体外受精和卵病变时发生的Goldenhar综合征及复合畸形

Yovich等报告了一例体外受精后进行胚胎移植面出生的一对可能为单卵双生兄弟中所出现的Goldenhar综合征。作者认为卵病变是这种异常的原因。一般说来,散发性Goldenhar综合征,与家族性病例不同,应被看做仅是高危妊娠中所观察到的广泛出现的“生殖力弱化过程”中的特例,这种特例之一就是体外受精。Goldenhar综合征(GS)及其多种变异型被称为Goldenhar畸形或眼-耳-脊柱畸形(OAV)。这一综合征在与眼、耳、     

氟化物在正畸釉质黏结剂中的应用

背景：釉质脱矿是固定矫治技术中常见的并发症,氟化物的应用可以抑制釉质脱矿的发生并促进釉质再矿化。 目的：了解氟化物预防釉质脱矿的可能机制和在釉质黏接剂中的应用,降低正畸过程中釉质脱矿后白斑的发生。 方法：以 “fluoride release, enamel demineralization, enamel adhesive,orthdontics treatment”为检索词,检索PubMed数据库(1990-01/2010-08);以“正畸治疗;牙釉质脱矿;氟化物”为检索词,检索中国期刊全文数据库(1990-01/2010-08)。文献检索语种限制为英文和中文。纳入与释氟黏接材料研制及临床应用研究相关内容。 结果与结论：氟通过置换羟磷灰石晶胞部分羟基,使磷灰石的结晶性、稳定性和硬度得到增强。氟离子可以和唾液中的钙、磷离子共同组成矿化系统发挥促进脱矿釉质再矿化的作用。研制含有缓释氟源的树脂黏接剂是预防釉质脱矿的一个重要方向,含有无机和有机缓释氟源的树脂黏接剂的释氟效果已得到验证,其临床使用效果有待进一步研究。     

肾综合征出血热患者血清IL－6、sIL－2R水平变化及其意义

肾综合征出血热患者血清ＩＬ－６、ｓＩＬ－２Ｒ水平变化及其意义谢明，鲍德虎，王香玲，张国统西安医科大学微生物学教研室西安７１００６１肾综合征出血热（ＨＦＲＳ）的发病机理至今尚未完全阐明，病毒的侵袭性损害及机体免疫功能紊乱造成的免疫病理损伤是其基本原因。...     

模拟失重(HDT-6°)对人尿皮质醇、17-OHCS及钙离子昼夜节律的影响

内分泌功能在空间适应过程中起重要作用,以往的研究方法限于观察飞行前后内分泌的改变,这种方法本身有它的局限性。当某些内分泌系统在飞行过程中已经适应,那么飞行前后的变化可能不显著。我们认为要想进一步研究人体对失重反应及适应程度,应进一步研究失重情况下生物节律的变化。失重对人体的主要影响是脱钙。据报导失重引起脱钙的内分泌     

CGRP在实验性糖尿病大鼠C细胞表达的研究

糖尿病的主要病理生理变化是胰岛索缺乏，同时伴有其它多种内分泌紊乱和细胞因子表达异常。这些异常与糖尿病多种并发症有密切联系。降钙索基因相关肽(CGRP)由甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)产生，主要对心血管系统和钙代谢具有调节作用，它可能与糖尿病时心血管系统并发症和钙代谢异常有关。     

肿瘤抑制基因VHL、低氧诱导因子与肾细胞癌

肿瘤抑制基因von Hippel—Lindau（VHL）的突变是VHL综合征相关的透明细胞肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma,CCRCC）的重要分子病理变化。34％-56％散发性CCRCC也存在VHL基因突变。低氧诱导因子（hypoxia inducible factor,HIF）是受VHL调控的转录因子,具有调节细胞增殖、肿瘤血管生成、代谢等重要功能。HIF的调控紊乱与CCRCC的发生发展密切相关,是一个应予重视的研究领域。本文简要介绍VHL和HIF的结构和功能,以及VHL和HIF异常与CCRCC的关系的研究进展。     

在近曲小管病、糖尿病和脑共济失调综合征中母系遗传的线粒体基因组的重复

线粒体呼吸链催化氧化磷酸化,例如,利用氧为燃料分子的氧化并将产生的能量转给ATP。这种代谢途径的损害在临床上引起各种紊乱。这些紊乱通常涉及骨骼肌,但有时主要表现为神经肌肉以外的症状。在过去几年里,已报道在几种情况下,包括线粒体肌病,Kearns-Sayer综合征,进行性外眼肌麻痹和Pearson综合征,发现mtDNA的散发的和常染色体的重排,即一个母系遗传的16.5kb的环状基因组。另一方面,己报道在勒伯尔病,色素性视网膜炎,肌无力和感觉性神经病以及带有碎红纤维的     

多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关基因研究

多囊卵巢综合征（PCOS）是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病,临床表现各异,相关基因的研究显示可能为关键基因与环境作用所致,胰岛素抵抗是PCOS的重要病理生理变化,并与PCOS的代谢综合征密切相关,PCOS胰岛素抵抗相关基因是目前的基因研究重点。     

肾综合征出血热误诊35例分析

目的 探讨如何减少出血热误诊率,提高诊断率.方法 对35例不典型的肾综合征出血热进行回顾性分析,总结其临床表现的特点及误诊情况.结果 35例中误诊为上呼吸道感染8例,急性肠胃炎5例,急性肝炎5例,重症肝炎1例,急腹症5例,急性肾炎5例,伤寒1例,败血症3例,过敏性紫癜2例,35例全部治愈.结论 不典型的肾综合征出血热临床表现多种多样, 在任何季节里对有发热、出血的患者我们应高度警惕HFRS可能,及时做相关检查.     

羊水检测猫叫综合征的遗传基因分析

猫叫综合征（CDC,MIM 123450）又叫5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征,为第5号染色体短臂缺失,缺失区域的大小不等。由于患儿哭喊声似猫叫,因而得名。新生儿发病率为1/50000本症特点为婴儿哭声柔弱如猫叫,并有生长迟缓及智能发育不全。其发病机制是破坏了基因的平衡,可能是等位基因的缺失,致隐性基因的表达相关。该病须经染色体检查确诊。我院在进行羊水染色体检查时发现一对夫妇连续孕育两胎猫叫综合征的患者。     

昼夜节律与女性生殖内分泌

近期研究表明昼夜节律紊乱与女性代谢综合征、月经不调、生育能力下降、不孕、不良的妊娠和分娩结局有关,其相关机制复杂且尚不明确。女性生殖内分泌受下丘脑-垂体-靶腺轴调控,由外部因素引起的昼夜节律紊乱与女性生殖功能障碍密切相关。女性生物节律的紊乱可能通过影响下丘脑-垂体-靶腺轴调控,导致性激素分泌和机体代谢紊乱,严重影响女性...     

三种黏结材料对中、重度氟斑牙正畸托槽脱落率的影响

背景:由于氟斑牙釉质的特殊结构,氟斑牙患者在正畸治疗中,采用的传统黏结材料常导致托槽与牙面之间的黏结强度降低,托槽频繁脱落,严重影响了氟斑牙患者的疗效。目的:观察3种不同黏结材料黏结中、重度氟斑牙临床托槽脱落率的差别。方法:选择正畸氟斑牙患者15例(共288颗),年龄13～26岁,男6例,女9例,随机分为3组,分别用京津釉质黏合剂黏接托槽、光固化流动树脂+Single Bond 2黏结剂黏接托槽、氟斑牙表面釉质少量磨除直接贴面黏接托槽,观察托槽的脱落率。结果与结论:3个月后京津釉质黏合剂黏接托槽组、光固化流动树脂+Single Bond 2黏结剂黏接托槽组、氟斑牙表面釉质少量磨除直接贴面黏接托槽组托槽的总脱落率分别为65.6%,20.5%,2.5%。3种黏结材料临床托槽脱落率差异有非常显著性意义(P0.01)。提示表面釉质少量磨除直接贴面黏接托槽效果最好,其次为光固化流动树脂+Single Bond 2黏结剂黏接托槽组,两者都明显优于京津釉质黏合剂黏接托槽组。由于直接贴面需要磨除部分牙体组织,部分患者难以接受,因此在不破坏牙体组织前提下用光固化流动树脂+Single Bond 2黏结剂黏接托槽代替传统的京津釉质黏合剂黏接托槽可以有效降低中、重度氟斑牙托槽的脱落率。     

DNA连接酶Ⅰ、Bloom氏综合征与癌症

染色体不稳定综合征是易感白血病和癌症的单基因病,这类综合征包括着色性干皮病,范可尼氏贫血、毛细血管扩张症和Bloom氏综合征等。这类疾病均为染色体隐性遗传,其基因的杂合携带者较为常见,如能检测出任何一种这类疾病的主要生化异常,就相当于发现了一个癌基因。导致染色体不稳定综合征的这种基因易感恶性肿瘤。 1987年1月22日,Nature刊登了两篇有关Bloom氏综合征生化基础的文章。这两篇文章提供了一个重要信息:Bloom氏综合征患者的DNA连接酶Ⅰ失活。DNA连接酶Ⅰ是DNA半保留复制过程中唯一能催化DNA片段以钝性未端连接的酶。     

抽动—秽语综合征视觉诱发电位研究

抽动—秽语综合征视觉诱发电位研究姜玉华孙若鹏刘德山抽动秽语综合征又称ＧｉｌｅｓｄｅｌａＴｏｕｒｅｔｅ综合征（ＴＳ），是一种较常见的儿童精神行为障碍性疾病，其特征为进行性多发性抽动，喉部异常发声、秽语及行为紊乱等。有关发病机理和病损部位还不太清楚。...     

小鼠牙胚在肾包膜及口腔黏膜环境下成牙能力的比较研究

目的:通过对比分析肾包膜和口腔黏膜环境对小鼠牙胚成牙的适宜度,期望为牙齿再生技术探寻较为理想的培养环境。方法:构建小鼠牙胚肾包膜下及口腔黏膜下移植模型,将14.5 d胚龄(ED14.5)的胚鼠下颌第1磨牙牙胚分别移入肾包膜及口腔黏膜下,于植入后3、4周取材,进行大体标本观察、组织学切片分析、硬度、弹性模量测定及拉曼光谱分析等,以观察牙胚的成牙情况。结果:(1)牙胚在肾包膜下及口腔黏膜下均可发育成牙齿状结构,但口腔黏膜组在各时点牙冠体积均小于肾包膜组,且牙齿尖窝发育状态不如肾包膜组明显。(2)组织切片染色显示:在口腔黏膜下形成的牙釉质层和牙本质层比肾包膜组薄,成釉细胞及成牙本质细胞分化不明显。(3)在釉质的硬度比较上,仅口腔黏膜4周组的釉质硬度比正常鼠牙低(P0.05);在釉质的弹性模量比较上,肾包膜下3周后的移植物釉质弹性模量比成年鼠牙略低,但差别无统计学意义(P0.05),肾包膜下4周和口腔黏膜下4周后的移植物釉质弹性模量均低于正常鼠牙和肾包膜3周的釉质弹性模量(P0.01);各组间牙本质的硬度及弹性模量无显著差异(P0.05)。(4)拉曼光谱分析结果显示:2组的拉曼光谱趋势基本一致,在961 cm-1处有最大峰值,但是在2 947 cm-1处,口腔黏膜3周组有明显的峰值,远高于其它各组。结论:(1)对于ED14.5的牙胚来说,相对口腔黏膜环境而言,肾包膜下环境培育3~4周更能发育成相对完整的牙齿。(2)口腔黏膜环境所形成牙齿的诸多性状与肾包膜环境下发育的牙齿相比虽有差异,但其对牙胚的生长发育还是具有一定的影响。     

爱滋病

爱滋病(AIDS)——获得性免疫缺损综合征,是全球面临的前所未有的公共卫生问题。对于它,尚找不到什么治疗方法,近几年内也不可能有疫苗问世。控制这种疾病的唯一方式,就是坦率、明晰和反复的卫生宣传教育。     

扩肾治疗肾综合征出血热的临床体会

目的扩肾治疗肾综合征出血热。方法所有肾综合征出血热病人入院后均给予多巴胺10mg加入5％葡萄糖100ml中静脉滴注，qd；低血压休克期及少尿期患者，多巴胺20mg加入5％葡萄糖250ml中静脉滴注，qd。结果88例均平稳进入多尿期，未出现其它并发症，全愈出院。结论应用多巴胺扩血管治疗肾综合征出血热，疗程短，症状改善快，不出现其它并发症，治愈率高。     

胃电图的临床应用──附476例胃节律紊乱综合征的临床分析

胃电图的临床应用──附４７６例胃节律紊乱综合征的临床分析李元秀（湖北枣阳市第一医院）本文对有不同上消化道症状的２４６２例患者进行了胃电图检查，其中检出胃节律紊乱综合征４７６例。重点分析了胃节律紊乱综合征的临床表现及特征性胃电图改变，结果表明：在４７６...     

Werner综合征:结缔组织代谢、培养细胞的生长控制以及染色体畸变的最新研究

Werner综合征是一种罕见的、常染色体隐性疾病,青年人的临床症状类似于老年人。它有时被称为“成年早老症”,但Werner 综合征与正常衰老过程有明显区别。近来有证据表明,Werner 综合征被认为是类似于着色性干皮病、毛细管扩张性共济失调、Fanconi 贫血和Bloom 综合征的染色体不稳定综合征。由于本病以常染色体隐性方式遗传,所以Werner 综合征可能是由单基因缺陷或小的多基因缺失引起的。因此,它提供了研究引起衰老部分表型摸拟的各种生物学和生化学结果的机会。了解Werner综合征的基本分子缺陷,可以深入了解衰老     

肾综合征出血热患者血清超氧化物歧化酶、丙二醛含量和T淋巴细胞亚群的关系

目的:探讨肾综合征出血热(HFRS)发病机理中,自由基(OFR)对T淋巴细胞亚群的影响。方法:对54例HFRS患者进行血清SOD、MDA、T细胞亚群进行动态观察。结果:显示SOD含量在发热期明显低于正常对照组,MDA含量在发热期明显高于正常对照组,CD4 细胞在发热期明显降低,CD8 细胞在发热期明显升高,其变化在少尿期最重,并且发现MDA和T细胞亚群变化有一定的相关性,即MDA与CD8 细胞百分比是正相关,与CD4 /CD8 负相关。结论:HFRS患者免疫功能紊乱现象与OFR反应有关。