遗传因素与原发性高血压

为了探讨遗传因素与原发性高血压的关系，调查了３９个家系父母Ⅱ系Ⅲ级亲属及无血缘关系亲属１５岁以上成人共９３７人。结果表明：有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％；不同亲属级别高血压患病率Ⅰ级＞Ⅱ级＞Ⅲ级＞一般人群；经Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析排除混杂因素后，遗传因素仍独立存在；以遗传因素为背景与其它几个重要危险因素相结合时，也均见到相加模型的增效作用；遗传与共同生活二因素经叉生分析，无论共同生活存在与否，遗传因素恒定存在。     

原发性高血压的遗传度研究

本文调查了83名原发性高血压儿童的1级亲属(183名)和2级亲属(367名)的血压值和高血压病史,同时对80名血压正常儿童的1级亲属(184名)和2级亲属(346名)进行了调查作为对照组。在对高血压的患病率进行年龄校正的标准化处理后,得到1级亲属资料计算的遗传度为70±9.8%,用2级亲属资料计算的遗传度为57±7.9%。文章对二者的差异进行了分析,并认为后者较为可靠。     

家族性原发性高血压与基因多态性关系

目的 探讨山东省汉族人群鸟苷酸结合蛋白(G蛋白)β3亚单位基因(GNB3)C825T多态性和血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶酶切方法,对162例原发性高血压患者和180名正常对照组进行GNB3 C825T和AGT M235T多态性检测。结果 EH组GNB3 C825T各等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);EH组AGTM235T多态性的MT+TT基因型及T等位基因频率则高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在AGT TT纯合子中,GNB3 TT纯合子患病率及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均高于C等位基因携带者(P<0.05);逐步Logistic回归分析结果显示,825TT+235TT基因型高血压的发病危险为其他基因型的3.45倍(P=0.001),高于单基因的AGT 235TT(1.87)。结论 AGT基因M235T多态性T等位基因是山东省汉族原发性高血压家系人群EH发病的危险因素之一。GNB3 825T等位基因对高血压的发病有协同作用。     

羧基酯酶多态和有机磷农药接触者的易感性

目的　研究参与有机磷农药代谢的羧基酯酶的多态与有机磷接触者易感性的关系。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)确定75例长期接触有机磷农药工人的丁酰胆碱酯酶(BChE)和对氧磷酶(PonE)的基因型,以症状积分和乙酰胆碱酯酶(AChE)活力(mmol·h-1·ml-1)作为反映其健康状况的指标。分析单基因位点多态工人的健康状况,确定其易感基因型,进行多基因综合分析,考虑年龄、性别以及接触时间的影响,建立多元线性回归方程。结果　BChE基因K位点(BChE K)正常纯合子(6 1例)、杂合子(12例)和异常纯合子(2例)的AChE活力为10 5 .0±2 3.0、84 .4±16 .4和79.0±9.9,症状积分为3.7±3.8、9.2±3.0和12 .5±0 .7;PonE 192位(PON 192 )正常纯合子(37例)、杂合子(2 7例)和异常纯合子(11例)的AChE活力为116 .8±15 .1、91.2±15 .6和72 .3±2 1.4 ,症状积分为2 .0±3.2、6 .7±3.3和9.7±1.8;PonE 5 5位(PON 5 5 )正常纯合子(70例)、杂合子(5例)的AChE活力为10 2 .4±2 3.0、82 .8±2 2 .0 ,症状积分为4 .5±4 .2、9.2±3.6。3个位点的杂合子和(或)异常纯合子与正常纯合子的症状积分差异都有统计学意义(P <0 .0 5 ) ;异常纯合子的症状积分最高、健康状况最差。3个基因位点没有交互作用;单个基因位点对症     

钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性相关性研究

目的：探讨钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain 10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行与原发性高血压的关联分析。结果：在非糖尿病人群中。原发高血压患者和血压正常者的钙蛋白酶10基因SNP43GG基因型频率分别为70．59％和72．73％，差异无统计学意义。其SNP44TT基因型频率分别为80．88％和78．41％，差异亦无统计学意义；分析原发性高血压与血糖、真胰岛素、C肽及胰岛素抵抗指数HOMA-IR等的关系，高血压患者与正常人群各项临床指标之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：钙蛋白酶10基因与昆明高原地区人群原发性高血压的发病无关，同时亦未发现原发性高血压与胰岛素抵抗的相关性。     

原发性高血压危险因素研究现状

原发性高血压是一种常见的慢性病,其发病率和患病率都很高,已成为危害人类健康的多发病.近年来,随着对高血压发病机制研究的不断深入,通过临床分析、实验研究和流行病学调查,发现了一些影响其发生的危险因素,主要有家族史、吸烟、饮酒、肥胖、饮食习惯等,关于发病机制尚未完全弄清.笔者主要对原发性高血压的危险因素加以综述.     

多态位点rs11614913与癌症易感性关系Meta分析

癌症是人类最常见且死亡率最高的慢性疾病之一,对中国居民的健康危害、经济负担及社会负担均日趋严重[1-2].随着microRNAs(即miRNAs)的出现,许多研究发现位于miRNAs基因区域的单核苷酸多态性可能影响miRNAs的成熟过程或改变其与靶点结合的能力及特异性[3].2008年一项研究发现,miR-196a2基因区域上的位点rs11614913与成熟miR-196a的表达改变有关而与其前体的水平改变无关,但能够影响成熟miR-196a2-3p与靶mRNA的结合[4].近年来,许多研究探讨了在不同人群中rs11614913与各种癌症易感性的关系,然而,这些研究结果却不尽相同.本研究通过收集国内外相关文献,对多态位点rs11614913与癌症易感性关系进行了Meta分析,旨在为预防控制癌症的发生发展提供参考依据.     

ERCC1基因多态与胃癌易感性关系

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCC1）262G→T（rs2298881）、-433T→C（rs3212930）单核苷酸多态（SNP）与胃癌遗传易感性的相关关系。方法 收集230例胃癌患者和460例正常对照者的外周静脉血标本,分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）及Taqman荧光定量PCR法进行ERCC1 262G→T和-433T→C基因型分析;采用多变量logistic回归方法,分析不同基因型与胃癌发病风险的相关关系。结果 与ERCC1 262GG基因型携带者相比,262TT基因型携带者胃癌发病风险明显降低,其OR值为0.62（95%CI=0.40~0.97,P=0.037）;吸烟分层分析,在不吸烟人群中,携带ERCC1 262GT或262TT基因型的个体胃癌发病风险的OR值分别为0.60（95%CI=0.38~0.93,P=0.021）;在吸烟人群中,262GT或262TT基因型携带者胃癌发病风险的OR值为1.00（95%CI=0.55~1.82;P=0.996）;而ERCC1-433T→C各基因型分布在正常人群和胃癌患者中差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ERCC1 262G→T遗传变异与胃癌遗传易感性相关。     

高尿酸血症与原发性高血压关系探讨

目的探讨高尿酸血症与原发性高血压病关系。方法比较高血压组112例患者与正常血压组120例之间的血尿酸水平,分析高尿酸血症与原发性高血压之间的关系。结果高血压病组血尿酸为(471.88±36.47)μmol/L,正常血压组血尿酸为(268±12.36)μmol/L,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。血尿酸水平随着高血压病分级程度及危险度增大而增加(P<0.05)。结论血尿酸水平与高血压病关系密切,高尿酸血症可能是高血压病独立危险因素,是导致心、脑、肾损害的重要因素之一。     

G蛋白β3<\sub>亚单位825C／T多态性与原发性高血压关系的多因素分析

近年来,关于GNB3基因825C/T单核苷酸多态性（SNP）与原发性高血压（EHT）关系研究所得到的结论不一,因此两者的关系尚未确定;已进行的研究多局限于单纯地分析SNP与高血压的关系方面,没有考虑到其他因素的影响及混杂因素的控制。本研究从遗传学和流行病学两方面入手,在考虑多因素共同作用的基础上来分析GNB3基因825C/T SNP与EHT的发生是否有关。     

钙离子通道基因CACNA1C多态性与原发性高血压病的关系研究

目的:探讨钙离子通道基因CACNA1C的SNP位点rs10848683C/T、rs2299661C/G与原发性高血压的关系。方法:采用多重聚合酶链反应方法及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术对413例中国汉族原发性高血压患者以及372例正常对照CACNA1C基因rs10848683C/T、rs2299661C/G的等位基因进行检测,观察各基因型频率及等位基因频率。结果:原发性高血组rs10848683 T等位基因频率与对照组相比无明显差异(58.24%:60.69%,P>0.05),OR=0.472,95%C I:0.382-1.441;原发性高血组rs2299661 G基因频率与对照组相比无明显差异(63.80%:64.83%,P>0.05),OR=1.255,95%C I:0.636~2.477。结论:CACNA1C rs10848683C/T rs2299661C/G基因多态性与中国汉族人群原发性高血压的发生不具有关联性。     

血清铁蛋白与原发性高血压关系病例对照研究

目的 探讨血清铁蛋白与原发性高血压是否存在关联,为高血压病因研究提供基础依据.方法 采用病例对照研究方法,以黑龙江省电力医院健康检查中心诊断的高血压患者及非高血压者各78人为调查对象,测量血压、身高、体重、腰围、臀围及对吸烟、饮酒的调查.现场采集空腹静脉血并分离血清,检测血脂、空腹血糖、血清铁蛋白等指标.统计分析采用SAS 9.1统计软件,分析上述指标在高血压组和非高血压组人群中的差异.结果 年龄、性别、吸烟率和饮酒率在高血压组与非高血压组的差异均无统计学意义(P>0.05).高血压组的甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)水平均显著高于非高血压组(P<0.01).高血压组空腹血糖、体质指数(BMI)和腰臀比(WHR)均高于非高血压组(P<0.01).单因素分析结果显示,血清铁蛋白与原发性高血压、收缩期高血压、舒张期高血压均有关(P<0.05),OR值分别为3.41,2.40,2.57.使用多因素Logistic回归分析调整年龄、性别等混杂因素影响后,血清铁蛋白与原发性高血压、舒张期高血压差异仍有统计学意义,OR值分别为2.78,2.60.血清铁蛋白与收缩期高血压无关联.结论 血清铁蛋白与原发性高血压、舒张期高血压相关联,但与收缩期高血压无关联.     

α-内收蛋白Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素的交互作用研究

目的探讨α-内收蛋白(α-adducin)Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间的交互作用。方法运用logistic回归模型及叉生分析方法,分析α-adducin Gly460Trp、AGTMet235Thr基因多态性与环境因素(体质指数、腰臀比、吸烟、饮酒)之间的交互作用,评价交互作用在原发性高血压发生中的作用。结果α-adducin Gly460Trp基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间呈次相乘模型交互作用,α-adducin Gly460Trp基因型与吸烟之间呈超相乘模型交互作用;而AGTMet235Thr基因型与吸烟之间呈次相乘模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间交互作用不存在相乘模型,进一步分析其有无相加模型交互作用,结果显示AGTMet235Thr基因型与体质指数、饮酒之间存在负相加模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与腰臀比之间存在正相加模型交互作用。结论α-adducin Gly460Trp和AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间存在明显的交互作用。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性高血压的关联性.方法 以社区资料为基础,采用病例对照研究方法,分析按年龄±2岁、同性别1 : 1匹配的205对原发性高血压患者(病例组)和正常对照(对照组).应用PCR-SSP方法检测KIR基因,利用广义多因子降维模型(GMDR)和SAS 9.1软件分析数据.结果 KIR各基因频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义(P> 0.05).KIR基因型9(不携带KIR3DS1和2DS3)在病例组的携带率高于对照组,差异有统计学意义(P< 0.05).GMDR显示,KIR2DS2和 KIR2DS3两个基因的交互作用检验精确度最高(55.13%),交叉验证一致性为10/10,P=0.054.多因素分析显示,在调整了BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2阳性而KIR2DS3阴性者患原发性高血压的危险增加(OR=2.555,95%CI:1.203～5.429,P=0.015);KIR2DS2阳性且KIR2DS3阳性者患原发性高血压的危险降低(OR=0.268,95%CI:0.088～0.815,P=0.020);KIR2DS2阴性且KIR2DS3阳性者与原发性高血压不存在关联关系(OR=1.602,95%CI:0.785～3.266,P=0.195),与KIR2DS2阴性且KIR2DS3阴性者相比较.调整BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2和KIR2DS3的交互作用与原发性高血压显著关联(OR=0.065,95%CI:0.013～0.317,P=0.001).无论是未调整或经多因素调整后,KIR各基因及基因型与高血压均不存在关联关系(P> 0.05).结论 携带KIR2DS2 而不携带KIR2DS3者,患原发性高血压的危险增加;同时携带KIR2DS2和KIR2DS3可减少原发性高血压的患病危险,两者的拮抗作用可能是原发性高血压的保护因素.     

不同血清铁水平与原发性高血压关系的研究

目的探讨辽宁省彰武县农村人群不同血清铁水平与原发性高血压(EHT)的关系。方法在彰武县农村用整群多级随机抽样的方法调查18岁以上人口4372人。调查对象测量血压,采用统一的调查表调查相关因素;现场每人采空腹静脉血5 ml,检测血清铁、胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清钠、血清钾、血清钙水平;以入选对象中所有EHT患者作为病例组,正常者作为对照组进行病例对照研究。用Fox Pro软件建立数据库,资料分析用SPSS 10．0软件。结果EHT组的血清铁浓度大于正常血压组,高血压组为(17．75±7．66)μmol／L,正常组为(17．23±7．83)μmol／L,差异有统计学意义(P<0．05),血清铁水平在高舒张压(DBP)组和正常DBP组各为(17．84±7．58)μmol／L、(17．26±7．85)μmol／L,差异也有统计学意义(P<0．05);单因素分析发现,血清铁水平增高是EHT、DBP和收缩压(SBP)的危险因素,经对EHT多因素分析后,血清铁仍是高血压的危险因素(OR=1．296,95％CI:1．057～1．590);高SBP的多因素分析结果显示,血清铁也是高SBP的危险因素(OR=1．285,95％CI:1．102～1．498)。高DBP多因素分析结果显示血清铁没有进入模型。结论血清铁水平可能是EHT的一个危险因素。     

过氧化物酶体增殖物激活受体的多个单核苷酸多态性与原发性高血压的关联研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α/δ/γ10个单核苷酸多态性(SNP)位点与原发性高血压(EH)的关联.方法 采用单纯随机抽样方法抽取“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究(PMMJS)”队列人群中的820名研究对象,对其基线血样本的DNA进行PPARα/δ/γ10个SNP位点(PPARα:rs135539、rs1800206、rs4253778; PPARδ:rs2016520、rs9794及PPARγ:rs10865710、rs1805192、rs4684847、rs709158、rs3856806)多态性检测.利用x2检验确定人群是否符合H-W遗传平衡定律,应用SHEsis软件对各位点进行连锁平衡检验,用logistic回归模型分析SNP与EH的关联.结果 rs 1800206、rs9794、rs10865710和rs4684847四个SNP位点在高血压和正常血压组间、高SBP和正常SBP组间及高DBP和正常DBP组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05).调整性别、年龄、体重指数、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇和高脂饮食后,与野生型基因携带人群相比,rs1800206位点V等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值( 95％CI)分别为0.60(0.41～0.89)、0.57(0.37～0.88)和0.61(0.39～0.96);rs9794位点G等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值(95％CI)分别为0.63(0.46～0.87)、0.51(0.36～0.73)和0.68(0.47～1.01);rs10865710位点G等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值(95％CI)分别为1.62(1.19～2.20)、1.59(1.14～2.22)和1.53(1.07～2.18);rs4684847位点T等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值(95％CI)分别为1.42(1.04～ 1.94)、1.38(1.03～1.92)和1.37(1.00～ 1.88).结论 PPARα的rs 1800206、PPARδ的rs9794及PPARγ的rs10865710和rs4684847四个SNP不同程度地影响高血压、高DBP及高SBP的发生.     

过氧化物酶体增殖物激活受体的多个单核昔酸多态性与原发性高血压的关联研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α/δ/γ10个单核苷酸多态性(SNP)位点与原发性高血压(EH)的关联.方法 采用单纯随机抽方法抽取“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究(PMMJS)”队列人群中的820名研究对象, 对其基线血样本的DNA进行PPARα/δ/γ10个SNP位点(PPARα:rs135539、rs1800206、rs4253778; PPARδ:rs2016520、rs9794及PPARγ:rs10865710、rs1805192、rs4684847、rs709158、rs3856806)多态性检测.利用x²检验确定人群是否符合H-W遗传平衡定律, 应用SHEsis软件对各位点进行连锁平衡检验, 用logistic回归模型分析SNP与EH的关联.结果 rs 1800206、rs9794、rs10865710和rs4684847四个SNP位点在高血压和正常血压组间、高SBP和正常SBP组间及高DBP和正常DBP组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05).调整性别、年龄、体重指数、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇和高脂饮食后, 与野生型基因携带人群相比, rs1800206位点V等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值( 95％CI)分别为0.60(0.41～0.89)、0.57(0.37～0.88)和0.61(0.39～0.96);rs9794位点G等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值(95％CI)分别为0.63(0.46～0.87)、0.51(0.36～0.73)和0.68(0.47～1.01);rs10865710位点G等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值(95％CI)分别为1.62(1.19～2.20)、1.59(1.14～2.22)和1.53(1.07～2.18);rs4684847位点T等位基因携带人群发生高血压、高SBP及高DBP的OR值(95％CI)分别为1.42(1.04～ 1.94)、1.38(1.03～1.92)和1.37(1.00～ 1.88).结论 PPARα的rs 1800206、PPARδ的rs9794及PPARγ的rs10865710和rs4684847四个SNP不同程度地影响高血压、高DBP及高SBP的发生.     

海捷亚与苯那普利治疗原发性高血压疗效比较

目的比较海捷亚和苯那普利治疗原发性高血压的疗效及安全性.方法 60例原发性高血压患者被随机分为两组:海捷亚组30例(1片/d)和苯那普利组30例(10 mg/d).在治疗前和治疗后2、4、6、8周末记录血压、心率及不良反应情况.结果治疗8周后两组血压均明显下降,海捷亚组总有效率为96.7%,苯那普利组为83.3%.海捷亚组比苯那普利组降压效果更好,两组比较差异有非常显著性(P＜0.01).结论海捷亚能有效控制原发性高血压.     

Cyp4A11基因多态性与高血压易感性的研究

目的探讨在不同性别中Cyp4A11基因的rs9332978、rs1126742多态性与原发性高血压易感性的相关性。方法 选择浙江省4社区,运用多阶段随机整群抽样方法,抽取35周岁以上常住居民1 346人为调查对象,其中男性604人,女性742人;690例原发性高血压患者(研究组)和656例健康者(对照组)为研究对象。运用TaqMan荧光定量法对Cyp4A11(rs9332978、rs1126742)进行基因分型,应用多因子降维法(MDR)软件和非条件logistic回归按性别分析Cyp4A11基因多态性与高血压的相关性。结果研究组男性rs1126742的显性模型CC+CT和C等位基因的分布频率显著高于对照组(P<0.05);研究组和对照组女性对比中,rs9332978、rs1126742基因型和等位基因的频率分布不存在差别。MDR分析未发现基因和环境之间存在交互作用。Logistic回归多因素分析显示,经年龄调整后男性中rs9332978AA+AG、rs1126742CC+CT基因型进入最终模型,OR值分别为3.107(95%CI:0.983~9.822)、1.487(95%CI:1.030~2.146)。...