慢性进行性舞蹈病一家系调查报告

慢性进行性舞蹈病又称 Huntington 舞蹈病,(简称 HD)。临床主要表现中年以后出现的进行性舞蹈样运动,痴呆等神经系统症状本病在家族中有聚集现象,而且是在生育子女后发病,病人已将致病基因传给子女,认识这种遗传病的传递规律,对提高人口素质是很重要的。本文报告一个家系调查的情况。先症者“(Ⅲ—5)”。男性,52岁。以进行性全身不自主运动、智能障碍、生活自理能力下降5年于1992年6月11日入院。     

遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告

遗传性进行性舞蹈病也称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，本病主要侵犯基底节和大脑皮质，其特征为慢性进行性舞蹈样动作和痴呆。笔者2006年6月收治1例Huntington舞蹈病，并对其家系进行了系统调查，现报道如下。[第一段]     

Huntington舞蹈病一家系3例

1 临床资料。例1,先证,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重。2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精神衰退症状,说话及激动时不自主动作增加,睡眠时消失。其一兄80岁无类似症状。查体：神清,言语不清,记忆力、计算力、定向力均较好。撅嘴、伸     

Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCK、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中（CAG）n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断（约100bp）外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。     

Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对-家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断.结果 正常成员显示1条扩增区带,约100 bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200 bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同.结论 应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明ITl5基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础.     

慢性进行性舞蹈病的临床与治疗

慢性进行性舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为青壮年以后出现的进行性舞蹈样运动和痴呆等神经系统症状.本文收集了10例HD患者的临床表现,阐述其发病机理与治疗.     

Huntington舞蹈病一家系6例报道

Huntington舞蹈病又称Huntington病(HD)或慢性进行性舞蹈病，是常染色体显性遗传的缓慢进行性基底节和大脑皮质的变性疾病。临床以舞蹈、痴呆、精神障碍为主要表现。现将笔者遇到的一家系3代6例患者报告如下。     

Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。     

妊娠舞蹈病五例

<正> 妊娠期间发生的舞蹈病称为妊娠舞蹈病(Gravidarum chorea),其病因尚有争议。本文就其病因、治疗和预后等报告如下。 1＄例例摘要 [例1]女,21岁,入院前20余天与家里人生气、痛哭后入睡,翌日晨左上肢无力不能持物,随即出现左上肢、下肢多动。妊娠4个月。既往无风湿病史。入     

常染色体显性遗传多囊肾一家系5例

1　病例报告先证者 ( 1) ,女 ,39岁。主诉 :尿液从小浑浊 ,从去年 38岁开始 ,时常感到腰腹部疼痛 ,身体发热 ,寒颤 ,尿频及夜尿增多。今年 4月开始出现无痛性血尿 ,肉眼可见 ,血尿颜色为咖啡色。脸色腊黄并水肿 ,5月 3日下肢又水肿。体弱。B超查体 :双侧肾脏体积增大、失常 ,弥漫性分布有多个大小不规则的类圆形无回声区 ,大小不等 ,彼此互不交通 ,仅见少量正常肾实质 ;右肝最大斜径 11.0 cm,左肝到后径 5 .2 cm,肝回声增强 ,左右肝叶可探及大小不等囊性占位 ,直径分别为 0 .5～1.3cm,胆囊 6 .3cm× 2 .3cm,壁 0 .2 cm,未见强光团 ,肝内外…     

小舞蹈病5例临床分析

目的分析探讨小舞蹈病的临床特点,提高对小舞蹈病的认识。方法回顾性分析收治的5例小舞蹈病患者临床资料。结果 5例中,2例有前期急性上呼吸道感染史,5例均有肢体的不自主运动,经青霉素、地西泮等药物治疗4例治愈,1例明显好转。结论小舞蹈病临床表现缺乏特异性,预后良好。     

遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析

遗传性共济失调是一大类冲经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失凋、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质。我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下。     

小舞蹈病12例临床分析

小舞蹈病是风湿热在神经系统的主要表现。我院近10年收治12例，现总结如下。     

中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列。结果２５个正常人拷贝数为１６～２６，来自４个家系的７名患者的拷贝数为４４～５３，显著增大。结论从基因水平第１次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样，是由ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列扩增所致。     

半侧舞蹈病18例临床分析

半侧舞蹈病临床上较少见，作者对收集的１８例半侧舞蹈病患者的临床表现、实验室检查、病因、治疗及转归进行分析。结果表明：半侧舞蹈病可见多种疾病，但以梗塞性脑血管病最多见，尤其见于中老年患者，而且多为突然发病；脑部不同部位病变均可发生半侧舞蹈病，但以基底节病损最多见；脑部病灶小，相应临床症状较轻；预后取决于原发病，一般治疗效果较好，文中亦对其发病机理进行了探讨。