桂林市800例妊娠妇女珠蛋白生成障碍性贫血筛查及产前诊断

目的 了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法 于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果 在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA/αα居多,缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占92.24%,非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占7.76%;β珠蛋白生成障碍性贫血检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T)为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%.在52例被确定β珠蛋白生成障碍性贫血基因型的样品中,有3例检出为β珠蛋白生成障碍性贫血复合α珠蛋白生成障碍性贫血,检出率为0.38%.6对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿.结论 桂林市实际为育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血高发区,必须进行大面积的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查,以防止重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.     

两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析

目的探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据。方法对近年来在该院就诊的1274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测与细胞遗传学检查。结果1274例珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断结果中,共检出320例中重型珠蛋白生成障碍性贫血,占总检人数的25.1%。--SEA/--SEA、--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/αCSα为主要的中重型α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型,而重型β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型多样,其分布则以βCD41-42/βCD41-42、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654、βCD41-42/β-28、βCD17/β-28、βCD41-42/βCD71-72为主,这10种基因类型占总检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血的84%,该地区α合并β珠蛋白生成障碍性贫血携带者的比例为18%。产前诊断胎儿为重型珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为7.60%。珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断标本中检出16例染色体异常核型,检出率为1.26%。结论利用珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断可检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿,降低出生缺陷儿的发生率。同型珠蛋白生成障碍性贫血携带夫妇产前诊断时应建议同时行细胞染色体检查,避免染色体患儿的出生。     

345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析

目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者进一步行胎儿珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,产后随访。结果αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的临床表现和HPLC结果,与单纯β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子携带者无差异;51个同型珠蛋白生成障碍性贫血家庭,经产前基因诊断检出重型β-珠蛋白生成障碍性贫血4例、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血7例,均知情选择终止妊娠;产后随访结果均与产前诊断结果相符。结论广州地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带率较高,β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者同时进行α、β基因检测,对准确地进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。     

莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例,其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例,β珠蛋白生成障碍性贫血74例,αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2,突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N,突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况,为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。     

某地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分析

目的探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点。方法选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例婚检、孕检、疑似患者的珠蛋白生成障碍性贫血患者临床资料进行基因分型。α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测采用PCR联合膜杂交法。结果1 722例受检标本中共检测出珠蛋白生成障碍性贫血213例,检出率12.37%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血150例,占8.71%,最常见的基因型是东南亚型基因缺失--SEA、右侧缺失型-α3.7、左侧缺失型-α4.2,占α-珠蛋白生成障碍性贫血的52.67%、22.00%、8.67%;β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占3.66%,最常见的基因突变型是CD41-42M、CD17/N、IVS-Ⅱ-654/N,占β-珠蛋白生成障碍性贫血的41.27%、14.29%、12.69%。结论湛江地区珠蛋白生成障碍性贫血检出率在广东省较高,以--SEA和-α3.7缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血为主,其次是β-珠蛋白生成障碍性贫血CD41-42M突变型,β-珠蛋白生成障碍性贫血明显高于广东省平均水平。为该病的防治、遗传咨询、携带者筛查、优化产前诊断。     

多种分子检测方法在精确诊断2例罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的分析多种分子检测方法在精确诊断罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用,探讨其对预防珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷的重要性。方法对2例外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,再应用跨越断裂点PCR、PCR结合反向点杂交、多重连接依赖性探针扩增、珠蛋白基因测序及染色体微阵列等多种方法鉴定此病例的α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。结果检测到2例病例均为罕见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血。1例为α-珠蛋白基因簇调控位点HS-40区域至ζ珠蛋白基因上游区域杂合缺失,导致2个α-珠蛋白基因无法正常表达;另1例缺失大小为27.6 kb合并常见的东南亚型的双重缺失突变。结论此类罕见缺失型的α-珠蛋白生成障碍性贫血合并最常见东南亚缺失类型时,可引起中重型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。对罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血的精确分子诊断可为遗传咨询和产前诊断提供重要的指导意义,对预防中重型珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷至关重要。     

河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征。方法采用毛细管电泳检测160 370例新生儿干血斑标本Hb Bart′s水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart′s水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果筛查阳性标本16 804例,阳性率为10.48%。召回1 348例新生儿行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血1 271例,诊断符合率为94.29%;1 271例α-珠蛋白生成障碍性贫血中,静止型、标准型、中间型及α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比分别为27.93%(355/1 271)、67.82%(862/1 271)、2.05%(26/1 271)、2.20%(28/1 271);202例标本的Hb Bart′s水平检测与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性符合率为91.89%,阴性符合率为99.39%,总符合率为98.02%。结论干血斑毛细管电泳筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血准确性高,可早期发现与诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血。     

某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果

目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3～9月来院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇（共538例）进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果接受检测的269对夫妇中,α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为28．4％,β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为19．5％,其中,双方夫妇同为α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为5．9％,同为β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为2．2％,一方为α-珠蛋白生成障碍性贫血,另一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血或一方为αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血,另一方正常的检出率为4．5％。结论育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查,对优生优育,减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义。     

深圳市3891例患者珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征及基因频率。方法选择2016年12月至2019年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者3891例。应用膜条导流杂交技术一次性检测患者携带的珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果在3891例研究对象中检出珠蛋白生成障碍性贫血基因变异1910例,占比49.09%;其中α-珠蛋白生成障碍性贫血1135例(29.17%),β-珠蛋白生成障碍性贫血697例(17.91%),αβ-复合型珠蛋白生成障碍性贫血78例(2.00%)。结论深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率高,其基因型分布特征和频率可为深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血研究提供数据支撑。     

广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用

目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2<1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准,则血红蛋白分析与基因分析对β珠蛋白生成障碍性贫血诊断一致率迭92.2%;β基因突变中纯合子(双重杂合予)与杂合子HbF含量有显著性差异.结论 采用HPLC技术的血红蛋白分析,与基因分析有良好的符合性,可用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断.     

保山地区4593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血结果分析

目的 调查保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率.方法 采集孕产妇及部分随诊丈夫的外周静脉血共4593例作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛查表型阳性,表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析.结果 在4593例产前筛查中,筛查出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性1325例,阳性率为28.84％,其中筛查出疑似α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性993例(阳性率为21.62％),β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性208例(阳性率为4.53％),异常血红蛋白带124例.在征得患者同意后,244例筛查表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确诊珠蛋白生成障碍性贫血76例,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血38例,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失型38例,CS142突变(杂合子)8例,纯合子1例;确诊为β-珠蛋白生成障碍性贫血38例,其中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血CD17基因突变(杂合子)8例,CD26突变(杂合子)23例,CD41-42基因突变(杂合子)3例,IVS-Ⅱ-654突变(杂合子)4例.结论 保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率较高,孕产妇产检用血常规联合血红蛋白电泳技术进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查后,运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行确诊的方法可以有效地筛查出珠蛋白生成障碍性贫血,有效预防和控制重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生,提高人口素质.     

中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查

目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员（父亲、母亲与丈夫）一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术（HPLC）;α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法（RDB）.另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89-CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸（-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp）,并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42（-TCTT）/N.结论 CD89-93（-14bp）移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.     

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。     

16249例川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的 探讨川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血致病基因分布特征.方法 选取2016年1月至2019年12月在川北医学院附属医院和四川赛尔医学检验中心有限公司接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者共16249例,对其结果进行分析并检测其珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型.结果 16249例患者中共检出2467例珠蛋白生成障碍性贫血患者,阳性率为15.18％(2467/16249).其中,α-珠蛋白生成障碍性贫血有1318例,占53.43％(1318/2467);β-珠蛋白生成障碍性贫血有1086例,占44.02％(1086/2467);α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占2.55％(63/2467).α-珠蛋白生成障碍性贫血中最常见的是SEA杂合缺失,共666例,占50.53％(666/1318);其次是3.7位点杂合缺失,共489例,占37.10％(489/1318);血红蛋白H病65例,占4.93(65/1318).β-珠蛋白生成障碍性贫血中最常见的是17位点杂合突变,共347例,占31.95％(347/1086);其次是41～42位点杂合突变,共318例,占29.28％(318/1086).结论 川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性率高于四川省平均水平,在该地区广泛开展珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,有助于预防珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

广西壮族地区β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断分析

目的：预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者，在孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行β-珠蛋白基因检测。结果1068例胎儿中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿253例，携带者500例，正常胎儿315例。所有β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿均终止妊娠。结论在组织培养和血液学指标检测的基础上，基因检测能准确地对所有β-珠蛋白基因突变进行产前诊断，有效地避免了β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查

目的探讨深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率。方法用日本产SYSMEX SE-9000全自动血细胞分析仪对深圳1218倒暂住人群静脉血标本进行测试，通过分析红细胞参数MCV〈80fl，RDW（％）11％-16％共49例，再经基因分析检测有45例珠蛋白生成障碍性贫血异常基因。其中：检测出a-珠蛋白生成障碍性异常基因29例，β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因16例。结果男性a-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2．30％和1．49％，女性a-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2．40%和1．03％。a-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因以-sea／a为主，β-殊蛋白生成障碍性贫血异常基因以654M／N为主，深圳暂住人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因异常百分率为3．69％。结论深圳暂住人群珠蛋白合成障碍性贫血低于深圳原居民。     

广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的　了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探 讨。方法　选取2018 年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12 572 对,进行血红 蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。结果　①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携 带者10 209 例,其中α- 为7 026 例,β- 为2 805 例,αβ 复合型为378 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺 失型为主,基因型以--SEA/αα 为主,占64.59％,β- 珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N 为主,占38.97％。 ③在αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46 种基因型,以--SEA/αα 和CD41-42/N 双重杂合子最常见, 占19.84％。④ 478 个高风险家庭中已孕197 个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42 例,均知情选择终止妊娠。 结论　广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查, 可更有效预防 重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.