孕早期超声检查异常与染色体异常的筛查分析

目的探讨采用PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在孕早期筛查Down＇s综合征及其他胚胎染色体异常的可行性及诊断方案。方法酶联免疫法（ELISA）对孕7-13w的30例超声发现胚胎异常或自然流产孕妇（病例组）血清中的β-hCG、PAPP-A 2种血清标记物进行检测,同步行人工流产或清宫术取绒毛组织,对绒毛细胞染色体进行核型分析以证实孕早期筛查染色体异常的可行性,同时对病例组30例超声检查显示胚胎异常儿与对照组（要求人工流产终止妊娠孕妇）35例超声未发现胚胎异常儿染色体异常率的比较。比较分析病例组有不同孕产史的30例孕妇胚胎异常儿染色体异常率。结果β-hCG、PAPP-A两项指标及超声联合筛查,以1/250作为风险截断值,病例组胚胎染色体异常的阳性检出率为60%,假阳性率为8%;染色体核型分析病例组胚胎确诊染色体异常共5例,21三体1例,18三体1例,三倍体3例,对照组胚胎未发现染色体异常。病例组胚胎染色体异常率明显比对照组高,差异有统计学意义。病例组有不良孕产史的孕妇胚胎染色体异常率比无既往史的孕妇胚胎染色体异常率高,差异有统计学意义。结论 PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在产前筛查唐氏综合征的同时,也可查出其它染色体异常,这对孕早期胚胎异常的病因、诊断和及优生指导有重要的临床意义。     

孕早、中期血清学产前筛查染色体异常的效果分析

目的探讨不同孕期血清学产前筛查的实际效果。方法孕早期4297例孕妇采用PAPP-A＋free-β-hCG血清标志物进行产前筛查,孕中期28490例孕妇采用free-β-hCG＋AFP＋uE3三联血清标志物进行产前筛查,筛查结果应用Lifecycle.3.0软件计算唐氏综合征及18三体危险概率。对高风险孕妇进行羊水或脐血细胞染色体分析。结果孕早期高风险孕妇157例,产前确诊唐氏综合征患儿3例,孕中期高风险孕妇1978例,确诊唐氏综合征患儿15例,18三体5例,13三体1例。在本研究中孕早期的筛查假阳性率为3.34%,而孕中期组假阳性率为6.74%,明显高于孕早期组（P〈0.01）,假阳性率下降了50.45%。结论孕早期筛查模式要优于孕中期,孕早期接受筛查可显著降低参加产前诊断人数,避免了不必要的胎儿丢失。     

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A＋Free β-hCG＋NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13＋6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,＋18;46,XY,r（13）。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。     

联合血清胎盘生长因子和血清学检测在孕早期唐氏筛查中的价值分析

目的分析血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征(DS)产前筛查中的参考价值。方法本研究选取2018年10月至2019年12月在于我院接受孕早期DS筛查的1806位孕妇为研究对象,48位DS孕妇纳入DS组,其余的1758位孕妇设为对照组。检测和对比两组研究对象中的血清PLGF、AFP、β-hCG和PAPP-A水平,比较各检测方法的诊断敏感性。结果 DS组和对照组的研究对象的年龄、孕周和体重均无显著的统计学差异(P均0.05);孕早期DS组研究对象的PLGF水平显著低于正常对照组(P0.05);孕早期DS组的PLGF水平显著低于对照组(P0.05),而两组的AFP、β-hCG、PAPP-A水平均无显著的统计学意义(P均0.05);孕早期联合PLGF和血清学诊断的AOC面积显著高于单独的PLGF检测、AFP+β-hCG+PAPP-A检测方法(P均0.05)。结论母体血清PLGF水平DS孕早期筛查的一个敏感指标,值得在临床上结合常规的血清学检测指标行DS的早期筛查。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

孕早期妇女血清学与超声学联合筛查Down综合征

目的探讨孕早期妇女血清学与超声学联合应用于Down综合征产前筛查的可行性。方法ELISA方法检测妊娠8~14w 1128例妇女血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β-hCG(f-β-hCG)水平;超声测量妊娠10~14w胎儿颈项透明厚度(NT);结合孕妇年龄、体重,预测Down综合征疾病的风险,并随访其妊娠结局。结果在筛查的1128例早孕妇女中,84例为Down综合征高风险,染色体核型确诊1例Down综合征。随访1025例,22例为异常妊娠结局,19例稽留流产,2例胎死宫内,1例为先天性心脏病。结论检测孕妇血清中PAPP-A、f-β-hCG含量和超声测量NT应用于筛查Down综合征,可以降低缺陷儿的出生,适合大范围的产前筛查。     

孕早期母血清产前筛查结果分析

目的评价孕早期产前筛查在降低出生缺陷中的实用性和可行性。方法利用时间分辨免疫荧光法检测909例妊娠早期(孕9-14w)孕母血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-h CGbβ)的浓度,结合孕早期(11-13w+6天)超声测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,综合孕妇的年龄、体重、孕周等参数,利用评估软件Life Cycle3.2,计算出胎儿患唐氏综合症和爱德华综合症的风险率,高风险孕妇经产前诊断确诊。结果 909例孕妇中筛出高风险共47例,阳性筛查率为5.17%,对高风险孕妇行产前诊断,确诊异常核型5例,阳性预测率为10.6%,检出唐氏综合症患儿3例,爱德华综合症患儿1例,特纳综合症患儿1例。结论孕早期产前筛查可有效筛出染色体异常胎儿。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。