染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异（CNVs）与超声软指标异常的相关性。方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(69%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P＜0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：颈项透明层（NT）增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高, 对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。     

染色体微阵列分析在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值。方法纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果。结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检出染色体核型异常11例(9.1%),其中致病性染色体核型异常7例,检出率为5.8%;CMA检出拷贝数变异(CNV)26例(21.5%),其中致病性CNV 15例,检出率为12.4%,较传统染色体核型分析高6.6%。15例CMA检出致病性CNV的胎儿经随访均引产,其中8例微缺失与微重复的胎儿传统染色体核型分析未检出异常。11例传统染色体核型分析提示染色体核型异常的胎儿中,4例CMA未检出异常,其中3例出生后生长与发育正常,1例失访。结论与传统染色体核型分析相比,CMA可针对胎儿颅内结构异常提供更多临床信息,对胎儿结局的评估有重要意义。     

探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法 选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。 结果 本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27％。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03％;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。 结论 对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。     

颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断

目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常类型的相关性，为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇，所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例，其中21三体染色体15例，18三体4例，Turner’s综合征4例，致病性拷贝数变异5例；此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性，孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率，减少漏...     

微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值

目的：探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层（NT）增厚胎儿中的应用价值。方法：收集220例产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP array）技术检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）,同时进行染色体核型分析。结果：在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5%,数目异常占87.5%,结构异常占12.5%,其中21三体最常见（占43.8%）,其次是18三体（占21.9%）。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%,芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8%,差异有统计学意义（P＜0.05),而NT厚度为3.0～3.4 mm时,检出率仅提高3.2%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚（NT≥3.5 mm）胎儿中可进一步检出染色体微缺失和（或）微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8%,对临床遗传咨询具有重要价值。     

染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的价值

目的 探讨染色体微阵列(CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 收集于空军军医大学第一附属医院妇产科就诊且接受介入性产前诊断,孕妇年龄≥35岁的467例病例进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析.结果 检出明确致病性染色体异常共35例(7.5％),其中染色体非整倍体15例(3.2％),致病性拷贝数变异20例(...     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。 目的 评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。 方法 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。 结果 NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%（174/210）、18-三体51.52%（34/66）、13-三体12.50%（4/32）、性染色体非整倍体50.82%（62/122）、其他类型三体5.88%（1/17）。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例（PPV为34.57%）,CMA有明确致病意义者占24.69%（20/81）。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%（147/303）、70.22%（158/225）,<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义（χ2=24.938,P<0.05）。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%（13/62）;CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠（1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常）。 结论 本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多/偏少/微缺失/微重复）时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。     

染色体微阵列分析检测不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复的临床价值

目的：分析不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复临床检测中染色体微阵列技术的应用效果。方法：随机选择2021年1月—2022年6月于本院常规产检中介入染色体微阵列分析技术干预孕妇183例为研究对象，开展回顾性临床研究。经采集孕妇羊水样本后，将样本均分后分别开展实验室染色体核型分析、染色体微阵列分析，明确染色体微缺失/微重复检出效果；染色体微阵列分析技术对致病性CNVs类型筛查效果；染色体微阵列分析对染色体杂合性缺失/单亲二体性的检验效果。结果：(1)CMA检验中微缺失/微重复检出率(20.77%)高于染色体核型检验(12.57%),差异显著(P<0.05)。(2)对此次研究中检出致病性CNVs进行分类筛查后可知，以4/8/9/13/16/22为主要异常染色体序号，片段大小范围为538.6Kb～70.5Mb,且多为VUS及良性染色体异常，仅检出2例致病性染色体异常。(3)CMA检验中共检出6例LOH/UPD,含1/2/3/8/12染色体序号，片段大小范围为10.2～18.7Mb。结论：在具备不同指征孕妇产前侵入性诊断中开展染色体微阵列分析，可有效提升胎儿染色体异常临床筛查效果，对...     

全基因组染色体微阵列分析及核型分析在颈项透明层增厚胎儿遗传学诊断中的价值*

目的 探讨全基因组染色体微阵列分析（CMA）及核型分析在颈项透明层（NT）增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取2017年1月 1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期（11～13+6周）孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5?mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的“核型分析+CMA”检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果。结果 ①核型分析的检出率为16.13%（10/62）,其中唐氏综合征5例,18三体 综合征2例,1例嵌合体,另有2例结构畸变;CMA总检出率为24.19%（15/62）,7例非整倍体与核型结果一致,8例为染色体微缺失/微重复。②按照NT值分组,核型分析和CMA在2.5?mm≤NT<3.5?mm、3.5?mm≤NT<4.5?mm、NT≥4.5?mm组中检出率分别为13.33%（4/30）/20.00%（6/30）、22.73%（5/22）/ 22.73%（5/22）、10.00%（1/10）/40.00%（4/10）。③受检样本中3例核型与CMA结果不符,1例核型为46,XN（28)/47,XN,+mar（14）,CMA显示12p13.33p11.1区段发生2次重复,1例核型为46,XN,t（1∶16）（q41∶q23）pat,CMA正常,1例核型提示18号衍生染色体46,XN,der（18）,CMA提示18p11.32p11.21区带存在14.9?Mb缺失,同时Yp11.31p11.2区域存在约8.2?Mb重复。在52例核型正常、NT增厚的胎儿中,CMA额外检出6例（11.54%）亚显微拷贝数变异（CNV）,大小介于459?kb～2.03?Mb,涉及1q21.1q21.2、2q13、Xq28、11p15.4等区带。结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随NT值升高合并染色体病风险增大,CMA能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,建议对NT增厚胎儿,应采用核型分析+CMA的标准遗传学诊断模式。     

NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创DNA单独检查及联合检查的诊断结果,诊断胎儿染色体非整倍体的异常灵敏度、特异度、准确率。结果 4 280例胎儿中染色体非整倍体异常26例,NT超声检出38例,无创DNA检出41例,联合检出48例。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(92.31%)高于NT超声(57.69%)(P<0.05),与无创DNA的73.08%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的特异度、准确率与NT超声、无创DNA单独检查比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常可提高诊断灵敏度,具有较高诊断效能。     

高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析

目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态。方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕妇和1 891例血清学筛查高风险孕妇,比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态。结果 2497例高龄孕妇羊水染色体核型分析和CMA共检测出各种异常211例(8.45%),其中数目异常32例(1.28%),结构异常12例(0.48%),嵌合体7例(0.28%)。10例平衡易位和5例嵌合体CMA均未见异常。CMA提示染色体拷贝数异常(CNV) 160例,36例胎儿携带致病性(P)变异或可能致病性(LP)变异(1.44%),124例胎儿携带临床意义不明性(VUS)变异(4.97%)。1 891例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常178例(9.41%)。其中数目异常50例(2.64%),结构异常6例(0.32%),嵌合体5例(0.26%)。3例平衡易位CMA均未见异常。CMA提示CNV 117例,36例胎儿携带P CN...     

549例非结构异常胎儿染色体微阵列芯片分析

目的利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后。方法回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(NT)增厚及侧脑室增宽)、不良妊娠史、孕妇要求等在我院行介入性产前诊断的549例孕妇,胎儿染色体核型分析正常,根据其CMA结果,分析不同产前诊断指征胎儿的CNVs发病率,以指导优生遗传咨询。结果 549例病例中,检出致病性CNVs10例(其中1例为15q11.2q13.1复发性微缺失),染色体意义不明拷贝数变异(VOUS)7例。针对胎儿致病性CNVs,单纯因孕妇要求行产前诊断的高龄孕妇的检出率为1.34%,21三体高风险检出率为1.93%,18三体高风险检出率为13.79%,胎儿超声软指标异常的检出率为3.13%。结论血清学筛查18三体高风险以及产前超声提示胎儿软指标异常的病例,致病性CNVs检出率较高,应做好产前遗传咨询指导优生优育。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常关系探讨

目的:探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法:回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血,采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果:108例侧脑室增宽胎儿发现异常核型4例,异常率3.7%;轻度组与重度组检出的染色体核型异常分别为4例、0例。轻度组94例检测出染色体异常4例,异常率7.7%,其中数目异常3例,结构异常1例;尚有染色体多态3例。重度组14例,只检测出1例染色体多态。轻度组中52例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,检测出染色体异常核型3例(5.8%),42例孤立性增宽胎儿中检测出染色体异常核型1例(2.2%)。结论:染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。轻度侧脑室增宽的染色体核型检出率明显高于重度组。建议侧脑室增宽的胎儿行产前诊断及定期B超检查。     

染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月 ~2016年12月因超声提示“胎儿侧脑室增宽”于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109 例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果（1）核型分析的异常检出率为 12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义（P=0.011）,核型分析结合CMA芯 片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。（2）17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而 CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1 例。结论CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和 预后评估。     

CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9. 09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21. 49%(26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12. 40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9. 09%(11/121)。结论在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。     

KL-BoBs联合QF-PCR 技术对流产组织检测的临床应用评估

目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术（QF-PCR）对流产组织进行遗传学检测的准确性。方法收集 2016年5～8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行染色体微阵列分析(CMA)检测的81例早孕期流产组织样本（61例胎盘绒毛组织,19例胎儿肌肉组织,1例胎儿肝脏组织）,用KL-BoBs及QF-PCR技术对样本进行检测,将检测结果与CMA检测结果进行对比,评估KL-BoBs与QF-PCR联合检测的准确性。结果在81例流产组织样本中,70例样本经KL-BoBs检测的结果与其CMA检测结果一致,包括36例正常核型、34例异常核型(非整倍体);KL-BoBs不能检出胎儿三倍体(结果显示为2例正常核型和5例非整倍体）, CMA和QF-PCR均检出;KL-BoBs不能检出较小片段的拷贝数变异。CMA检测出4例样本拷贝数变异。KL-BoBs联合QF-PCR方法与CMA阳性诊断的符合率为91.1%（41/45）,阴性诊断的符合率为100%（36/36）。KL-BoBs的检测准确率为86.4%（70/81）,假阳性率为0%,假阴性率为13.3%（6/45）,如果同时进行KL-BoBs和QF-PCR检测,可将准确率提高到95.1%（77/81）。结论KL-BoBs联合QF-PCR检测早孕期流产组织准确率高,可作为流产组织染色体异常的一线检测方法。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究

  目的  探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。  方法  回顾性分析2015年1月—2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料, 行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本, 分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations,CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。  结果  199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。  结论  孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。