46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

患者 女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27 mU/L(正常参考值:成人2～10 mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55 nmol/L(正常参考值:0.63～4.76 nmol/L)、抗心磷脂抗体(IgA、IgG、IgM)(-)、弓形虫抗体IgM(-)、风疹病毒抗体IgM(-)、巨细胞病毒抗体IgM(-)、单纯疱疹病毒IgM(-)、抗精子抗体(-)、抗子宫内膜抗体(-)、抗核抗体(-).其丈夫第二性征发育正常,精液常规结果为弱精.     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

46,XX,t(3;9)(p10;p10)合并不孕一例

患者女,29岁,婚后3年未孕,否认有毒有害物质及放射线接触史,查体:身高166 cm,体重58 kg,智力正常,第二性征发育正常,输卵管造影未见明显异常。丈夫精液检查未见异常。夫妻系非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,婚后 4年先后 4次自然流产 ,孕期分别为5 0天～ 4个月。孕期无患病及不良因素接触史。患者母亲孕 7产 7,无流产及分娩畸形儿史 ,家族中已婚者也无类似病史。细胞遗传学检查　核型为 :46 ,XX,t(3;5 ) (p12 ;q13)。患者丈夫核型为 :46 ,XY。家族其他人员未接受染色体检查。作者单位 :1 30 0 2 1长春 ,吉林省医院妇产科　　讨论　患者流产 4次 ,其原因与染色体平衡易位有关。其异常染色体来源可能发生于受精卵第 1次卵裂前的短暂时间内 ,在其父母生殖细胞形成过程中发生了染色体结构畸变。46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流…     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史. 细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p10∶∶17q10→17qter).其母亲染色体核型与患者核型相同,其父亲和丈夫核型正常.     

46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止发育一例

患者　女 ,2 6岁。孕 2个月不明原因阴道出血 ,保胎治疗不见好转。B超显示胚胎停止发育。细胞遗传学检查 :分别取患者及其丈夫外周血进行常规培养、制片、显带、每例计数 10 0个细胞 ,分析 6个核型。患者核型为 4 6 ,XX,t(9;19) (9pter→ 9p10∷19q10→ 19qter;19pter→ 19p10∷ 9q10→ 9qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　平衡易位携带者婚后出生正常或表型正常的平衡易位携带者的机率为 1/ 18,而 16 / 18的合子为不平衡的部分单体或部分三体 ,可致死胎、流产或出生畸形儿。患者胚胎停止发育是其染色体平衡易位的结果。由于患者父母未做染…     

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p11→7pter;7qter→7p11∷5p15→5pter)。丈夫核型正常,父母拒绝检查。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子在组合过程中形成四射体,共有18种核型,其中只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者,其余16/18为部分三体或单体,故临床上表现…     

46,XX,t(10;21)伴两次流产及生育畸形儿一例

４６，ＸＸ，ｔ（１０；２１）伴两次流产及生育畸形儿一例辛力李伟患者女，２５岁。曾自然流产两次，均在孕２月余，后又生足月畸形儿１次，生后夭折。患者表型、智力均正常，非近亲婚配，无毒物接触史，无类似家族史，无妇科疾患及其它疾病史。细胞遗传学检查：常规细胞...     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46,XX,t(1;19)(p32∷p13)易位携带者一例

患者　女 ,2 5岁 ,结婚 2年 ,孕 2 +月时 ,自然流产 1次。早孕期否认感冒、高热病史。夫妇表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,图 1　患者染色体核型图　箭头示易位染色体无有毒、有害物质接触史 ,其同胞尚未婚配。　　细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 G带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 10个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(1;19)(1qter→ 1p32∷ 19p13→ 19pter;19qter→ 19p13∷ 1p32→ 1pter) ,见图 1,其丈夫核型正常。　　讨论　染色体异常是导致流产的重要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复 ,通常表型正常 ,但其在形…     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→     

46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,…     

46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,身高160 cm,体重56 kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产3次,均在孕40～ 60 d.孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

患者 女，结婚3年，怀孕2次，均在60天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体：身高159cm，体重55kg，表型、智力正常，体健。无有毒物质及放射线接触史。     

46,XX,inv(20)(p13q13)伴习惯性流产一例

患者女,25岁.有两次自然流产史,均在孕3月左右发生.表型、智力正常,妇科检查正常,孕期无不良物质接触史.丈夫表型正常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,家族中无类似病史.     

46,XX,t(10;18)一例

患者　女 ,32岁 ,已婚。表型及智力正常。婚后妊娠 7次 ,第1次为停经 40余天行人工流产 ,其余 6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46 ,XX,t(10 ;18) (18qter→ 18q2 .1∷ 10 pter→ 10 qter)。其丈夫核型正常。讨论　该患者在生殖细胞的减数分裂过程中 ,可产生 4种类型的配子 :正常配子 ;10、18号染色体平衡易位型配子 ;10号易位的染色体与正常 18号染色体 ;10号正常…