AT1R基因A1166C多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法：收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义（χ2=10.179 ,P=0.001）;AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍（OR=1.612,95%CI:1.191~2.183）。结论：AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
［关键词］［中图分类号］     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

AT1R基因多态性与原发性高血压合并脑血管病的相关性研究

目的探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1R)基因多态性对原发性高血压人群脑血管病发生的影响.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测60例正常对照者、45例原发性高血压无合并症(EH)、33例原发性高血压合并脑出血(EH-CH)及73例原发性高血压合并脑梗死(EH-CI)患者AT1R基因3'非翻译区A1166C变异的多态性.结果①EH组和EH-CH组的AC+CC基因型频率与对照组比较差异有显著性(均P＜0.05),两组的C等位基因频率(分别为0.29和0.33)显著性高于对照组(0.17),但两组间基因型频率和C等位基因频率比较无显著性差异;②EH-CI组的基因型频率分布及C等位基因频率与对照组、EH组比较均差异无显著性;③逐步Logistic回归表明AT1R基因多态性是EH发生的独立危险因素(OR=0.44,P＜0.05),但未证实AT1R基因多态性是EH-CH发病的独立危险因素;④AT1R基因多态性与高血压合并脑血管病患者的收缩压和舒张压水平呈正相关(分别r=0.23和0.25,均P＜0.05),而与糖、脂代谢无相关.结论AT1R基因1166C等位基因可能通过对血压的影响而间接参与高血压人群脑出血的发病,但与高血压患者是否发生脑梗死可能无关.     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

脂肪量和肥胖相关因子基因rs9939609多态性与2型糖尿病的关系研究

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene,FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性。方法在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。分析FTO基因多态性与T2DM的相关性。结果FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2=8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2h血糖明显高于TT基因人群。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一。     

FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166→C多态性与冠心病关联的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166→C多态性与冠心病的关系. 方法应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区汉族133例正常对照及113例冠心病患者(其中52例伴有高血压)的AT1R基因A1166→C多态性进行分析.结果冠心病患者的C等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异(0.066 vs 0.075, P>0.05).冠心病伴有高血压组的C等位基因频率与未伴有高血压组的C等位基因频率比较,有降低趋势(0.038 vs 0.090,P=0.09).冠心病伴有高血压组与正常对照组比较,C等位基因频率也有降低趋势(0.038 vs 0.075,P=0.14).结论 AT1R基因A1166→C多态性与冠心病无关联, AT1R基因A1166→C多态性与原发性高血压的发生可能有一定关联.     

AT1受体基因型和环境因素对高血压病人群脑梗死发生的影响

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R基因)A/C1166多态性与高血压病并发脑梗死的关系,评价AT1R基因以及10余种侯选危险因素对高血压病人群脑梗死发生的危险贡献.方法随机收集高血压病例240例,按合并脑梗死的有无分为两组,采集临床病史资料,留取血标本进行临床生化指标检验和AT1R基因分析.基因分析采用PCR-ASO点杂交法.结果① 240例病例AT1R基因的检测,未发现CC型,两种基因型(AA、AC)频率以及A、C等位基因频率在高血压患者脑梗死组和非脑梗死组中差异无显著性(P=0.271,P=0.287);②糖尿病、年龄(≥70岁)、胆固醇(TC≥5.24 mmol/L)是原发性高血压人群脑梗死发生的三个独立危险因素.结论 AT1R基因A/C1166多态性与高血压病人群脑梗死的发生无关;糖尿病、年龄和胆固醇为高血压人群脑梗死发生的三个独立危险因素.     

RAAS系统基因多态性与糖尿病肾脏病的关系

目的研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)4个关键基因[血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D、血管紧张素原(AGT)基因M235T、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C]多态性与2型糖尿病肾脏病(DKD)的关系。方法选取2017年1月至2019年7月郴州市第一人民医院2型糖尿病肾脏病患者132例(DKD+组),另外选择140例未合并肾脏病的2型糖尿病患者为DKD-组。采用飞行时间质谱的方法对以上4个基因进行分型,并测定血糖、血脂、内生肌酐清除率。结果 ACE基因I/D中,DKD+组DD基因型和D等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=7.789,P=0.020;χ~2=8.116,P=0.004);AGT基因M235T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.904,P=0.032;χ~2=6.377,P=0.012);CYP11B2基因-344C/T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=8.968,P=0.011;χ~2=8.368,P=0.004);AT1R基因A1166C中,DKD+组AC基因型和C等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.071,P=0.014;χ~2=5.779,P=0.016)。ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因,AGT基因M235T T等位基因,CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因以及AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因均是糖尿病肾脏病发生的危险因素(P0.05)。结论 ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因、AGT基因M235T T等位基因、CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因、AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因是2型糖尿病肾脏病发生的危险因素。     

血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关关系。方法: 采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族 198 例EH患者(EH组)及130例正常血压者(对照组)的外周血白细胞DNA进行AT1R基因 A1166C多态性检测,观察AA、AC和CC不同基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:AA、AC和CC基因型在EH组的分布频率为0.772 8、0.222 1和0.005 1,在对照组为0.761 5、0.238 5 和 0,两组对比差异无统计学意义(P>0.05); A1166 与 C1166 等位基因频率在高血压组中分别为 0.883 8、0. 116 2,对照组中分别为0.880 8和0.119 2,两组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:AT1R基因 A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。     

原发性高血压患者AT1R基因多态性与血浆AngⅡ和ET的相关性研究

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素1型受体(AT1R)基因多态性与血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、内皮素(ET)的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测64例原发性高血压患者与正常对照组61名健康受试者AT1R基因多态性,同时测定其AngⅡ和ET,并进行对照统计学分析。结果①EH组与正常对照组间血浆AngⅡ、ET水平差异显著(分别为t=5.56,P<0.01和t=5.39,P<0.01);②EH组和正常对照组之间的AT1R基因型频率有显著的差异(χ2=10.32,P<0.01),两组间C等位基因频率亦有显著差异(χ2=8.71,P<0.01);③AngⅡ在AA、AC和CC 3种基因型之间无显著性差异,而ET在3种基因型之间具有显著性差异,ET活性在CC型>AC和AA型。结论AT1R基因1166位点的变异参与高血压的发病,C等位基因可能是易感基因;AT1R基因A1166C位点变异可能部分通过升高ET而参与高血压的发病。     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

脑出血患者血管紧张素Ⅱ受体-1基因A1166C的多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性。方法：应用聚合酶链式反应———限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的AT1R基因型和等位基因。结果：170例样本中ICH组和正常对照组比较,AT1R AC基因型频率为32.5%,C等位基因频率为16.2%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,发病的相对危险度（OR）为3.852,与AT1R AA基因型OR值0.260相比差异有统计学意义（P〈0.05）,AT1R AC基因型增加脑出血发生的概率。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素II－1型受体基因多态性的研究

目的：研究血管紧张素II－1型受体（AT1R）基因1166位点的多态性与妊娠高血压综合征（PIH）发病的关系。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法，对正常妊娠妇女和PIH患的AT1R基因1166位点的多态性进行分析。结果：PIH组AT1R基因A1166位点变异体（AC、CC）的频率明显高于正常妊娠组，分别为52．4％和18．2％；C1166等位基因频率PIH组也高于正常妊娠组，分别为27．4％和9．1％；经统计学分析两组间均有显差异（P＜0．01）。AT1R基因1166位点变异型（AC＋CC）与未变异的AA型的比值比（OR）为4．95％，95％可信限为1．93－12．72，提示AT1R基因1166位点变异患PIH的危险度增加4．95倍。AT1R基因变异频率不随PIH的病情加重而增高。结论：AT1R基因A1166位点的变异（A1166C）与PIH发病有关，C等位基因可能是PIH的易感基因。     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病伴高血压的相关性

目的：探讨1型血管紧张素Ⅱ受体（AT1R）基因多态性与2型糖悄病伴高血压之间的相互关系。方法：以AT1R基因为候选基因，应用PCR方法，检测132例2型糖尿病伴高血压患者及107例2型糖尿病无高血压患者的AT1R基因多态性。结果：2组研究对象AA基因型分布频率分别为88．79％与96．97％，AC基因型分布频率分别为11．21％与3．03％，A等位基因携带率分别为94．39％与98．48％，C等位基因携带率分别为5．61％与1．52％，均有显著性差异（P＜0．05），提示AT1R基因多态性与2型糖尿病伴高血压的发生有相关性，且糖尿病伴高血压患者病程显著延长，正常血压糖尿病患者与单纯舒张压升高糖尿病患者之间AT1R－A1166－C基因多态性无显著差异，而与单纯收缩压升高糖尿病患者之间有显著性差异，结论：AT1R基因参与型糖悄病伴高血压的发病，并仅与收缩压升高有关。     

AT1R 基因多态性与原发性高血压及合并冠心病的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1 型受体(AT1R)基因 A1166/C 多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系,并探讨原发性高血压的发病机制.方法:应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测 70 例健康人和70 例高血压患者,其中 34 例合并冠心病患者的 AT1R 基因型.结果:原发性高血压组的 C 等位基因频率 13.6%,显著高于正常对照组的 3.6%(P＜0.005);高血压合并冠心病组的 C 等位基因频率 13.2%,与高血压无合并症组的 13.9% 差别无显著性意义(P＞0.05).结论:提示 AT1R 基因 A1166/C 多态性是原发性高血压的重要遗传因素.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析

目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析。结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT1R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异。结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因。     

血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因A1166C多态性对Ⅱ型糖尿病患者发生肾病的影响

目的 :探讨血管紧张素Ⅱ受体I(AT1 )的A116 6C基因多态性与糖尿病肾病的相关性 ;AT1 的A116 6C基因多态对Ⅱ型糖尿病肾病发病因素的影响。方法 :用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析法探查AT1 的A116 6C基因多态性在健康组、单纯Ⅱ型糖尿病组 (以下简称DM组 )、糠尿病肾病组 (以下简称DN组 )的基因频率分布 ,并分析其对以上疾病发病因素的影响。结果 :各组之间并未发现明显不同的等位基因分布 ;各组内AT1基因型与各因素间的单因素偏相关分析表明 :DM组中AC基因型与空腹胰岛素水平 (FINS)和血清甘油三酯 (TG)呈正相关 (r1 =0 .42 9 ,r2 =0 .2 5 5 ) ;DN组中AC基因型与脂蛋白 (a)呈正相关 (r=0 .318 )。结论 :提示AT1 基因A116 6C多态与糖尿病肾病无关 ,但携带C等位基因的患者易于发生脂代谢紊乱     

老年原发性高血压AT1一R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压(EH)血管紧张素Ⅱ型受体(AT1一R)基因A／C1166多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测87例汉族老年EH患者和55例正常老年人的AT1－R基因A/C1166多态性分布。结果87例老年EH患者的C1166等位基因频率为0．115,55例正常老年人为0．036,经统计学分析两组间有显著差异(P<0．05)。结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高,可能为EH发病的危险因素。