脂联素、血管紧张素Ⅱ血液水平及其基因多态性与新疆维吾尔族原发性高血压的相关性研究

目的:探讨血清脂联素(APN)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平,以及脂联素基因(APM1) rs2241766、rs1501299,血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因rs5182、rs5186多态性与新疆维吾尔族原发性高血压之间的相关性。方法:纳入新疆维吾尔人群共324例,其中原发性高血压221例(EH组),对照103例(对照组),采用ELISA法检测血清APN、AngⅡ水平,应用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法检测APM1、AT1R基因的SNPs位点多态性。结果:与对照组相比,EH组患者血清APN水平显著降低,AngⅡ水平显著升高(均P<0.01)。EH组与对照组间AT1R rs5186等位基因频率及基因型分布均有统计学差异(均P<0.01)。EH组与对照组间APM1 rs1501299、rs2241766,AT1R rs5182基因型及等位基因频率分布均无统计学差异。结论:APN可能为原发性高血压的保护性因素,而AngⅡ为独立危险因素。AT1R基因rs5186 AA基因型与维吾尔族原发性高血压的发病可能存在一定的关联性,其中A等位基因可能是潜在危险因子,APM1...     

蒙古族2型糖尿病合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性的相关性

目的研究蒙古族2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性(SNP) 11426(rs16-861194);-11391(rs17300539);-11377(rs266729)三个位点的相关性。方法选择200例T2DM不合并大血管病变(T2DM组)和230例T2DM合并大血管病变(T2DM+大血管病变组)的4代以上均为蒙古族的患者,采用直接测序法分析脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194)、SNP-11391(rs-17300539)、SNP-11377(rs266729) 3个位点基因型和等位基因频率,研究其多态性与T2DM合并大血管病变的相关性,同时测定生化指标。结果脂联素基因SNP-11426(rs16-861194)产生三种基因型AA、AG、GG; SNP-11391(rs17300539)产生一种基因型GG; SNP-11377(rs266729)产生三种基因型CC、CG、GG。3个位点的基因型与等位基因频率进行统计学分析,蒙古族T2DM组与T2DM+大血管病变组差异无统计学意义(P>0. 05)。结论脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194); SNP-11391(rs17300539); SNP-11377(rs266729) 3个位点与通辽地区蒙古族T2DM大血管病变无相关性,这3个位点的脂联素基因多态性并不能从分子水平上预测本地区蒙古族T2DM合并大血管病变。     

中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性研究的Meta分析

目的:探讨中国人脂联素基因(ADIP0Q)rs2241766单核苷酸多态性与高血压的相关性。方法:通过文献检索收集2016年4月以前完成或公开发表的,脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚性,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比,Meta分析采用Review Manager 5.3版软件。结果:总共有8篇文献纳入本次研究,其中有1 907例高血压患者和2 263例正常对照组。Meta分析结果显示:脂联素基因rs2241766等位基因模型(G VS T)合并后的总[OR=1.13,95%CI:1.03,1.24];共显性模型(GG VS TT)合并后的总[OR=1.33,95%CI:1.08,1.65]。结论:中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性可增加患高血压的风险。     

脂联素基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的:探讨早发冠心病(PCAD)与脂联素基因多态性的相关性。方法:采用病例对照研究方法,连续入选早发冠心病患者563例为病例组,412例冠状动脉造影阴性者为对照组。脂联素基因的17个SNP为候选位点,应用质谱分析的方法对单核苷酸多态性(SNP)进行分型。分析各个SNP的等位基因及基因型频率在病例组和对照组之间的差异,应用Logisitic回归方法分析各个SNP在各种遗传模型下与早发冠心病的关联。结果:脂联素基因各SNP位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布频率,差异无统计学意义(P>0.05);应用Logisitic回归方法分别在相加、显性和隐性遗传三种遗传模型下进行SNPs位点与早发冠心病的关联分析,校正混杂因素后发现在相加遗传模型下SNP+45T>G(rs2241766)多态性与中国汉族人群PCAD易感性相关(OR=1.416,95%CI:1.006~2.051,P=0.043)。结论:脂联素基因SNP+45T>G(rs2241766)多态性与中国汉族人群PCAD易感性相关。     

脂联素基因多态性和血清脂联素水平与老年人代谢综合征的相关性

目的 探讨血清脂联素水平及脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G和276G→T两个位点与代谢综合征(MS)的关系.方法 采用放免法对195例老年代谢综合征组(MS组)患者和156例对照组(Con组)人群进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析,直接测序法进行脂联素基因SNP276分析.结果 MS组的血清脂联素水平较Con组显著降低(P＜0.05);多元逐步回归分析显示:空腹胰岛素是影响MS患者血清脂联素水平的独立相关因素.脂联素基因多态性分析:SNP45在MS组与Con组比较差异有显著性(P＜0.05);等位基因分布频率提示G等位基因在代谢综合征人群多见(P ＜0.05):MS组中携带TG+GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型的患者(P＜0.05):Con组、MS组二组间SNP276基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因分布频率分析显示无差异性(P＞0.05).结论 低脂联素血症与MS的发生发展有关,SNP45 G/G基因型可能是中国汉族人MS的易感基因.     

内皮素受体A基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18～45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361～0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。     

高血压病患者血清瘦素及脂联素水平相关性研究

目的 探讨原发性高血压(EH)患者血清瘦素和脂联素水平,及其与血压等因素的相关性.方法 应用放射免疫分析和ELISA对163例EH患者观察,其中69例为高血压病1级(EH1),55例高血压病2级(EH2),39例高血压病3级(EH3),进行血清瘦素和脂联素测定,并与40名正常健康人作比较.结果 健康人瘦素水平明显低于EH患者;不同血压级别EH患者血清瘦素组间比较差异显著;组间两两比较EH1与EH2、EH3有统计学意义.健康人脂联素水平明显高于EH患者;不同血压级别高血压病患者血清脂连素组间比较有统计学意义;EH1级与EH3级、EH2级与EH3级比较有统计学意义.进一步经回归分析瘦素与性别相关,女性高于男性,与体重指数(BMI)正相关,体重指数越大,瘦素水平越高.其余各因素与瘦素不相关.脂联素与性别相关,女性高于男性,与收缩压(SBP)负相关,收缩压越高,脂联素水平越低;其余各因素与脂联素不相关.结论 原发性高血压的发生与血清瘦素水平和血清脂联素水平有密切关系.     

高血压病患者左心室舒张功能与血清脂联素浓度关系的临床研究

目的探讨原发性高血压(EH)患者左心室舒张功能与血清脂联素(Adiponectin)浓度关系的临床研究。方法采用放免法测定50例正常人和64例EH患者的血清脂联素浓度。用多普勒组织成像(DTI)技术检测正常人及EH患者二尖瓣环舒张早期运动速度(Ea)、舒张晚期运动速度(Aa)及Ea/Aa,比较其测值与血清脂联素浓度的相关性。结果EH患者组二尖瓣环DTI参数及血清脂联素浓度明显低于正常对照组(P<0.01);EH患者组血清脂联素浓度与Ea、Ea/Aa呈正相关(r=0.44P<0.01,r=0.56P<0.01)。结论检测血清脂联素浓度有利于EH患者左心室舒张功能受损程度的判断。     

脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与代谢综合征相关性研究

脂肪细胞可分泌脂联素、瘦素、抵抗素、内脂素等多种细胞因子,在代谢综合征(MS)发病机制中发挥重要作用,脂联素参与糖脂能量代谢,研究显示,MS患者血清脂联素水平下降.人脂联素基因(apM1)定位在染色体3q27上,3q27是MS的易感位点,而且有较大频率的单核苷酸基因多态性.脂联素基因rs6773957(A/G)多态性可部分调控脂联素基因表达水平,可能与MS存在关联性,但不同种族、不同地区研究结果存在差异,本研究旨在探讨秦皇岛市汉族人脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与MS的相关性.     

神经前体细胞表达发育调控样基因rs3865418多态性与哈萨克族高血压的相关性

目的:探讨神经前体细胞表达发育调控样基因(NEDD4L)rs3865418多态性与哈族原发性高血压(EH)的相关性.方法:采取以人群为基础的横断面病例-对照研究方法,采用TaqMan PCR技术对rs3865418多态性在哈族自然人群中(883例;男性375例,女性508例;EH383例,对照500例)进行分型,分析其与哈族EH的相关性.结果:rs3865418多态性在878例哈族人群中成功分型,其基因型、等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡;在总体、男性及女性哈族自然人群中,rs3865418多态性的基因型、等位基因在EH组及血压正常组分布比较差异无统计学意义(P>0.05).在校正了年龄、肥胖、吸烟、饮酒等影响因素后,各基因型间收缩压、舒张压比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:rs3865418多态性与哈族EH不相关.     

贵州汉族、苗族和布依族原发性高血压与载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例,布依族119例,汉族114例)和健康对照335例(苗族111例,布依族117例,汉族107例),并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指标,采用t检验或χ²检验比较两组临床资料与生化指标的差异。分别采用Sequenom MassARRAY和竞争性等位基因特异性PCR(KASP)基因分型技术对以上人群ApoE基因5个SNP位点(rs7259620、rs440446、rs769449、rs1065853、rs439401)和2个SNP位点(rs429358、rs7412)进行基因分型,采用logistic回归分析ApoE基因多态性与贵州人群EH的遗传关系。结果 在贵州苗族和布依族人群中,没有发现与EH关联的SNP位点。汉族人群rs439401等位基因及基因型在EH组和对照组的分布差异具有统计学意义(χ     

原发性高血压4个相关候选基因多态性与天津汉族人群原发性高血压的关系

目的 探讨原发性高血压(EH)4个相关候选基因多态性与天津汉族人群EH的关系.方法 选择天津汉族EH患者177例(EH组)及健康对照者212例(对照组),采用单碱基延伸—微阵列芯片法和PHASEv2.1单体型分析软件,检测和分析SELE rs5361 A/C、eNOS rs1799983 G/T、GNB3 rs5443 C/T和AGT rs699 C/T的基因多态性和单体型.结果 4个候选基因的基因型频率和等位基因频率,两组比较均无统计学意义(P均＞0.05).两组共检出15种单体型,其中EH组11种.单体型在两组分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SELE rs5361A/C、eNOS rs1799983 G/T、GNB3 rs5443 C/T和AGT rs699 C/T的多态性与天津汉族人群EH发病无关.     

转化生长因子β_1基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压相关性研究

目的 研究转化生长因子β_1(TGF-β_1)基因标签单核苷酸多态(tSNP)及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系,阐明连锁不平衡(LD)模式以及单体型分布特征.方法 采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732例汉族人(EH组365例,对照组367例)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样.用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β_1血浆浓度.SNaPshot方法进行基因分型.结果 (1)TGF-β_1基因rs11466345位点等位基因A、G在EH组和对照组中分布频率分别为69.7%、30.3%、74.4%、25.6%,EH组G等位基因频率高于对照组(x2=3.949,P=0.047),G等位基因患病风险为A等位基因1.261倍(95%CI 1.003～1.585,P=0.047),其他tSNP基因型及等位基因频率在EH组和对照组分布差异元统计学意义(P>0.05).(2)除m11466345位点外,其他tSNP位点间存在强LD,其构成的单体型频率在EH及对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05).(3)TGF-β_1基因tSNP在EH组与对照组各基因型和等位基因之间TGF-β_1血浆水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 TGF-β_1基因rs 11466345G等位基因可能是新疆汉族EH的遗传易感基因,其他tSNP可能与该民族EH不相关,除rs11466345位点外,其余tSNP位点间存在强LD,其构成的单体型与EH无关;在新疆汉族人群中TGF-β_1基因tSNP与TGF-β_1血浆水平不相关.     

福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区多态性与颈动脉内膜中层厚度有关

目的 探讨脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性与2型糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)之间的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术在504例2型糖尿病患者(CIMT正常组254例,CIMT增厚组250例)中检测脂联素基因-11377位点多态性,同时检测血脂、空腹血糖、空腹胰岛素及血清脂联素水平.结果 脂联素基因-11377C→G基因型和等位基因频率在CIMT正常组与CIMT增厚组的分布有显著性差别(P相似文献   

血管紧张素转换酶基因2多态性与云南佤族人群原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE2)基因多态性与佤族原发性高血压(EH)人群的关系。方法:应用SnapShot技术检测了260例云南佤族EH患者及290名正常血压对照者ACE2基因20个多态位点基因型(rs1514283、rs1514282、rs2074192、rs233575、rs714205、rs4240157、rs4646176、rs4646174、rs879922、rs4646156、rs4646155、rs4646188、rs4646140、rs2158083、rs2285666、rs2106809、rs1978124、rs6632677、rs2301692、rs2306193),应用χ2检验比较组间基因型及等位基因频率,运用Hardy-Weinberg平衡检验后,用Haploview软件进行连锁不平衡分析,并用SHEsis软件进行单倍体构建,从而探讨ACE2基因多态性与佤族人群高血压的相关关系。结果:(1)本次研究在20个候选位点发现5个多态位点,这5个位点均存在连锁不平衡现象,但部分位点不能在以后的研究中相互代替。(2)rs2285666位点、rs714205位点的CC基因型及C等位基因是佤族女性EH的保护因素(P0.05,OR1),而rs2285666位点的T等位基因、rs714205位点的G等位基因是佤族女性EH患病的致病因素(P0.05,OR1);在佤族男性群体中并没有发现具有统计学意义的基因型及等位基因(P0.05)。(3)对ACE2的5个多态性位点构建单倍型,未发现具有统计学意义的单倍型,说明这5个位点组成的单倍型与佤族EH均无关联。结论:ACE2基因中rs2285666及rs714205这两个多态位点可能与佤族女性EH相关。     

高血压伴胰岛素抵抗患者血清脂联素水平与动脉粥样硬化的相关性研究

目的 探讨高血压伴胰岛素抵抗患者血清脂联素水平与动脉粥样硬化的相关性.方法 选择符合入选标准的高血压患者60例,根据胰岛素抵抗指数≥2.8为胰岛素抵抗诊断标准,将其分为高血压伴胰岛素抵抗组(EH伴IR)27例,高血压无胰岛素抵抗组(EH无IR)33例,另选20例健康体检者为正常对照组.所有受试者用稳态模式评估法(HOMA)评价胰岛素抵抗(IR),采用Elisa法测定血清脂联素水平,logic9彩色超声检查仪器测定颈总动脉内中膜厚度(CCA-IMT),同时进行一般检查及血糖、血脂等生化检查.结果 (1)血清脂联素的水平在对照组、EH无IR组和EH伴IR组中逐渐降低,EH伴IR组与对照组比较,EH伴IR组与EH无IR组比较,EH无IR组与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2) 颈总动脉内-中膜厚度(CCA-IMT)在对照组、EH无IR组和EH伴IR组中逐渐增高,且EH伴IR组与EH无IR组比较,EH伴IR组与对照组比较,EH无IR组与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论血清脂联素水平与胰岛素抵抗及动脉粥样硬化程度呈负相关,其水平降低加速高血压伴胰岛素抵抗时动脉粥样硬化的进程.     

脂联素基因启动子区-11377 C/G多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨桂北地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377 C/G单核苷酸多态性各基因型及等位基因频率分布,分析其与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测100例健康对照者及232例T2DM患者（其中DN 105例）的脂联素基因-11377 C/G位点基因型及等位基因频率分布。结果 T2DM患者脂联素基因启动子区-11377的GG基因型频率和G等位基因频率高于健康对照者（P〈0.05,Or=1.625,95%CI 1.05～2.51）;脂联素基因启动子区-11377基因型及等位基因频率分布在T2DM、DN患者间无统计学意义;T2DM患者CG＋GG基因型BMI高于CC基因型（P〈0.05）。结论脂联素基因启动子区-11377 C/G与桂北地区汉族人群T2DM发病有相关性,G等位基因可能是T2DM发病的遗传易感基因。     

2型糖尿病患者脂联素及脂联素基因启动子区多态性与白蛋白尿的相关性

目的 研究2型糖尿病患者血浆脂联素水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性(SNP)与尿白蛋白排泄率(UAER)之间的关系.方法 按1999年世界卫生组织制定的糖尿病诊断标准,自2006年4月至2009年4月选取福建医科大学附属第二医院内分泌科2型糖尿病患者403例,根据24 h UAER分为正常组(UAER<30 mg/24 h,NAU组)201例、微量白蛋白尿组(30 mg/24 h≤UAER<300 mg/24 h,MiAU组)134例和大量白蛋白尿组(UAER≥300 mg/24 h,MaAU组)68例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测脂联素基因启动子区SNP-11377C→G多态性.同时检测血浆脂联素、血脂、血糖、空腹胰岛素、血肌酐和内生肌酐清除率.脂联素水平与临床指标的相关性采用简单相关分析和偏相关分析.结果 脂联素水平随UAER增高呈递增趋势[NAU、MiAU、MaAU组分别为6.33(0.10～24.32)mg/L,6.97(0.25～20.12)mg/L,9.38(1.88～26.99)mg/L],MaAU组显著高于NAU和MiAU组(P<0.01).脂联素水平与血浆肌酐呈正相关(r=0.212,P<0.01),与肌酐清除率呈负相关(r=-0.157,P<0.05),与稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈负相关(r=-0.215,P<0.01).脂联素基因启动子SNP-11377C→G的基因型(CC型、CG型和GG型)和等位基因频率分布在NAU组、AU组间的差异无统计学意义(P>0.05).未发现启动子区SNP-11377C→G与脂联素水平有关.结论 2型糖尿病患者血脂联素随糖尿病肾病进展白蛋白尿加重而增高.未发现福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区-11377C→G多态性与UAER明显相关.     

脂联素基因3224C/T多态性与男性高血压患者发生糖代谢异常相关性研究

目的:探讨脂联素基因3’非编码区(UTR)3224C/T多态性与中国上海地区男性高血压患者发生糖代谢异常的关系。方法:研究对象共729例,其中男性高血压伴糖耐量异常(IGT)患者359例,男性高血压伴糖耐量正常(NGT)患者370例。采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)检测技术鉴定脂联素基因3224C/T多态性。同步进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放实验。结果:脂联素基因3224C/T多态等位基因频率和基因型分布,在IGT和NGT2组间分布有显著差异(均P     

脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）与急性心肌梗死（AMI）的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP＋45和内含子3 SNP＋276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率。结果 AMI组中脂联素基因SNP＋276为GT基因型者明显高于对照组（P〈0.05）,而等位基因频率未见显著性差异;脂联素基因SNP＋45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异。AMI组中脂联素基因SNP＋276为GG＋GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者（P〈0.05）;AMI组脂联素基因SNP＋45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者（P〈0.05）。结论脂联素基因SNP＋276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性;脂联素基因外显子SNP＋45和内含子SNP＋276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关。