复杂型热性惊厥临床和脑电图特征与日后癫痫发生关系的研究

目的观察热性惊厥患者的临床与脑电图特征,并探讨其与日后癫痫发生的联系。方法选取我院2011年1月～2012年12月诊断的128例热性惊厥患者为研究对象,对其进行脑电图检查．并分析其与癫痫发生之间的联系。结果脑电图结果正常患者82例,占64．1％;脑电图异常46例,占35．9％。异常脑电图特征显示全导阵发性3．0～4．0Hz的棘慢波,且清醒与睡眠期均存在放电。脑电图异常与初发年龄、EP家族史、发热温度、热性惊厥类型、持续时间、24h内发作次数有关,共35例日后发生癫痫,发生率为76．1％。枕区和额区放电是日后癫痫发生的危险因素。结论临床中枕区和额区阵发性异常放电的热性惊厥患者日后更容易发生癫痫,临床中应引起足够的重视。     

小儿热性惊厥与癫痫的脑电图分析

小儿热性惊厥发病年龄、症状、脑电图表现.小儿热性惊厥的预后、癫痫的脑电图表现,小儿热性惊厥脑电图与癫痫的脑电图分析,有助于临床诊断同时也不能完全依赖它但也不能忽略它在临床中的作用.     

200例小儿热性惊厥的临床特征与脑电图分析

热性惊厥(Fc)是儿科临床最常见的症状之一，发病率高，在小儿人群中的发病率为5％～6％，其反复发作可以造成缺氧性脑损伤，将对小儿的脑功能产生一定的影响。脑电图(EEG)在儿童惊厥性疾病中的作用日益受到重视，并已作为FC的常规检查。现将1996～2002我院门诊和住院200例FC患儿的临床特征和EEG的关系进行综合分析如下。     

热性惊厥临床和脑电图分析

热性惊厥是小儿惊厥中最常见的一种,热性惊厥多在原发疾病的初期体温骤然升高时发生。但惊厥严重程度并不与发热程度完全一致。单纯性热性惊厥(SFC)与复杂性热性惊厥(CFC)在临床上表现不同。脑电图(EEG)异常程度与预后有一定的关系。我们收集本院1999年1月至2005年1月间177例临床诊断为热性惊厥患儿的临床及EEG资料,现分析如下。1资料与方法1.1一般资料:本组177例患儿中男性105例,女性72例,年龄4个月￣10岁,平均3.36岁,病程1d至4年,临床表现体温升高时出现突发性意识丧失,两眼凝视或眼睑、面肌、口周抽动,多数是全身发作,表现为强直或…     

儿童热性惊厥脑电图与临床的关系

目的：探讨小儿热性惊厥（febrile convulsions，FC）脑电图（electroencephalogram，EEG）与临床的关系。方法：126例热性惊厥患儿进行EEG描记与分析。结果：126例患儿1周内及1周后EEG异常率分别为69．84％、32．54％；1周内及1周后均为〈3岁组及抽搐反复发作组异常率高；高热惊厥组及低热惊厥组EEG 1周内异常率无显著性差异，丑周后以低热组异常率高，与高热组比较，有显著性差异。98例表现为单纯性热惊厥，28例表现为复杂性热惊厥，EEG出现痫样放电的异常率分别是3．06％、25．00％。结论：EEG异常率与年龄、发作次数、抽搐时体温有关。复杂性热惊厥转为癫痫的可能性大。临床要重视复杂性热性惊厥、反复发作、小于3岁和低体温抽搐的患儿。     

热性惊厥脑电图改变

热性惊厥脑电图改变宁夏自治区医院韩正风，张秀英，刘峰岚热性惊厥（简称ＦＣ），是小儿期最常见的中枢神经系统疾患之一，占小儿抽搐疾病的多数，多见于６个月～５岁年龄组。本文所选病例均为发热抽搐患儿，不包括已明确为脑炎、脑膜炎或其它明显疾病所致之惊厥１，４。...     

210例热性惊厥的临床特征和脑电图的关系

目的 :探讨热性惊厥 (FC)异常脑电图 (EEG)与临床特征的关系 ,对 FC进行早期分类诊断 ,与以后癫痫 (EP)发作、FC的再发及进行预防性治疗的关系。方法 :记录 2 10例 3个月～ 7.5岁患儿 FC后 EEG。结果 :首次 EEG异常率为 2 8.7%。随着 FC再发次数的增多、FC患儿 EEG异常率随年龄增大而增高 ,3岁以内 FC的 EEG异常不明显 ,3岁以后 FC的 EEG异常则逐渐增多 ,有统计学意义。其中有 5例 FC经过 2～ 6 a的随访 ,最后诊断为 EP。结论 :EEG的异常率与 级亲属的 FC史无关 ,与 FC临床特征如局灶性发作、FC的发作持续时间有关。 FC再发与 EEG发作性异常、年龄有明显关系。 EEG多次出现发作性异常的FC者转变成 EP,建议预防性治疗     

240例热性惊厥小儿脑电图分析

目的 :探讨热性惊厥 (Fc)时脑电图 (EEG)阳性改变与以后癫痫发作的关系。方法 :对 2 40例患儿Fc后进行EEG检查。结果 :异常脑电图 68例。其中轻度异常 2 6例 ,中、高度异常 33例 ,两侧同步痫性放电 7例 ,局部痫灶 2例。结论 :EEG多次异常 ,Fc可移行为癫痫。     

儿童热性惊厥的发作次数与脑电图异常变化关系分析

目的探讨儿童热性惊厥的发作次数与脑电图的关系。方法对436例儿童热性惊厥的发热原因、发作次数及脑电图表现进行分析。结果286例儿童热性惊厥有明确病因,分别为呼吸道感染212例,消化道感染74例,原因不详150例。热性惊厥发作1~2次者154例,脑电图异常60例,其中30例出现癫痫样放电;发作3~4次者72例,脑电图异常56例,其中36例出现癫痫样放电;发作5次以上者210例,脑电图异常202例,其中150例出现癫痫样放电。结论脑电图异常率随发作次数的增多而逐渐增加;发作次数越多,脑电图出现癫痫样放电的机会越多。     

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析

  目的  对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析。  方法  选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS+发病率、临床及流行病学, 并考察家族遗传特征。  结果  GEFS+患儿发病率为3.07%(44/1 435);调查共获得29个家系、成员362名(除外44例患儿),受累者占59.12%(214/362)。86.36%(38/44)的GEFS+患儿首次惊厥发作为发热性,其后为无热或低热性;22.90%(49/214)的家系受累成员首次惊厥发作为发热性,其后为无热性。GEFS+患儿头颅MRI检查颞叶异常占11.54%(3/26), 家系受累成员为12.63%(12/95);患儿视频脑电图(VEEG)检查显示,23.08%(3/13)存在颞部放电,家系受累成员为20.0%(11/55)。全部家系成员中93.46%(200/214)为GEFS+,1.87%(4/214)为特发性全面性癫痫, 4.67%(10/214)不能明确分类;75.97%(196/258)为连续遗传, 44.57%(115/258)为父(母)-子的家系遗传, 21.71%(56/258)为隔代遗传, 10.47%(27/258)为双系遗传。  结论  部分GEFS+患儿即使经规范性治疗仍将发展为难治性癫痫,其家系受累成员中FS或FS+发病率较高, 主要以常染色体不完全显性遗传可能性大。      

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种新的常见的全面性癫痫综合征，具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS＋的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题，尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病（channelopathy）”有着重要的意义。     

SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究

目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系致病基因的连锁定位和突变分析

目的 筛查中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的致病基因.方法 采集2个GEFS+家系所有成员的外周静脉血提取基因组DNA,选取GEFS+的候选基因(SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2)附近10个微卫星位点用于遗传连锁分析,连锁分析所用的软件为LINKAGE软件包5.1版,根据两点间的LOD值判断连锁关系,以确定两家系致病基因的大致位置.限定性定位后筛选候选致病基因,并对家系所有成员进行候选基因突变分析.结果 标记SCN1A、SCN2A和SCN1B基因的多个微卫星位点在两家系患者中均没有共享等位基因,基本排除两家系与上述3个基因连锁可能.田氏家系在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S820、D5S422和D5S1403均有共享等位基因.经两点间连锁分析,在外显率为70%,重组率为0时,D5S820、D5S422和D5S1403处的LOD值分别为0.67,1.00和0.79,提示可能有连锁关系.邸氏家系仅在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S1403有共享等位基因.对两家系GABRG2基因9个外显子测序结果 显示,第5号外显子出现一个单核苷酸同义多态位点(c.588C>T),第3号外显子出现一个单核苷酸多态位点(c.604C>T),第7号外显子的非编码区出现一个单核苷酸多态位点,为G/A杂合性改变,未发现GABRG2基因致病突变.结论 我国新发现的两个GEFS+家系的致病基因与目前已知候选基因SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2无关.GEFS+家系的常见致病基因仍不清楚.     

复杂型小儿高热惊厥转化为癫痫的影响因素分析

目的探讨复杂型小儿高热惊厥转变为癫痫的影响因素.方法对162例复杂型高热惊厥患儿的临床资料,进行调查及回顾性分析.结果162例患儿发展为癫痫的共32例(19.75%),其中有癫痫家族史的35例,转化为癫痫的15例(42.86%);有影响神经系统发育因素的55例,转化为癫痫20例(36.36%);发热距惊厥发作的时间越短转化为癫痫的比例越高.结论有癫痫家族史及有影响神经系统发育因素的、发热与出现惊厥的间隔时间均为复杂型高热惊厥发展成癫痫的重要因素.     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

Scheffer和Berkovic[1]于1997年对澳大利亚一个包括有热性惊厥表型的癫(癎)大家系进行研究,系统分析了家系中受累成员的临床表型,在国际上首先提出了全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS )的概念.     

SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性

目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus,EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组,正常人101例为对照组。收集血样,应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性,与抗癫痫药物反应性也无相关性。     

SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究

目的 研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考.方法 选择2018年5月—2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征...     

Management of febrile seizures

Febrile seizures are seizures associated with fever of extracranial origin. The preventive and long-term management aspects of febrile seizures are briefly discussed in this article.