经腹部超声与经阴道超声诊断孕11~14周胎儿畸形的对比研究

目的：对比经腹部超声及经阴道超声在孕11~14周筛查胎儿畸形中的价值。方法：经腹部及经阴道超声检查21例孕11~14周合并胎儿畸形的孕妇,比较两者对胎儿畸形的诊断水平。结果：21例孕妇23个胎儿中,经引产共发现胎儿畸形32处。腹部超声能肯定诊断并与引产结果相符的有21处（65.62%）,阴道超声则为31处（96.8%）,两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：经阴道超声在孕11~14周诊断胎儿畸形水平明显高于经腹部超声,对于高危孕妇、腹部脂肪厚及经腹部超声检查可疑异常者可选择经阴道超声检查,提高畸形检出率。     

单脐动脉的超声诊断及意义

目的：探讨二维超声及彩色多普勒超声对单脐动脉的诊断及其临床意义。方法：应用常规产前彩色超声检查，发现胎儿异常者仔细检查脐血管；发现单脐动脉者仔细检查是否合并胎儿畸形。同时测量脐动脉血流参数，估测胎儿大小并评价其与孕周是否相符。结果：2005年2月~2006年6月来我院就诊并做超声检查的7623名孕妇中，发现单脐动脉10例，5例伴有胎儿畸形，1例脐动脉阻力指数增高，3例脐动脉舒张期血流缺失，2例胎儿大小明显小于孕周。10例患者单脐动脉及其伴发畸形均经引产或正常产证实。结论：应用超声检查可以对单脐动脉做出明确诊断。单脐动脉与诸多胎儿异常关系密切，超声诊断医师应当高度重视脐血管的检查及单脐动脉的诊断，以有效指导临床。     

经阴道彩色多普勒超声在早期诊断胎儿水囊状淋巴管瘤中的应用

目的探讨经阴道彩色多普勒超声(TVS—CD)在诊断水囊状淋巴管瘤中的价值。方法应用Medison-8000彩色三维超声显像仪，通过阴道全方位扫查胎儿，对四例水囊状淋巴管瘤畸形的图像进行分析。结果4例胎儿畸型孕龄8～15周，常规产前超声检查发现4例中一例孕11周，“茧状物”包饶头颈，引产一例，一例小脑伴发小脑蚓缺失，后颅窝1．2cm积液。结论经阴道彩色多普勒超声在早期诊断胎儿畸形水囊状淋巴管中具有无可比拟的优势。     

彩色多普勒超声显示胎儿四肢畸形的最佳时机研究

探讨彩色多普勒超声诊断胎儿四肢畸形的价值及显示效果最佳的孕周。使用彩色多普勒超声随机对712例孕妇产前检查,分别于孕13~18、19~24、25~32及32w以上进行,统计分析显示手足畸形的最佳时机。共诊断12例手足畸形胎儿,漏诊3例,其中2例为多指畸形,1例为并指畸形,诊断符合率80.00%(12/15),孕13~18w胎儿手掌及手指清楚显示率最高,而孕19~24w足掌及脚趾的显示率最高。彩色多普勒超声诊断胎儿四肢畸形具有较高的准确率,是产前诊断的可靠方法,其中孕13~18和孕19~24w分别是显示胎儿手和脚的最佳孕周。     

频谱多普勒及M-型超声心动图检测胎儿心律失常的临床研究

目的：探讨频谱多普勒及M-型超声心动图对胎儿心律失常的诊断价值。方法：采用彩色多普勒超声心动图对孕龄16～41周的临床疑诊胎儿心律失常或存在其他异常的226例胎儿进行研究。结果：共检出胎儿心律失常53例(23．5％)，其中期前收缩40例(房性期前收缩35例，室性期前收缩5例包括室性早搏二联律、室性早搏三联律各1例)。心动过缓7例，心动过速4例，2：1房室传导阻滞、房扑各1例。53例心律失常胎儿中并发先天性心血管畸形4例(二尖瓣闭锁1例，共同房室通道1例，单心室伴肺动脉瓣狭窄1例，心脏肿瘤1例)。结论：胎儿频谱多普勒及M-型超声心动图是检出胎儿心律失常的可靠的无创性影像诊断技术，其应用有助于早期检出并指导心律失常胎儿的处置。     

经腹部超声与经阴道超声诊断孕11~14周胎儿畸形的对比研究

目的:分析在孕11~14周胎儿畸形诊断中应用经腹部超声和经阴道超声检查的价值。方法:选择我院2018年4月30日—2019年4月30日经引产证实的80例孕11~14周胎儿畸形孕妇作为本次研究对象,80例孕妇均先后接受经腹部超声和经阴道超声检查,分析畸形检出率及检出结果。结果:经引产证实,80例孕妇共有80个胎儿,且均为畸形,经腹部超声检出73例,检出率为91.25%,经阴道超声检出79例,检出率为98.75%,经阴道超声畸形检出率高于经腹部超声,P<0.05。结论:在孕11~14周胎儿畸形诊断中应用经阴道超声的检出率显著优于经腹部超声,具有一定的诊断价值,可作为畸形胎儿筛查的重要手段。     

彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的探讨

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的声像图特征和临床实用价值。方法用彩色多普勒超声常规检查胎儿及新生儿的泌尿生殖系统畸形情况。结果25例胎儿泌尿生殖系畸形中，肾脏不发育（单侧肾缺如）1例、肾脏发育不良2例、肾积水9例、多囊肾11例、肾盂输尿管移行部梗阻2例；胎儿生殖系统畸形1例，为尿道下裂。其中有20例患儿进行了染色体检查，8例胎儿有染色体异常。结论利用彩色多普勒超声可以对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断，为临床及早采取措施提供较可靠的临床依据，对指导胎儿出生后治疗有较高的价值。     

经阴道超声对11~14孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的 探讨经阴道彩色超声检查在11～14孕周诊断胎儿结构异常的价值。方法 对75例11～14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查，并与胎儿引产结果对照。结果 在75例受检胎儿中，发现胎儿结构异常12例，随访9例，除1例足内翻漏诊外，均与阴道彩超检查结果符合。结论 经阴道彩超检查对早期诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值。     

经阴道超声对11~14孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的探讨经阴道彩色超声检查在11～14孕周诊断胎儿结构异常的价值.方法对75例11～14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查,并与胎儿引产结果对照.结果在75例受检胎儿中,发现胎儿结构异常12例,随访9例,除1例足内翻漏诊外,均与阴道彩超检查结果符合.结论经阴道彩超检查对早期诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值.     

胎儿脑积水及无脑儿的产前超声诊断

目的探讨超声检查对胎儿脑积水及无脑儿的诊断价值。方法胎龄为孕12-40周孕妇做常规超声检查,对有胎儿脑积水及无脑儿或高危因素的孕妇早期采用经阴道超声进行检查,并做临床追踪对照。结果检查出胎儿脑积水及无脑儿畸形40例,其无脑儿21例,脑积水19例。引产胎儿病理结果与超声诊断符合率100％。结论超声用于诊断胎儿脑积水及无脑儿准确率较高,可作为首选的诊断方法。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

Screening for fetal anomalies during the first trimester of pregnancy: transvaginal versus transabdominal sonography.

Ultrasound is a sensitive tool for the diagnosis of fetal anomalies during the prenatal period. Most knowledge about the ultrasound images of such anomalies is based on abdominal scanning during the second trimester of pregnancy. The value of transvaginal sonography for evaluating fetal anomalies and a comparison with transabdominal sonography in the first trimester has, to our knowledge, so far not been studied.During a 12-month period, 800 pregnant women between 9 and 13 weeks of gestation, underwent first a transabdominal scan followed by a transvaginal examination, in order to compare the value of the two techniques. Eight cases of fetal abnormality, including anencephaly, exencephaly, cervical myelomeningocele, cystic hygroma, omphalocele, posterior fossa cyst and syndactyly, were diagnosed by using the transvaginal sonographic approach. The standard abdominal technique failed to detect four of these anomalies, while in the other four only vague and non-specific fetal abnormalities could be demonstrated. All women with normal abdominal and vaginal sonograms in the first trimester were rescreened transabdominally at mid-gestation. Five patients with a variety of fetal anomalies, including hydrocephalus, agenesis of corpus callosum, bilateral ureteropelvic junction obstruction, right heart hypoplasia and tetralogy of Fallot, were identified in the rescreening procedure. One case of ventricular septal defect and coarctation of the aorta was not detected at either of the first or second screening procedures. Our findings show that transvaginal sonography is more sensitive than transabdominal sonography in the detection of first-trimester anomalies. However, since not all fetal anomalies are manifest so early in pregnancy, standard abdominal sonography in the second trimester is still recommended.     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

早孕期双胎反向动脉灌注序列征的产前超声诊断

目的总结早孕期（孕8~13⁺⁶周）双胎反向动脉灌注序列征（TRAPS）的超声表现及自然病程。 方法回顾性分析2001年5月至2020年12月于湖北省妇幼保健院产前超声诊断并经引产后或产后病理证实的早孕期TRAPS 75例，总结其早孕期超声特点及妊娠结局。 结果75例TRAPS中70例为双胎妊娠，5例为三胎妊娠。早孕期TRAPS超声声像图特点为：4例孕8~10周误诊为单胎妊娠，孕12~13⁺⁶周随访检查时诊断为双胎之一无心畸形。5例孕9~10⁺³周外院超声提示双胎之一“停育”，随访观察双胎之一“停育”的胎儿体积增大，与泵血儿（与孕龄相符）相比小0⁺⁴~2⁺¹周，增大的胎儿可见胎动或肢体活动。无心畸胎儿58例无心脏结构及心管搏动，胎儿结构少伴多种严重畸形，17例有心脏遗迹和心管搏动，胎儿结构发育相对较好。17例无心胎儿淋巴水囊肿，3例颈项透明层增厚，55例未见明显水肿。彩色多普勒超声显示39例无心畸胎通过单一脐动脉反向灌注朝向无心畸胎儿体内。14例无心畸胎后期（妊娠12⁺³~16周）复查出现血流自然阻断，表现为无心畸胎与胎盘间细线样结构。泵血儿67例解剖结构正常，5例合并心脏畸形，1例唇裂，2例水肿，17例心功能不全（1例后期好转）。结局及预后为：75例TRAPS中，正常分娩15例泵血儿，其中12例泵血儿存活，3例新生儿死亡；19例因孕12⁺⁵~19周宫内双死胎、16例因心功能不全、1例因孕17周胎膜早破、8例因合并泵血儿畸形最终均引产，另16例家属选择引产。 结论早孕期TRAPS有其特征性的超声表现，经腹部联合经阴道超声，同时结合彩色多普勒的特殊血流表现及动态观察有助于早期明确诊断。     

产前超声诊断三胎妊娠伴双胎无心脐动脉反向灌注序列征

目的总结三胎妊娠伴双胎无心脐动脉反向灌注序列征（TRAPS）胎儿产前超声图像特点。 方法对2001年4月至2017年4月经湖北省妇幼保健院产前超声诊断和生后检查确诊的6例三胎妊娠伴TRAPS胎儿超声与病理检查结果进行对照分析,总结TRAPS胎儿产前超声图像特点。 结果产前超声显示：（1）6例三胎妊娠伴TRAPS胎儿中无心畸胎均有发育不良的下肢（1例有发育不良上肢）,无胸腔、无心脏结构及心管搏动,5例无头颅结构,1例有发育不良头;4例有脊柱和腹腔结构;4例为单脐动脉,5例伴全身皮肤水肿;彩色多普勒示脐动脉反向灌注朝向胎儿体内,2例产前超声末显示脐动脉及胎儿体内血流。（2）6例泵血儿解剖结构均正常,羊水过多2例,羊水正常4例。胎儿期发生心功能不全3例（1例中孕早期好转存活,2例宫内死胎）。（3）6例第三胎儿中5例解剖结构正常,1例多发畸形。胎儿预后：6例三胎妊娠伴TRAPS胎儿中1例剖宫产产下2个正常男婴,1个死胎（无心畸胎）;其余5例三胎均预后不良（5例泵血儿中4例宫内死胎,1例早产死亡;5例第三胎儿中1例宫内死胎,2例早产死亡,2例引产;5例无心畸胎中4例宫内血流阻断,1例生后死胎）。产后病理检查显示6例均为三胎妊娠伴TRAPS,其中4例为双绒毛膜三羊膜三胎妊娠,1例为双绒毛膜双羊膜三胎妊娠;1例为单绒毛膜三羊膜三胎妊娠。 结论三胎妊娠伴TRAPS为罕见而严重的多胎妊娠并发症,产前超声有特有的声像图特点,彩色多普勒超声有较高的诊断价值。     

经腹及经阴道三维超声对11～14孕周胎儿畸形的诊断价值

目的：探讨经腹及经阴道三维超声对早中孕期胎儿畸形的诊断价值。方法：回顾性总结、分析26例11～14孕周时经腹及经阴道三维超声诊断,中孕期超声复查或引产病理证实的胎儿结构异常的超声声像图表现。结果：在11～14孕周经腹及经阴道三维超声诊断出26例胎儿结构异常,随访24例,2例失访;除1例11孕周连体双胎漏诊,其余均与超声诊断结构相符。结论：经腹及经阴道三维超声检查对发现早期胎儿结构异常有重要临床应用价值。规范化是减少漏诊的重要措施。     

经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的探讨经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病（CHD）诊断中的应用价值。 方法对2012年6月至2015年4月在南京军区福州总医院产前检查的1 288例高危孕妇孕早期（孕13周）胎儿行超声心动图检查,分析孕早期胎儿CHD超声表现及其特征,追踪所有入选孕妇的妊娠过程及胎儿临床结局。 结果经腹部超声心动图在1288例胎儿中诊断CHD 16例（1.2%,16/1288）,其中复杂型CHD 11例,单纯型CHD 5例。孕早期胎儿CHD超声心动图表现：（1）法洛四联症2例,超声心动图显示主动脉轻度增宽,未见明显骑跨,室间隔缺损,肺动脉狭窄,远端显示不清。（2）左心发育不良综合征2例,孕13周超声心动图显示左心明显缩小,右心扩大,二尖瓣闭锁,室间隔缺损,主动脉轻度狭窄伴血流速度加快,肺动脉增宽。（3）大动脉共干I型2例,超声心动图显示心底部仅见1条大血管,未见明显分支血管,并见室间隔缺损。（4）完全型房室间隔缺损4例,超声心动图显示心内膜正常十字交叉结构消失,房室共瓣。（5）单心室1例,超声心动图未见室间隔回声,仅见一单心室。（6）主动脉缩窄1例,孕13周超声心动图显示心内结构正常,主动脉内径正常;孕16周超声心动图显示左心偏小,主动脉峡部轻度狭窄。（7）室间隔缺损4例,超声心动图显示室间隔连续中断,断端边缘回声增强。1例小的室间隔缺损误诊,漏诊室间隔缺损和永存左上腔静脉各1例。超声诊断CHD后孕妇选择终止妊娠11例,出生5例,随访结果与产前诊断均相符。 结论经腹部超声心动图可早期诊断多数胎儿CHD,尤其表现为四腔心异常的CHD,但对CHD异常大血管起源、分支及走向的显示存在一定困难,有待中孕期进一步确诊,早孕期经腹部超声心动图检查有重要临床应用价值。