新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者(病例组)和90例维吾尔族正常对照者(对照组).采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa Ⅰ、Fok Ⅰ等位基因多态性与尿结石之间的关系.结果:病例组与对照组之间Fok Ⅰ酶切位点FF、Ff、ff3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=8.28,P＜0.001),基因型FF在病例组占43.3%,明显高于对照组(30.0%),差异有显著性;Apa Ⅰ酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=14.22,P＜0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有显著性.协同分析Apa Ⅰ和Fok 与泌尿系结石之间的关系,发现病例组FF/Aa基因型明显高于对照组,差异有显著性,病例组Ff/aa基因型明显低于对照组,差异亦有显著性.结论:VDR基因多态性与泌尿系结石有关,FF/Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,而Ff/aa基因型则是泌尿系结石的保护基因.VDR Fok Ⅰ基因多态性有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.     

妊娠糖尿病患者的维生素D受体基因单核苷酸多态性研究

目的探讨维生素D受体基因单核苷酸多态性与妊娠糖尿病(GDM)发病的关系。方法按病例-对照设计的方法,选取GDM患者和健康妊娠对照各80例作为受试对象,采用全自动生化分析仪检测受试者体内血糖和肝功能等指标;应用聚合酶链反应-基因测序法对所有受试者维生素D受体基因上的rs1544410位点进行多态性分析。使用SPSS13.0进行t检验和χ2检验分析。结果两组人群的维生素D受体基因rs1544410的G/A等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。Bb型基因型的空腹血糖水平高于bb型(P<0.05),两组的肝功能指标相比差异无统计学意义。结论维生素D受体基因rs1544410多态性位点与南京地区汉族妊娠糖尿病具有相关性。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

目的观察维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例，采用聚合酶链反应．限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62．5％和35．0％。健康对照组分别为18．0％和82．0％；佝偻病组等住基因B和b分布频率为33．8％和66．2％，健康对照组分别为9．0％和91．0％；佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性（均P〈0．05）。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。     

维生素D及维生素D受体基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

帕金森病是一种常见的慢性进行性神经退行性疾病,其主要病理改变是黑质纹状体的多巴胺能神经元变性缺失。维生素D受体广泛分布于神经元和神经胶质细胞,黑质纹状体系统功能正常发挥有赖于维生素D水平及维生素D受体的正常表达。近年来,从基础到临床研究,维生素D及其受体基因多态性与帕金森病的相关性研究结论存在一定分歧。该文旨在对维生素D及维生素D受体基因多态性与帕金森病相关性的研究进行综述,并讨论该领域未来的研究方向。     

维生素D受体基因多态性与系统性红斑狼疮研究进展

近年来人们对常见病的高危因素集中在基因研究方面,研究显示维生素D受体(VDR)存在多态性,但是VDR基因多态性对VDR蛋白质功能和信号通路的影响还不明确。目前,数个毗邻的限制性片段长度多态性如BsmI、ApaI、TaqI、FokI等与疾病的联系受到广泛关注,而VDR基因多态性的作用机理在自身免疫性疾病系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、糖尿病及骨关节炎等方面知之甚少。本文就VDR多态性与SLE发病机制的研究及其进展进行综述。     

多囊卵巢综合征与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系研究

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系。方法采用回顾性研究的方法,选取2016年2月至2018年8月中国人民解放军联勤保障部队第904医院收治的PCOS患者60例作为观察组,此外选取同期健康体检者60例作为对照组。根据25(OH) D水平将PCOS患者分为25(OH) D 10 g/L组和25(OH) D≥10 g/L组,分别有患者26例、24例。所有研究对象均记录身体质量指数(BMI)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平和空腹胰岛素(FSI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。比较25(OH) D 10 g/L组和25(OH) D≥10 g/L组患者的一般资料和代谢指标,分析血清25(OH) D与PCOS患者其他代谢指标的关系。比较观察组与对照组不同酶切点位各基因型分布情况。结果①与对照组相比,观察组BMI更高,HDL-C、LDL-C、TC、TG、HOMA-IR、HOMA-β均更高,25(OH) D水平更低,差异具有统计学意义(P 0. 05)。两组患者的血压、年龄比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。②与25(0H) D≥10 g/L组相比,血清25(OH) D 10 g/L组BMI更大,LDL-C、FSI、HOMA-IR更高,HOMA-β更低,差异具有统计学意义(P 0. 05)。PCOS患者血清25-(OH) D与BMI、LDL-C、FSI、HOMA-IR呈负相关(r分别为-0. 3 82、-0. 473、-0. 512、-0. 601),与HOMA-β呈正相关(r=0. 318)。③观察组等位基因b、a及基因型bb频率(30. 00%)、aa频率(33. 33%)较对照组高,等位基因T和基因型TT频率高于对照组,差异具有统计学意义(P 0. 05)。结论多囊卵巢综合征患者血清维生素D水平低或不足与HOMA-IR、HOMA-β、BMI相关,甚至直接影响代谢综合征发生;维生素D受体基因Bsm I、Taq I、Apa I位点的多态性与PCOS易感性相关。     

维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病的发病机制十分复杂，是以T细胞免疫介导为主的自身免疫性疾病，是遗传因素和环境因素交互作用共同促进了1型糖尿病的发生。近年来，各国各地区对与1型糖尿病相关的多种基因进行了广泛研究。大量研究显示，维生素D通过维生素D受体（VDR）在1型糖尿病的发病机制中可能起着重要作用。现就维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病的关系作一综述。     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的研究

目的 研究维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的相关性,为临床探索新的诊治途径提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选择兰州大学第一医院儿内科确诊的佝倭病患儿56例(佝偻病组)和正常婴幼儿76例(正常对照组)作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测VDR基因BsmI位点的多态性,比较2组之间的VDR基因型和等位基因频率.结果 佝偻病组和正常对照组VDR基因BsmI位点基因型分布频率分别为BB 3.6%(2/56)、Bb 21.4%(12/56)、bb 75.0%(42/56)和BB 1.3%(1/76)、Bb 18.4%(14/76)、bb 80.3%(61/76),2组之间的差异无统计学意义(χ20.521,P>0.05);佝偻病组和正常对照组的VDR基因BsmI位点等位基因分布频率分别为B 14.3%(16/112)、b 85.7%(96/112)和B 10.5%(16/152)、b 89.5%(134/152),2组之间差异无统计学意义(χ20.783,P>0.05);多项分类Logistic回归分析结果 显示在调整了其他危险因素后,BsmI位点多态性未进入婴幼儿佝偻病发病因素的回归方程.方法 VDR基因BsmI位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关.     

维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例白血病患儿和268例健康儿童的维生素D受体基因BsmI位点多态性进行分析.结果:维生素D受体基因BsmI酶切位点基因型和等位基因的频率在白血病患儿和正常儿童两组之间的差异无显著统计学意义.结论:维生素D受体基因BsmI酶切位点的多态性可能与儿童白血病的遗传易感性无关.     

藏族居民维生素D受体基因多态性和骨质疏松的关系

目的：了解维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性在藏族居民中的分布规律及其与骨质疏松的相关性。方法：利用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376例藏族居民的VDR基因型。并用USIB3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减、超声声速和刚度三项指标。结果：研究对象中bb型为15．7％，Bb型为84，3％，未见BB型，男女性之间VDR的BB基因型差异无显著性意义(P&;gt;0．25)，同时，男女性的两组基因型的定量超声参数值差异也无显著性意义(P&;gt;0．4)。结论：VDR的基因型具有种族差异性，藏族的VDR基因多态性与定量超声参数无关。     

泌尿结石与基因关系的研究进展

泌尿结石是泌尿系统中最常见的疾病之一。这种病男性比女性多见 ,并经常表现为家族性。泌尿结石的病因到现在还不十分清楚 ,在大部分情况下与多种因素有关 ,如过多地排出较难溶解的尿液成分 ,尿的物理性变化 ,尿晶体和胶体的改变 ,枸椽酸盐在尿中排泄减少 ,维生素Ａ的缺乏 ,泌尿系统炎症 ,尿滞留 ,甲状旁腺功能亢进等可能导致泌尿结石形成。比较某些遗传和环境因素的出现率后 ,研究发现尿结石患者比正常人更常见有泌尿结石的家族史[1 ] 。所以现在很多研究者对在泌尿结石形成过程中基因的表达很有兴趣。在下面的论述中主要讨论泌尿结石形成…     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

维生素D及其受体基因多态性与多发性骨髓瘤的相关性研究进展

骨病是多发性骨髓瘤（MM）的主要临床特征,也是对MM进行诊断与分期的标准之一.维生素1D（VD）对MM细胞具有抑制作用,VD在治疗MM骨病的同时,可使多种抗肿瘤药物的作用增强.VD受体（VDR）是VD发挥生物学效应的必经途径.近年,与MM相关的单核酸多态性（SNP）研究主要集中在肿瘤坏死因子（TNF）、转化生长因子（TGF）、多药耐药（MDR）基因及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因等,而与MM骨病相关的VDR基因仅国外有1篇文献研究报道.VDR基因多态性与淋巴瘤、乳腺肿瘤、前列腺肿瘤等的相关性研究已成为热点.治疗MM的常用药物硼替佐米通过上调VDR信号通路刺激人成骨前体细胞向成骨细胞分化.笔者拟就VD与MM、VD与VDR、VDR基因多态性与MM的关系进行综述.     

深圳龙华区孕妇血清维生素Ｄ水平及其受体基因rs2228570多态性与子痫前期易感性相关性研究

目的　了解深圳龙华区子痫前期（preeclam psia,PE）孕妇血清中1,25-二羟基维生素D3[1,25-（OH）2 Vit D3]水平及其受体（VDR）基因rs2228570多态性分布情况,并探讨其与深圳龙华区PE发病的易感性。方法　收集2019年3月～2020年12月在深圳市龙华区人民医院妇产中心就诊并确诊为PE孕妇87例作为PE组,120例健康孕妇作为对照组。分别检测血清中1,25-（OH）2Vit D3水平,同时对VDR基因rs2228570多态性进行分析。结果　PE组1,25-（OH）2Vit D3水平（21.67±5.86 nmol/L）明显低于对照组（37.29±7.65 nmol/L）,差异有统计学意义（t=4.082 5,P=0.032 7）。重度PE孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平（15.87±3.24 nmol/L）明显低于轻度PE孕妇（26.95±6.43 nmol/L）,差异有统计学意义（t=3.512 7,P=0.035 2）。经Spearman相关性分析,PE组孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平与PE病情严重程度呈负相关（r=-0.612 4,P=0.05）。PE组VDR基因rs2228570位点CC基因型及C等位基因频率（65.52%和77.59%）明显高于对照组（29.17%和42.50%）,差异有统计学意义（χ2=7.280 3和5.102 8,均P<0.05）。CC基因型及C等位基因孕妇患PE的相对风险增加（OR=1.928,95%CI:1.503~2.617和OR=1.643,95％CI:1.204~1.921）,而TT基因型及T等位基因孕妇患PE的相对风险降低（OR=0.529,95%CI:0.326~0.793和OR=0.671,95％CI:0.485~0.916）。重度PE孕妇CC基因型及C等位基因频率（74.36%和84.62%）高于轻度PE孕妇（58.34%和71.87%）,差异有统计学意义（χ2=2.594 3和2.976 0,均P<0.05）。PE组CC基因型孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平（13.78±2.91 nmol/L）明显低于CT和CC基因型孕妇（23.84±6.37 nmol/L和25.06±6.72 nmol/L）,差异均有统计学意义（t=3.920 4和4.271 5,均P<0.05）,但CT和TT基因型孕妇之间差异无统计学意义（t=0.970 3,P=0.152 8）。结论　PE孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平明显降低,与PE病情严重程度呈负相关。同时VDR基因rs2228570位点存在多态性分布,其中CC基因型可能是深圳地区PE孕妇危险易感基因之一。     

SLC30A8基因单核苷酸多态性与中国南方人2型糖尿病的相关性

[目的]研究SLC30A8(rs13266634)基因多态性与2型糖尿病患者(T2DM)以及相关代谢指标的关系.[方法]T2DM 259例(T2DM组)、健康者(NC组)200例(受试者均来自上海及其周边地区).试剂盒提取外周血基因组DNA,标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技...     

UGT1 A1基因启动子区多态性与伊立替康化疗不良反应关系的研究？

目的研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因启动子区多态性与伊立替康化疗不良反应之间的关系。方法选取本院以伊立替康为基础的化疗方案的恶性肿瘤患者212例,观察记录化疗期间患者出现不良反应（中性粒细胞减少和迟发性腹泻）的情况,并抽取外周血检测 UGT1 A1基因启动子区的多态性,统计分析 UGT1 A1基因启动子区多态性与伊立替康化疗期间不良反应的关系。结果212例患者中,181例（85.4%）基因型为 UGT1A1（6/6）,31例（14.6%）基因型为 UGT1A1（6/7）,未检测到 UGT1A1（7/7）基因型。以上两组患者发生Ⅲ~Ⅳ级中性粒细胞减少者分别为24例（13.3%）和6例（19.4%）,两者相比较差异无显著性（P=0.368）,发生Ⅲ度和Ⅳ度腹泻者分别为19例（10.5%）和9例（29%）,两者相比较差异有显著性（P =0.005）。结论与 UGT1A1（6/6）基因型相比,UGT1A1（6/7）基因型可明显增加恶性肿瘤患者在伊立替康化疗时发生Ⅲ~Ⅳ度腹泻的风险,但不会增加患者Ⅲ~Ⅳ级中性粒细胞减少的风险。临床检测 UGT1 A1基因启动子区多态性可以预测伊立替康化疗不良反应的发生。     

中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性

本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin—like receptor,VdR）在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR—SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明：在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道（AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BXII、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75）;19种基因型未见于浙江和香港人群（BX10、BX12、BX17、BX23、BX26、BX27、BX28、13X31、BX35、BX42、Bx47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370）。在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370。结论：在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型。     

E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压相关性研究

【目的】探讨E一选择素基因rs5361A／C、rs5355C／T两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。【方法】选择新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者309例和368例,同时选取维吾尔族、汉族正常对照组300例和349例,采用TaqMan探针法对E选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A／C、rs5355c／T进行检测。【结果】新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5361A／C基因多态性均存在显著差异（P〈0．01）,而新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5355C／T基因多态性均无显著差异（P〉0．05）。【结论]E一选择素基因rs5355C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关性,E一选择素基因rs5361C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均显著相关,E一选择素基因rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族和汉族原发性高血压病的独立致病因素。     

3岁以下哮喘患儿血清维生素D水平及其与肺功能的关系

【目的】探讨3岁以下哮喘儿童与维生素D水平其及与肺功能的关系。【方法】选取106例6个月至3岁哮喘患儿作为观察组;选取同期在儿童保健科体检的健康儿童82例为对照组。分别检测两组儿童血清25-（OH）-D。水平,并测定潮气呼吸肺功能。根据维生素D检测水平分类维生素D不足（〈50nmol／L）和维生素缺乏（〈25nmol／L）。【结果】观察组的维生素D缺乏、不足比例均高于对照组（x2-9．111,P-0．011）。观察组中维生素D缺乏者的气道重度阻塞率显著高于维生素D不足者和维生素D正常者,且随着25-（0H）-D。水平的逐渐降低,阻塞程度也不断加重（P〈O．01）。维生素D缺乏者的支气管舒张试验阳性率显著高于维生素D不足者和维生素D正常者,且随着25-（OH）-D。水平的逐渐降低,支气管舒张试验阳性率也逐渐增大（P〈0．05）。【结论】维生素D缺乏或不足与3岁以下儿童哮喘密切相关,25-（OH）-Ds水平与哮喘加重具有相关性,加重了小气道的阻塞程度,并可增加3岁以下儿童哮喘患儿的气道反应性。     

β3肾上腺素受体基因多态性与肥胖人群心血管危险因素的动态关联（七年前瞻性研究）

目的:探讨β3肾上腺素受体(β3-AR)基因变异与肥胖人群心血管危险因素的动态关联性.方法:对2000年筛查出单纯肥胖的(体重指数≥25 kg/m2)386例,根据基线时测定的β3-AR基因型分为Trp64纯合子组和Arg64携带组,于2007年对随访到的资料完整的377例进行研究并与基线资料进行对比分析.结果:基线资料显示,Trp64纯合子组和Arg64携带组体脂、血压、血脂、血糖、空腹胰岛素和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等各项代谢指标比较无统计学意义(P＞0.05).7年后随访发现,Arg64携带组代谢指标异常率明显高于Trp64纯合子组,其中血压、血脂、血糖三项指标均异常的发生率也显著高于后者,两组比较差异有统计学意义(67.2%、46.8%,P＜0.01;42.8%、31.3%,P＜0.05);Arg64携带组血压、甘油三酯、餐后2h血糖、空腹胰岛素和HOMA-IR升高与Trp64纯合子组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).采用多因素分析在调整了年龄、性别和体重因素的影响后,两组各项代谢指标变化的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:β3-AR基因变异与肥胖人群心血管危险因素的发生和聚集有关,其机制可能是通过影响其脂肪分解和产热,引起中心性肥胖和胰岛素抵抗.