定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立

定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立陈柏华，张思仲，杨元囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病，其发病率有明显的种族差异，在活产儿中发病率可高达１／２０００。我国虽已有散发病例报告，但发病率尚未确定...     

传统检测汗液氯离子方法对中国囊性纤维化患者的诊断价值

目的 探讨传统检测汗液氯离子方法 的准确性及对中国囊性纤维化(CF)患者的诊断价值.方法 用传统检测汗液氯离子方法测定了2012年1月至2019年10月北京协和医院收治的118例疑似CF患者的汗液氯离子浓度,并与患者的最终诊断比较并分析.结果 筛查患者数118例,平均年龄(25.8±13.6)岁.其中102例获得有效汗...     

我国大陆首例DNA分析证实的囊性纤维化病及其突变分析

用多聚酶链式反应－单链构象多态性方法分析了２例经尸检查断为囊性纤维化病患者的石蜡包埋组织ＤＮＡ和３例汗钠离子逍度偏高患儿外周血细胞ＤＮＡ。结果在一例尸检查病例发现第２外显子区域约３０碱基对的缺失，另一例疑诊患儿第１２外显子两侧内含子可能存在ＤＮＡ变异。     

囊性纤维化的分子遗传学研究进展

囊性纤维化的分子遗传学研究进展陈柏华Δ杨元张思仲囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率以西、北欧及北美人群为高，约占活产婴儿的１／２０００，致病基因携带者频率达１／２２，但在其他人种和地区发...     

囊性纤维化动物疾病模型的研究进展

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的基因突变引起的遗传性疾病。CFTR是一种重要的氯离子通道,突变会引起CF病变,临床表现为气道黏膜纤毛清除率降低、细菌定殖和以中性粒细胞为主的慢性炎症反应。通过建立多种CF动物模型,可以对该病的病理学改变、发病机制和药物治疗等多方面进行分析。现着重对CF的发病机制、临床表现以及对三种动物模型(小鼠、猪和雪貂)的基本病理表型进行综述。     

CFTR与囊性纤维化

囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）是一种cAMP激活的ATP门控性氯离子通道,表达于气道,消化道和生殖道上皮细胞的顶部质膜中。囊性纤维化(CF)是白人中最常见的遗传性疾病之一,由CFTR基因突变造成。对CFTR基因的破译使人们进一步了解CF的发病机制,并为该疾病的诊断提供了新的线索。     

中国囊性纤维化患者单中心焦虑抑郁状况调查

目的 研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法 收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果 男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV₁%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论 半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率...     

肺部囊性纤维化诊断CT优于磁共振

在2011年欧洲放射学大会上意大利和荷兰共同推出一项研究成果,在肺部囊性纤维化诊断CT扫描比磁共振成像具有更强的优势。研究人员对40名平均年龄16.7岁囊肿性纤维化患者进行诊断,所有患者在同一天接受胸部CT(西门     

囊性纤维化跨膜调节因子与非囊性纤维化肺部疾病关系的研究进展

囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane regulatory factor,CFTR)是一种跨膜蛋白质,也是一种重要的离子通道.囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,CFTR基因突变使其编码的CFTR蛋白功能缺陷从而导致囊性纤维化的发生.CFTR与非囊性纤维化肺部疾病如肺水肿、急性呼吸窘迫综合征和气道上皮损伤等的发生发展密切相关.     

重型囊性纤维化症的异质性与CFTR基因突变的作用

囊性纤维化症是一种常见的危及生命的疾病。本病的病因在于囊性纤维化转膜传导调节因子（ＣＦＴＲ）基因的突变。ＣＦＴＲ基因编码一种氯化物通道，这个通道调节着许多外分泌腺组织的分泌活动。囊性纤维化症是表现具有高度变异特点，包括它的发病年龄、胰腺机能减退的存在与否及肺部疾病的进展程度。在对ＣＦ患者的研究方面已报道了４００多种ＣＦＴＲ基因突变，而且集中对特殊突变，遗传类型和临床特征之间的关系进行了研究。我们认     

腺病毒载体介导的人肺囊性纤维化基因治疗的研究进展与展望

人类腺病毒（Ａｄ）基因治疗载体最杰出的应用是，通过气管内滴注将人肺囊性纤维化（ＣＦ）穿膜传导调节因子（ＣＦＴＲ）基因转入棉鼠气管上皮，并至少表达６周。综述了Ａｄ载体介导的ＣＦ基因治疗的研究进展，并主要从安全性和有效性两方面，论述了包含正常ＣＦＴＲｃＤＮＡ的复制缺陷型Ａｄ载体（Ａｄ－ＣＦＴＲ）介导的ＣＦ临床基因治疗要求与进一步研究策略。ＣＦ基因治疗的人体安全性试验已在美国批准实施，不久将进行有效性试     

伴有腺样囊性癌转化的乳腺微腺腺病

微腺腺病 (microglandularadenosis,MGA)是一种少见的增生性乳腺病变 ,组织学特征是弥漫性浸润的小圆腺泡杂乱分布于胶原化的纤维组织或脂肪组织中。根据作者观点 ,是否出现肌上皮层不影响MGA的诊断 (尚有争议 )。作者描述了 17例与腺样囊性癌 (adenoidcysticcarcinoma ,ACC)并存的伴有非典型增生的MGA。此组患者均为女性 ,年龄 4 0- 86岁 ,临床查体均触及包块。病变大小 0 .6cm - 11cm ,呈界限清楚的灰褐色包块或混杂脂肪组织的质硬区。组织学观察 :11例患者出现普通型MGA ,其腺体弥漫性分布或灶性分布于病变周缘 ,伴或不伴有菲薄的…     

肾纤维化源性成纤维细胞增殖能力的初步研究

目的:探讨肾间质纤维化的机理。方法:建立单侧输尿管结扎所致肾间质纤维化模型,以MTT比色法观察病变肾间质成纤维细胞的增殖能力。结果:纤维化动物模型肾小管间质的改变,于术后第3天出现小管扩张,间质内淋巴细胞和单核细胞浸润;第8天出现纤维素沉积,且随着时间的延长,间质细胞浸润和间质纤维化逐渐加重。肾小球的改变较晚,随着结扎手术时间的延长,源于病变肾组织的肾间质成纤维细胞的增殖能力逐渐增强,明显的增殖出现于术后第8天组的细胞及以后的细胞组。结论:肾间质纤维化的程度与成纤维细胞的增殖能力相一致。     

囊性胰腺神经内分泌肿瘤的临床病理特征

胰腺神经内分泌肿瘤(PNETs)是一种少见的肿瘤,占胰腺恶性肿瘤的5%。随着X线影像学检查及内镜检查技术的发展,该肿瘤的检出率也日渐增加。PNETs大多数为实性,少数为囊性。为了找出囊性PNETs与实性PNETs的区别,作者收集了491例外科手术切除的PNETs,其中实性PNETs 438例,囊性PNETs 53例,分别从临床病理及临床预     

儿童发作性睡病的免疫遗传特征

目的　探讨儿童发作性睡病的免疫遗传特征及其在该病的诊断、治疗和判断预后中的作用。方法　对 4 0例临床表现和各项检查、多次小睡潜伏时间试验 (MSLT)均符合发作性睡病诊断标准的患者 ,用序列特异性引物体外基因扩增 (PCR SSP)方法进行HLA DRB1 15低分辨、DRB1 15及DQB1 6高分辨测定基因型 ,并和 91例正常对照组进行比较。结果　患者组中HLA DRB1 15的阳性率为 92 .5 % (37 4 0 ) ,且大部分为DRB1 15 0 1(RR =2 3.33,χ2 =4 7.12 ,Pc<0 .0 1)和DQB1 0 6 0 2(RR =2 0 .6 9,χ2 =4 3.6 1,Pc<0 .0 1) ,差异均有显著性。有 2例患者为DRB1 15 0 2、DQB1 0 6 0 1。DQB1 0 6 0 1的基因频率在患者组中有明显下降 ,但经P值校正后无统计学意义 (χ2 =4 .19,Pc >0 .0 5 )。结论　儿童发作性睡病与HLA DRB1 15 0 1和DQB1 0 6 0 2有显著相关 ,为该病免疫遗传特征的一个主要标志。     

儿童Graves病与CTLA-4基因多态性的初步研究

Graves’病（简称GD）是一种常见的器官特异性自身免疫性甲状腺疾病,其确切病因不明,但已肯定GD是一种多基因遗传的自身免疫性疾病。近年来儿童GD与成人GD一样有发病率逐渐增加的趋势,已成为一种危害儿童健康的常见病。最新研究认为候选基因中HLA和CTLA-4两个基因位点占GD遗传易感性的50％,而CTLA-4基因作为T细胞活化的一种重要的负性调节因子,已成为导致自身免疫性内分泌疾病的一个非常重要的易感位点,也成为国内外学者研究的热点,儿童起病的GD与成人起病的GD在发病机制上截然不同,本研究对于CTLA-4基因第二外显子的多态性进行初步研究。     

肝性脊髓病的研究现状

肝性脊髓病是肝硬变门脉高压症的并发症之一 ,与广泛的自发性门体侧枝循环形成或门体静脉分流术有密切关系 ,临床表现为进行性加重的双侧下肢对称性痉挛性瘫痪。其病变往往不可逆。肝性脊髓病的发病机制和病理变化尚无统一认识。肝性脊髓病与肝硬变和肝性脑病关系密切 ,一般分为 4期。病理检查结果显示均有皮质脊髓束脱髓鞘改变。目前尚无肝性脊髓病的动物实验研究     

267名精神卫生专业人员对重性精神病的病耻感认知

精神病患者的病耻感是指因疾病受到的排斥和歧视的态度,其核心概念为刻板印象、偏见和歧视。目前我国相关的研究甚少,为数不多的研究多集中在调查公众对精神疾病的认知和态度上。在中国知网学术文献网络出版总库中以"病耻感"为关键词对1979年以来的文献进行检索,仅检索到29篇文章,其中无一篇针对精神卫生专业人员的研究。本文对来自全国30个省、自治区、直辖市的267名精神卫生专业人员进行了有关病耻感认知和临床工作中态度和行为的初步调查。     

Alzheimer病与脑血管性痴呆的P300比较研究

目的:探讨P_(300)对Alzheimer病(AD)和脑血管性痴呆(VD)的诊断和辅助鉴别价值。方法:应用美国Nicolet Spirit脑电生理仪以及“听觉oddball'’为诱发模式,检测了25例AD患者、24例VD患者和22名正常老年人(NC)的P_(300)°结果与NC相比,AD组和VD组P_(300)均有多指标多区域变异,且为同一方向即潜伏期延迟和波幅下降,但变异程度AD组更趋明显。与VD组相比,AD组在Cz区域,靶P_2、N_2潜伏期上延迟,靶P_2波幅下降,AD组在P_Z和F_z区域有类似的表现。在靶潜伏期延迟上,AD组的P_3(在Pz区域)和VD组的N2(在Fz区域),均与其认知功能评定(MMSE评分)相关。结论P_(300)对临床诊断AD病和VD患者有一定价值。P300可以辅助评定痴呆认知功能损害程度。分析P_(300)的不同成分可能对鉴别AD和VD类型有意义。