苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症是新生儿必须筛查的疾病之一。该病是否及时诊断和治疗关系到苯丙酮尿症患者的生命质量。随着分子生物学的发展，苯丙酮尿症成为一个新的研究方向。从病因与发病机制、临床表现、实验室检查和治疗等多方面阐述了苯丙酮尿症的研究状况和进展。     

佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况.方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型.并对苯丙酮尿症患儿治疗随访.结果筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常.结论佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键.     

苯丙酮尿症75例临床分析

目的 探讨苯丙酮尿症患儿的-临床特点,提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识.方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿(早期干预组)与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿(延迟治疗组)的脑电图、核磁共振和临床表现进行对比分析.结果 延迟治疗组脑电图、核磁共振的异常发生率与早期干预组比较有显著性差异(分别为X2=38.030,P=0.000程X2=27.927,P=0.000).结论 开展新生儿筛查、早期诊治是防止苯丙酮尿症导致弱智儿发生的重要措施.     

苯丙酮尿症儿童饮食治疗中蛋白质脂类的研究

目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61例作为对照组,对所有研究对象进行血生物化学指标检测和血氨基酸分析.结果 ①两组儿童血总蛋白、白蛋白含量的差异有统计学意义(t值分别为0.989、0.093,均P<0.05),血清球蛋白含量的差异有高度统计学意义(t=1.041,均P<0.01);②两组儿童血清天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义(t值分别为3.314、2.006、12.725、9.892、6.669、5.867、2.713,均P<0.01).结论 苯丙酮尿症儿童治疗过程中蛋白质、脂类、氨基酸虽在正常范围之内,但仍低于正常儿童.定期对低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童进行蛋白质、脂类的监测,及时发现并纠正苯丙酮尿症儿童存在的蛋白质、脂类的营养偏差,以寻求苯丙酮尿症儿童最佳的饮食治疗方案.     

饮食控制和早期干预对苯丙酮尿症重要性的研究

目的 评价饮食控制和早期干预治疗苯丙酮尿症的疗效.方法 饮食控制给予不含苯丙氨酸的维思多复系列食品,早期干预采用中心和家庭相结合的模式.结果 30例苯丙酮尿症患儿身高、体重、头围均在正常值±2SD之内.智力、气质测试均与正常无差异.但1月内开始治疗和1月以上开始治疗两组患儿智力测试有差异(p＜0.001).结论 苯丙酮尿症的饮食控制和早期干预应同时进行,并要在1月内开始.     

20000例新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的:探讨新生儿发生苯丙酮尿症的原因,寻找预防新生儿苯丙酮尿症的方法。方法:选取江苏省盐城市和苏州市的新生儿20 000例进行苯丙酮尿症的筛查统计分析,分析两市新生儿的苯丙酮尿症的发病情况,针对发病情况分析预防新生儿苯丙酮尿症以及患儿保健的方法。结果:初筛结果显示,盐城市阳性苯丙酮尿症患儿40例,阳性率为40/万,苏州市阳性苯丙酮尿症患儿2例,阳性率为2/万,两市阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。主要原因是盐城市和苏州市的产前检查情况不同。结论:在新生儿苯丙酮尿症预防的过程中,需要加强产前检查,同时也需要提高筛查率。对于苯丙酮尿症患儿,在日常的治疗过程中需要注意对患儿的保健和护理。     

佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的:了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况。方法:用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型。并对苯丙酮尿症患儿治疗随访。结果:筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常。结论:佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键。     

新生儿苯丙酮尿症84957例筛查与治疗状况分析

目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及体格、智能发育.结果 长春地区2005年1月～2008年9月共筛查新生儿84 957例,确诊苯丙酮尿症13例,发病率为1:6 535,明显高于全国平均水平,早期接受治疗的8例患儿,其体格、智能发育均达到正常水平.结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断苯丙酮尿症的重要措施,尽早采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可避免患儿智能发育受到损伤.     

健康教育对苯丙酮尿症患者治疗依从性的影响

目的 探讨健康教育对苯丙酮尿症患者治疗依从性的影响.方法 选择2009年7月至2011年月7月入住本院儿内科的苯丙酮尿症患者28例,随机分为对照组和实验组各14例,对照组采用常规护理,实验组在常规护理的基础上实施有计划、有目的、有组织的健康教育,比较两组患者治疗前后的依从性.结果 实验组患者在合理饮食、正确服药等方面的治疗依从性明显高于对照组(P＜0.01).结论 健康教育能显著提高苯丙酮尿症患者治疗的依从性,对控制疾病进展,提高生活质量起到重要作用.     

782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.     

苯丙酮尿症(经典型)患儿智力发育与治疗依从性关系初探

目的:了解经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性的关系.对象及方法:选取1994～2002年北京市经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿46例,依其治疗依从性分组,采取GESELL智力测查法,比较不同组间智力发育情况.结果:完全配合治疗组、部分配合治疗组及不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异.结论:对于拥有相同疾病起点(苯丙酮尿症)的患儿,提高临床治疗依从性是决定其疾病治疗效果的关键条件之一.     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

苯丙酮尿症的筛查及早期治疗的临床观察

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,各国发病率不同,我国发病率为1/11 188,我市为1/10 000,略高于我国的总体发病率.新生儿筛查是早期诊断苯丙酮尿症的有效方法,早期诊断、早期治疗可以避免不可逆的智力损害.智力低下、行为异常和癫痫是本病的主要症状.     

2002-2016年西安市苯丙酮尿症儿童跟踪随访研究

目的研究西安市苯丙酮尿症儿童治疗、生存现状,为卫生行政部门提供决策依据。方法选取2002-2016年底在西安市妇幼保健院新生儿筛查分中心确诊和治疗随诊的全部苯丙酮尿症儿童为研究对象,回顾性分析其临床资料。结果需要治疗的苯丙酮尿症患儿中,家长明确表示放弃治疗23人(19.8%),在治疗过程中失访的患儿26人(22.4%),接受正规治疗患儿47人(40.5%),非正规治疗患儿20人(17.2%)。非正规治疗的患儿中智力正常者占22.3%,放弃的患儿随访到8人全部发育迟缓,正规治疗的患儿智力正常者达95.8%。随着患儿年龄的增加智力损害也呈加重趋势(χ~2=30.988,P<0.01),治疗依从性直接影响智力损害的程度(χ~2=83.720,P<0.01)。结论重视苯丙酮尿症儿童的生存质量,提供政策上的救助,从而提高患儿治疗依从性迫在眉睫。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查，降低残疾儿童的发生率，提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224881，阳性18例，筛查阳性率为1／12493。结论苯丙酮尿症越早治疗，预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点，应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程，教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

淄博市新生儿苯丙酮尿症筛查与治疗效果分析

目的 探讨淄博市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果.方法 出生后72小时经6次以上母乳喂养的新生儿,足跟采血,使血自然流出,滴于S&903专用滤纸上,渗透反正两面,室温下自然干燥,应用芬兰Wallac1420多标记免疫分析仪及全套试剂检测苯丙氨酸浓度.结果 对淄博市305 977名新生儿进行筛查,苯丙酮尿症筛查阳性者48例,其中经典苯丙酮尿症34例,四氢生物喋呤缺乏型1例,高苯丙氨酸13例.其中男:女为0.92:1.经治疗48例苯丙酮尿症患儿年龄别体重达到正常者为89.66%,年龄别身高达到正常者为82.76%,智力正常者占89.70%,智力可疑者占10.30%,正常脑电图占93.10%,血片苯丙氨酸值控制理想者占95.20%.结论 经筛查,淄博市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/6 375,符合我国北方地区发病率高的规律,与山东其他城市相比,发病率偏高.     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493。结论苯丙酮尿症越早治疗,预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点,应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程,教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率。方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370。结论:新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

妇女苯丙酮尿症的生殖健康危害及其预防

苯丙酮尿症妇女患者怀孕期间高浓度苯丙氨酸可引起子女智力低下、小头畸形、先天性心脏病、出生缺陷等不良结局 ,若在孕期通过严格的饮食治疗 ,可以阻止高浓度苯丙氨酸对胎儿神经系统的损害 ,避免母源性苯丙酮尿症患儿的出生。本文就妇女苯丙酮尿症对胚胎发育、出生缺陷、儿童智力与行为等方面的影响及其预防作一综述     

妇女苯丙酮尿症的生殖健康危害及其预防

苯丙酮尿症妇女患者怀孕期间高浓度苯丙氨酸可引起子女智力低下、小头畸形、先天性心脏病、出生缺陷等不良结局，若在孕期通过严格的饮食治疗，可以阻止高浓度苯丙氨酸对胎儿神经系统的损害，避免母源性苯丙酮尿症患儿的出生。本文就妇女苯丙酮尿症对胚胎发育、出生缺陷、儿童智力与行为等方面的影响及其预防作一综述。