染色体和遗传

%1口讨染色体平衡易位伴不良孕产更四例报舌/陈蔚清…//贵州医药一1995.19(6)一377 该院l(期)一l卯4年对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查,发现4例异常,均为染色体平衡易位,现报告如下:例1,30 .204岁,G,氏。第1胎孕6十月行引产术,术后自然流产3次,2今年前足月剖腹产一女婴,表型正常,查血染色体与母同:患者核型为45,XX(13.14)(13qter分cen分14qter)。例2,27岁,甸P:。第一胎孕印‘天自然流产,第二胎足月平产一多发性崎形儿(已死)。患者核型为45,XX,t(13.14)(l 3qter分cer分l甸er)。例3,24岁,G‘几第一胎孕40’天行人流…     

染色体和遗传

990062蔚清,二400对不良孕产史夫妇的染色体分析/陈//贵州医药一1998.22(4)一276~278 从该院妇产科门诊病人中,选择4的对一有流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸形儿和智力低下儿的夫妇双方作外周血染色体检查。结果:发现平衡易位携带有8例,其电l例为世界首报,l例为国内首报;3例为Y染色体长臂增长;异常率2.75%。作者认为染色体异常包括数目异常和结构畸变,后者是引起不良孕产的主要原因,其中又以平衡易位最为多见一Y染色体的增大与不良孕产史有关一大Y是由于Y异染色质DVA过多的重复而引起剂紧效应,导致不良妊娠。(陈凤娴)塑叹1063无精…     

染色体和遗传

02158‘16,例染色体异常核型分析—附4例世界首报核型/王凤菊…//现代妇产科进展一2002,11(3)一201一202,205 对疑有染色体异常的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。表1参6(周继铭)02】587胚胎着床前遗传学诊断概况/李宏军…//生殖医学杂志一2002,11(2)一124一127 本综述系统介…     

染色体和遗传

010444 59例染色体异常携带者遗传学分析/石东红…//现代妇产科进展一2000,9(4)一290一291 2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下等疑有染色体异常者的遗传咨询中,检出染色体异常携带者59例,男18例,女41例,检出率2.25%,其中平衡易位携带者47例,占异常核型的79 .66%,倒位携带者12例,占20 .34%。47例平衡易位携带者中,以习惯性流产就诊37例,占62.71%;不良生育史就诊6例,占10.17%,其它原因就诊仅4例,占6.78%。倒位携带者临床表现习惯性流产者9例,生畸形儿者2例,l例以其妻原发不孕就诊,与其含有一条额外X染色体有关。…     

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。     

染色体和遗传

010063X/46,X.r(X)极型Turner综台征一例月呈听…//中华妇产科杂志一2000,35(4).一255010064孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用/傅庆诏…//山东医科大学学报一2000,38(2).一200一201 对不同原因要求产前咨询的孕妇278例,于孕中期B超监测下采取脐血,其中68例制备脐血染色体,以获取胎儿染色体核型,研究染色体病的产前诊断。结果:68例中7例为异常核型,分别为46,XY,21P十,46,XX,t(1;4)t(q44:q25);47,xX,十21及4例46,x,Yq+。异常核型检出率为10.3%。结论:于孕中晚期采取脐血制作染色体,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点,可获取供…     

染色体和遗传

侧叹场55 236例B超异常胎儿的染色体分析/侍庆//上海第二医科大学学报一1997,17(6)一4 13 对236例B超异常胎儿,184例显示胎儿各种崎形,另52例为盼儿宫内生长迟缓,进行了染色体分析。184例B超胎儿崎形者,166例染色体核型正常;17例染色体核型异常;l例染色体无法分析。52例胎儿宫内生长迟缓,49例染色体核型正常;3例核型异常,17例合并有染色体核型异常的崎形胎儿均予以治疗性终止妊娠,另外3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值.应予以推广应用。(贾英),别场5‘内皮细胞表达孕…     

465例遗传咨询病例的遗传学分析

我遗传室从 1991～ 2 0 0 0年共接受咨询者 4 65人 ,通过遗传学诊断方法 ,检出遗传病患者 70例 ,染色体病携带者 7例。染色体病脆性 (表达 >10 % )者7例。总累积人数 84人 ,占全部咨询人数的 18.1% ,其中 2例为国内外罕见病例 ,1例国内未见报道。单基因病占 5.59% ,多基因病占 3.4 8% ,染色体病占 9.0 3%。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析 ,为遗传咨询提供理论依据 ,减少遗传病患儿的出生 ,提高人口的遗传素质。1　对象与方法1.1　对象　对智力低下、发育迟缓、各种先天畸形、性征异常、原发闭经、习惯性流产、早产、死产、不育夫妇…     

先天性异常与优生学

031670先天性脊柱骨箭发育不全的遗传诊断研究尹浓媛生…//中国优生与遗传杂志一2003,11(3).一l()0一101 报告较罕见的先天性脊柱骨髓发育不全综合征。方法:染色体检查排除染色体病,采用荧光光度计检测。结果:白细胞a一L一艾杜糖昔抱活性、半乳糖一6一硫酸酷酶活性和月一半乳糖昔活性均在正常值范围,排除粘多糖贮积症,T3、T4检测正常,排除甲低。结论:根据临床表现、X一线检查和家系分析,可确诊为此征,经家系分析为常染色体显性遗传病,为新的基因突变致病。图2参4(原文摘要)031671重庆市北暗区出生缺陷发生状况调查对可 竹//中国计划生育学…     

先天性异常与优生学

侧称刁巧B型超声诊断胎儿脐尿管漪肿卫例/曾苹青…//中国超声医学杂志一1999,15(7)一552侧时峙肠B型超声诊断头腹联合叻胎儿1例/李晓光二//中国超声医学杂志一1999,17(7)一546月冷叫盯333例病残儿及二胎优生情况分析/李宝贵…//中国计划生育学杂志一l哪兮,7(6)一270一271 对河南省济源市333例病残儿和二胎优生倩况,以及发病原因与相关因素进行调查分析。结果:333例病残儿中男性 219例,女性114例,男女比为192:100。居首位病残的是神系统,其中脑瘫46例,智力低下44例,大脑发育不良39例,特发性报痢23例,居二、三位者分别是五官43例,泌尿生殖系3…     

妇科特殊检查

卯】23,超声显像对子宫肌瘤变性的诊断价值/王绍文…//中国超声医学杂志一1999,巧(l)一66~67 经超声诊断后进行手术治疗的子宫肌瘤163例中变性18例,其中玻璃样变3例,红色变性5例,囊性变7例,钙化3例,超声诊断与手术病理符合率为72 .2%(13/18),假阳性3例占16.7%,假阴性2例占11.1%。图4表l参2(冯碧玉)991公拍超声诊断异位子宫1例/王虎林…//中国超声医学杂志一1999,巧(5)一397991241B型超声诊断阴道前壁囊肿1例/耿学勤…//中国超声医学杂志一1999,巧(5)一39899f娜ZB型超声诊断子宫内膜结核伴钙化1例/金海艳…//中国超声医学杂志一1999,巧(4).…     

染色体和遗传

990766染色体结构异常携带者10例临床分析/王 华…//中华妇产科杂志一1998,33(10)一613 染色体结构异常携带者可引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患,对325对原发不孕夫妇取外周血,常规培养制备染色体,G显带,必要时加作C带及高分辨染色体,查出有ro对一方为染色体结构异常携带者,占3 .08%,其巾男性5例,女性5例。作者认为,染色体异常多表现为染色体易位、染色体臂间倒位、染色体断裂、染色体平衡易位导致染色体缺失或重复,携带者表现为无精症、精子质量差或月经稀少、闭经、子宫小,说明不孕的原因与染色体结构异常有关。图l参5(马黔红)…     

产褥期

030970正常产后1周产妇脑出血死亡1例/辛丽红//实用妇产科杂志一2002,18(1)一57030971产褥期下肢深静脉血栓5例临床分析/赵文秋…//中国生育健康杂志一2003,14(2)一108一109 探讨产褥期下肢深静脉血栓(DVT)的发生率、诊断、预防和治疗。方法:回顾性分析5例产褥期下肢深静脉血栓患者的临床资料。结果:该院产褥期下肢深静脉血栓发生率0.8偏;4例孕期有高危因素,其中3例合并有中轻度贫血,1例轻度贫血伴妊娠糖尿病,l例频发室性早搏,l例高龄初产伴轻度贫血,1例中度贫血;3例剖宫产分娩;3例抗凝治疗及2例手术取栓子,5例均平安出院。结论:孕期有高…     

染色体和遗传

010779闭经患者细胞遗传学检查的临床意义/杨瑞芳…//现代妇产科进展一加01,10(2)一114一1 16 对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带与C显带,必要时进行高分辨显带或银染处理,或同时用内分泌及超声检查。结果:233例闭经患者中,88例染色体异常,占37.78%,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少。表2参6(周继铭)010780植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析/徐艳文…//中华妇产科杂志一2000,35(8)一…     

预防医学、卫生学

951028天津某大学中老年教师健康状况调查/左厚声,,·//中华劳动卫生职业病杂志.一1995,13(1).一33 调查天津某大学1989年35岁以上中老年教师2230人的健康状况,结果患病率前3位为上呼吸道疾患、痔疮和脊柱关节病,其次为心脏病、高脂蛋白血症、皮肤病和高血压。恶性肿瘤检出情况以肺癌和胃癌最为多见,鼻咽癌占第3位。高血压、冠心病、脑卒中的患病率均显著低于天津市居民;恶性肿瘤的患病率男女均显著高于天津市居民。表3参4(江德吉) 951029 1991~1993年深习l}特区50岁以上人群死因分析/吴昆//河南预防医学杂志.一1995,6(2)一123~124 对1991~1…     

染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

药物避孕

950667皮下埋植避孕323例临床观察/付仕方//中国计划生育学杂志一1994,2(6)一359~360 本文作者对323例采用国产I型皮下埋植剂避孕的育龄妇女进行了16个月的随访观察,避孕有效率达100%.中途取出者7例(2 .16%)。副反应中经期延长、点滴出血、月经规律改变者109例(33.7%),其次为闭经4例(l .2%),严重头晕、乳房增大者各2例.月经紊乱3个月内恢复正常者“例(59.6%),6个月内恢复者32例(29.3%).12个月内?例(6.4纬),12个月以上者5例(4.6%)。(周继铭)950668 591例使用Norplant皮下埋植避孕法三年随访结果/杨惫林//中国计划生育学杂志一1994,2(6).一35…     

宫体和宫颈

991221子宫血管翻一例/马彩虹…//中华妇产科杂志一1999,34(3)一142991222子宫腺肌摘与子宫肌们的对比观案/施鑫峰…//南通医学院学报一1999,19(l)一币7 对术后经病理证实的27例单纯子宫腺肌瘤和同期27例单纯子宫肌瘤进行比较研究。结果发现,腺肌瘤组主要表现为痛经23例(85.2%),月经过多17例(63 .0%),月经紊乱14例(5 1 .6%)。肌瘤组痛经6例(22.2%),月经过多24例(88 .9%),月经紊乱16例(59.3%)。子宫腺肌瘤术前确诊13例(48 .1%),B超确诊7例(25 .9%),13例误诊为子宫肌瘤。研究提示,B超和MRI有助于临床诊断,但确诊仍有赖于病理组织学检查。表1…     

染色体和遗传

020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…