苯丙酮尿症基因纯合子突变6例

目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充.     

宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的了解宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定18例回族苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在36个PAH等位基因中共检出24个突变等位基因,突变检出率为66.67%(24/36),包括14种突变类型,其中错义突变7种、无义突变4种、缺失突变2种、剪切位点突变1种。较为常见的突变类型有R243Q、R241C、S16fsX10、R111X、L430P,其余突变类型均为散在发生。查阅国外文献、专业网站及数据库发现S16fsX10、Y414X、S303fsX38是世界未见报道的新的PAH基因突变类型,L430P和D222G突变是国内未见报道的新突变。结论研究结果显示宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色。     

新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析

目的 探讨新疆少数民族苯丙酮尿症(PKU)患者的基因突变特征,为有针对性的防治策略提供科学依据.方法 采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法 ,检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.结果 从12例维吾尔族、回族和哈萨克族PKU患者(24个PAH等位基因)中,检出13种基因突变,包括错义突变8种、无义突变1种、剪切位点突变3种,其中突变频率最高的是EX6-96A＞G和P281L,EX6-96A＞G常见于国内和亚洲地区,P281L多见于欧洲各地.突变频率较高的R243Q、R111X、R176X和F161S 4种突变中,其中R243Q是我国北方地区居首位的突变,R111X处于第3位.而R176X和F161S在世界范围内都极为少见,尤其F161S是具有中国特色的基因突变,是第2次在中国人中发现.结论 新疆少数民族中的PAH突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系,而且也存在着明显的差异,形成了自身独立的遗传规律和特点,是我国一个十分特殊的PAH突变基因分布区域.     

中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月-2019 年 8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223 例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第 1-13 外显子及其旁侧内含子区域进行基因突...     

新疆地区汉族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的分析新疆地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律和特点。方法用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对71例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子等区域进行PAH基因突变分析,并与西北4省及日本、欧洲等进行比较。结果在新疆地区71例汉族PKU患儿142条PAH等位基因中检测出37种突变基因,总检出率为90.1%(128/142),且以错义突变(64.9%)、剪接位点突变(13.5%)、无义突变(13.5%)为主,大部分突变主要分布在第7、6、3、12、2、11外显子和第4内含子中,最常见的错义突变是R243Q(21.8%)、R53H(7.7%);最常见的剪接位点突变为EX6-96AG(6.3%)、IVS4-1GA(4.9%)和V399V(4.2%),最常见的无义突变为R111X(4.9%)、Y356X(4.9%)。新疆地区汉族PKU患儿R53H突变的检出率(7.7%)高于西北其他4省,且发现一PAH基因新突变P225S(c.673CT)。结论新疆地区汉族PKU患儿PAH基因突变构成接近于西北其他4省,而与欧洲、日本等完全不同,具有其独特保守的地域特征。     

内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测

目的　了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果　检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论　R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。     

山东省30例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析

目的 研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法 使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果 30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为88.3%。检测出的27种PAH基因的突变类型包括17种错义突变、4种无义突变、4种剪接突变、1种同义突变和1种移码突变。突变分布在第1-3、5-7、10-12号外显子和第4号、5号、7号、12号内含子上。其中热点突变为c.728G>A(24.53%)、c.721C>T(7.55%)和c.1238G>C(5.66%),新突变位点为：c.155T>G和c.621T>A。结论 山东省30例PKU患儿的PAH基因突变以错义突变为主,主要发生在第7号外显子上。研究检测出PAH基因的27个突变位点,包括2个新的突变位点,为苯丙酮尿症的产前诊断和机制研究提供依据。     

上海地区苯丙酮尿症基因检测室间质量评价

目的通过开展苯丙酮尿症基因检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估参评实验室检测能力,提高检测质量。方法2019年室间质评计划为1年2次,共包含苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)的4个致病变异位点,涉及错义变异和剪接变异2种类型。样本盘包含5支样本,类型为干血斑。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本并网络上报检测结果。依据回报结果计算各实验室成绩,汇总不同样本的总体符合率,并分析致病变异位点检测及结果报告错误类型。结果2次室间质评分别收到3份和2份有效回报结果,成绩合格的实验室分别为1家和2家。2次室间质评中,样本检测结果的总体符合率分别为60%(9/15)和100%(10/10)。结果汇总中共出现检测错误6例,错误的类型集中表现为假阴性。剪接变异的检出符合率明显低于错义变异。结论临床实验室在苯丙酮尿症遗传基因致病变异检测及结果分析报告方面能力有待提高。通过参加室间质评计划能帮助实验室发现检测中存在的问题,提高检测质量。     

15例苯丙酮尿症患儿的护理

[目的]总结苯丙酮尿症患儿的护理。[方法]对15例苯丙酮尿症患儿进行饮食治疗及皮肤护理、并发症的护理、早期干预等。[结果]14例患儿体格发育和智力发育均达到正常水平,1例患儿智力低下。[结论]饮食治疗和精心护理是保证苯丙酮尿症患儿智力发育正常的关键。     

骨髓中检出新型隐球菌一例

新型隐球菌所致中枢神经系统、呼吸系统及血液感染已有报道[1-3].2010年3月,我们从溃疡性结肠炎患者骨髓中检出新型隐球菌1例,报告如下.     

嗅沟颅鼻沟通性神经鞘瘤一例

本文为回顾性研究,经中国医科大学附属盛京医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号为:2022PS056K. 男,23岁,因"进行性嗅觉减退2年伴头晕5天"于我院就诊.查体:左侧鼻腔见粉红色新生物,表面光滑、触之易出血. 鼻窦CT平扫:左侧颅鼻沟通性肿块,边界较清楚,大小约43 mm×33 mm×70 mm,密度...     

痰液中检出非脱羧勒克氏菌1例

非脱羧勒克氏菌是勒克氏菌属唯一的一个菌株,临床标本少见.随着检验技术的不断提高,临床标本分离出病原菌的种类及少见菌株不断增加,2009年5月我室从1例系统性红斑狼疮病人的痰液中2次分离出非脱羧勒克氏菌.现报道如下.     

侧脑室神经鞘瘤一例

女,29岁,间断性头痛8个月伴加重3 d。查体:颅神经检查未见异常,四肢肌张力正常,双侧肢体肌力5级,肢体无瘫痪,腱反射正常,病理征阴性。MRI检查:右侧顶部及侧脑室后角不规则囊实性信号影,大小为3.8 cm×3.4 cm×3.4cm,肿瘤实性部分呈TIWI等信号T2WI稍高信号(图1A、1B),T2 FLAIR及扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈稍高信号(图1C、1D),表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图信号未见明显降低,ADC值为0.2×10^-3 mm^2/s(图1E),囊性部分各序列与脑脊液信号相仿,内可见低信号分隔,增强扫描病灶实性部分呈明显较均匀强化,其内可见斑点状无强化区,囊壁及分隔未见明显强化(图1F、1G),周围脑组织呈TIWI稍低信号T2WI稍高信号。     

儿童头皮肌纤维母细胞性肿瘤一例

正患儿,男性,7个月。一个月前家属发现患儿左侧头部较右侧高,类似汤圆大小,头发正常,表面皮肤无褶皱,皮肤表面无色素沉着,质地较软,活动后肿物大小无明显变化,按压患者无疼痛表现,一个月来肿块有所减小,不明显,未进行特殊处理治疗。专科查体:神清语明,查体合作,精神状态良好,定向力完整。双侧瞳孔等大正圆,双侧眼球活动自如,对光反射灵敏。四肢活动自如,肌力Ⅴ级,肌张力正常。深浅感觉检查未见异常。