孕妇地中海贫血2525例筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和Hb电泳进行产前地中海贫血筛查。结果 2525例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性455例,筛查阳性率18.02%。其中,筛出α地中海贫血255例,筛查阳性率10.10%;β地中海贫血192例,筛查阳性率7.60%;复合型地中海贫血8例,筛查阳性率0.32%。结论强化孕妇地中海贫血筛查,必要时进行基因诊断及产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿活产,提高人口素质。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕

目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法:选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果:320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论:地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。     

广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立

目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.     

地中海贫血基因诊断指导优生优育的价值研究

目的对地中海贫血基因诊断指导优生优育的应用价值进行讨论分析。方法将2016年1月～2018年1月到我院进行地中海贫血筛查的100例孕妇作为本次研究对象,对其检验结果进行分析。结果 (1)共查出50例地中海贫血孕妇,检出率为50.0%,其中包括α地中海贫血基因及β地中海贫血基因,α地中海贫血基因占60.0%,β地中海贫血基因占40.0%。(2)标准型α、静止型α、β地中海贫血及α+β地中海贫血所占比例分别为40.0%、20.0%、28.0%及12.0%。结论基因诊断是检测地中海贫血的金标准,对指导优生优育有着重要的价值,通过产前筛查、遗传咨询等一系列措施有效的降低了缺陷胎儿的出生,符合我国优生优育政策,极大的提高了我国的人口素质。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

地中海贫血的产前生化筛查检验

目的探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法。方法 206例进行产前筛查并分娩的孕妇,对其进行调查和部分血清学分析。结果 206例孕妇进行产前筛查检验,有4例孕妇患有地中海贫血病症,发病率为1.94%,其中有1例孕妇为α-地中海贫血病症,有3例孕妇为β-地中海贫血病症。患有地中海贫血病症孕妇的平均红细胞血红蛋白（MCH）和平均红细胞体积（MCV）明显低于正常组,差异有统计学意义（P〈0.05）;红细胞体积分布宽度（RDW）明显高于正常组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕妇在产前进行生化筛查检验能够有效的发现地中海贫血病症的发生,可以尽早的进行干预治疗,使优生率得到提高。     

利用计划生育三级服务网络对某区地中海贫血群体干预的实践探索

目的依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的。方法利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符合计划生育政策的新婚和待孕夫妇参加地中海贫血筛查,通过红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)初筛,阳性对象用高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析和地中海贫血基因诊断,对地中海贫血基因携带者和高风险家庭进行遗传咨询,高风险胎儿知情选择产前基因诊断。对新生儿情况进行随访,评价干预的准确性。结果全番禺区共筛查28 024个家庭,地中海贫血高风险家庭108个,其中95个家庭进行了产前诊断,确诊重症地中海贫血18例,均终止妊娠。随访显示出生的21 900例新生儿中,无1例重症地中海贫血患婴出生。结论依托于完善的计划生育三级服务网络进行地中海贫血预防和监控模式,建立大人群筛查基础上的前瞻性诊断方式,可以取得良好的成效,是降低本地区重症地中海贫血患儿出生率的有效途径。     

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。     

地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。     

2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料。方法对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析。结果 954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%。结论对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施。     

2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的:调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料.方法:对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析.结果:954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%.结论:对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施.     

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析

目的筛查孕妇产前地中海贫血状况，降低地中海贫血发生率，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。方法选择2013年1月～2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定，对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352（25．8％），重型／中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者，对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率，提高人口素质。     

云浮市云城区小细胞低色素性贫血孕妇的病因分析

目的了解和分析本地区小细胞低色素性贫血孕妇的病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,从而提高本地区的优生优育。方法选取2017年1月～2018年10月在我院进行产检的50例小细胞低色素性贫血孕妇地贫基因和铁蛋白的检测结果,进行回顾性分析,将这类孕妇按地中海贫血、缺铁性贫血、地中海贫血合并缺铁性贫血和其他类贫血四大类型进行分析。结果单纯携带地贫基因30例,占总数的60%,单纯缺铁性贫血6例,占总数的12%,地中海贫血合并缺铁性贫血6例,占总数的12%,其他类型贫血8例,占总数的16%。结论本地区孕妇小细胞低色素性贫血主要病因是地中海贫血。为了提高本地区的优生优育,地中海贫血筛查和地中海贫血基因的检测在此类孕妇产检中尤为重要。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

血液学检查在产前地贫筛查中的作用

目的0探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血（地贫）产前筛查中的作用。方法选择2011年10月至2012年9月在我院接受产前筛查的2443例孕妇作为研究对象。血常规、血清铁和血红蛋白电泳检查作为孕妇的常规产检项目,孕妇的配偶同时作血常规检查,对筛查阳性病例做基因诊断检查。结果血红蛋白电泳检测发现HbA,异常孕妇629例,进一步对其进行基因检测,发现夫妻同表型者59例,夫妻同基因型54例,共确诊地贫胎儿52例（0L一地贫24例、B一地贫28例）,其中重型地贫胎儿5例（0L一地贫2例,B一地贫3例）。629例HbA：异常的孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）均明显低于正常水平（P〈0．05）,红细胞分布宽度（RDW）明显高于正常水平（P〈0．05）。结论血常规红细胞参数和血红蛋白电泳等血液学检查在地贫产前筛查中有一定的作用。     

基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用

目的：应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断。方法：产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断。结果：为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42（-TTCT）杂合突变,孕妇为CD6（GAG→AAG）/N杂合突变,胎儿羊水为CD6（GAG→AAG）/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22（GAA→GCA）/N杂合突变,孕妇为CD56（GGC→GAC）/N杂合突变,胎儿脐血未发现突变。结论：联合反向点杂交和直接基因测序技术可为携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断。     

三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果分析

目的分析三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果,了解本地区新生儿α-地中海贫血的罹患情况和类型分别。方法采用简单随机抽样方法抽取三水区2015年9月~2016年10月这一时间段内出生婴儿中的3244例,待胎儿娩出,在切断脐带时对胎盘端脐带血液样本进行收集,采用电泳方式对HB Bart’s进行检测。结果在三水区3244例新生儿中,共检测出α-地中海贫血患者284例,占比8.7%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,基因检测结果共检测出α-地中海贫血患者294例,占比9.06%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,在各型患儿的性别、发病例数等信息方面,对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论在临床筛查新生儿α-地中海贫血中,HB Bart’s作为一项关键指标能够较好提高筛查成功率,测定其含量可作为临床初步分型的参考,但作为优生的最终依据还需通过基因的诊断,且血红蛋白电泳检测存在着一定的不足之处。对于α-地中海贫血的诊疗要进行血常规、血红蛋白电泳筛查结合基因检测联合运用。     

河源市地中海贫血防控计划的实施效果分析

目的通过对婚前期、孕期夫妇地中海贫血(以下简称"地贫")检测数据回顾性分析评价河源市妇幼保健院地贫防控计划的实施效果。方法回顾性分析2016年1月~2018年12月在我院参加婚前检查、产前检查的夫妇关于地贫表型筛查的临床资料及数据,共2686例,了解其地贫筛查、基因诊断、产前诊断及妊娠结局情况。结果本组有1914例地贫血液学表型阳性者,其中同型基因309对、非同型基因89对、地贫高危夫妇307对。307例高风险胎儿中259例进行产前诊断,48例拒绝产前诊断。地贫产前诊断结果显示正常胎儿77例、静止型α地贫23例、标准型α地贫73例、标准型β地贫31例、中间型α地贫13例、中间型β地贫5例、重型α地贫32例、重型β地贫5例,其中37例重度地贫均选择终止妊娠,中间型地贫11例选择终止妊娠。结论广东省河源市妇幼保健院地贫防控计划有效减少中重度地贫新生儿出生,提高了本地区出生人口素质,为进一步制订人群地贫防控计划提供了依据。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.