胰岛素基因突变与糖尿病关系的研究进展

胰岛素是由胰岛β细胞分泌的体内惟一的降糖激素.胰岛素基因突变可以导致异常胰岛素病、永久性新生儿糖尿病(PNDM)、青少年成人起病型糖尿病(MODY)以及部分自身抗体阴性的1型糖尿病.文章就胰岛素基因突变与糖尿病关系的研究进展进行综述.     

糖尿病不是每个糖尿病患儿都需要胰岛素

胰岛素疗效奇佳,以至于就像绝大多数其他疗效很好的药物一样,当医生遇到一个血糖高的患儿时,总会倾向于选择胰岛素。这是因为我们预先假定儿童高血糖症通常意味着1型糖尿病,而忽视了还存在着很多其他形式不需要胰岛素治疗的糖尿病,例如：单基因突变糖尿病、线粒体基因突变糖尿病、青少年2型糖尿病。     

2型糖尿病易患基因在胰岛素分泌中的作用

2型糖尿病是由胰岛素抵抗及β细胞分泌缺陷引起的,遗传因素在2型糖尿病的发生、发展中发挥着重要的作用。目前国内外已报道了多个与2型糖尿病相关的易患基因,该文就胰岛β细胞中高表达且对2型糖尿病致病贡献较高的12个易患基因在参与胰岛素合成,胰岛β细胞敏感性及β细胞内胰岛素运输方面进行综述,并对基因突变应用于2型糖尿病的预防和治疗作简单介绍。     

糖尿病黎明现象

糖尿病黎明现象(Dawn Phenomenen inDiabetes)是1981年Schmidt等首先提出的,系指糖尿病患者清晨空腹血糖明显增高或胰岛素需要量增加。这种现象可发生于接受常规胰岛素治疗、持续皮下或静脉胰岛素注射以及闭环式胰岛素泵治疗的胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)患者,也可见于未接受胰岛素治疗的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者。本文就其与Somogyi现象的鉴别及其发病机制和防治作一简单概述。     

有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G基因突变的研究

目的 探讨有家族史和无家族史的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者线粒体tRNA^Leu(UUR) A3243G基因突变的发生率，筛查与糖尿病发生相关的新的线粒体基因突变位点。方法 48例有家族史和44例无家族史的NIDDM患者测 定体重指数(BMI)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素释放试验、糖化血红蛋白(HbA1c)等指标，并应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对所选糖尿病患者的白细胞线粒体DNA进行基因突变分析。结果 ①两组患者的BMI、血糖、胰岛素、HbA1c无显著性差异。②扩增区域未发现任何线粒体DNA基因突变位点，国内外报道相对较为多见的tRNA^Leu(UUR) 3243A→G基因突变也未在本试验中发现。结论 线粒体tRNA^Leu(UUR) A3243G基因突变糖尿病的发生率很低。     

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务

糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务。     

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务

糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种.文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务.     

关于2型糖尿病病人应用胰岛素治疗的新概念

教育是糖尿病患者的一个主要问题,患者对治疗的依从性差,对糖尿病的一些常识性问题概念不清.就2型糖尿病患者应用胰岛素治疗的适应证、胰岛素治疗的目标、胰岛素如何联用其他口服降糖药、胰岛素的种类、胰岛素如何使用等国内的一些新进展介绍如下.     

非经典抗原呈递蛋白CD1与青少年糖尿病免疫病理

随着全球范围糖尿病流行状况的恶化，近年来，25岁以下的青少年糖尿病发生率亦迅速增加。青少年糖尿病是一组异质性疾病，包括较常见的免疫介导型糖尿病（1A型糖尿病、T1ADM）和2型糖尿病、较少见的特发性1型糖尿病（1B型糖尿病，T1BDM）和青少年成年发病型糖尿病（MODY）、少见的线粒体基因突变型以及胰岛素基因或胰岛素受体基因突变型糖尿病等诸多类型。     

IRS-2G1057D突变与2型糖尿病

胰岛素受体底物（IRS）-2分子1995年由ARAKI等成功克隆。作为细胞质中的适配蛋白，IRS-2主要连接胰岛素受体和含SH2区蛋白，介导胰岛素（INS）、胰岛素样生长因子（IGF）-1等信号通道，调节细胞新陈代谢、生长和分化，是INS信号胞内传导的重要分子。人类IRS-2基因定位于13q8．6，有两个外显子和一个内含子，黄体酮可增强其转录，TZD（PPAPγ激动剂）能快捷明显地增加其表达。IRS-2^-/-动物具有2型糖尿病（T2DM）的全部特征，IRS-2基因突变可能参与人类T2DM的发生。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。