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肝豆状核变性又名wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性进行性疾病。多在儿童和青年期发病,早的4~5岁即可出现症状。目前认为本病系全身性铜代谢障碍引起的疾病。主要病理改变是豆状核退行性变和结节性肝硬化。由于本病常被看作是神经系统变性疾病,对以肝病为首发症状的腹型患者常漏诊,以致影响疾病预后,为吸取经验教训,现将我院儿科1978年收治的2例患儿,结合文献复习作一报道。 相似文献
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肝豆状核变性又称Wilson综合症或West phat假性硬化,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,由wilson氏1912年首次报导,近年来神经杂志和眼科有这方面的报导,影像学杂志尚未见到,现将我院临床证实2例报告如下: 相似文献
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肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病.其主要病理改变为三状核变性和肝硬化, 相似文献
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肝豆状核变性综合征 ,即 wilson病较少见 ,易误诊。现将1997~ 1998年我们收治的 2例报告如下。1 病例报告例 1:男 ,10岁。主因腹胀 1月余 ,浮肿 10余天于 1997年10月 2 8日入院。患儿于 1月前出现腹胀伴轻度呼吸困难 ,无发热 ,无呕吐 ,于 10 d前面部及两下肢出现水肿 ,无尿频、尿急及尿量的改变 ,在当地诊为“肾炎”。用青霉素 ,地塞米松 ,利尿剂治疗腹部较前明显增大 ,转本院。门诊以“肝脾大原因待查”收入院。患儿为第一胎 ,出生史 ,个人史 ,家族史无特殊。查体 :T 37℃ ,神志清楚 ,表情呆板 ,动作缓慢 ,面色苍黄 ,皮肤无出血点 ,浅表… 相似文献
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肝豆状核变性属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。为提高对本病的认识,现将1986年9月~1987年8月收治的2例报告如下。例1 男,14岁。以纳差、皮肤黄染一月,腹水、黑便半月于1986年9月收入院。一月前无明原因出现纳差、面黄、尿黄、乏力。曾在当地医院按肝炎治疗,症状逐日加重。半月前出现腹水及柏油便。既往无肝炎病史。父母非近亲结婚,体健,无肝炎史。体检:皮肤巩 相似文献
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患儿男,6个月,因阵发性抽搐20余天,抽时两眼凝视,四肢强直,角弓反张,脸色青紫,持续时间305到lmin后自行缓解。无家族遗传病史。体检:T37t,PI10次/min,R30次/min,W7kg,神志清楚,精神萎糜,发育稍差,前囱Icmxlcm,双眼角膜可见K—F氏环,心、肺无明显异常,腹平软’肝右肋下触及Zcm,双侧膝胜反射未引出,血常规:*bll诈/L,***4.HX旷2/L,*8*4.2XI矿/L,No.刀,LO厂5,MO.02,肝功能转氨酶增高,*T检查示双侧外囊及豆状核壳部对称弓形低密度灶,CT值约3~6Hll;双侧尾状核头部对称卵园形低密度,周… 相似文献
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<正> 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性先天性钢代谢障碍疾病。多在少年发病,因其临床表现复杂而颇易误诊。兹将笔者在南医进修期间所遇4例报告如下。一般资料性别:男3,女1。年龄:8~12岁,发病最早年龄为6岁。3例有家族史:例1,姊8岁,兄9岁时死于“肝硬化,肝昏迷”;妹7岁、血清铜氧化酶活力 相似文献
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肝豆状核变性一例报告刘跃梅(附属医院儿科341000)肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病,儿童中比较少见。由于临床表现可有多样化的症状及体征,给临床诊断造成了一定的困难,容易出现误诊和漏诊。患儿李某,男,6个月,因发热、咳嗽1月余,反复抽搐20天,于1... 相似文献
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肝豆状核变性又称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起,也是目前能用药物治疗的几种先天性代谢性疾病之一。现将我科1969年至1987年收住院治疗的12例的临床资料进行分析。临床资料本组12例,男5例,女7例。年龄最小者10岁,最大者42岁,平均年龄23岁。病程 相似文献
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病历摘要患者,男,21岁,未婚。因进行性步态不稳,讲话不清二年,双手挛缩、震颤两个月,于1983年6月20日入院。1977年患者脾大平脐,于同年5月做了“脾脏切除术”,术中发现肝脏表面呈结节状、肝硬化改变。无重金属密切接触史,父母、兄姝五人均健康。 相似文献
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<正> 肝豆状核变性是一种并不十分罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前已有较为有效的治疗措施,但其临床表现错综复杂,类型不一,因而诊断甚易漏误,特别在小儿更是如此。我院1958—1981年经角膜裂隙灯检查、血清铜蓝蛋白测定及尸解确诊的30例,现简报如下。临床资料一、一般资料本组病例男17例,女13 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)在儿科发现的病例不断增多,且常被误诊,影响预后。现将我院收治16例HLD报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:本组男9例,女7例。年龄5~12岁。入院病程:0~6个月8例,>7个月至1年2例,1年以上6例。入院最短病程7日(以急性溶血入院),最长6年。首次就诊诊断:急性病毒性肝炎8例,HLD3例,急性溶血性贫血2例,肝炎合并溶血、急性肾炎、结缔组织病各1例。1.2 主要症状、体征:本组出现神经症状(四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等)12例,发热8例,最高41℃(… 相似文献
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肝豆状核变性又称 wilson′s 病,是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,最常侵犯儿童或青年人,我科于1987年九月收住一例,报告如下: 相似文献
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中医治疗肝豆状核变性一例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。目前治疗是以铜代谢改善剂青霉胺为首选药物 ,但需长期坚持不间断用药才能维持铜代谢的负平衡状态。但本例患者配合中药治疗 ,在撤离青霉胺后临床症状仍能得到很好的控制 ,现将病例介绍如下 :病例简介 :杨某 ,女性 ,35岁 ,职员。 1 984年开始出现右手震颤 ,肌强直 ,言语困难 ,口角流涎 ,在汕头医学院附属医院查 :血清铜显著降低 ,尿铜增多 ,双眼可见K -F环 ,诊断为肝豆状核变性 ,予青霉胺口服治疗 1 0余年 ,病情尚能得到控制。 1 999年 3月自觉症状复发 ,头摇 ,手震颤明显 ,… 相似文献
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仲明根 《苏州大学学报(自然科学版)》1985,(Z1)
1912年kinnier-wilson首先描述肝豆状核变性(Hepato-Lentieular degeneration)以来,国内外报告渐多,我院经治2例,为同胞兄弟,报告如下: 例1、男,24岁,因乏力贫血、脾肿大 相似文献
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肝豆状核变性误诊2例 总被引:2,自引:1,他引:1
1 病例资料例 1 .男性 ,1 4岁。因四肢无力 1年 ,说话不清 50余天 ,以“桥脑炎”收住入院。查体 :神志清 ,表情呆板 ,言语缓慢 ,张口受限 ,吞咽困难 ,口唇不自主抖动 ,左上肢、右下肢肌力IV级 ,四肢肌张力增高 ,右Babinski征 (+) ,双手平举可见细微震颤。入院前头颅CT报告 :脑干、双基底节低密度影。入院后按炎症给予激素、能量合剂、抗病毒等治疗 ,症状无明显好转且呈进行性加重。B超检查 ,提示肝肿大 ,遂查角膜K -F环 ,裂隙灯下右眼角巩缘周围有散在色素样改变。血清铜7.1 μmol L ,血清铜蓝蛋白 1 1 0mg L ,2 4h尿铜定量 42 2 .0 μ… 相似文献
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本文报道一家2例腹型肝豆状核变性病例,均在5岁及10月份发病,并均于发病后4周内死于肝功能衰竭。病例报告【例1】女,5岁。住院号24567。本市人。因乏力、腹胀、黄疸2周于1984年10月20日住本院治疗。于2周前无明显诱因,出现乏力、腹胀,尿黄及黄疸等症状,检查皮肤巩膜黄染,肝未触及,腹水征阳性。血肝功能检查Ⅱ 52u,TTT8u,ZnTT14u,ALT8u。拟诊为“急性重症肝炎?”在浙江医科大学附属儿童保健院经裂隙灯检查发现角膜K-F环,血清铜蓝蛋白0.06mmol/L,诊断为肝豆状核变性即来我院治疗。父母非近亲结婚,其祖父母辈无类似发病史。入院体检;皮肤巩膜深度黄染,未见异常皮疹,腹稍膨 相似文献