北京地区汉族人群胃癌发生与EBVA73基因外显子区A157154C多态性的相关性研究

目的 探讨北京地区EBV A73基因外显子区A157154C多态性与胃癌的相关性。方法 采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA测序检测29例EBV IgM+胃癌患者和40例同期健康体检者EBV A73基因外显子157154 nt位点的基因型和等位基因频率。结果 胃癌组A157154C C等位基因频率和CC基因型频率明显高于对照组(χ²=8.997,P=0.003; χ²=6.801,P=0.033)。C等位基因携带者患胃癌的风险是A等位基因携带者的2.95倍(OR=2.95,95% CI=1.44～6.04)。胃癌组男性患者C等位基因频率显著高于女性患者(χ²=5.392,P= 0.020)。两组间比较显示A157154C不同基因型与年龄、性别、吸烟、饮酒和临床分期均无相关性。结论 EBV A73基因A157154C CA+CC基因型可能是中国北方地区汉族人群胃癌发病的危险因素。     

广州地区汉族人群血小板抗原基因多态性及频率分布

目的 探讨广州地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因多态性及其频率分布情况.方法 选取2010年9月至2011年9月于广州血液中心参与志愿无偿献血,且符合《献血者健康要求(GB18467-2001)》的广州地区汉族献血者中,采用系统随机抽样方法随机选择95例献血者作为研究对象.采集并留取献血者血液标本;分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)及序列特异性引物-多重聚合酶链反应(multi-PCR-SSP)对研究对象血液标本进行HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因分型检测,并对广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率与不同国家、地区人群进行比较.结果 ①95例广州汉族志愿无偿献血者均为HPA-7a、-12a、-18a、-19a、-20a、-21a,等位基因频率均为100％,均未发现HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因;②进一步分析调查结果显示,广州地区汉族人群中HPA-7Hita等位基因频率低于日本人群,且差异有统计学意义(P＜0.05),HPA-12bw等位基因频率亦低于德国人群,且差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率则分别与法国、巴西、中国、日本的报道相符.结论 本研究初步获得广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因频率分布情况,为临床相关疾病的诊治及预测提供一定实验数据基础及检测方法.     

汉族人群CNOT6基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨汉族人群中CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态与胃癌易感性的关系。方法本病例对照研究人群为年龄和性别匹配的960例经手术病理证实的胃癌患者和972例对照健康者。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析个体CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态的基因型。以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)表示相对危险度。以logistic回归模型计算各基因型的OR及其95%CI。结果对于rs10069多态,TT/CT基因型携带者患胃癌的风险比CC基因型携带者显著降低(OR=0.74; 95%CI=0.60~0.93), 在<56岁患者中关联更显著。并且,CC基因型和幽门螺杆菌感染对胃癌发病风险存在累积作用(OR=2.32; 95%CI=1.41~3.82)。结论CNOT6基因+3908 C>T多态与胃癌易感性相关。     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

调控miRNA成熟通路的相关基因多态性与四川汉族人群胃癌的相关性研究

目的探讨调控微小RNAs(miRNAs)成熟通路相关基因与四川汉族人群胃癌易感的相关性。方法纳入207名四川汉族胃癌患者(病例组)和219名性别与年龄和病例组匹配的四川汉族人群(健康对照组)。运用高分辨率熔点曲线法(HRM)做基因分型,分别检测探讨调控mi RNAs成熟通路相关基因的2个SNP位点(DGCR8基因内的rs3757 G/A和AGO1基因内的rs636832A/G)的基因型和等位基因,比较2组人群基因及等位基因频率分布。结果病例组与对照组的基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡;2个位点的基因型频率在病例组和对照组之间无明显差异:rs3757G/A为χ2=4.31,P=0.12;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.72。同时,这2个位点的等位基因频率在2组之间亦无明显差异:rs3757G/A为χ2=1.22,P=0.27,OR=1.22,95%CI为0.85-1.77;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.42,OR=0.88,95%CI=0.65为1.19。结论本组数据并未发现调控mi RNA成熟通路的相关基因的rs3757G/A和rs636832A/G位点的基因多态性与四川汉族人群胃癌的易感相关。     

中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究

目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。     

CD40 rs1535045多态性与海南汉族人群肺癌的相关性

目的:探讨CD40 rs1535045多态性与海南汉族人群肺癌的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,收集258例肺癌患者和270例健康对照者的外周静脉血,提取血液基因组DNA,应用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR,AS-PCR)法和焦磷酸测序法进行基因分型。结果:在非吸烟女性组中,C等位基因的分布频率高于对照组(P=0.001),相对于T等位基因,携带C等位基因的非吸烟女性的肺腺癌发病风险增加(OR=2.58,95%CI 1.50~4.45);吸烟男性组中,C等位基因的分布频率高于T等位基因(P=0.043),携带C等位基因吸烟男性的肺鳞癌发病风险增高(OR=1.93,95%CI 1.02~3.65)。结论:CD40 rs1535045多态性与肺癌的发生有关,对吸烟男性的肺鳞癌和非吸烟女性的肺腺癌的发生可能具有预测作用。     

新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。     

江西汉族人群NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性与ITP的关联性研究

目的：运用TaqMan探针法对NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性进行基因分型,探讨rs17101655 T→G单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症（ITP）的关联性,为该病的发病机制提供重要线索。方法针对NRG3基因rs17101655位点T→G多态性,设计1对PCR引物和TaqMan探针,通过实时荧光PCR扩增进行基因分型;采用病例-对照研究,对中国汉族江西地区200例ITP和200例健康对照人群进行基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异。结果Rs17101655位点T→G多态性的基因型和等位基因频率分布在ITP病例组和对照组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TaqMan探针法可快速、高效地对单核苷酸多态性进行基因分型,本研究结果显示NRG3基因rs17101655位点不作为中国汉族人群ITP的易感位点。     

陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[（0R（95％CI）：1．739（1．088-2．781）,P=0．020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR（95％CI）：1．243（1．003-1．539）,P=0．046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。     

广东地区汉族正常人群HLA-E基因多态性研究

为了检测广东地区汉族正常人群HLA—E基N的多态性，并分析HLA—E与典型HLA—Ⅰ类(Ia)位点之间的连锁关系，采用PCR—SSP方法检测广东地区150个无血缘相关的正常人的HLA—E基N型，同时用NIH标准微量淋巴细胞毒方法检测其中106人HLA—A，一B基N型，对HLA—E与HLA—A，-B位点之间作连锁分析。结果发现，在广东地区汉族正常人群中共检出3个HLA—E等位基N：HLA—E*0101，HLA—E*01031，HLA—E*01032，其基N频率分别为45．33％，32．33％，22．33％。未检出E*0102和E*0104。HLA—E与HLA—A，-B位点之间B15／*E01032及A2／E*01032存在连锁不平衡，除此之外其他任何两位点之间不存在连锁不平衡。结论：HLA—E高度保守的多态性提示其生物学特性可能有别于HLA—Ia分子。     

南京地区汉族人群中人类血小板抗原基因多态性及分析

人类血小板抗原(Ｈｕｍａｎｐｌａｔｅｌｅｔａｎｔｉｇｅｎ,ＨＰＡ)分型对临床上一些因血小板同种免疫反应导致的同种免疫性疾病,如新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜(ＮＡＩＴＰ),输血后紫癜(ＰＴＰ)及血小板输注无效(ＰＴＲ)等的诊断和治疗有重要意义[13]。长时期来,人们一直沿用传统的血清学方法进行ＨＰＡ分型,但由于难以获得高质量、特异性抗血清等多种因素的制约,ＨＰＡ分型工作始终无法深入下去。随着对ＨＰＡ基因研究的深入,近年来国外陆续报道将基因检测技术用于血小板分型研究中。本文应用聚合酶链序列特异性引物(ＰＣＲＳＳＰ)…     

上海地区汉族人群LMTK2与MSMB基因多态性与前列腺癌的易感性

目的:探讨中国上海地区汉族人群中LMTK2与MSMB基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,提取200例前列腺癌患者(病例组)和200例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用ABI 3730 XL测序仪分析病例组和对照组的LMTK2基因rs6465657位点以及MSMB基因rs10993994位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系.结果:MSMB基因rs10993994位点密码子T/C基因型的个体其前列腺癌发病风险是C/C基因型的1.62倍(OR=1.62,95%可信区间:1.12～2.27),携带MSMB基因rs10993994位点等位基因T(T/T,T/C)的个体发生前列腺癌的风险性是C/C基因型的0.96倍(OR=0.96,95%可信区间:0.82～1.11).LMTK2基因rs6465657位点密码子C/C基因型的个体其前列腺癌发病风险与T/C基因型无明显差异.结论:中国上海地区汉族人群中MSMB基因rs10993994位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性有影响,而LMTK2基因rs6465657位点对前列腺癌遗传易感性无明显影响.     

DNMT3B基因启动子区-579G>T多态性与江苏宿迁地区人群胃癌易感性的分析

目的分析DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区-579GT单核苷酸多态性(SNP)与江苏宿迁地区汉族人群胃癌(GC)易感性的关系。方法病例组为233例胃癌患者,对照组为208例体检健康者。提取外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测DNMT3B启动子区-579GT位点的基因频率分布。结果 TT基因型与GT+GG基因型频率在胃癌组和对照组中差异有统计学意义(χ~2=6.517,P0.05)。按年龄分组后,年龄≥60岁的胃癌组和对照组人群间比较,TT与GT+GG基因型频率差异有统计学意义(χ~2=4.728,P0.05)。按性别分组后,2组间基因型频率差异均无统计学意义(χ~2=3.541,P0.05;χ~2=3.676,P0.05)。结论 DNMT3B-579GT与胃癌的遗传易感性有关联,可作为胃癌遗传易感性风险因素。     

延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性研究

目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G/A错义突变(48364365 G/A),其基因型频率为GG:31.6%,GA:52.6%,AA:15.8%,等位基因频率为G:57.9%,A:42.1%。通过对延边地区人群该位点的民族、性别比对分析,基因型、等位基因频率在朝汉族、男女间的分布无明显差异。新发现的位点是第9外显子区A/G错义突变(1195 A/G),基因型AA占88.6%(101/114),AG占11.4%(13/114),未发现突变纯合子GG基因型。结论通过本研究了解了延边地区Nelin基因相关SNP位点遗传分布特征,为研究Nelin基因多态性与疾病的关系奠定了基础。     

Periostin基因多态性与苏皖汉族人群冠心病发病的初步研究

目的研究Periostin（POSTN）基因多态性与苏皖汉族人群冠心病发病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态法检测POSTN基因启动子区位点（SNPA-953T）基因型。观察POSTN基因突变率与冠心病发病的可能关系。结果证实在中国人群POSTNA一953T存在1Tr基因型。冠心病患者基因型分布：POSTNA-953T（AA型275例,AT型202例,TT型16例）。正常人群基因型分布：POSTNA-953T（AA型368例,AT型266例,TT型31例）。POSTN基因型分布冠心病组与正常人群间差异无显著性意义。结论POSTN基因多态性与冠心病发病危险未发现明显相关。     

江苏地区汉族人群CTLA-4 rs4675369基因多态性与原发性胆汁性肝硬化的相关性

目的观察细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)rs4675369位点基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的关系。方法用分子量阵列技术对710例PBC患者和743例健康对照者CTLA-4 rs4675369位点进行多态性检测,分析两组人群中基因型及等位基因频率的分布情况,明确该基因位点是否为PBC易感位点。结果 PBC组GG基因型和G等位基因频率分别为28.3%和51.4%,均高于对照组的21.7%和46.4%,且差异均有统计学意义(P均0.05)。GG基因型比值比(OR)为1.43(95%CI:1.13~1.81),经年龄、性别因素校正后为1.43(95%CI:1.12~1.82)。结论江苏地区汉族人群CTLA-4rs4675369位点多态性与PBC存在相关性。     

江苏汉族人群KIR配体HLA-Cw位点基因多态性研究

目的使用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测江苏地区汉族人群KIR配体HLA-Cw的基因多态性。方法合成10对特异性分型引物及1对内参照引物,对183例江苏地区汉族无关个体进行HLA-Cw低分辨率分型。用χ2检验对等位基因表现频率进行统计分析。结果共检出8种等位基因;HLA-Cw01～08的基因频率分别为0.17、0.01、0.19、0.07、0.00、0.11、0.15、0.11,其中HLA-Cw01、03、06、07型为常见型;有12例样本未扩增出HLA-Cw01～08等位基因型,占总人数的6.60%。经吻合度χ2检验验证,所有样本符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=223.5,df=28,P>0.05)。第一组的HLA-Cw02、04、05、06基因频率之和(GF=0.186 9)小于第二组的HLA-Cw01、03、07、08型之和(GF=0.606 3),差异具有统计学意义(P<0.01)。结论江苏地区汉族人群HLA-Cw基因分布具有明显的不均衡性和独特的地理和人种特征。HLA-Cw01～08等位基因的分布以HLA-Cw01、03、06、07为主。