有汗性外胚叶发育不良1例

患者男,25岁.因普秃25年,掌跖角化、甲板异常23年,于2006年4月3日来我院就诊.     

有汗性外胚叶发育不良1例

临床资料患儿,女,3岁。主因秃发3年伴掌跖红斑角化脱屑1年,于2008年11月来我科就诊。患者出生时头皮无毛发生长,视力进行性下降,6月龄时于当地医院诊断为"先天性白内瞕",行白内瞕晶状体摘除术。1年前双手指、掌跖部开始出现红斑、脱屑,伴轻度疼痛,皮疹呈进行性加重。患儿发病后皮肤出汗正常     

有汗性外胚叶发育不良2例

例1，女，25岁，出生后全身毛发稀少，且易脱落，尤以头发最为明显，同时伴有眉毛的缺失，双手指甲颜色及形状异常，出汗正常。父母非近亲结婚，父亲病故（病因不详），同母异父兄妹均无脱发症状。     

有汗性外胚叶发育不良1例报告

有汗性外胚叶发育不良临床少见 ,无家族史者更罕见。现将我们遇到的 1例报告如下。临床资料　患儿 ,男 ,10岁 ,因先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年 ,于 2 0 0 0年10月就诊。患儿出生时周身皮肤无毳毛、头发及眉毛 ,全头光亮。指趾甲发育不良。在当地医院诊断为佝偻病 ,给予钙剂、维生素Ｄ3治疗 ,无好转。指趾甲渐增厚、隆起、缩短 ,变脆、部分与甲床分离 ,常自行脱落。随年龄增长指趾端角化 ,双足跖角化明显 ,冬季常有皲裂现象 ,夏季多汗。无口干鼻臭 ,嗅觉、味觉无异常。曾多次到大医院就诊治疗 ,给外用生发洗剂 ,养血生发胶囊等治疗无效…     

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

<正>1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常,出汗正常。既往体健、无特殊疾     

有汗性外胚叶发育不良及家系报告

患者女，21岁，生后一个月开始脱发，伴眉毛，腋毛及阴毛脱落，指（趾）甲发育不良，听力丧失，祖母，大姑妈及父均有脱发，头皮组织病理；表皮轻度角化过度，真皮中的毛囊和皮脂腺减少，汗腺正常，诊断为有汗性外胚叶发育不良。     

无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊。皮肤科情况头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如。睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如。额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出。牙齿部分缺失。仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩。组织病理表皮薄而扁平。诊断为无汗性外胚叶发育不良。     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

少汗性外胚叶发育不良1例

患者男，20岁，因全身毛发稀少，怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊，患者于出生时头发及眉毛较少，且随时间推移毛发逐渐减少，17岁时，眉毛，腋毛基本脱失，未曾长过胡须。20年来，患者非常怕热，全身未曾出过汗，经常不明原因发热，夏季尤甚，幼时出牙迟，乳牙极少，恒牙稀，吐词不清，其     

无汗型外胚叶发育不良1例

患者 ,男 ,2 1岁 ,因无汗、怕热 2 0余年就诊。患者系足月顺产 ,出生时头发及眉毛正常 ,不久就逐渐稀疏 ,1岁时眉毛全秃 ,全身从未出过汗 ,怕过夏天 ,幼时出牙迟 ,说话时口齿不清 ,智力正常。患者父母正常 ,非近亲结婚 ,家族中无遗传病史 ,其母怀孕期间无传染病及用药史 ,患者有同胞姐弟各 1名 ,皆发育正常。体查　身高 174ｃｍ ,体重 6 4ｋｇ ,营养中等 ,自由体位 ,回答问题准确 ,头发短、细、稀 ,无光泽 ,眉毛全秃 ,双眼视力正常 ,眼角膜及虹膜正常 ,鼻根扁平 ,无胡须 ,口唇厚而外翻 ,面部散在粟粒大炎性丘疹 ;牙齿稀少 ,全口共有 7颗牙齿…     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男，5岁。出生至今皮肤干燥无汗，夏季喜在阴凉处，怕热，运动耐量较同龄儿童差，有时轻微“感冒”或进热食可引起发热，常口干，哭泣无泪，毛发稀疏，无眉毛，出牙诞迟，至2岁时才萌出4个犬齿。智力、体格发育基本正常、语言欠清。     

无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

患者男,16岁。因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊。患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应。头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥。眉毛、睫毛缺如。随着年龄增长,青春期后仍未见腋毛、胡须、阴毛生长,躯干、四肢毳毛缺如。     

有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查

目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.     

孪生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症

患者男，20岁。因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救。体格检查：神志昏迷，患者呈特殊体貌，无汗液分泌，体格发育矮小，体温39.2℃。皮肤科检查：周身皮肤无汗，额部突出．颧骨高且宽，面下部狭窄。鼻梁塌陷如马鞍状，鼻孔大，眉毛、睫毛缺失，缺齿，唇厚。头发稀少，且细短、干枯，胡须、阴毛、腋毛及四肢、躯干毳毛均缺如。组织病理检查(下肢皮肤)：表皮薄，真皮大致正常，毛发、皮脂腺、汗腺均缺如。其孪生兄弟与患者面容特征极为相似。家族中其余成员无类似病史，父母非近亲结婚。     

无汗性上胚叶发育不良1例报告

患儿,男性,1天。因出生后4小时高热(体温39℃)、抽搐、诊断为新生儿缺氧缺血性脑病于1998年7月1日入院。患儿为足月顺产。父母非近亲婚配。母亲孕期体健。否认有家族性遗传病史及肿瘤病史。否认传染病史。入院时体查:体温36.6℃。呼     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例

报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。     

挛生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症

患者男,20岁.因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救.体格检查:神志昏迷,患者呈特殊体貌,无汗液分泌,体格发育矮小,体温39.2℃.皮肤科检查:周身皮肤无汗,额部突出,颧骨高且宽,面下部狭窄.鼻梁塌陷如马鞍状,鼻孔大,眉毛、睫毛缺失,缺齿,唇厚.头发稀少,且细短、干枯,胡须、阴毛、腋毛及四肢、躯干毳毛均缺如.     

X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测

目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变.方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较.结果:患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R156C.先证者母亲为杂合子,父亲未检测到突变.结论:R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递.     

无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例

报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨人型环状肉芽肿,患儿男,8岁,出生后从未出过汗,头部,面部,躯干,四肢散在直径2～20cm淡红色环状斑块1年,体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙,组织病理诊断,环状肉芽肿。     

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C～T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。