血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

脑卒中患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与脑卒中之间的相关性。方法:应用PCR技术,对98例脑血管疾病患者(分为脑血栓形成组、腔梗组和脑出血组)和52例对照组人群分别检测其基因频率和基因型频率。结果:D∶I等位基因比率脑卒中组为0.61∶0.39,对照组两者之比为0.43∶0.57,两组比较具有统计学差异(P<0.05),DD型基因两组相比差异也具有统计学意义(43/98vs10/52,P<0.05)。有高血压的脑卒中患者DD型基因及D等位基因频率较对照组增加(P<0.05),有、无脑卒中家族史患者DD型基因及D等位基因频率无明显改变(P>0.05)。结论:ACE基因I/D多态性是脑卒中特别是脑血栓及腔梗重要的危险因素,高血压病史与脑卒中患者ACEI/D多态性相关,而脑卒中家族史与之无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压（essential hypertension，EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病，严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明，原发性高血压具有明显的家族聚集性，父母均有高血压时，子女原发性高血压的发病概率高达46％；约60％的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

脑梗死患者血管紧张素转换酶I/D和载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78名CI患者和90名健康对照者的ACE和ApoE基因型和等位基因频率并进行比较和分析。结果:CI组E3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.7%)显著高于对照组(7.8%,5.0%),而E3/3基因型频率(56.4%)以及ε3的频率(75.6%)显著低于对照组(78.9%,88.3%)。P值均<0.05;在同时携带ApoE E3/4基因型和ACE DD基因型的个体患CI的危险度为3.706,P<0.05。结论:ApoE基因多态性可能是CI发病的遗传因素;与ACEDD基因型间具有协同致CI作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性与脑血流动力学的关系

目的探讨脑梗死患者血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与颅内动脉血流动力学的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）测定146例脑梗死患者ACE基因插入／缺失（D／I）多态性,以经颅多普勒超声（TCD）检测大脑主要动脉血流速度,并与对照组比较。结果观察组ACEDD基因型频率为41％,明显高于对照组的27％（P〈0.01）。观察组ACEDD基因型大脑中动脉（MCA）的平均血流速度（Vm）及脉动指数（PI）明显高于对照组,而观察组DI、II基因型MCA的Vm与对照组比较差异均无统计学意义（均P〉005）。伴MCA狭窄且脑梗死发病年龄〉60岁者的ACEDD基因型频率为0.5,明显高于发病年龄≤60岁者（P〈005）。前者MCA中重度狭窄的ACEDD基因型频率为485％,明显高于同基因型发病年龄≤60岁者的11．1％（P〈0．05）。结论年龄在60岁以上ACEDD基因携带者可能是通过引起脑动脉狭窄性改变而致脑梗死。     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与中国汉族人脑梗死关系的Meta分析

目的：系统评价中国汉族人血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(D／I)多态性与脑梗死的关联性。方法：联合运用3种有效文献检索途径，全面检索ACE基因插入／缺失多态性与脑梗死病例对照研究的相关文献，剔除不符合要求文献，9个相关研究校用于Meta分析。各研究间存在异质性，故采用随机效应模型进行数据合并，以脑梗死组和对照组基因型分布的比数比(0R)为统计量。结果：共2066例脑梗死和对照者被用于Meta分析，数据合并后ACE DD基因型与ID Ⅱ基因型的OR为1.58，95％可信区间为1．0—2．41。结论:中国汉族人ACE基因缺失型是脑梗死的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险     

磷酸二酯酶4D基因与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系

目的：探讨脑梗死患者磷酸二酯酶4D（PDE4D）基因SNP83的单核苷酸多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析350例脑梗死患者PDE4D基因SNP83的单核苷酸多态性。超声检查评估颈动脉斑块和颈总动脉（CCA）、颈内动脉（ICA）内中膜厚度。结果279例患者存在颈动脉斑块,易损斑块组CC＋CT基因型频率为47.1%,稳定斑块组为30.4%,两组比较差异有统计学意义[P=0.007,=2.034,95%CI（1.204~3.436）];易损斑块组C等位基因频率为25.3%,稳定斑块组则为16.8%,两者比较差异有统计学意义[P=0.019,=1.682,95%CI（1.087~2.603）]。TT基因型和CC＋TT基因型CCA的IMT分别为（1.06±0.08）mm和（1.13±0.08）mm,两者差异具有统计学意义（=8.444,P＜0.05）。结论PDE4D基因SNP83位点单核苷酸多态性可能与浙江地区汉族脑梗死患者的颈动脉粥样硬化相关,C等位基因可能是颈动脉斑块易损和CCA IMT增厚的遗传易患性标志之一。