肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又名wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性进行性疾病。多在儿童和青年期发病,早的4～5岁即可出现症状。目前认为本病系全身性铜代谢障碍引起的疾病。主要病理改变是豆状核退行性变和结节性肝硬化。由于本病常被看作是神经系统变性疾病,对以肝病为首发症状的腹型患者常漏诊,以致影响疾病预后,为吸取经验教训,现将我院儿科1978年收治的2例患儿,结合文献复习作一报道。     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又称Wilson综合症或West phat假性硬化，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由wilson氏1912年首次报导，近年来神经杂志和眼科有这方面的报导，影像学杂志尚未见到，现将我院临床证实2例报告如下：     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性2例

例1，女，13岁，因患肝病3年，语言不清，步态不稳，手震颤一年入院。3年前患“急性黄疸型肝炎”“早期肝硬化”，伴肌痛且病情迁延，双下肢逐渐畸形，继而步态不稳，口齿不清，流涎，双手震     

肝豆状核变性综合征误诊2例报告

肝豆状核变性综合征 ,即 wilson病较少见 ,易误诊。现将1997～ 1998年我们收治的 2例报告如下。1　病例报告例 1:男 ,10岁。主因腹胀 1月余 ,浮肿 10余天于 1997年10月 2 8日入院。患儿于 1月前出现腹胀伴轻度呼吸困难 ,无发热 ,无呕吐 ,于 10 d前面部及两下肢出现水肿 ,无尿频、尿急及尿量的改变 ,在当地诊为“肾炎”。用青霉素 ,地塞米松 ,利尿剂治疗腹部较前明显增大 ,转本院。门诊以“肝脾大原因待查”收入院。患儿为第一胎 ,出生史 ,个人史 ,家族史无特殊。查体 :T 37℃ ,神志清楚 ,表情呆板 ,动作缓慢 ,面色苍黄 ,皮肤无出血点 ,浅表…     

肝豆状核变性与骨折2例报告

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病.其主要病理改变为三状核变性和肝硬化,     

肝豆状核变性一例报告

病历摘要患者,男,21岁,未婚。因进行性步态不稳,讲话不清二年,双手挛缩、震颤两个月,于1983年6月20日入院。1977年患者脾大平脐,于同年5月做了“脾脏切除术”,术中发现肝脏表面呈结节状、肝硬化改变。无重金属密切接触史,父母、兄姝五人均健康。     

肝豆状核变性二例报告

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。为提高对本病的认识,现将1986年9月～1987年8月收治的2例报告如下。例1 男,14岁。以纳差、皮肤黄染一月,腹水、黑便半月于1986年9月收入院。一月前无明原因出现纳差、面黄、尿黄、乏力。曾在当地医院按肝炎治疗,症状逐日加重。半月前出现腹水及柏油便。既往无肝炎病史。父母非近亲结婚,体健,无肝炎史。体检:皮肤巩     

肝豆状核变性一例报告

患儿男，6个月，因阵发性抽搐20余天，抽时两眼凝视，四肢强直，角弓反张，脸色青紫，持续时间305到lmin后自行缓解。无家族遗传病史。体检：T37t，PI10次／min，R30次／min，W7kg，神志清楚，精神萎糜，发育稍差，前囱Icmxlcm，双眼角膜可见K—F氏环，心、肺无明显异常，腹平软’肝右肋下触及Zcm，双侧膝胜反射未引出，血常规：＊bll诈／L，＊＊＊4．HX旷2／L，＊8＊4．2XI矿／L，No．刀，LO厂5，MO．02，肝功能转氨酶增高，＊T检查示双侧外囊及豆状核壳部对称弓形低密度灶，CT值约3～6Hll；双侧尾状核头部对称卵园形低密度，周…     

肝豆状核变性4例报告

<正> 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性先天性钢代谢障碍疾病。多在少年发病,因其临床表现复杂而颇易误诊。兹将笔者在南医进修期间所遇4例报告如下。一般资料性别:男3,女1。年龄:8～12岁,发病最早年龄为6岁。3例有家族史:例1,姊8岁,兄9岁时死于“肝硬化,肝昏迷”;妹7岁、血清铜氧化酶活力     

肝豆状核变性30例报告

<正> 肝豆状核变性是一种并不十分罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前已有较为有效的治疗措施,但其临床表现错综复杂,类型不一,因而诊断甚易漏误,特别在小儿更是如此。我院1958—1981年经角膜裂隙灯检查、血清铜蓝蛋白测定及尸解确诊的30例,现简报如下。临床资料一、一般资料本组病例男17例,女13     

肝豆状核变性16例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ）在儿科发现的病例不断增多,且常被误诊,影响预后。现将我院收治１６例ＨＬＤ报告如下。１　临床资料１．１　一般资料：本组男９例,女７例。年龄５～１２岁。入院病程：０～６个月８例,＞７个月至１年２例,１年以上６例。入院最短病程７日（以急性溶血入院）,最长６年。首次就诊诊断：急性病毒性肝炎８例,ＨＬＤ３例,急性溶血性贫血２例,肝炎合并溶血、急性肾炎、结缔组织病各１例。１．２　主要症状、体征：本组出现神经症状（四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等）１２例,发热８例,最高４１℃（…     

肝豆状核变性一例报告

肝豆状核变性又称 wilson′s 病,是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,最常侵犯儿童或青年人,我科于1987年九月收住一例,报告如下:     

肝豆状核变性12例报告

肝豆状核变性又称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起,也是目前能用药物治疗的几种先天性代谢性疾病之一。现将我科1969年至1987年收住院治疗的12例的临床资料进行分析。临床资料本组12例,男5例,女7例。年龄最小者10岁,最大者42岁,平均年龄23岁。病程     

肝豆状核变性一例报告

肝豆状核变性一例报告刘跃梅（附属医院儿科３４１０００）肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于临床表现可有多样化的症状及体征，给临床诊断造成了一定的困难，容易出现误诊和漏诊。患儿李某，男，６个月，因发热、咳嗽１月余，反复抽搐２０天，于１...     

肝型肝豆状核变性2例

1912年kinnier-wilson首先描述肝豆状核变性(Hepato-Lentieular degeneration)以来,国内外报告渐多,我院经治2例,为同胞兄弟,报告如下: 例1、男,24岁,因乏力贫血、脾肿大     

中医治疗肝豆状核变性一例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。目前治疗是以铜代谢改善剂青霉胺为首选药物 ,但需长期坚持不间断用药才能维持铜代谢的负平衡状态。但本例患者配合中药治疗 ,在撤离青霉胺后临床症状仍能得到很好的控制 ,现将病例介绍如下 :病例简介 :杨某 ,女性 ,35岁 ,职员。 1 984年开始出现右手震颤 ,肌强直 ,言语困难 ,口角流涎 ,在汕头医学院附属医院查 :血清铜显著降低 ,尿铜增多 ,双眼可见Ｋ -Ｆ环 ,诊断为肝豆状核变性 ,予青霉胺口服治疗 1 0余年 ,病情尚能得到控制。 1 999年 3月自觉症状复发 ,头摇 ,手震颤明显 ,…     

肝豆状核变性误诊2例

1　病例资料例 1 .男性 ,1 4岁。因四肢无力 1年 ,说话不清 50余天 ,以“桥脑炎”收住入院。查体 :神志清 ,表情呆板 ,言语缓慢 ,张口受限 ,吞咽困难 ,口唇不自主抖动 ,左上肢、右下肢肌力IV级 ,四肢肌张力增高 ,右Babinski征 (+) ,双手平举可见细微震颤。入院前头颅CT报告 :脑干、双基底节低密度影。入院后按炎症给予激素、能量合剂、抗病毒等治疗 ,症状无明显好转且呈进行性加重。B超检查 ,提示肝肿大 ,遂查角膜K -F环 ,裂隙灯下右眼角巩缘周围有散在色素样改变。血清铜7.1 μmol L ,血清铜蓝蛋白 1 1 0mg L ,2 4h尿铜定量 42 2 .0 μ…     

一家2例腹型肝豆状核变性报告

本文报道一家2例腹型肝豆状核变性病例,均在5岁及10月份发病,并均于发病后4周内死于肝功能衰竭。病例报告【例1】女,5岁。住院号24567。本市人。因乏力、腹胀、黄疸2周于1984年10月20日住本院治疗。于2周前无明显诱因,出现乏力、腹胀,尿黄及黄疸等症状,检查皮肤巩膜黄染,肝未触及,腹水征阳性。血肝功能检查Ⅱ 52u,TTT8u,ZnTT14u,ALT8u。拟诊为“急性重症肝炎?”在浙江医科大学附属儿童保健院经裂隙灯检查发现角膜K-F环,血清铜蓝蛋白0.06mmol/L,诊断为肝豆状核变性即来我院治疗。父母非近亲结婚,其祖父母辈无类似发病史。入院体检;皮肤巩膜深度黄染,未见异常皮疹,腹稍膨