一个常染色体显性遗传性先天性白内障家系分析

目的:对1个常染色体显性遗传性先天性白内障家系进行基因突变热点的筛查,以探索其潜在的遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及完善的眼科学检查后,对1个家系共10名成员(包括患者,非患者)抽取外周血提取基因组DNA,针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因设计引物,PCR扩增后直接测序进行候选基因的突变检测.结果:被检查者的10个发病相关基因序列中,CRYBA4基因第四个外显子上c.281T＞C突变,并由此导致了βA4晶状体蛋白第94位的苯丙氨酸被丝氨酸取代,其余9个与GenBank发表的正常序列相同.结论:CRYBA4基因外显子上发现的已经报道过的杂合型突变位点,可能是这个家系的致病基因,其对先天性白内障的作用需进一步研究.     

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的 对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究,探索其潜在的分子遗传学缺陷.方法 选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系,随机选取家系中的6例白内障患者为实验组,6名有血缘关系的正常成员为对照组,常规采集外周血5 ml,提取基因组DNA,应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测,并对测序结果进行分析.结果 实验组的GJA8基因出现了c.139G＞A的错义突变,对照组未出现该突变.结论 在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点(D47N),为研究先天性核性白内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据.     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并蛛网膜下腔出血（SAH）的发病情况。对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查。结果发现四代31人中有9人患ADP-KD，在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH。分析可能与颅内动脉瘤（ICA）破裂有关，1例合并脑出血。该家系中ADPKD合并颅内出血几率之高国内外未见报道。     

常染色体显性遗传多囊性肾病的临床分析（附二组典型家系调查）

常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADP-KD)是一种常见的遗传性疾病之一，此病以往常被称为“成人多囊性肾病”，认为病变局限于肾脏，仅见于成人，近年来由于超声显象的普及开展，发现了任何年龄其中包括胎儿均可患病，病变可累及肾脏以外，肝脏、胃肠道、脾脏等。这一变化源于近十年来的遗传学调查。本就我们近十年来采用B型超声显象方法对二组现症家系现存20倒人次进行调查遗传学分析并献复习。     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。     

高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。     

常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理策略分析

目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)并发高血压的护理策略.方法 选取108例我院2010年1月至2016年5月收治的ADPKD合并高血压患者进行研究,根据随机数字表法分为两组,每组54例,对照组行常规护理,观察组在此基础上给予严格的降压护理,比较两组患者护理前后的生化指标、血压水平和护理满意度.结果 ①护理前后,组间LVMI、PRO/Scr和CCR均无统计学差异(P>0.05),但护理后均明显优于护理前(P<0.05);②护理后,两组患者的SBP和DBP均明显下降,且观察组显著低于对照组,前后和组间差异均有意义(P<0.05);③观察组的护理满意度为92.59%,高于对照组的75.93%,组间有统计学意义(P<0.05).结论 ADPKD合并高血压患者在常规护理的基础上给予严格的降压护理可以有效降低血压,控制病情发展,提高护理满意度,改善护患关系,具有临床推广价值.     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血--临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)合并蛛网膜下腔出血(SAH)的发病情况.对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查.结果发现四代31人中有9人患ADPKD,在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH.分析可能与颅内动脉瘤(ICA)破裂有关,1例合并脑出血.     

常染色体显性遗传多囊肾病的治疗研究进展

常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭。除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展。抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生长和减轻继发病变是治疗该病的主要策略。     

腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病

目的观察腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)在治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的临床效果。方法1999-05～2005-07在笔者所在医院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后1、12、24个月进行随访,观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化。结果无严重手术并发症及死亡。术后1、12个月随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少。术后24个月随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善,腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势。结论LRCD治疗ADPKD是安全有效的。     

超声乳化术治疗白内障合并高度近视的疗效

目的 观察超声乳化术在白内障合并高度近视中的治疗效果.方法 80例(112眼)白内障合并高度近视患者,按照收治的先后顺序分为参照组和实验组,每组40例(56眼).参照组患者使用小切口白内障摘除术治疗,实验组患者使用超声乳化术治疗.对比两组患者术前及术后1周、半个月、1个月的视力、角膜散光度及并发症发生情况.结果 术后1...     

高度近视合并白内障超声乳化手术临床分析

目的探讨超声乳化术治疗高度近视合并白内障的手术疗效。方法回顾性分析2008年1月至2010年7月,行白内障超声乳化吸出联合低度数或负度数人工晶状体植入治疗高度近视合并白内障89例（102眼）的手术效果和并发症。结果术后3个月矫正视力〈Q05者3眼,0.05-0.1者5眼,0.12-0.25者13眼,0.3．0.4者38眼,0.5-0.6者36眼,≥0.8者7眼。脱盲率97．06％,脱残率79．41％。其中矫正视力≥n5者共42眼,眼轴〈30mm者38眼（51．35％）,眼轴≥30mm者4眼（14．29％）,差异有统计学意义（χ2=11．52,P〈0．05）。并发症主要有：术中撕囊失败7眼（6．86％）,后囊破裂5眼（4．91％）,悬韧带断裂4眼（3．92％）,术后角膜水肿15眼（14．71％）,葡萄膜反应11眼（10．78％）,经治疗后均在1周内消退,继发性视网膜脱离2眼（1．96％）,手术后复位。结论高度近视合并白内障行白内障超声乳化吸出联合人工晶状体植入,手术并发症少,术后视功能恢复较好。     

Monovision法超声乳化透明晶状体吸除术治疗高度近视的临床观察

目的 探讨Monovision法超声乳化透明晶状体吸除术联合人工晶状体植入治疗高度近视的临床疗效.方法 对45例(90眼)高度近视患者行双眼透明晶状体超声乳化吸除联合人工晶状体植入术,术前行常规眼科检查和眼底检查、视觉需要调查、主视眼检测、生物测量,术中植入单焦点折叠式IOL.根据患者视觉需要分为两组:Monovision组28例,男11例,女17例,根据生物测量结果,术中植入的人工晶状体度数使患者主视眼术后目标屈光度-0.5～0.0D,非主视眼术后目标屈光度-2.0～-2.5D;对照组17例,男5例,女12例,双眼术后目标屈光度-0.5～0.0D.对术后双眼裸跟远近视力、屈光度等随访观察3个月,结合术后问卷评估结果进行统计学分析.结果 两组术后屈光度与术前预留屈光度无统计学差异(P＞0.05).术后3个月,Monovision组和对照组双眼同时视裸眼远视力分别为(0.83±0.15)、(0.81±0.13),差异无统计学意义(P＞ 0.05).Monovision组双眼同时视近视力(0.68±0.25)好于对照组(0.38±0.21),差异有统计学意义(P＜ 0.03).术后3个月远距离用眼,两组不带眼镜分别是97.5％、98.3％,差异无统计学意义(P＞0.05 ).术后3个月近距离用眼从不带眼镜的比例,两组分别为78.5％,20.3％,差异有统计学意义(P＜0.05).术后3个月,两组均无视网膜脱离、黄斑囊样水肿发生.结论 Monovision法超声乳化透明晶状体吸除术治疗高度近视是安全有效的方法,具有术后视力好、并发症少、预测屈光状态准确、远近用眼均不用戴镜等优点.     

高度近视合并白内障患者超声乳化手术疗效分析

目的 观察高度近视合并白内障患者行超声乳化手术术中术后并发症和术后视力情况.方法 对85例113眼眼轴长26.89～33.62 mm的高度近视合并白内障患者行超声乳化白内障摘除术及人工晶体植入术,随访半年,观察术中术后并发症和术后3个月矫正视力分布.结果 术中2例后囊破裂,术后发生角膜内皮水肿8例,2例术后8月出现视网...     

超长眼轴高度近视白内障超声乳化手术疗效观察

目的观察超长眼轴高度近视白内障超声乳化手术的疗效。方法对37例50眼超长眼轴高度近视白内障患者进行超声乳化手术。术中透明角膜切口下充分水分离白内障核后,用劈核勾把晶体核勾起至虹膜面进行劈核,再用45%～50%的能量,80～100mmHg负压进行乳化吸除,抛光后囊膜,观察术后视力、术后反应、并发症及用药情况。结果本组病例术后两天矫正视力≥0.5眼者25眼占50%,术后1个月矫正视力0.05以上者45眼,占90%;术后角膜内皮轻度水肿5眼,占10%;后囊混浊6眼,占12%。结论观察超长眼轴高度近视白内障超声乳化手术脱盲率达90%,角膜水肿发生率低,达到良好手术效果,且视力不良者与眼底病变、斜视、弱视有关。     

超声乳化手术治疗高度近视合并白内障的临床研究

目的：观察白内障超声乳化吸除联合人工晶体植入治疗高度近视合并白内障的疗效。方法对46例（65眼）,眼轴长度在25.5～32.4mm的高度近视合并白内障患者施行超声乳化摘除,并植入5.5mm折叠式人工晶体。其中眼轴长度25.5～28.5mm39眼（A组）,眼轴长度29.0～32.4mm26眼（B组）,随访8个月～2年,分别观察术后视力恢复情况及术中术后并发症。结果A组的39眼中,视力恢复≥0.5者33眼（84.6％）;B组的26眼中,视力恢复≥0.5者17眼（65.4％）,其中3例患者因白内障较大、较硬,＞Ⅳ级核,改为小切口摘除白内障,并植入人工晶体。2例后囊膜破裂患者均在B组,1例行前玻切后将人工晶体植入睫状沟,术后矫正视力0.5;1例行前玻切,二期行人工晶体睫状沟缝合固定术,术后矫正视力0.3。结论超声乳化摘除白内障联合人工晶体植入术对高度近视合并白内障的治疗安全有效。眼轴短的患者视力恢复总体优于眼轴长的患者;眼轴长的患者出现并发症的几率更大;对于晶状体核较大、较硬者,宜采用小切口摘除联合人工晶体植入的手术方式。     

透明晶状体超声乳化联合人工晶状体植入术治疗老年高度近视的临床观察

目的：探讨透明晶状体超声乳化联合人工晶状体植入术治疗老年高度近视的安全性及临床疗效的观察。方法对60只眼已行老年高度近视白内障超声乳化术眼的对侧眼即透明晶状体眼进行透明角膜切口行超声乳化联合人工晶体植入术,患者年龄为（62-76）岁,平均（54±4.64）岁,平均等效球镜度数为（8.23±4.83）D,平均眼轴长度（29.44±2.06）mm,植入人工晶体度数为（6.23±3.83）D,随访12-24个月。结果术后60只眼最佳矫正视力均超过术前最佳矫正视力,术后裸眼视力达到或超过0.5者24只眼（40.00%）,52只眼（86.67%）予矫正屈光度±1.0 D以内,术后平均屈光度为（8.24±4.84）D,术中未发生并发症,术后12-24个月随访,其中,4只眼（6.67%）发生后发障,术后未发生角膜水肿、人工晶状体偏位、视网膜裂孔形成、视网膜脱离、黄斑出血等严重的并发症。结论透明晶状体超声乳化联合人工晶状体植入治疗老年高度近视与目前的角膜屈光手术相比,可能更适合戴镜不能矫治高度近视眼患者,具有安全、有效、并发症少、术后视力好等优点,其远期效果需长期随访和观察。     

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病（PPPK）家系临床表型及遗传学特征，探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查，收集PPPK家系资料，分析临床表型及遗传学特征；对PPPK家系患者采用聚合酶链反应（PCR）扩增AAGAB基因10个外显子，对扩增产物进行直接测序。结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹；第二代患者皮损明显重于第三代；同辈患者中，劳动强度大者，皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传， PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关，PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联，PPPK存在其他致病基因。