青岛地区新生儿先天性甲低促甲状腺素切值的探讨

目的探讨青岛地区新生儿促甲状腺素(TSH)的筛查切值。方法对本市新生儿疾病筛查中心212 781例新生儿TSH结果进行分析,采用百分位数法及ROC曲线法制定合理的TSH切值,并分析采取不同切值确诊患者的情况。结果 212 781例新生儿TSH水平呈偏态分布,P25为1.15mU/L,P50为1.84mU/L,P75为2.93mU/L,P99为8.27mU/L,ROC曲线法得出本地区TSH筛查切值为8.13mU/L。若采用P998.27mU/L作为本地区TSH的切值,将漏诊2例CH患儿,漏诊率为2.11%。结论采用ROC曲线法确定最适宜的TSH切值,是提高先天性甲状腺功能减退症筛查质量的重要举措。     

淄博地区先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值在GSP上的研究

目的建立淄博地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查促甲状腺素(TSH)在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法采集新生儿足跟血,使用Perkin Elmer公司的GSP专用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)TSH试剂盒。采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果百分位数法99%可信限位8.6μU/m L;ROC曲线法临界值为8.15μU/m L。结论参考ROC曲线法,切值定在8.0μU/m L。     

潍坊市新生儿促甲状腺素切值的研究

目的探讨潍坊地区新生儿促甲状腺素(TSH)的筛查切值。方法对潍坊市2018年10月-2019年9月109918例新生儿促甲状腺素进行分析,采用百分位数法及季节性对TSH的影响制定合理的TSH切值。结果潍坊地区新生儿TSH水平呈偏态分布,2018年10-2019年9月109918例样本99%百分位值为9.45mU/L,2018年11月-2019年3月47180例样本99%百分位值为9.99mU/L,2019年5月-2019年9月44114例样本99%百分位值为8.03mU/L。结合临床最低确诊8.23mU/L,最终确定TSH的切值为8mU/L。结论采用百分位数法及季节性对TSH的影响确定最适宜的TSH切值,是提高先天性甲状腺功能减退症筛查质量的重要举措。     

季节性变化对新生儿促甲状腺素筛查切值的影响

目的制定适合潍坊地区新生儿促甲状腺素(TSH)的筛查切值。方法对潍坊市2018年10月-2019年9月109 918例新生儿促甲状腺素进行分析,采用百分位数法及季节性对TSH的影响制定合理的TSH切值。结果潍坊地区新生儿TSH水平呈偏态分布,2018年10-2019年9月109 918例样本99%百分位值为9.45mU/L,2018年11月-2019年3月47 180例样本99%百分位值为9.99mU/L,2019年5月-2019年9月44 114例样本99%百分位值为8.03mU/L。结合临床最低确诊8.23mU/L,最终确定TSH的切值为8mU/L。结论采用百分位数法及季节性对TSH的影响确定最适宜的TSH切值,是提高先天性甲状腺功能减退症筛查质量的重要举措。     

苏州地区新生儿促甲状腺素筛查切值研究

目的分析苏州市2015年6月~2017年1月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作结果,探讨建立苏州市筛查CH促甲状腺素(TSH)切值的方法。方法采集新生儿足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)Perkin·Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中TSH的浓度。采用百分位数法和ROC曲线建立TSH筛查切值。结果 213 367例新生儿TSH筛查结果呈偏态分布,确诊患儿134例。以99%的百分位数为切值和试剂盒建议的9μU/ml为切值分别造成7例患儿和8例CH患儿漏筛。ROC曲线法得到的切值7.07μU/ml约登指数最高,无漏筛情况。结论苏州市CH发病率高于全国平均水平,TSH筛查切值7μU/ml比较适合苏州人群。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH切值的研究

目的建立新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）促甲状腺素（TSH）筛查实验切值。方法对出生72h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）,使用PerkinElmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素（TSH）浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS13.0软件分析筛查切值。结果新生儿筛查TSH水平呈偏态分布,正常新生儿99%百分位数值为7.77μU/ml,确诊38例阳性患儿,CH发生率1/1114,尚无漏诊报道。结论新疆地区新生儿中CH的发生率高于全国平均水平,筛查切值8.0μU/ml较适合新疆人群,新生儿TSH筛查切值的确立为新疆地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

湖北省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

目的建立新生儿干血片法TSH测定在新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的切值（cut—off）。方法本中心及27个县（市）新生儿出生72h后采足后跟血,滴在S＆S903滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法测定TSH浓度。结果通过两年内筛查的115002例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8．0mU／L。结论TSH切值的确定为湖北省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据。     

广西地区新生儿筛查促甲状腺素的季节变化与切值探讨

目的了解新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的促甲状腺素（TSH）季节变化和确定切值,对减少漏诊率、降低假阳性率都有重要的意义。方法对219 036例新生儿出生后72h采集足跟血滤纸血片标本,用荧光酶免疫分析法（FEIA）检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较确诊率和假阳性率。结果四季相比,CH的确诊率有差别但无显著性差异（P〉0.05）。冬季的假阳性率与其它三季相比均有高度显著性差异（P〈0.01）;TSH正常水平99%可信限上限春夏秋冬季分别为7.4μIU/m L、6.8μIU/m L、7.2μIU/m L、10.3μIU/m L,全年的为8.2μIU/m L。结论通过分析219036例新生儿滤纸血片促甲状腺素测定结果,TSH正常水平99%可信上限为8.2μIU/m L,而确诊107例先天性甲状腺功能减低症的初筛TSH最低浓度为8.4μIU/m L,故本实验室确定新生儿滤纸血片促甲状腺素的切值为8.0μIU/m L是安全和科学的。     

株洲地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的建立

目的建立本地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查阳性切值。方法对2010年7月至2011年7月全市120余家分娩机构分娩的47066例新生儿进行CH筛查,采足跟末稍血制成滤纸干血片,用DELFIA法检测干血片中TSH含量,对筛查阳性结果召回确诊。结果筛查阳性切值为9.0μIU/mL时,筛查灵敏度、特异度和漏诊率分别为：100%,99.53%,0%;通过百分位数法统计分析,99%可信限浓度8.52μIU/mL;8.0-9.0μIU/mL之间召回的23例新生儿中发现9例高TSH血症患者,其初筛TSH浓度下限为8.61μIU/mL。结论为了提高筛查效率,防止漏诊的发生,同时加强对高TSH血症患者的随访,本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的阳性切值调整为8.50μIU/mL。     

湛江地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的建立

目的建立湛江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于S＆S#903滤纸上,采用酶免疫荧光分析法（FEIA）测定TSH含量。结果测定88010例新生儿足跟血血斑滤纸TSH,确定湛江地区新生儿TSH切值为10mlU／L。结论新生儿足跟血血斑滤纸TSH筛查切值的建立为湛江地区今后的新生儿CH筛查提供了依据,减少漏诊和假阳性病例的发生。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊关系分析

目的回顾性分析2007～2011年柳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与临床确诊关系,提高新生儿疾病筛查的有效性。方法新生儿出生72 h后采集足跟血滴于专用滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸片促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查阳性者需召回取静脉血采用化学发光法检测甲状腺功能。结果柳州市新生儿疾病筛查中心2007～2011年共筛查新生儿198 913例,先天性甲状腺功能减低症筛查阳性1374例,阳性率0.7%,召回1208例,确诊原发性甲低126例,高TSH血症121例,筛查结果与确诊成正比关系,筛查的确诊符合率为20.4%。结论加强实验室筛查准确性和阳性召回工作,可保障先天性甲状腺功能减低症患儿的检出与治疗。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

江苏省宿迁地区新生儿CH筛查TSH切值的建立与评估

目的建立宿迁地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法对本地区18个月内127 767例新生儿的TSH检测数据进行统计分析,采用百分比法确定本地区TSH切值,并对新切值进行评估。结果确定本地区新生儿先天性甲低（CH）的筛查切值为8.0μU/ml。采用新切值,阳性召回数量增加382例,可避免1例漏筛。结论 8.0μU/ml的TSH筛查切值更适合宿迁地区。     

新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法TSH测定在新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELFLI),检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。结果通过三年内筛查的67 314例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8.5μU/m L。结论新生儿TSH筛查切值的确立为新疆地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

广西地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的建立

目的了解不同胎龄、体重新生儿17-OHP水平,制定适宜切值,减少假阳性。方法对广西新生儿疾病筛查中心2009年9月至2012年10月筛查的123371例新生儿17-OHP水平的筛查结果进行分析,用百分位数法确定切值。结果孕周与17-OHP水平相关性最大,故应增设早产儿切值。结论足月儿初筛值建议设为30．0nmol／L,早产儿初筛值建议设为57．0nmol／L。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析

目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月～2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,将检测不通过的召回进一步检查。结果 2014年10月～2017年9月共筛查新生儿130 049例,筛查率呈逐年上升趋势。HPA检出率为1:6502(20/130 049),CH检出率为1:2242(58/130 049),HPA、CH检出率均略高于省内及全国检出率。对筛查阳性者进行召回确诊,高Phe者召回阳性率在8.65%,高TSH者召回阳性率在25.42%。接近阳性预测值。HPA可疑阳性患儿召回经基因诊断100%符合。PKU患儿、CH患儿诊疗情况良好,随访进展较满意。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因HPA、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。     

不同采血时间新生儿CAH筛查中17-羟孕酮切值的初步研究

目的通过对我中心先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的实验数据进行回顾性分析,探讨建立适合本中心的不同采血时间先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮(17-OHP)浓度的切值。方法通过时间分辨荧光免疫分析法测定足月新生儿足跟血中17-OHP浓度,分析出生后不同采血时间17-OHP浓度的分布情况,采用百分位数法确定实验切值。结果足月儿采血时间≤24h、24~48h的17-OHP浓度测定值的95%百分位数值分别为36.5nmol/L和26.8nmol/L,而采血时间≥72h的17-OHP浓度测定值95%百分位数值为18.7nmol/L。结论如果实验室对17-OHP的切值不考虑其它因素的影响,统一为30.0nmo L/L,这样对新生儿CAH筛查结果有一定影响,导致假阳性率和召回率大大增高,增加人力、物力的浪费以及新生儿家长的心理负担,建议对采血时间≤24h的17-OHP筛查切值定为35.0nmo L/L。     

宁波地区141例新生儿先天性甲低患者的筛查与临床诊断分析

目的探讨先天性甲低早期筛查与诊断的方法和效果。方法时间分辨免疫分析法（DELFIA法）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,TSH≥20 uIU/ml即为阳性,再对阳性患儿采用放射免疫方法测定血清中的TSH、T3、T4水平确诊。结果筛查458 857人,平均筛查率99.8%,确诊并治疗141例,阳性率达3.1/万,患者按时随访并持续治疗,智力及身体发育未见明显异常,取得满意的疗效。结论加强筛查,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,提高出生人口的素质。