低血磷抗维生素D性佝偻病和软骨病

典型维生素D(VD)缺乏性佝偻病或软骨病随着医疗保健工作的开展,已较少见,现在较多见到的一些佝偻病和软骨病,常为用传统剂量VD治疗无效者。低血磷抗VD性佝偻病(简称HVDRR)     

成人型抗维生素D低血磷性骨软化症三例报告

<正> 抗维生素D低血磷性骨软化症(以下简称本病)是先天性肾脏1—羟化酶缺陷,使1.25—(OH)_2D_3生成障碍而致的一种骨软化症。我院自1970年以来共收治3例。由于本病罕见,成年患者为数更少,因而结合文献复习,对本病的发病原理、临床症状、血化改变、诊断与治疗进行讨论。病例报告例1:男性,56岁,东北籍,铁路工人。患者全身疼痛1年,逐渐加重,行动困难,于1970年11月来诊。体检:痛苦病容,     

低血磷抗维生素D佝偻病12例

目的分析低血磷抗维生素D佝偻病临床特点,探讨早期诊断及治疗方法。方法临床观察12例低血磷抗维生素D佝偻病的临床特点及预后。结果坚持正规治疗患儿,骨骼畸形有所缓解。结论治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐合剂治疗。     

低磷性抗维生素D佝偻病2例

低磷性抗维生素D佝偻病,属于遗传性代谢缺陷。主要征象表现发育迟缓和顽固佝偻病形成骨骼畸形。本病多于1～2岁后起病,多有家族史,一般剂量维生素D治疗无效。若能早期诊断,合理治疗,可降低致残率。     

低血磷性抗D佝偻病1例

低血磷性抗Ｄ佝偻病１例丁桂芬，程士樟（安徽省黄山市人民医院２４５０００）女，４岁。左下肢弯曲畸形就诊。１岁半方出牙、站立和行走时诉腿痛，继之出现左下肢畸形，易跌跤，不愿走长路。８个月断奶。１岁后身材矮小拟为＂缺钙、贫血＂，曾连服钙片、龙牡状骨冲剂及鱼...     

低血磷抗维生素D佝偻病的临床研究

目的探索治疗低血磷抗维生素D佝偻病的治疗方法,并对该方法进行临床观察。方法通过实验室检查、超声检查和X线检查确诊96例佝偻病患儿,应用复方磷酸盐溶液加维生素D3联合治疗。结果本组94例经过1～1.5年连续治疗后,佝偻病腕、膝、踝关节疼痛消失,实验室检查正常。结论本法是良好的治疗方法,并且及时治疗和坚持治疗是重要的措施。     

低血磷性抗维生素D佝偻病二例家系分析并生殖干预

本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。     

抗维生素D佝偻病和软骨病

抗维生素 D 佝偻病和软骨病主要包括下述三种疾病:1.性联低血磷佝偻病和软骨病(X-linkedhypophosphatemic rickets 或 osteomalacia,简称 XLH);2.肿瘤所致的软骨病(Tumor-in-duced osteomalacia,TIO);3.维生素 D 依赖型佝偻病(Vitamin D dependent rickets,VDDR)。长期以来,由于人们对抗 D 和依赖维生素D 的用法含混不清,所以影响对疾病的恰当诊断和治疗。实际上,我们应当使用对抗(resistance),     

低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会

低磷抗维生素D佝偻病是儿童期较常见的非营养性佝偻病之一.临床特点为血磷低下,有重症佝偻病的临床表现,对一般剂量的维生素D没有反应,治疗时间长、难度大.部分家长对本病缺乏认识和信心,中断治疗,致使患儿生长发育明显落后,出现严重的骨骼畸形,造成终生遗憾.早期施以正确的治疗和护理,可减缓和防止患儿骨骼畸形,使其生长发育达到或接近正常.现将我们1999年6月至2007年4月诊治的低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会报告如下.     

低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)

<正>低血磷性抗维生素D性佝偻病(hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO)是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种。此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效。常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍。本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下。     

维生素D依赖性佝偻病或软骨病1例报告

1 资料与方法。维生素D依赖性佝偻病或软骨病是一种少见的非营养性佝偻病或软骨病，国内罕见报告。现将我们收治的一例报告如下，并结合文献作一简要讨论。     

以低血磷、抗维生素D性佝偻病为主要表现的Wilson氏病——一例报告

Wilson氏病(下称WD)也称肝豆状核变性,多数病例以神经系统症状为主要临床表现,而无神经系症状仅有肝病表现者仅在近年才引起人们注意。仅以骨质疏松为首发或主要临床表现者,更常被忽略。本文报告一例,表现骨病变、低血磷及高尿钙,疑似先天性低血磷抗维生素D佝偻病(软骨病)和甲状旁腺机能亢进。肝脾皆肿大,发病5年半,始终未见神经系统损害的表现。     

低血磷抗维生素D佝楼病26例的诊断与治疗

低血磷抗维生素D佝楼病又称家族性低磷血症,是抗维生素D佝偻病中较常见的类型.本病的特点为血磷低下、尿磷增高,应用大量维生素D治疗无效,有重症佝偻病的临床表现,常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病,而延误诊断和治疗,使患儿造成生长障碍和严重的骨骼畸形而致残.现对我院1998～2006年收治的26例患儿进行分析,以期做到早期诊断、合理治疗.     

低磷软骨病13例误诊分析

低磷软骨病(hypophosphatemia osteomalacia,HO)是临床上少见的疾病,易误诊。文献报道HO可发生在14～65岁,而中青年多见[1]。我院2000～2008年8年间收治13例HO患者,现将其临床特点及治疗介绍如下。1材料与方法     

抗维生素D性佝偻病一家系报告

李某．男，2．5岁．先证，因双下肢畸形就诊．第一胎．足月顺产．父母非近亲婚配．患儿出生时父年龄26岁．母23岁．出生体重2．5kg。发育迟缓．10月会坐并出牙，12月扶物站立时发现双下肢弯曲变形．18月会走．2岁时会简单话语．无手足搐搦、惊厥和骨折史。否认尿少、浮肿，呼吸困难及颜面潮红史．     

低血磷性骨软化症1例

低血磷性骨软化病为一种代谢性骨病,是由于低磷血症造成的骨基质不能以正常方式进行矿化的代谢性骨病［1］。在临床上通常表现为多发的原因不明的骨痛、肌无力,由于长期低血磷造成骨骼的矿化不良、骨软化、骨畸形,轻微外力作用下易导致病理性骨折,且易反复发生［2］。因其在临床上罕见,国内外相关报道不多,该类病变早期无特异性,易被漏诊,误诊,从而增加了患者的痛苦。现将我院诊治的1例罕见的低血磷性骨软化病患者的临床特点及影像学改变报道如下,以便加强临床医生对此病的认识,以在疾病早期即得出明确诊断并及时把握治疗时机。     

抗维生素D性佝偻病(附7例报告)

维生素D缺乏性佝偻病,是婴幼儿时期常见的一种慢性营养障碍性疾病,用维生素D治疗,症状可很快改善。但有一些患者具有佝偻病表现,用常规剂量维生素D治疗无效,其因并非由于维生素D缺乏,而是由于肝肾疾病,或肾小管功能障碍伴有钙磷代谢异常造成的,这些统称抗维生素D性佝偻病。我院近3年来共收治7例,报道如下: