20例家族性息肉病的诊断及治疗

目的：探讨家族性息肉病的诊断及治疗。方法：回顾性总结1975－2001年20例家族性息肉病患者的诊断及外科方面的处理。结果：本组20例患者，男12例，女8例；年龄16－60岁，平均37．5岁，其中良性8例，平均年龄27岁；癌变12例，平均年龄39岁。本组病史1－21年，全部病例均实行了全结肠切除，分别采用回肠造口，回肠储袋及保肛术。8例未癌变者，随访1－25年均存活。癌变者有5例术后脑、肝、肺或腹腔转移。结论：家族性息肉病癌变率高，须早期治疗，手术首选保肛术，回肠储袋，回肠肛管吻合术。     

回肠三环型储袋肛管吻合术在治疗腺瘤性息肉病中的应用

目的探讨回肠三环型储袋肛管吻合术在全结肠切除治疗家族性结肠息肉病（AFP）中的应用效果。方法对2004年以来收治的16例FAP患者采用全结肠切除回肠三环型储袋肛管吻合术的治疗方法 ,术中应用吻合器建立回肠储袋,同时配合内镜治疗残余直肠肛管息肉。结果手术操作简单,并发症少,手术时间短,由于术中配合内镜治疗减少了残余直肠肛管癌变机率,术后控便效果好。结论回肠三环型储袋-肛管吻合术在全结肠切除治疗家族性结肠息肉病的应用中,并发症少,术后控便效果好。     

全大肠切除回肠造瘘术治疗家族性大肠息肉病7例治疗体会

家族性大肠息肉病（FAP）染色体显性遗传病,目前家族性大肠息肉病已公认为是癌前病变,本病一旦做出诊断应及时手术治疗,治疗该病术试较多,如次全大肠切除术、全大肠切除回肠“J”型储袋肛管吻合术、结肠、直肠上段切除、直肠黏膜剥脱、回肠贮袋、直肠肌鞘回肠肛管吻合术等多种术试,我科近十余年收治7例,现将我们的治疗体会报道如下。     

家族性腺瘤性结肠息肉病外科手术治疗20例

目的：分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法：对20例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果：结肠、直肠切除,永久性回肠造瘘2例;次全结肠切除、回-直肠吻合术＋直肠息肉电灼术14例;全结肠、直肠黏膜剥出、回肠储袋-肛管吻合术4例,本组病例息肉数量均在100个以上,癌变者12例（60%）,未癌变者5例（25%）,不典型增生3例（15%）。全组无手术死亡患者、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生。结论：家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病,因此预防性治疗效果最好,手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法,但要根据具体情况选择术式。     

手术治疗家族性腺瘤性息肉病16例临床观察

目的分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法对16例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果结肠、直肠切除，永久性回肠造口术2例；全结肠切除、回-直肠吻合术10例：全结肠、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术4例。结论家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病，因此预防性治疗效果最好，手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法，但要根据具体情况选择术式。     

家族性腺瘤性息肉病四例

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)临床少见 ,我们自 1987年至 2 0 0 2年收治 4例 ,报告如下。临床资料一、一般资料　本组男 2例 ,女 2例。年龄 9～ 6 5岁 ,其中 30岁以下者 3例。病程 3个月～ 8年。以便血和大便次数增多为主要症状。本组 4例均有便血 ,多为间歇性 ,血呈暗红色 ,量较少 ,与粘液混合或便表面有血。 1例为鲜红色血便 ,3例有大便次数增多 ;2例血便同时伴腹痛。 1例 9岁患儿伴发育不良 ,1例合并胃息肉 ,长期便血者有不同程度的贫血。本组病人均经纤维结肠镜检查及病理确诊。息肉分布在全结肠及直肠者 2例 ,分布在降结肠、乙状结肠和…     

家族性息肉病24例治疗体会

<正>家族性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)一种常染色体显性遗传病[1],其特点是在结肠和直肠内布满了腺瘤样息肉,如临床得不到及时有效治疗,几乎所有患者都能发生癌变。为了探讨对本病的手术治疗效果,我们回顾了2005年7月至2010年7月诊治的24例患者的临床资料,现报告如下。     

家族性肠息肉病并癌变1例报道

1临床资料患者男性,54岁,因大便次数增多1个月于2012年6月3日入院。患者1个月无明显诱因出现大便次数增多,大便6～7次/天,伴脓血便及肛门坠胀感。查体：心肺听诊无异常。腹部平坦,腹肌不紧,腹部无压痛,反跳痛（-）,未触及包块。肝脾肋下未及肿大,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。肛门指诊入肛6cm于胸膝位4～8点,触及肿块下缘,呈菜花状,不能触及肿块上缘,退指指套血染。     

家族性腺瘤性息肉病17例诊治分析

目的分析大肠家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特点,探讨其手术治疗方法。方法回顾性分析近20年来收治的17例家族性腺瘤性息肉病患者的临床特点和治疗方法。17例中7例有家族史,3例已发生癌变。结果 17例均行手术治疗,行全结肠切除直肠黏膜剥除回肠造袋肛门吻合术15例(88.2%),其他术式2例。手术后无严重并发症发生。术后辅以非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗。10例得到随访1~11年,4例死亡(23.5%)。余者术后生存质量满意,排便功能良好。未发现回肠粪袋息肉形成。结论手术是治疗家族性腺瘤性息肉病的主要方法,它可预防肠息肉癌变。术后使用非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗对家族性腺瘤性息肉病的复发有预防作用。     

家族性腺瘤性息肉病手治疗现状

家族性腺瘤性息肉病（familial adenmatous polyposis，FAP）是一种长染色体显性遗传病，其大肠息肉多发，一般在100颗以上，甚至成百上千布满结肠黏膜，具有高度恶性倾向，如不及时治疗，其癌变率近100％，该病常在40岁左右癌变，系多中心癌。临床上将FAP分为3期：临床前期、腺瘤期和癌肿期。腺瘤期又可分为隐匿期与有症状期，出现最初肠道症状的中位年龄为29岁，诊断FAP的中位年龄为33岁；癌肿期是指从诊断结直肠癌至死于结直肠癌的阶段，     

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。     

完全性腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病临床研究

目的探讨腹腔镜完全性全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病的可行性与安全性。方法应用腹腔镜全结肠切除术治疗家族性息肉病患者68例,总结手术过程及术后恢复情况。结果 68例均在腹腔镜完全性全结肠切除术成功,下腹部正中切口长度平均为5cm,手术时间130～340min,术中失血约30～240mL。术后前3d的腹腔日平均引流量约30mL,术后1～2天排便排气,住院时间6～9d。术后3个月随访无近期并发症发生。结论腹腔镜完全性全结肠切除治疗FAP创伤小、恢复快、安全、可行,但尚需进一步的手术病例积累。     

家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法 收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果 在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。     

塞来昔布结合结肠镜下息肉切除术治疗家族性腺瘤性息肉病患者的疗效

目的观察服用塞来昔布结合肠镜下息肉切除术对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的影响。方法 12例根据家族史并经结肠镜检查和组织病理学检查确诊的家族性腺瘤性息肉病患者,随机分为塞来昔布联合结肠镜治疗组和结肠镜治疗组,每组6例。塞来昔布联合结肠镜治疗组患者,行内镜下高频电凝、电切治疗结束后即口服塞来昔布800 mg/d,疗程为12个月;结肠镜治疗组患者每4个月行结肠镜下息肉切除术,疗程为12个月。两组患者均每4个月复查结肠镜1次,观察腺瘤的数目、类型。结果塞来昔布联合结肠镜治疗组于治疗后4、8、12个月腺瘤消退率分别为89.0%、93.1%和97.8%,而结肠镜治疗组分别为87.9%、86.9%和81.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论塞来昔布联合结肠镜治疗可使家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态,其治疗效果肯定,且优于单纯结肠镜下息肉切除的治疗方法。     

Celecoxib: a new option in the treatment of arthropathies and familial adenomatous polyposis

The discovery of the two isoenzymes of cyclooxygenase (COX) has recently lead to the development and clinical introduction of specific inhibitors of cyclooxygenase-2 (COX-2), such as celecoxib, onto the market. Celecoxib is an effective anti-inflammatory, analgesic and antipyretic agent therapeutically utilised in the management of osteoarthritis and rheumatoid arthritis. In addition, celecoxib has some novel therapeutic and pharmacological activities. Celecoxib inhibits anti-apoptotic kinase activation and is the first specific COX-2 inhibitor to be marketed for familial adenomatous polyposis, an inheritable predisposition for colorectal cancer. Celecoxib is not without gastrointestinal (GI) side effects but demonstrates markedly reduced GI ulceration in clinical trials when compared to traditional non-specific non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs). The specific COX-2 inhibitors each have distinctive pharmacokinetic properties. Celecoxib can be given either once or twice daily. Racial differences in drug disposition, and pharmacokinetic changes in elderly patients, patients with chronic renal insufficiency and patients with mild to moderate hepatic impairment, are evident with celecoxib. Despite the specific action of these drugs, there remains the potential for significant drug interactions. Celecoxib has demonstrated interactions with fluconazole, lithium and warfarin. Increased clinical vigilance should be maintained when co-prescribing medications with celecoxib until further clinical experience is gained. Celecoxib represents a major therapeutic advance in terms of GI safety. However, long-term safety in other organ systems, safety with concomitant drug administration, and pharmacoeconomic benefits still remain to be proven.     

Celecoxib: a new option in the treatment of arthropathies and familial adenomatous polyposis

The discovery of the two isoenzymes of cyclooxygenase (COX) has recently lead to the development and clinical introduction of specific inhibitors of cyclooxygenase-2 (COX-2), such as celecoxib, onto the market. Celecoxib is an effective anti-inflammatory, analgesic and antipyretic agent therapeutically utilised in the management of osteoarthritis and rheumatoid arthritis. In addition, celecoxib has some novel therapeutic and pharmacological activities. Celecoxib inhibits anti-apoptotic kinase activation and is the first specific COX-2 inhibitor to be marketed for familial adenomatous polyposis, an inheritable predisposition for colorectal cancer. Celecoxib is not without gastrointestinal (GI) side effects but demonstrates markedly reduced GI ulceration in clinical trials when compared to traditional non-specific non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs). The specific COX-2 inhibitors each have distinctive pharmacokinetic properties. Celecoxib can be given either once or twice daily. Racial differences in drug disposition, and pharmacokinetic changes in elderly patients, patients with chronic renal insufficiency and patients with mild to moderate hepatic impairment, are evident with celecoxib. Despite the specific action of these drugs, there remains the potential for significant drug interactions. Celecoxib has demonstrated interactions with fluconazole, lithium and warfarin. Increased clinical vigilance should be maintained when co-prescribing medications with celecoxib until further clinical experience is gained. Celecoxib represents a major therapeutic advance in terms of GI safety. However, long-term safety in other organ systems, safety with concomitant drug administration, and pharmacoeconomic benefits still remain to be proven.     

结肠腺瘤性息肉病基因启动子区甲基化状态在乳腺癌演变过程中的作用

目的：检测结肠腺瘤性息肉病( APC)基因在乳腺癌中的甲基化状态及其mRNA表达水平,探讨APC基因启动子区异常甲基化与乳腺癌发生的关系。方法采用甲基化特异性PCR( MSP)检测17例癌旁正常乳腺组织( NBT),27例乳腺普通型导管增生( UDH),13例乳腺非典型导管增生( ADH),20例乳腺原位导管癌( DCIS)及46例乳腺浸润性导管癌( IDC)标本中APC基因的甲基化率,并分析其与临床病理参数的关系;采用定量聚合酶链反应( QPCR)检测26例IDC中APC基因的mRNA相对表达水平,分析APC基因甲基化对其mRNA表达的影响。结果ADH、DCIS及IDC标本APC甲基化率高于NBT及UDH标本(P<0．05);IDC标本APC甲基化水平高于ADH与DCIS标本(P<0．05),APC基因mRNA的相对表达水平低于NBT标本(P<0．05);APC基因的甲基化水平与APC基因mRNA表达量呈负相关(r=-0.0469, P<0．05)。 IDC中APC基因甲基化状态与临床病理参数无关(P>0．05)。结论 APC基因启动子区异常高甲基化及其导致的mRNA表达下调在乳腺癌发生过程中起着重要作用。     

前列腺非典型腺瘤性增生的诊断和鉴别诊断

目的 研究前列腺非典型腺瘤性增生(AAH)的诊断和鉴别诊断.方法 以10个病例13个病灶为对象,采用HE和免疫组化染色,显微镜下观察和测量.结果 AAH病灶的范围从48至285个腺泡,腺泡小,多呈圆形,排列紧密.腺泡被覆单层细胞,核均有轻度的多形性,核仁的平均直径0.66～0.72um.病灶的边缘整齐.免疫组化CK34βE12染色显示,部分腺泡的基底细胞层不完整.结论 AAH具有特定的形态学诊断标准,CK34βE12在鉴别诊断中具有重要作用,AAH的主要临床意义是与前列腺癌的鉴别诊断.     

鼻息肉病的临床综合治疗及疗效观察

目的观察手术结合糖皮质激素综合治疗鼻息肉病的疗效。方法治疗组40例鼻息肉病患者行鼻内窥镜手术结合围手术期糖皮质激素综合治疗,对照组32例未应用糖皮质激素治疗,并观察术后疗效。结果治疗组：治愈33例（82.5%）,有效4例（10%）,无效3例（7.5%）,有效率92.5%。对照组：治愈13例（40.6%）,有效8例（25%）,无效11例（34.4%）,有效率65.6%。两组间有显著性差异（P〈0.01）。结论对鼻息肉患者采用手术结合围手术期糖皮质激素综合治疗能够得到较好疗效。