掌跖角化一牙周破坏综合征l例

掌跖角化一牙胤破坏综合征又名Papillon—Lefevre综合征（Papilion--1．ef／evresyndrome,Pls）是一种常染色体隐性遗传性疾病,     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落.本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道.     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

患者男,13岁。牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年。自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐。左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润。诊断:Papillon-Lefèvre综合征。     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化- 牙周破坏综合征（ PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾。     

掌跖角化-牙周破坏综合征临床诊断与治疗

目的：了解掌跖角化一牙周破坏综合征（PLS）临床诊断与治疗。方法：收集并调查一例掌跖角化一牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,对其进行全口义齿修复。并对相关文献进行回顾。结果：掌跖角化一牙周破坏综合征是一种罕见的以严重牙周组织破坏及掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,发病年龄早,最终可导致全口牙列缺失。全口义齿修复可获得较满意的效果。结论：早期发现、早期治疗对改善PLS的预后是非常重要的。     

掌跖角化-牙周破坏综合征牙周治疗一例

掌跖角化-牙周破坏综合征（papillon-lefevre syndrome，PLS）是一种临床上罕见的疾病，患病率约为1～4百万分之一。PLS以掌跖过度角化、乳牙和恒牙牙周组织快速严重破坏为特点，现有资料表明：PLS患者的预后差，乳牙早失，恒牙在13～15岁可全部脱落。尚未见成功治愈PLS的病例报道。我们于1993年接诊1例PLS患者，经过12年的治疗，取得满意疗效，现报告如下。     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化—牙周破坏综合征又名Ｐａｐｉｌｌｏｎ -Ｌｅｆｅｖｒｅ综合征。其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化 ,牙周组织严重破坏 ,患者全身一般健康 ,智力正常。本病罕见 ,作者在门诊遇见 1例 ,现报道如下。患者女 ,10岁。因牙齿松动脱落 6年来我院就诊。患儿平产 ,7个月乳牙开始萌出 ,2岁半乳牙全部萌出。 4岁左右全口牙松动 ,牙齿变长 ,至 5～ 6岁时乳牙全部脱落 ,乳牙脱落 2～ 3周后 ,恒牙开始萌出 ,于 2 0 0 0 - 11牙齿出现松动 ,牙龈红肿、疼痛 ,经“青霉素”、“维生素”、“林可霉素”治疗好转 (具体用法不详 )。患儿出生 6个月…     

掌跖角化牙周破坏综合征

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OM IM245000)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化症为特征,常导致乳牙和恒牙早期脱落。PLS较为罕见,迄今为止,国内外关于PLS的文献主要是病案报道(>300例)。现就近几年有关PLS病因及发病机制、临床表现、诊疗措施方面的进展作一综述。     

掌跖角化--牙周破坏综合征1例

患儿男 ,3岁 ,因牙齿松动 ,咀嚼无力于 2 0 0 2年 1 1月 1 5日初诊。检查 :上下前牙呈扇形展开 ,开龈呈暗红色 ,探诊SBI:4 ,口腔卫生状况差 ,软垢指数Ⅲ ,伴口臭。 5 3- 6 3,83-73牙龈退缩 2mm ,松动Ⅱ ,牙周袋 5mm ,5 4、6 4、74和 84松动Ⅰ度 ,牙周袋 5mm。 5 5、6 5、75和 85牙周袋 3mm ,无松动 ,掌跖 ,双膝及双肘局限性过度角化及鳞屑 ,可见较深皲裂 ,患儿发育良好 ,智力正常 ,追问病史 ,患儿于 7个月时开始出现掌跖角化 ,并逐渐加重 ,2岁时发现乳牙开始松动 ,后因“牙龈发炎”于外院就诊 ,诊断为”牙龈炎” ,口服消炎药 ,牙龈急性炎…     

掌跖角化牙周破坏综合征1例

掌跖角化牙周破坏综合征 (Ｐａｐｉｌｌｏｎ -Ｌｅｆｉｖｒｅｓｙｎｄｒｏｎｅ,ＰＬＳ) 192 4年由Ｐａｐｉｌｌｏｎ和Ｌｅｆｉｖｒｅ最先报道 ,是发生于儿童的一种罕见的疾病 ,现将我科于 1996年收治的一名ＰＬＳ患者报告如下。一、临床资料患者 ,男 ,12岁 ,因牙周肿胀 ,牙齿松动一年余就诊 ,患儿出生后 3个月即发现手掌、足底出现皲裂及鳞屑 ,乳牙发育无异常。就诊前 1年 ,牙龈经常肿胀、溢脓、口臭 ,牙齿逐渐松动 ,1|于半年前自然脱落 ,其余牙齿松动加重 ,无特殊既往史及家族史 ,父母非近亲结婚。查体 :发育营养尚可 ,智力正常 ,1|缺失 ,7…     

掌跖角化——牙周破坏综合征：附三例报告

Ｐ－ＬＳ是临床上一种罕见的疾病，近来笔者诊治了三例，本文结合国内公开报道的９例对该病的病因学、临床特征及诊断等方面作了分析，证明本病约１／４患者与遗传有关。     

一个掌跖角化-牙周破坏综合征患者家系组织蛋白酶C基因突变分析

目的 对一个掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C基因（CTSC）突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法 提取1例PLS先证者及其直系血亲（父母、弟弟）的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变。先证者位于外显子6的第800位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基T被C取代（c.800T>C）,其编码的氨基酸由亮氨酸改变为脯氨酸（p.L267P）;位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C>T）,其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸（p.R339C）。其中,c.800T>C来自母亲,c.1015C>T来自父亲,弟弟的CTSC基因未见突变。结论 PLS的临床表征与CTSC基因突变有关。     

掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

目的 通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法 取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754C>T和c.1040A>G,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS),由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患病机会均等,无种族差异性,人群中的患病率约为百万分之一至四,携带者的几率为2～4‰。本文就长沙市     

掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复

掌跖角化牙周破坏综合征（PLS）患者往往早期失牙,牙槽嵴吸收而狭窄,其固位力欠缺,给修复带来困难。本文报道1例多数牙缺失的掌跖角化牙周破坏综合征患者,用磁性附着体覆盖义齿修复。修复后义齿功能良好,固位力强。表明磁性附着体覆盖义齿可成功的修复多数缺牙的掌跖角化牙周破坏综合征患者。     

掌跖角化-牙周破坏综合征(一家系)组织蛋白酶C基因突变及功能分析

目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发现的CTSC基因突变位点,采用蛋白质结构预测服务器I-TASSER进行组织蛋白酶C蛋白结构预测分析。(3)提取患者及父母外周静脉血中白细胞,测定组织蛋白酶C的活性,并与正常组对比。结果:(1)本家系中2名PLS患者均发现第六、七外显子的c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N)杂合错义突变,其中c.1033 T>A为首次报道。(2)以上两位点突变后蛋白构象与野生型对比,整体结构并未发生明显改变。(3)2名PLS患者的组织蛋白酶C活性较正常对照组平均降低约77%,父亲及母亲的组织蛋白酶C活性降低约23%及63%。结论:本研究中2例PLS患者均存在CTSC基因的复合型杂合子突变,突变位点为c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N),...     

掌跖角化——牙周病综合征

掌跖角化－－牙周病综合征是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传性疾病，本文报告了两名同胞兄弟患者的病例及实验室检查结果，患者除有对称性，弥漫性掌跖部皮肤过度角化及恒虎过早脱落外，还有外周血ＩｇＧ水平稍低，维生素Ａ水平偏低和智力缺陷。     

掌跖角化—牙周病综合征(附3例报告)

掌跖角化—牙周病综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,简称P—LS)1924年首先由Papillon和Lefèvre所报告,是一种临床上罕见的疾病。患病率约为1～4/百万。其特征是掌跖角化过度合并有过早的牙周组织破坏和乳恒牙脱落。我国对本病报道较少,我科自1978年以来共接诊3例,现报告如下,并综合国内病例加以讨论。     

掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因的新突变

目的探讨掌跖角化牙周病综合征又称帕-勒综合征(PLS)患者组织蛋白酶 C 基因(CTSC)突变的特点,为该病发生的分子机制研究提供依据。方法对临床诊断为 PLS 的2例患者进行 CTSC 基因突变的分析。分别提取患者及其父母的基因组 DNA,应用聚合酶链反应和 DNA 直接测序进行基因突变的检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 2例 PLS 患者均存在 CTSC基因的复合型杂合突变,患者Ⅰ的突变位点为 G139R 和S260P,患者Ⅱ的突变位点为 R250X 和C258W,健康对照组未发现基因突变,其中 S260P 和 C258W 突变是 CTSC 基因的新突变位点。结论CTSC 基因突变是导致2例 PLS 患者临床表型的致病原因,S260P 和 C258W 突变扩大了 CTSC 基因的突变谱,为我国 PLS 疾病的基因诊断提供了依据。     

掌跖角化—牙周病综合征——两兄弟病例报告与实验室研究

掌跖角化—牙周病综合征是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文报告了两名同胞兄弟患者的病例及实验室检查结果,患者除有对称性、弥漫性掌跖部皮肤过度角化及恒牙过早脱落外,还有外周血IgG水平稍低、维生素A水平偏低和智力缺陷。患者及其父均有红绿色盲,其中一例患者在X染色体q27处有断裂点,18号染色体q22处有两个断裂点。