的个体患乳腺癌发病风险显著降低（OR=0.47,95%CI 0.23~0.95,P=0.04）。结论：CD24基因多态性可能与重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,但尚须进一步扩大样本量进行检测加以证实。     

STAT4rs3024877单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系

目的:分析STAT4rs3024877多态性与原发性中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）易感性及肾损害病理特点的关联。方法:研究对象为2005年1月—2018年12月于广西医科大学第二附属医院就诊的AAV患者（AAV组,145例）和健康体检者（对照组,216名）,比较AAV组不同性别、基因型间实验室指标的差异。基因分型采取多重聚合酶链式反应-高通量测序（MPCR-HTS）的方法,比较两组间基因型、等位基因的分布频率差异。根据肾脏穿刺结果,分析不同基因型、等位基因与AAV患者肾脏病理类型的相关性。结果:AAV组中,女性比男性患者具有较低的白细胞（t=-2.00,P=0.04）、红细胞计数（t=-2.00,P=0.04）,较高的免疫球蛋白M水平（t=-1.99,P=0.04）。AAV组TT和CC基因型、T等位基因频率高于对照组,CT基因型、C等位基因频率低于对照组,分布差异均无统计学意义（基因型:χ2=0.764,P=0.682;等位基因:χ2=0.064,P=0.801）;AAV肾损害不同病理类型间的基因型、等位基因频率差异均有统计学意义（基因型:χ2=16.017,P=0.001;等位基因:χ2=14.306,P=0.003）,Logistic回归分析提示,T等位基因为新月体型（OR=7.273,95%CI:1.897~28.145,χ2=8.258,P=0.004）、混合型（OR=4.364,95%CI:1.060~17.961,χ2=4.165,P=0.041）的危险因素;TT基因型为新月体型（OR=16.000,95%CI:2.558~127.925,χ2=6.833,P=0.009）、混合型（OR=16.000,95%CI:2.001~17.961,χ2=4.165,P=0.041）的危险因素。结论:STAT4rs3024877基因多态性与AAV易感性不相关,与肾损害病理类型关联。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。