VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断与治疗

<正>VHL综合征是一种可引起多种良恶性肿瘤的遗传性疾病,每36000人中就有一人罹患该病。该病是由VHL基因无法正常表达引起的。VHL基因是一种抑癌基因,定位于染色体3p25-26。本文阐述了关于VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断治疗方法。1 VHL综合征1.1 VHL综合征是一种由VHL抑癌基因的突变引起的累及多器官的显性遗传病,影响包括中枢神经系统、肾脏、胰腺、肾上腺及生殖系统。最常见的     

希佩尔-林道综合征中枢神经系统外病变的超声表现

目的探讨希佩尔-林道综合征(VHL)的超声图像特点及诊断价值。方法回顾性分析9例VHL综合征患者中枢神经系统外病变的超声表现。结果双肾多发性囊肿6例,其中2例合并双肾透明细胞癌,肾单发囊肿1例;胰腺多发囊肿5例,其中1例合并胰岛细胞瘤,胰腺单发囊肿1例;肝脏多发血管瘤3例,单发血管瘤1例;肾上腺嗜铬细胞瘤1例;附睾囊腺瘤2例,肾透明细胞癌附睾转移1例。结论 VHL综合征累及多个器官,临床表现复杂多样,超声检查是发现及诊断中枢神经系统外病灶的首选方法,了解VHL综合征的超声表现,有利于疾病的早期诊断及治疗。     

中老年患者血管母细胞瘤临床病理分析

正血管母细胞瘤(HB)是一种组织起源未定的少见的神经系统肿瘤,WHO定义为I级,该肿瘤可发生于任何年龄,文献报道35d[1]-75岁[2]均可发生,流行病学提示一般好发于成年人,目前研究将HB分为散发性HB和VHL综合征性HB[3]。散发性HB好发于成年人,以幕上病变及小脑半球病变者居多。Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种常染色体显性遗传病,为一组家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群,以中枢神经系统HB、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿     

以低血糖症为主要表现的Von Hippel-Lindau综合征并文献复习

目的探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊治要点。方法回顾性分析VHL综合征1例的临床资料并复习相关文献。结果本例为37岁男性,因反复发作的低血糖症伴上腹痛、头痛、眼花1年入院。曾在当地医院多次就诊,诊断为低血糖症,进食或口服葡萄糖后病情可缓解,但此后又反复发作,发作时间多为清晨。入我院后查空腹血糖在2.2~4.0 mmol/L,后结合腹部CT、头颈部MRI检查诊断为VHL综合征。转专科医院仅予对症支持治疗后病情稳定,随访1年仍存活。结论 VHL综合征是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病,常多器官受累,临床表现多样,提高对本病的认识是降低误诊及漏诊的关键。     

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征3例报告并文献复习

目的探讨VHL综合征的临床及影像学特点,提高对本病的认识,以免漏诊、误诊。方法回顾性分析3例VHL综合征病例的临床和影像学资料,并复习相关文献报道。结果男2例,女1例,年龄27-49岁,均合并中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏多发肿瘤/囊肿。2例合并胰腺多发囊肿,2例有家族史。3例患者在病程的不同阶段曾被误诊。结论VHL综合征可累及多个系统,临床表现多样。全面的影像学检查是诊断和随访该病的重要手段。综合各个系统的影像学特点和临床表现,有助于疾病的早期确诊。     

1例新生儿Pierre Robin综合征体位护理的循证实践

<正>Pierre Robin综合征又称Pierre Robin序列征和Robin缺陷[1],1923年由法国口腔医生Pierre等首次报道[2],发病率为1/3 000~1/50 000,是一种由胚胎发育(6周~12周)障碍引起的常染色体显性遗传疾病,新生儿期由于下颌畸形、舌后坠、腭裂而引起气促、发绀、喂养困难,病死率高达30%~65%,主要采取对症支持治疗,正确的护理是患儿成活的关键[3-5]。现将我     

SAPHO综合征患者合并重性抑郁障碍的危险因素

正SAPHO (synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis)综合征即滑膜炎、痤疮、脓疱疮、骨肥厚、骨炎综合征,是一种反复损害骨、关节和皮肤的疾病,1987年由法国免疫学家Chamot[1]首次提出,病因不明,存在细菌学、免疫学和遗传学等病因假设[2],也可能与应激相关[3-4]。SAPHO综合征发病率低于1/10 000[5],尚无明确治疗方案[6]。躯体疾病合并重性抑郁障碍(major depres-sive disorder,MDD)近年逐渐受到临床医生的     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像诊断

目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL.     

VHL综合征基因诊断1例并文献复习

正VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难。虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标准。突变基因检测诊断VHL综合征明显优于基于临床表现的诊断。目前手术切     

双肾畸形羊水过少时泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断

<正>泄殖腔外翻综合征是累及腹部中线结构和盆腔畸形的疾病,由于脐膨出(omphalocele)、膀胱外翻(bladder exstrophy)、肛门闭锁(imperforate anus)、脊柱畸形(spina anomaly)4类畸形常同时发生,因此又称OEIS综合征[1]。OEIS发病率极低,仅为1/40万至1/20万[2],产前超声诊断较困难,目前国内外有关OEIS综合征产前超声诊断的     

产前筛查21-三体综合征的研究现状

21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,能极大地减少     

原发性肾脏血管母细胞瘤1例并文献复习

<正>血管母细胞瘤是一种组织来源仍未确定的良性肿瘤,多发于中枢神经系统,最常见的是小脑和视网膜,发生率分别为60%至80%和60%[1],约25%的病例与Von Hippel-Lindau(VHL)相关,多为散发性[2]。它可以在任何年龄发生,甚至有先天性病变报告。中枢系统外的病例少见,但亦陆续有文献报道,如周围神经、腹膜后、皮肤、肌肉、肾、肾上腺、骨、肠、胃等[3-10]。原发于肾脏的血管母细胞瘤比较罕见,我院     

自我管理模式在社区肠易激综合征患者饮食调节中的应用

<正>肠易激综合征(Irritable Bowel Syndrome,IBS)是消化系统常见的功能性肠病,主要表现为腹痛、腹泻、便秘或便秘腹泻交替[1]。IBS在全球有较高的发病率,西方人群患病率约为10%-20%[2],我国患病率约为5%[1],且好发于20-50岁的中青     

209例骨髓增生异常综合征患者5q缺失检测

<正>骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性疾病。一般认为起源于造血干细胞,属于恶性克隆性疾病,主要以骨髓衰竭、血细胞发育不良和高度向急性髓系白血病转化为特征[1]。大约50%的MDS患者骨髓标本存在细胞遗传学异常[2],其中主要涉及5q-/-5、7q-/-7、20q-、+8[3-6]。2015年第2版NCCN指南将骨髓原     

von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.     

肺出血-肾炎综合征合并重症肺炎的急救护理

<正>Goodpastures 综合征是Goodpastures首次发现的急性肾小球肾炎合并肺出血的现象,国内称之为肺出血-肾炎综合征(GPS)[1]。GPS是一组以肺出血、急性肾小球肾炎及抗基底膜抗体阳性为特征的自身免疫性疾病[2]。发生率每年约为1/100万[3],发展迅速,病情危重,未经及时治疗的患者病死率可高达90%[4]。当GPS继发重症肺炎并心力衰竭时,临床上易于发现肺部感染及心力衰竭而忽视肺出血的发生。急诊收治此类患者时,及早明     

VHL病的基因及临床研究进展

VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其     

Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析

正Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和(或)双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致~[1-2]。由于该病的特殊性,易漏误诊。我院2005—2015年累计收治并确诊两例VHL     

1例重症渗出性红斑并发肺纤维化患儿的护理

重症渗出性红斑(erythema multiforma exudativum,EME)称斯-琼综合征(Stevens-Johnson,S syndrome,SJS),是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,以皮肤、黏膜多样化为其特征[1]。常见于儿童,发病率为每年2/1 000 000[2],病死率为5%～15%[3]。     

滚腰法结合腰背肌训练治疗腰痛疗效观察

腰痛(low back pain)是一种腰部疼痛和不适为主要症状的综合征,可分特异性腰痛、非特异性腰痛和根性腰痛.据统计80％成年人有过腰痛经历[1-2],是仅次于上呼吸道疾患而就诊的第二位常见疾患[3],是导致45岁以下人群中丧失工作能力的重要原因[4-5].临床治疗方法很多,疗效各异[6],运动疗法在缓解疼痛方面已得到广泛认同[7-8],其目的是提高脊柱的稳定性[9],使脊椎运动功能达到最优化,预防和治疗腰痛,国内外很多临床研究支持此观点[10],但仍有很多复发者,无法完全控制[6,12].