福建地区汉族人群骨保护素基因位点多态性与急性冠脉综合征的相关性研究

目的 探讨福建地区汉族人群骨保护素(OPG)基因209G/A、245T/G、1181G/C位点基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)及其病变程度的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,选取2010年7月至2011年9月252例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,纳入的184例ACS患者再根据冠状动脉(冠脉)造影结果分为单支病变组(60例)、双支病变组(68例)、多支病变组(54例),其中2例造影冠脉无狭窄;以68例建康体检者为对照.取静脉血提取DNA,采用Sanger测序法检测各组OPG基因209G/A、245T/G、1181G/C位点多态性.分析ACS组与对照组之间以及ACS不同病变程度组之间209G/A、245T/G、1181G/C各基因型和等位基因的分布频率以及基因多态性与ACS病变程度的关系.结果 ACS组与对照组OPG 209G/A、245T/G位点基因型及等位基因分布均无明显差异;而1181G/C位点基因型分布[GG型:92(50.0％)比43(63.2％),CC型:26(14.1％)比0,GC型:66(35.9％)比25 (36.8％),x2=11.240,P=0.004]、等位基因分布[等位基因G:250(67.9％)比111(81.6％),等位基因C:118(32.1％)比25(18.4％),x2=9.148,P=0.002]差异均有统计学意义.进一步分析发现,ACS单支病变组、双支病变组及多支病变组209G/A、245T/G及1181G/C位点分布比较均无明显差异.结论 福建地区汉族人群OPG 209G/A、245T/G位点多态性与ACS无明显相关性;1181G/C位点基因多态性与ACS发病之间存在相关性,但与其病变程度无关.     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。     

基质金属蛋白酶-2组织抑制剂基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性研究

目的:研究基质金属蛋白酶-2组织抑制剂(tissue inhibitor of metalloproteinases-2,TIMP-2)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性.方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例COPD患者(COPD组)及80例健康对照者(对照组)TIMP-2基因启动子区域(-418位点)和外显子3区域(+853位点)单核苷酸多态性(SNPs),统计各基因型频率进行分析比较.结果:TIMP-2基因+853位点COPD组基因型频率为G/G 83.7%、G/A 15.2%、A/A 1.1%,基因型分布两组间差异有显著性(P=0.002);等位基因G在COPD组为91.3%,对照组为78.1%.等位基因频率相比两组差异有显著性(P=0.001);-418位点基因型和等位基因频率分布在两组间差异无显著性(P＞0.05).结论:(1)TIMP-2基因+853位点G/A等位基因改变在吸烟时与COPD易感性相关.(2)TIMP-2基因-418住点等位基因G/C的改变与COPD易感性无关.     

TGFβ1—800G〉A基因多态性与自发性脑出血的相关性研究

【目的】探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与自发性脑出血（CH）的关系。【方法】检测202例CH患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者一800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在两组中的频率分布。【结果】中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性,-800G〉A基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布差异无显著性（P〉0．05）,logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑出血发生的风险。【结论】TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群自发性脑出血无明显相关性。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

沈阳汉族人群细胞色素P450 酶1A2基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联

目的探讨沈阳市汉族人群细胞色素P450 酶1A2 (CYP1A2)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测100 例COPD患者和年龄、性别匹配的100 名健康人CYP1A2 基因不同位点多态性等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。COPD患者和健康人的1D和1F基因型和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05),1C和1E基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论CYP1A2 基因1D和1F多态性可能与COPD遗传易感性增加有关。     

西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布(英文)

背景:存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性。白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同。目的:观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料。设计:随机抽查。单位:锦州医学院人类学研究所。对象:于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集。选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21岁。纳入标准:父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康。纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书。方法:抽取108名藏族青少年的外周静脉血5mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA。应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序。主要观察指标:西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果。结果:纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析。①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布:-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P>0.05)。②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布:英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P>0.05)。③不同条带基因分型,DNA序列测定结果:-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异。不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显。结论:IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关。     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度的Mela分析

背景：遗传学研究显示骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度可能存在关系,但研究结论存在一定差异。目的：采用Meta分析方法研究骨保护素基因G1181C（rs2073618）多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法：检索PubMed、Embase、CNKI、万方数据库中关于骨保护素基因rs2073618位点G1181C多态性与骨密度关系的观察性研究。以标准化均数差为效应指标,并根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型计算标准化均数差。结果与结论：纳入9篇文献,测定椎骨骨密度8799人,测定股骨颈骨密度9365人。分析结果显示,携带G等位基因的绝经妇女椎体骨密度比携带C等位基因者低,高加索人群亚组分析显示相同结果。此外,高加索人群的亚组分析显示,携带GG基因型的绝经妇女股骨颈骨密度低于携带GC和CC基因型者。说明骨保护素基因G1181C多态性与绝经后妇女骨密度存在相关性,G等位基因是发生骨密度降低的危险因子。     

不同年龄维持性血液透析患者健康相关生活质量分析

目的了解不同年龄维持性血液透析（maintenance hemodialysis,MHD）患者的健康相关生活质量（fiealthrelated quality of life,HRQOL）,为采取有效措施提供依据,帮助提高其生活质量。方法采用SF-36量表对62例MHD患者进行调查,用描述性研究的方法分析不同年龄MHD患者HRQOL水平。结果62例MHD患者SF-36各个维度得分均显著低于一般人群,其中总体健康（general health,GH）得分最低,其次为生理职能（physical role,RP）,而心理健康（mental health,MH）得分相对较高。SF-36得分随着MHD患者年龄的增加而降低。结论在治疗护理过程中更应重视患者的生活质量,尤其是65岁以上的老年患者。     

维持性血液透析患者住院的相关因素分析

目的探讨维持性血液透析患者住院的相关因素。方法对我院82例维持性血液透析患者进行回顾性分析,对住院和非住院的维持性血透患者的血清白蛋白、血红蛋白、血肌酐、血尿素氮等生化指标和平均动脉压、透析时间、每日残余尿量、促红素用量及降压药物的使用等临床指标进行比较;利用单因素分析探讨维持性血液透析患者住院的危险因素。结果两组患者间年龄、性别、透析时间、每日残余尿量、血肌酐、血尿素氮水平、促红素用量及降压药物的使用方面均无统计学差异;血清白蛋白、血红蛋白、平均动脉压在两组之间存在有显著统计学差异(P<0.01)。单因素分析结果显示,低血清白蛋白、低血红蛋白、血压控制不良与维持性血液透析患者住院有关(P<0.001)。结论低血清白蛋白、贫血、血压控制不良为维持性血液透析患者住院的危险因素。     

维持性血液透析患者皮肤瘙痒与炎症的关系

目的:观察慢性微炎症状态与维持性血液透析患者皮肤瘙痒的关系。方法:选择维持性血液透析伴皮肤瘙痒患者18例,维持性血液透析无皮肤瘙痒患者15例,健康对照者20例,所有研究对象均在清晨空腹抽取不抗凝静脉血(维持性血液透析33例患者在血透前、后采静脉血),分离血清后采用免疫比浊法检测C反应蛋白。结果:维持性血液透析患者C反应蛋白均明显高于对照组(P<0.05);维持性血液透析患者单次透析后C反应蛋白均高于透析前(P<0.05);维持性血液透析患者中伴皮肤瘙痒者C反应蛋白高于不伴皮肤瘙痒者(P<0.05)。结论:维持性血液透析患者存在微炎症状态,单次血液透析可能加重微炎症状态,引起皮肤瘙痒的原因可能与炎症相关。     

维持性血液透析病人不宁腿综合征现状的调查研究

[目的]了解维持性血液透析病人不宁腿综合征(RLS)现状,为透析病人RLS干预提供依据。[方法]采用回顾性研究对华中科技大学同济医学院附属同济医院的维持性血液透析病人135例进行RLS现状调查。RLS诊断标准是按照国际不宁腿综合征研究小组(IRL-SSG)的诊断标准进行诊断。[结果]维持性血液透析病人中RLS的患病率为18.5%(n=25);单因素分析表明,维持性血液透析RLS病人与非RLS病人在性别、高血压、皮肤瘙痒、透析时间、血清镁、血清铁、甲状旁腺素、血清磷等人口学和临床指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归模型显示,4个独立影响因素与维持性血液透析病人RLS的发生显著相关,分别为每日饮酒(OR=2.832,95%CI=2.023~3.378),血清铁(OR=1.560,95%CI=1.274~1.740),血清镁(OR=1.927,95%CI=1.792~2.219),女性(OR=1.307,95%CI=1.187~1.534)。[结论]每日饮酒、血清镁、血清铁、女性是维持性血液透析病人RLS的影响因素。因此,临床工作者应针对相关因素制定相关干预措施,降低维持性血液透析病人RLS发生率,提高维持性血液透析病人生活质量。     

维持性血液透析患者体内微炎症指标变化的探讨

目的：探讨维持性血液透析患者体内微炎症指标的变化情况,为临床治疗提供新思路。方法检测80例血透患者血清超敏 C 反应蛋白（hs-CRP）、白细胞介素6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、同型半胱氨酸（Hcy）、丙二醛（MDA）、清蛋白（ALB）、转铁蛋白（Tf）、血红蛋白、全段甲状旁腺素（iPTH）水平,并与健康体检人群进行比较。结果维持性血液透析患者体内hs-CRP、IL-6、TNF-α水平明显高于健康人群（P ＜0．05）,hs-CRP 水平与 IL-6、TNF-α、Hcy、MDA、iPTH 水平呈正相关,而与ALB、Tf 水平呈现负相关。结论维持性血液透析患者体内微炎症指标高于健康人,急需进行相关治疗。     

中国广西人群Nogo—A基因3’-非翻译区遗传多态性的研究

目的研究Nogo—A基因3’-非翻译区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,并结合人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（欧洲人、非洲人、Et本人和中国北京人）的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果在中国广西人群中存在Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性。与欧洲及非洲人群相比,Nogo—A基因多态性的分布频率均存在显著性差异（P〈0．05）;而与日本人及北京人相比,差异无显著性（P〉0．05）。结论在中国广西人群中存在Nogo—A基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

Single nucleotide polymorphisms in the 3' untranslated region of vascular endothelial growth factor gene in Japanese population with or without renal cell carcinoma

We investigated native Japanese subjects whether C702T, C936T and G1612A polymorphisms in the 3' untranslated region (3'-UTR) of vascular endothelial growth factor (VEGF) gene are associated with the risk of renal cell carcinoma (RCC). Genomic DNAs from 145 RCC patients and 145 healthy controls were examined by polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism. Variant allele frequencies of C702T, C936T and G1612A were 0.00, 0.20 and 0.13 in the controls, respectively. The C702T and G1612A allele frequencies were significantly different between the Japanese population and the Caucasian population reported elsewhere. For each of C936T and G1612A polymorphisms, there was no statistically significant difference in the distribution of genotype frequencies between the cases and controls. Odds ratios and 95% confidence intervals computed by logistic regression analyses were not statistically significant. Stratification for the RCC cases according to pathological cell subtype, grade or stage failed to reveal any significant heterogeneity with respect to the genotype of each VEGF polymorphism. We revealed that there are significant ethnic differences in the C702T and G1612A allele frequencies, but suggested that C702T, C936T and G1612A polymorphisms in the 3'-UTR of VEGF gene are not associated with the risk of RCC, at least in Japanese population.     

不同透析膜对维持性血液透析者预后的影响

[目的] 探讨不同透析膜对维持性血液透析(MHD)患者预后的影响.[方法] 本院诊治的MHD患者105例,根据使用透析膜的不同分为三组,每组35例.A组采用B-16H型空心纤维血液透析器透析,B组采用F15型空心纤维血液透析器透析,C组采用CA-HP-150型血液透析器治疗,采用抑郁自评量表(SDS)及焦虑自评量表(SAS)评分进行抑郁评分测定,比较三组C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)及糖基化终末产物(AGEs)水平和甲状旁腺激素(PTH)、磷(P)、钙(Ca)及血清白蛋白(ALb)和血红蛋白(Hb)水平.[结果] 三组治疗前SAS、SDS评分相比较差异无显著性(P>0.05);C组治疗后SAS、SDS评分低于A、B组(P<0.05);C组治疗后CRP、IL-6、AGEs及PTH、P水平显著低于A、B组(P<0.05);C组治疗后Ca及ALb和Hb水平显著高于A、B组(P<0.05).[结论] MHD患者采用CA-HP-150型血液透析器治疗效果理想,其能改善患者矿物质代谢紊乱,缓解患者抑郁症状,值得推广应用.