遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。     

垂体性侏儒症患者血清生长激素水平检测

垂体性侏儒症是导致儿童生长发育障碍的常见病之一,作者用放射免疫分析法对185例正常儿童及242例垂体性侏儒症患者行空腹血清生长激素(GH)水平检测,并对其中80例正常儿童和120例垂体性侏儒症患者加做左旋多巴刺激试验,检测服药后不同时间血清GH水平,现报道如下.     

儿童尿液中唾液酸、岩藻糖、己糖及氨基己糖的测定及其临床应用

本文探讨用测定晨尿中粘多糖的组成成分、唾液酸、岩藻糖、己糖及氨基己糖的含量来反映尿中粘多糖量的变化。同时测定展尿及24小时尿中上述组分的含量观察其结果的相关性。共计测定正常儿童24例,粘多糖病6例,垂体蛙侏儒症和甲减呆小症8例,以及其他智力低下、骨发育迟缓儿童16例。实验结果表明晨尿和24小时尿样上述组分的含量变化有平行关系。初步认为采用晨尿适合,可测定晨尿中唾液酸、岩藻糖、己糖或氨基己糖,以所测组分浓度mg/g肌酐比值来反映尿中粘多糖量的变化,可省去收集患儿24小时尿样的困难及防止因漏尿而产生的结果误差。     

韩－薛－柯氏病致垂体性侏儒症1例

韩－薛－柯氏病致垂体性侏儒症１例广元４１０医院（６２８０１７）张雅贞，滕彩琼，梁元碧，肖亚清患者女性，１８岁，因突眼２年于１９９２年１月１０日入院。患者自５岁起出现多饮、多尿，全天要喝水２０００多ｍｌ。同时逐渐消瘦，发育明显受到影响。与同龄儿童相比发...     

垂体性侏儒症

在众多因素中,内分泌对身高的影响十分重要,尤其垂体分泌的生长激素(GH)是促使长骨增长的主要激素,性激素促进骨骼成熟和骨胳愈合,同时也对生长激素起着制约作用.性激素促进蛋白质的合成,故在骨骼未闭合前对软骨及骨的生成有积极的作用.甲状腺素促进骨组织的新陈代谢,对骨的成熟也起一定作用.以上几种激素的相互作用,在良好的环境条件下,使小儿生长达到遗传因素所制约的最高限度.所谓侏儒或身材矮小,是指在相似环境下同种族的儿童较正常的同龄、同性别的人群身高均值低2个标准差以上.垂体性侏儒症是指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体缺陷,或受体后信息传递系统障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病.     

胎垂体细胞培养制备生长激素治疗垂体性侏儒症

目的用含生长激素的胎垂体细胞培养液治疗垂体性侏儒症。方法用ＲＰＭＩ１６４０培养液,在ＣＯ２培养箱内短期培养妊娠中期以上水囊引产胎儿垂体细胞,将调换下来的培养液制作成含生长激素（ＧＨ）注射剂,治疗垂体性侏儒症。结果治疗后生长速度加快,与治疗前相比有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。结论胎垂体细胞培养液治疗垂体性侏儒症是临床一种可行的方法     

高氟对儿童少年生长发育的影响

目的：了解巴盟乌拉特前旗高氟区儿童少年的生长发育状况及其与对照组儿童少年的差异。方法：对高氟区５５２名和对照组６７３名８￣１５岁的儿童少年进行了形态、机能及骨发育方面的测查。结果：高氟对儿童少年生长发育的影响是综合性的,形态、机能、骨骼及牙齿均有不同程度的作用,但对生长发育迅速的青春期影响更明显,机能指标在青春发育初期对照组明显高于高氟组、高氟组儿童少年骨龄骨皮质指数均普遍低于对照组。结论：高氟对     

胎垂体细胞培养制备生长激素治疗垂体性侏儒症

目的 用含生长激素的胎垂体细胞培养液治疗垂体性侏儒症。方法 用ＲＰＭＩ １６４０培养液,在ＣＯ２培养箱内短期培养妊娠以上水囊引产胎儿垂体细胞,将调换下来的培养液制成含生长激素（ＧＨ）注射剂,治疗垂体性侏儒症。结果 治疗后生长速度加快,与治疗前相比有显著性差异（Ｐ〈０．０１）。结论 胎垂体细胞培养液治疗治疗垂体侏儒症是临床一种可行的方法。     

拇指掌指关节内侧籽骨的出现时间及其临床意义

本文对正常人和某些内分泌疾病患者的拇指掌指关节内侧籽骨的出现情况进行了X线观察和分析,证实该籽骨的出现遵循一定时序,正常在青春发动期出现。在性早熟时该籽骨出现时间显著提前;而在垂体性侏儒症时则出现延迟,对某些内分泌疾病具有诊断价值。     

骨代谢生化指标测定在中老年人骨质疏松症诊断中的价值

目的 了解中老年人骨代谢生化指标随年龄变化的特点，分析骨代谢生化指标在临床应用中的价值。方法 测定410例中老年患者腰椎正位骨密度，同时检测所有患者空腹血清骨钙素、血清碱性磷酸酶及晨尿吡啶啉，尿吡啶啉用肌酐校正。按年龄段和不同骨密度组对男性和女性的骨代谢生化指标值分别进行统计分析。结果 按年龄分析，中老年男性骨钙素随年龄增长下降，尿吡啶啉／肌酐随年龄增长上升，中老年女性骨钙素和尿吡啶啉／肌酐在50～69岁时明显升高。70岁以后又趋于下降，并与同年龄的老年男性的骨钙素、尿吡啶啉／肌酐值相近。而血清碱性磷酸酶不论男性或女性均在正常范围，各年龄段差异无显著性。按骨密度分析，中老年男性骨质疏松组和骨量减低组的骨钙素低于正常组，而尿吡啶啉／肌酐高于正常组，中老年女性骨质疏松组和骨量减低组的骨钙素和尿吡啶啉／肌酐均明显高于正常组。而同性别骨质疏松组和骨量减低组的骨钙素和尿吡啶啉／肌酐值差异无显著性。各骨密度组的血清碱性磷酸酶差异无显著性。结论血清骨钙素、尿吡啶啉／肌酐分别是反映骨形成和骨吸收特异性和敏感性较高的指标，有助于原发性骨质疏松症的早期诊断。     

《中国儿童骨龄评分法》在儿童生长发育门诊的应用

目的探讨《中国儿童骨龄评分法》在儿童生长发育门诊的应用。方法通过对190例在我院生长发育门诊就诊儿童左手腕正位X线片的观察,应用《中国儿童骨龄评分法》进行骨龄评分,得出骨龄。结果健康男孩、女孩骨龄与年龄基本一致,性早熟患儿骨龄明显大于年龄,垂体性侏儒症、甲状腺功能低下患儿骨龄明显小于年龄,体质性发育迟缓患儿骨龄落后不明显。结论运用《中国儿童骨龄评分法》测定骨龄具有较高的准确性。     

面罩式前牵引器治疗上颌骨发育不足的疗效评估

目的：探讨青春迸发期及前、后期等不同矫正时机对治疗上颌发育不足的影响。方法：对青少年及儿童时期的上颌发育不足患者，进行面罩式前方牵引，术前术后进行模型及头影测量分析。结果：面罩式前方牵引器治疗后，上颌骨有明显的移位，ANB角由负值变正值，上颌骨前移明显。上、下颌骨位置关系得到明显改善。结论：面罩式前方牵引器治疗上颌骨发育不足，尤其是处于青春迸发前期患者，可以取得非常满意的治疗效果。     

绝经妇女骨丢失率及骨吸收指标的变化

目的：了解南京市区妇女骨丢失率及骨吸收指标与绝经时间的关系，为早期防治骨质疏松提供依据。方法：随机测定576例妇女骨吸收指标尿吡啶酚（Pyr)浓度，其中233例同时测量腰椎2－4、左髋部胫骨密度，按中青年、围绝经期，绝经早期，绝经晚期分4组。结果：（1）腰椎2－4、股骨颈骨密度年下降率：围绝经期与绝经前相似为0．6％、0．5％；绝经早期为2．3％、0．9％，绝经期晚期为1．0％、1．6％。（2）围绝经期、绝经早期及绝经晚期与中青年尿Pyr/Cr（肌酐）比较均升高，差异有显著性（P＜0．01），后3组间比较差异无显著性（P＞0．05）。各组骨质疏松伴发率分别为0、2．2％、22．8％、67．6％。（3）围绝经期及其后妇女中，骨量正常，骨量减少及骨质疏松3组间尿Pyr/Cr比较差异无显著性（P＞0．05）。结论：（1）围绝经期及其后妇有吸收指标处于稳定的高水平。（2）围绝经期丢失率与绝经前相当；绝经早期妇女以松质骨为主的腰椎骨量丢失最快，以后下降处于稳定状态；随年龄增长，股骨颈骨量年丢失率逐渐增加。（3）骨密度与骨吸收指标之间无相关关系。     

自治中药骨松方治疗绝经后骨质疏松症疗效观察

目的为观察自治中药骨松方治疗原发性骨质疏松症的临床疗效及作用机理。方法利用双能X线检测，根据骨质疏松症的诊断标准选择40例肝肾功能正常，无风湿病、肾脏疾病、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进、胃癌及胃炎等病的骨质疏松症患者，随机分为中药治疗组和对照组各20例。治疗前后检测BMD、E2、IL6、ALP、BGP、尿HOP／Cr、尿Ca／Cr等指标。结果两组间患者治病前及治疗前E2无明显差异，治疗组有上升趋势；两组间IL6治疗前后均无差异，治疗组治疗后较治疗前降低，差异有显著性；两组间ALP及BGP治疗后稍有降低，但无显著性差异；尿HOP／Cr及Ca／Cr治疗后均明显下降，两组间无明显差异；两组间各指标治疗前后差值比较，从两组间指标差值比较可见，治疗组在BMD和E2的提高明显优于对照组，而抑制IL6分泌的作用叶明显优于对照组。表明骨松方治疗后患者骨密度增加，血清雌二醇提高，IL6降低，尿HOP／Cr及Ca／Cr降低。结论骨松方具有降低骨吸收的功能，骨松方的这种功能可能与其提高体内性激素水平，雌激素水平升高，导致分泌IL6细胞的抑制，使IL6分泌减少，抑制因IL6增高而引起的骨吸收增强有关。     

生长激素缺乏性侏儒症的替代治疗

生长激素缺乏性 (ＧＨＤ)侏儒症 (ｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅｄｅｆｉ ｃｉｅｎｃｙｄｗａｒｆｉｓｍ)又称垂体性侏儒症。其病因可分为特发性和继发性两类。约 2 / 3生长激素缺乏性侏儒症为特发性 ,临床上无明显病因。少数病例有家族史 ,多为常染色体隐性遗传 ,少数为常染色体显性遗传或伴性遗传。本病亦可由下丘脑垂体肿瘤引起 ,最常见者为颅咽管瘤 ,其他如感染 (脑炎、脑膜炎 )、创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能 ,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。　　生长激素缺乏所致侏儒症是儿童矮小的原因之一。目前 ,临床的最理想治疗是…     

氯烯雌酚醚对围绝经期及绝经后妇女骨丢失的影响

目的：评价氯烯雌酚醚对围绝经期及经经后妇女骨丢失的影响。方法：59例围绝经期及绝经后患者，随机分成氯烯雌酚醚组（38例）和对照组（21例）两组。治疗前及治疗后6个月各测1次血、尿骨代谢生化指标。在治疗前及治疗后2年时用DEXA测定股骨颈及腰椎的BMD。结果：治疗前两组间各指标差异无显著性（P＞0．05）。治疗后氯烯雌酚醚组的血清BGP及尿HOP／Cr均较对照组为低，而MD较对照组为高，差异有显著性（P＜0．05）。氯烯雌酚醚组治疗后血清BGP、尿HOP／Cr及BMD均较治疗前有所下降，除BMD外，均有统计学差异（P＜0．01）：对照组治疗后血清BGP、尿HOP／Cr水平较治疗前有所上升，BMD较治疗前有所下降，均有统计学差异（P＜0．01，P＜0．05）。结论：氯烯雌酚醚能抑制围绝经期及绝经后妇女的高骨转换状态，防治骨丢失。     

学龄儿童手腕骨发育的城乡对比研究

通过对1680名城乡7～18岁学龄儿童手腕骨发育等指标的对比分析，发现城市7～17岁各年龄组男女手腕骨骨龄均值皆高于乡村组，青春发育初期差别显著；城乡学龄儿童二掌骨皮质厚度均值差异有类似于骨龄差异的趋势；男女儿童拇指内侧种籽骨萌出年龄城市均比乡村约早1年。在小学年龄段，骨龄同身高、体重等指标有较密切的相关关系；男女第二性征发育、女性月经初潮等指标均显示城市比乡村学龄儿童提前1年左右进入青春期。     

盆腔超声影像检查在诊断女孩特发性真性性早熟中的应用

目的：探讨盆腔超声检查对女孩特发性真性性早熟诊断的应用价值。方法：应用盆腔超声影像检查方法，测定正常女孩青春发育各期及特发性真性性早熟女孩子宫、卵巢形态。结果：女孩特发性真性性真早熟子宫、卵巢大小及容积随发育分期增大，其大小在正常青春发育同值范围内。结论：盆腔超声影像检查是一种间接观察下丘脑－垂体－性腺轴功能的简便易行的可靠方法。     

儿童三种疾病的骨密度改变

应用国产骨矿物质测定仪，测量白血病、肾病综合征和晚发性佝偻病患儿36例及相匹配正常儿童36例的骨矿物质含量。结果表明：白血病患儿骨密度（BMD）水平明显降低，与对照组之间有非常显著性差异。肾病综合征和晚发性佝偻病的BMD也有不同程度的下降。分别与对照组比较均有显著差异。提示BMD的检测可作为判断儿童骨代谢疾病或其他疾病骨矿化改变的良好指标。     

4923名儿童乳牙发育异常调查分析

目的：了解乳牙发育异常情况，执导口腔防治工作，维护口腔健康。方法：4923名入托体检儿童，由一名专业口腔医师进行口腔检查并记录乳牙发育异常的牙齿及牙位。结果：4923名儿童乳牙发育异常的发生率为7．13％，各种发育异常在性别间均无统计学显著差异，乳牙形态异常的发生率高于数目异常，位置异常的发生率最低。结论：积极地进行口腔宣教，提高家长对乳牙发育异常的认识，预防口腔错颌畸形，保护儿童口腔健康。